Mirtina šeimos nemiga: priežastys, simptomai ir gydymas

Mirtina šeimyninė nemiga arba mirtina šeimyninė nemiga - dar vadinama FFI - yra paveldimas sutrikimas. FFI (iš anglų kalbos reiškia „fatal familial nemiga“) Priklauso vadinamosioms priono ligoms ir būdinga sunki miego sutrikimai ir nemiga. Mirtinas šeiminis nemiga dažnai pasitaiko nuo 20 iki 70 metų. Nors liga yra labai reta, mirtina šeimyninė nemiga jos eigoje visada sukelia mirtį.

Kas yra mirtina šeimyninė nemiga?

Mirtina šeimyninė nemiga yra paveldima liga, kurios metu naudojami pakitę prionai (baltymai) užpulti smegenys kenčiančiojo, palaipsniui sunaikindamas ir suskaidydamas smegenis taip, kad jos būtų panašios į kempinės su skylėmis struktūrą. Tai būklė taip pat žinomas kaip spongiforminė encefalopatija. Mirtina šeimyninė nemiga (FFI) yra pagrįsta genetiniu defektu ir sukelia sunkų, lėtinį miego sutrikimai, iš kurios dažniausiai išsivysto nemiga (nemiga). Dėl masinio smegenys žalą, protinę veiklą, taip pat svarbias kūno funkcijas nervų sistema, pavyzdžiui, kraujas slėgis ir širdis norma yra mažesnė nukentėjusiam asmeniui. Ši liga pirmą kartą buvo aprašyta 1986 m. Ir šiuo metu laikoma neišgydoma. Be mirtinos šeimyninės nemigos, prioninių ligų grupė taip pat apima Kreutzfelto-Jakobo liga ir Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindromas.

Priežastys

Mirtinos šeimyninės nemigos priežastis yra genuose. Pažeisti asmenys turi genetinį defektą, kurį paveldėjo bent vienas iš tėvų. Pakitęs genas yra žinomas kaip priono baltymas. Priono baltymas yra pavyzdys formuojant naujus prionus (baltymai). Jei genas priono baltymai yra išsigimę, taip pat susidaro nauji prionai, kurie yra pakitę ir todėl sutrinka. Esant mirtinai šeimyninei nemigai, trūkumai baltymai pažeisti nervų ląsteles smegenys, tačiau, nepaisant intensyvių tyrimų, dar nėra žinoma, kaip prionai puola ir naikina nervines ląsteles. Kai kurios paveldimos ligos dažnai praleidžia kartą. Sergant mirtina šeimynine nemiga, serga visi nukentėję asmenys, kurių tėvai ar vienas iš tėvų turi šį genetinį defektą. Dėl to mirtina šeimyninė nemiga dar vadinama autosominiu dominuojančiu paveldimu sutrikimu.

Simptomai, skundai ir požymiai

Mirtina šeiminė nemiga (FFI) būdinga įvairiais neurologiniais simptomais. Pirmieji simptomai paprastai pasireiškia vidutiniame amžiuje po 50 metų. Per trumpą laiką simptomai sustiprėja iki mirties. Paveldima liga prasideda sunkiai užmiegant, kuri tampa vis dažnesnė ir intensyvesnė. Pacientas kenčia nuo padidėjimo nuovargis dienos mieguistumas. Miego fazės tampa vis trumpesnės ir retesnės, kol nukentėjęs pacientas nebegali užmigti. Be to, jų vis daugėja širdies aritmijos, kraujas slėgio svyravimai ir nuolatiniai kūno temperatūros pokyčiai. Miego ir budėjimo ritmas yra visiškai sutrikęs. Be to, pacientai taip pat kenčia nuo pablogėjimo koordinavimas judesių sutrikimai. Be to, yra nevalingi raumenų trūkčiojimai. Tai trūkčiojantys kamieno ir galūnių raumenų trūkčiojimai, kurie gali būti ritmiški ar aritmiški. Vėlesnėje ligos stadijoje taip pat pastebimos vadinamosios oneiroidinės būsenos. Pacientas yra į sapną panašioje būsenoje, kurioje nebeįmanoma atskirti sapno ir tikrovės. Dėl didėjančio miego trūkumo atsiranda dėmesio sutrikimų, užmaršumo ir kognityvinių gebėjimų sumažėjimo. Asmenybė keičia pažangą į demencija. Kai kurie pacientai staiga miršta. Kiti patiria sąmonės netekimą ir patenka į pabudimą koma iš kurios jie nebebunda. Tada mirtis dažniausiai įvyksta nuo plaučių uždegimas ar kita rimta infekcija.

Diagnozė ir eiga

Mirtiną šeimyninę nemigą (FFI) diagnozuoja neurologas. Pradžioje nukentėję asmenys dažnai skundžiasi nemiga. Visiems nukentėjusiems asmenims yra sutrikusi kūno temperatūros reguliacija, širdis norma, taip pat kraujas slėgis. Demencija (protinio pajėgumo sumažėjimas), haliucinacijos ir asmenybės pokyčiai yra dar vienas paveldimos ligos rodiklis. Diagnozės pasirinkimo metodas yra genetinis tyrimas, kuris gali būti naudojamas genetinėms pakitimams nustatyti. Norint nustatyti smegenų pažeidimo mastą, vadinamasis PET (pozitrono emisijos tomografija) atliekamas. Mirtinos šeimyninės nemigos eiga kiekvienam žmogui skiriasi. Kadangi liga pasireiškia nuo 20 iki 70 gyvenimo metų, fiksuoto laiko dar negalima nustatyti. Tačiau tyrimai rodo, kad dažniau pasitaiko asmenų nuo 50 iki 60 metų. Bendrajai eigai būdingas sutrikęs miego ir budėjimo ritmas, kuris ilgainiui sukelia chronišką nemigą. Dėl smegenų pažeidimo atsiranda autonominių pokyčių nervų sistema. Kai atsiranda pirmieji mirtinos šeimyninės nemigos simptomai, sergantieji paprastai gyvena tik kelis mėnesius. Dabartiniai tyrimai rodo, kad dauguma pacientų, kenčiančių nuo mirtinos šeimyninės nemigos, miršta per vienerius ar pusantrų metų.

Komplikacijos

Ši liga sukelia įvairių skundų, kurie gali labai neigiamai paveikti paciento gyvenimo kokybę. Visų pirma nukentėjusieji kenčia nuo rimtų miego sutrikimų, kurie gali vadovauti iki dirglumo dėl miego trūkumo. Taip pat yra padidėjęs kraujospūdis ir taip pat padidėjo širdis norma. Neretai liga taip pat gali vadovauti iki staigios paciento širdies mirties. Panašiai ir trikdžiai koncentracija ir koordinavimas paciento kasdienybė gerokai apsunkinama. Net įprasti kūno judesiai nukentėjusiam asmeniui paprastai nebėra įmanomi be jokių papildomų veiksmų ir nevalingi raumenų traukimas atsiranda. Liga gali būti kartu haliucinacijos ir atmintis netenka galios. Kai kuriais atvejais nukentėję asmenys yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniniame gyvenime ir nebegali savarankiškai atlikti įprastos veiklos. Deja, šios ligos negalima specialiai gydyti. Paprastai tai yra mirtina. Simptomai gali būti apriboti terapijos ir vaistų pagalba. Tačiau visiškai teigiama ligos eiga nevyksta. Neretai nuo to kenčia ir paciento artimieji psichikos ligos or Depresija taip pat reikia gydyti.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kai atsiranda tipiški mirtinos šeimyninės nemigos simptomai ir skundai, tai jau yra priežastis kreiptis į gydytoją. Būdingi miego skundai vadovauti palyginti greitai iki fizinių ir psichinių trūkumų, todėl būtina greitai diagnozuoti ir gydyti. Vėliausiai, kai judėjimo sutrikimai, raumenų traukimas or kalbos sutrikimai pridedami prie minėtų simptomų, tėvai turi pasitarti su pediatru. Haliucinacijos o asmenybės pokyčiai yra dar vienas įspėjamasis ženklas, kuris geriausiai išsiaiškinamas nedelsiant. Jei simptomai pasireiškia suaugus, nukentėjusieji turėtų apie tai pranešti šeimos gydytojui. Dažnai diagnozė nustatoma vaikystė, daugelį metų prieš atsirandant pirmiesiems simptomams. Vis dėlto nukentėjusieji gali imtis priemonės ankstyvoje stadijoje, kad būtų atidedama ligos pradžia. Pačios ligos negalima gydyti. Vis dėlto paveikti asmenys turėtų kreiptis į gydytoją ir gydyti simptomus. Be šeimos gydytojo, atsižvelgiant į simptomus, galima kreiptis į ortopedą, logopedą, psichoterapeutą ir kineziterapeutą. Genetinis konsultavimas o ankstyvas nustatymas vyksta specializuotame paveldimų ligų centre.

Gydymas ir terapija

Mirtina šeimyninė nemiga neišgydo ir yra mirtina per vienerius ar dvejus metus nuo jos atsiradimo. Gydymas skirtas ūmiems simptomams palengvinti. Vaistai naudojami siekiant kuo ilgiau sustabdyti simptomų progresavimą. Judesio standumas ir raumenų traukimas šiuo metu gydomi narkotikai reumatoidiniams artritas ir Parkinsonizmas. Vadinamoji neuroleptikai, antidepresantai ir beta adrenoblokatoriai taip pat vartojami mirtinos šeiminės nemigos atveju. Kadangi pasitaiko ir fizinių nusiskundimų, fizioterapija gali būti naudojamas bandant išlaikyti mobilumą. Svarbus momentas yra ir tinkama psichologinė pagalba mirtinos šeiminės nemigos atveju.

Prevencija

Šiuo metu nėra prevencinių priemonių priemonės dėl mirtinos šeimyninės nemigos. Kadangi sutrikimas yra pagrįstas genetiniu defektu, tėvai perduoda šį polinkį savo atžaloms, todėl jiems taip pat išsivysto mirtina šeimyninė nemiga (FFI).

Sekti

Kadangi mirtina šeimyninė nemiga nėra išgydoma, nėra jokios specialios priežiūros priemonės yra galimos. Todėl tai apsiriboja ūmių simptomų palengvinimu, kad nukentėjusiųjų kasdienis gyvenimas būtų kuo pakenčiamas. Nukentėję asmenys reguliariai bendrauja su gydančiu gydytoju, kad galėtų nuolat stebėti nuolatinį vaistų vartojimą ir teisingą jų dozę. Svarbus mirtinos šeimyninės nemigos antrinės priežiūros punktas yra tinkama psichologinė pagalba. Kadangi liga daugeliu atvejų progresuoja gana greitai, o sergantieji greitai pablogėja, tai gali padėti artimiesiems ieškoti psichinės pagalbos, kad geriau susidorotų su procesu.

Štai ką galite padaryti patys

Kol kas nėra žinomo vaisto nuo mirtinos šeimyninės nemigos (FFI). Kasdieniniame gyvenime ligos simptomus galima palengvinti tik gydant vaistais. Tačiau tai nelėtina mirtinos šeimyninės nemigos progresavimo. Pacientai turėtų laikytis gydytojų rekomendacijų kovojant su tipiniu raumeniu trauktis ir sąnarių standumas. Tai reiškia, kad jie turi laikytis nurodytų narkotikai reguliariai. Tai sumažina jautrumą uždegimas. Be fizinio diskomforto, skausmas taip pat galima palengvinti laikantis medicinos specialistų nurodymų. Tas pats pasakytina apie gydomas neurologines problemas. Imdamas nustatytą neuroleptikai sumažina ligos sukeltas haliucinacijas. Ypač pirmoje ligos fazėje svarbu laikytis visų medicininių patarimų. Iš pradžių tai terapija gali pasiekti gerų rezultatų ir sumažinti fizinius bei psichologinius simptomus. Tačiau vėlesniuose etapuose pacientai turi tikėtis, kad gydymo priemonių poveikis sumažės. Laikui bėgant tampa sunkiau palengvinti kasdienį ligos gyvenimą ir susitaikyti su mirtina šeimynine nemiga.