Möbiuso sindromas yra įgimtas apsigimimo sindromas, kuriam būdingas nesugebėjimas pajudinti akių šonu ir veido paralyžius. Ją lemia klaidinga embriono laikotarpio raida, kurios sukėlėjai nėra galutinai nustatyti. Raumuo transplantacija gali padėti pacientams pasiekti veido išraišką.
Kas yra Möbiuso sindromas?
Įgimtų apsigimimų sindromų, kuriuose vyrauja veidas, grupei priklauso įvairūs sutrikimai, kurių priežastis yra genetinė medžiaga arba embriono raida. Viena šios ligos grupės liga yra Möbiuso sindromas, kuris pirmą kartą buvo aprašytas 1888 m. Pirmuoju aprašytoju laikomas vokiečių neurologas Paulius Juliusas Möbiusas, kuris suteikė sindromui savo vardą. Pagrindiniai retųjų simptomai būklė yra veido paralyžius ir nesugebėjimas pajudinti akių šonu. Dėl šių simptomų būklė kartais vadinamas akies veido veido pareze. Tikslus įgimto sutrikimo paplitimas dar nėra žinomas. Iki šiol užfiksuota tik 300 atvejų. Ši asociacija rodo ypatingą retenybę. Daugeliui pacientų dėl retumo diagnozuojama vėlai, nors sindromas jau akivaizdžiai pasireiškia naujagimiui. Spėjama, kad yra gana daug nepraneštų pacientų, kuriems visą gyvenimą nediagnozuojama.
Priežastys
Daugeliu atvejų Möbiuso sindromas pasireiškia sporadiškai. Tačiau kai kuriais atvejais buvo stebimas šeimos susitelkimas ir atrodo, kad jis pagrįstas autosominiu dominuojančiu paveldėjimu. Panašu, kad simptomų komplekso priežastis yra nepakankamas šeštojo ir septintojo kaukolės išsivystymas nervai. Šeštasis kaukolės nervas taip pat žinomas kaip abducens nervas. Šis nervas yra susijęs su šoniniu akių judesiu. Septintasis kaukolės nervas yra veido nervas ir kontroliuoja veido išraiškas. Taigi Möbiuso sindromas atitinka nepakankamą embrionų išsivystymą, kurio priežastys dar nėra galutinai apibūdintos. Autosominio dominuojančio paveldėjimo atveju tikriausiai vaidina genetiniai veiksniai. Tačiau spekuliacijos rodo, kad prenatalinė išemija smegenys taip pat gali sukelti nepakankamą išsivystymą. Tokios išemijos vaidina daugiausiai pavienių atvejų ir jas gali sukelti, pavyzdžiui, nėštumas traumos ar piktnaudžiavimo narkotikais nėštumo metu atvejai.
Simptomai, skundai ir požymiai
Naujagimiai, turintys Möbiaus sindromą, dėvi į kaukę panašų veidą, nes jų mimikos raumenys yra paralyžiuoti. Todėl veidas atrodo be išraiškos ir sukelia maitinimo sunkumų. Pavyzdžiui, pacientai vargu ar gali gerti prie motinos krūties. Nukentėję asmenys negali sekti judančių daiktų akimis, nes jie negali judėti į šonus. Dėl veido išraiškos dažnai manoma, kad pacientai, sergantys Möbiuso sindromu, yra nedraugiški ar atsilikę. Nepaisant to, daugeliu atvejų jie turi normalų intelektą. Kai kuriais atvejais Möbiuso sindromas papildomai siejamas su apsigimimais. Pavyzdžiui, gali pasireikšti trūkstami pirštai ir kojos. Taip pat dažni liemens apsigimimai. Dažnai nukentėję asmenys taip pat turi žvairumą. Atskirais atvejais jų akys taip pat yra labai sausos, todėl joms sunku mirksėti. Dėl sausumo antrinės akių ligos gali išsivystyti vėliau. Sindromą suapvalina tokie simptomai kaip kalbos sunkumai, rijimo sunkumai ir nusmukimas, kurie dažnai atsiranda dėl deformacijos kalba.
Ligos diagnozė ir eiga
Möbiaus sindromą sunku diagnozuoti. Jei gydytojas yra susipažinęs su sindromo simptomatologija, prireikus, atlikus vizualinę diagnozę, jam kils įtarimas. Tačiau kadangi apsigimimų sindromą galima supainioti su daugeliu kitų šios grupės sindromų, klaidinga diagnozė yra dažna. Kadangi neatrodo, kad sindromas turi aiškiai nustatomą genetinę priežastį, net molekulinė genetinė analizė negali patvirtinti įtariamos diagnozės. Tai palieka gydytojui nedaug išteklių neabejotinai patikimai diagnozei nustatyti.
Komplikacijos
Dažniausiai paveikti asmenys kenčia nuo veido raumenų paralyžiaus dėl Möbiuso sindromo. Pats veidas atrodo labai standus ir pacientai negali išreikšti savo jausmų ir išraiškų veido išraiškų pagalba. Galbūt nukentėjusio asmens veidas pašaliniams atrodo keistas ar natūralus. Lygiai taip pat pacientai kenčia nuo Möbiuso sindromo dėl nemalonių pojūčių vartojant maistą ir skysčius ir jiems neretai reikia pagalbos. Be to, nebeįmanoma pajudinti akių į šonus, kad nukentėjusio žmogaus kasdieniniame gyvenime būtų dideli apribojimai. Neretai paciento veido išraiška suvokiama kaip nedraugiška, todėl gali kilti socialinių sunkumų, galinčių sukelti Depresija ar kitų psichologinių nusiskundimų. Kalbos ar rijimo sutrikimai taip pat gali atsirasti dėl Möbiuso sindromo, dar labiau pablogindami paciento gyvenimo kokybę. Taip pat neretai akys sausėja ir atsiranda žvairumas. Deja, priežastinis šios ligos gydymas neįmanomas. Kenčiantys yra priklausomi nuo raumenų transplantacija dėl Möbiaus sindromo. Be to, socialinis diskomfortas gali vadovauti į erzinimą ar patyčias, ypač vaikų.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei naujagimiams pastebimi regos sutrikimai ar dėmės, akušeriai pradės pirminius tyrimus, kad nustatytų priežastis. Gimdymo metu pastebimas pirštų ar pirštų nebuvimas ir nedelsiant ištirtas gydytojo. Deformacija kalba yra būdingas Möbiuso sindromui ir taip pat pastebimas atliekant pirmąjį naujagimio tyrimą. Jei yra klaidinga akių padėtis, elgesio sutrikimai ar paralyžiaus požymiai, naujagimiui reikia medicininės pagalbos. Veido išraiškos sutrikimas laikomas ligos, kurią reikia išsiaiškinti, požymiu. Jei yra problemų dėl maitinimo ar bendrų disfunkcijų, reikia gydytojo. Jei tolesnė vystymosi ir augimo eiga vėluoja ar labai ribojama, būtina apsilankyti pas gydytoją. Kalbos sutrikimai, rijimo problemos arba nesugebėjimas sulaikyti seilės viduje burna yra pažeidimo, kurį reikia gydyti, požymiai. Mokymasis vėlavimą, taip pat socialinės sąveikos stoką, reikia aptarti su gydytoju. Möbiuso sindromas yra sunki našta visiems šeimos nariams. Dėl šios priežasties jie turėtų būti tinkamai informuoti apie ligos eigą ir paciento galimybes. Jei gydymas pradedamas anksti, pacientui gali būti užfiksuota geriausia sėkmė ir pažanga optimaliomis sąlygomis.
Gydymas ir terapija
Priežastinės terapijos pacientams, sergantiems Möbiuso sindromu, nėra. Sindromas gydomas vien simptomiškai. Naujagimių laikotarpiu tai simptominė terapija daugiausia dėmesio skiriama mitybos užtikrinimui. Šiuo tikslu galima įsigyti specialių butelių. Jei per šiuos negalima užtikrinti mitybos AIDS, gydytojas griebiasi maitinimo vamzdelių. Daugeliu atvejų ankstyvas dalyvavimas fizinė terapija ir Kalbos terapija taip pat yra paciento gydymo dalis. Šie priemonės, be bendrųjų motorikos įgūdžių ir koordinavimaspagerinti kalbą ir nukentėjusio asmens gebėjimą įsisavinti maistą. Chirurginis sprendimai yra ištaisyti žvairumą. Chirurginės procedūros taip pat gali ištaisyti galūnių ir, jei reikia, žandikaulio anomalijas. Tam tikromis aplinkybėmis papildomas raumuo skiepijimas galima atlikti siekiant suteikti pacientams daugiau veido judrumo. Gyvenimas be galimybės judėti asmeniškai yra susijęs su socialiniu atstūmimu ir atskirtimi. Šis atmetimas gali skatinti antrines psichologines ligas. Norint išvengti tokių pasekmių, raumenys transplantacija reikėtų ieškoti kuo anksčiau. Be to, pacientams gali būti rekomenduojama psichoterapinė pagalba. Tai palaiko terapija žingsnis idealiai padeda pacientams susidoroti su socialiniu atstūmimu ir taip pagerina jų gyvenimo kokybę. Kaip gana reti lydintys sindromo simptomai, klausos praradimą ar kurtumą taip pat galima gydyti simptomiškai. Pavyzdžiui, pacientai gali gauti implantai ar kita klausa AIDS.
Perspektyva ir prognozė
Möbiaus sindromas yra susijęs su veido paralyžiumi. Vidutinė gyvenimo trukmė paprastai nesumažėja, tačiau savijauta labai sumažėja, nes trūksta veido išraiškos. Nukentėję asmenys gali vadovauti normalus gyvenimas. Jei jie gydomi, paprastai nėra jokių kitų fizinių nusiskundimų. Tačiau atskirais atvejais Möbiuso sindromas yra susijęs su pirštų ir rankų apsigimimais. klausos praradimą ir ausų apsigimimai. Tiksli prognozė priklauso nuo sindromo sunkumo. Be to, vaidina svarbios galimos gretutinės ligos, tokios kaip Lenkijos sindromas ar Kallmanno sindromas. Möbiaus sindromas apsunkina socializaciją ir gali vadovauti į savigarbos trūkumą ir kitas nukentėjusių asmenų problemas. Kai kuriems pacientams vėliau pasireiškia psichinės ligos, tokios kaip Depresija or nerimo sutrikimai. Todėl gyvenimo kokybė masiškai blogėja. Tikslią prognozę gali nustatyti įgimtų ligų specialistas. Be ligos sunkumo ir su juo susijusių sutrikimų, tokių kaip akių raumenų pažeidimai ar sutrikimai, reikia atsižvelgti ir į paciento aplinką. Kuo geriau pacientą palaiko draugai ir šeima, tuo geresnė gyvenimo be simptomų perspektyva.
Prevencija
Möbiuso sindromą sukelia netinkama kaukolės raida nervai. Tačiau tai, kas tiksliai sukelia šį blogą vystymąsi embriono fazėje, dar nėra galutinai išaiškinta. Todėl, išskyrus bendrąjį nėštumas tokios rekomendacijos kaip susilaikymas nuo kenksmingų medžiagų, jokios prevencinės priemonės priemonės yra simptomų kompleksui.
Sekti
Nukentėję asmenys paprastai neturi ypatingų ar tiesioginių priemonės Möbiuso sindromo. Visų pirma, reikia kreiptis į gydytoją ankstyvoje stadijoje, kad būtų išvengta tolesnio simptomų pablogėjimo ir taip būtų išvengta kitų komplikacijų atsiradimo. Dėl genetinio ligos pobūdžio nukentėjusieji bet kokiu atveju turėtų atlikti genetinius tyrimus ir konsultacijas, jei nori turėti vaikų, kad būtų išvengta sindromo pasikartojimo. Ankstyva diagnozė labai teigiamai veikia tolesnę šios ligos eigą. Nukentėjusieji yra visapusiškai palaikomi kasdieniame gyvenime, jų šeimos priežiūra ir pagalba daro labai teigiamą poveikį tolesnei ligos eigai. Taip pat meilūs ir intensyvūs pokalbiai yra būtini, kad psichologiniai sutrikimai ar net Depresija galima išvengti. Jei nukentėjusieji kenčia nuo klausos sunkumų, klausa AIDS kurios gali jas palengvinti, turėtų būti naudojamos bet kuriuo atveju. Dėl Möbiuso sindromo mokykloje taip pat būtina intensyvi parama nukentėjusiems vaikams. Liga paprastai nesumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmės.
Ką galite padaryti patys
Möbiaus sindromo dar negalima gydyti priežastiniu būdu. Atitinkamai savipagalbos priemonės sutelkiamos į simptominio palaikymą terapija. Nukentėjusių vaikų tėvai pirmiausia turi užtikrinti reguliarų maisto vartojimą. Tai galima pasiekti naudojant specialius butelius, bet ir imantis priemonių, kurios skatintų vaiką valgyti. Pediatras gali suteikti tėvams patarimų ir pagalbos mitybai užtikrinti. Kartu tai reikia ir vaikui Kalbos terapija. Tiksliniai kalbos mokymai palaiko medicinines priemones ir daugeliu atvejų padeda vaiko gebėjimui įsisavinti maistą. Jei yra žvairumas, būtinas chirurginis gydymas. Vėliau vaikas turi pailsėti ir ramiai. Atsižvelgiant į simptomų sunkumą, gali būti skiriama palaikomoji terapija. Priemonės, kurių gali imtis tėvai regėjimo sutrikimams palengvinti, priklauso ir nuo sindromo sunkumo. Iš esmės vaikas neturėtų būti veikiamas stiprių dirgiklių, tokių kaip tiesioginiai saulės spinduliai ar bet kokios kenksmingos medžiagos. Ypač dienomis ir savaitėmis po operacijos reikia apsaugoti akis. Priešingu atveju gali išsivystyti infekcijos ir kitos komplikacijos. Nepaisant visų taikytų priemonių, Möbiuso sindromas yra rimta liga, dažnai susijusi su psichologiniu diskomfortu. Jei vaikui dėl šios ligos išsivysto nepilnavertiškumo kompleksai arba atsiranda kitų sutrikimų, patariama konsultuoti terapiškai.
