Raumenų akissmegenys liga (MEB) priklauso įgimtų raumenų distrofijų ligų grupei, kuri be sunkių raumenų veiklos sutrikimų taip pat turi akių ir smegenų apsigimimus. Visos šios grupės ligos yra paveldimos. Bet kokios raumenų ir akių formossmegenys ligos yra neišgydomos ir vadovauti iki mirties vaikystė ar paauglystė.
Kas yra raumenų, akių ir smegenų liga?
Įgimtų miopatijų metu įgimtos raumenų distrofijos yra blogiausiai prognozuojamos ligos. Joms būdingi sunkūs raumenų, akių ir smegenys. Kaip įgimtas raumenų distrofija, raumenų, akių ir smegenų liga yra glaudžiai susijusi su vadinamuoju Walkerio-Warburgo sindromu. Tačiau, priešingai nei Walkerio-Warburgo sindromas, MEB eina šiek tiek švelnesniu keliu. Be daugybės raumenų distrofijų, abi ligos rodo patologinius akių ir smegenų pokyčius. Esant Walkerio-Warburgo sindromui, yra ydinga smegenų anatomija su spragomis kaukolė (encefalocelė), pro kurią gali nutekėti smegenų dalys. Tai nėra MEB atveju, todėl encefalocelė yra skiriamasis abiejų ligų bruožas. Dėl šios priežasties Walker-Warburg sindromo atveju gyvenimo trukmė yra žymiai mažesnė, palyginti su raumenų, akių ir smegenų liga. Čia tai tik dveji metai, tuo tarpu raumenų, akių ir smegenų liga sergantis pacientas gali gyventi nuo 6 iki 16 metų, priklausomai nuo kurso. Abi ligas sukelia ir tų pačių genų mutacijos. Daugiausia atsakingi yra šeši genai. Įgimtos raumenų distrofijos pasireiškia geografiškai labai nevienodai. Pavyzdžiui, raumenų, akių ir smegenų liga dažniau pastebima Suomijoje. Apskaičiuota, kad bendra įgimta raumenų distrofija yra 1 iš 20,000 XNUMX naujagimių.
Priežastys
Manoma, kad MEB priežastys yra įvairūs genetiniai defektai daugiausia šešiuose skirtinguose genuose. Tai yra koduojantys genai fermentai (enzimai) POMT1, POMT2, POMGNT1, fucutinas (FKTN), FKRP arba LARGE1. Atitinkamai užkoduota fermentai (enzimai) palaikyti membranos glikozilinimą baltymai. POMT1 ir POMT2 yra baltymų O-mannosiltransferazės. Jie yra atsakingi už manozės perkėlimą į membraną baltymai raumenų, akių ir smegenų ląstelių. Ten manozės jungimasis glikozidais molekulės funkcinėms šalutinėms grupėms amino rūgštys baltymų grandinėje atsiranda serino arba treonino. Su cukrus baltymų grandinės likučiai, keičiasi baltymo savybės. Atskiros tarpląstelinės matricos ir citoskeleto baltymų grandinės tampa labiau susijusios. Jei šis procesas yra sutrikęs, gali pasireikšti raumenų, akių ir smegenų liga. Kitas fermentai (enzimai) paminėti taip pat kiekvienas katalizuoja atskirus reakcijos etapus glikozilinant baltymai, kurie taip pat prisideda prie tarpląstelinės matricos kryžminio susiejimo su citoskeletu. Visos raumenų, akių ir smegenų ligos yra paveldimos autosominiu recesyviniu būdu. Asmenys, turintys tik vieną trūkumą genas nesivysto liga. Tačiau jei abu tėvai turi mutaciją genas, jų atžalos turi 25 proc. tikimybę susirgti MEB. Tai yra atvejis, kai vaikas paveldi ligą genas iš kiekvieno iš dviejų tėvų.
Simptomai, simptomai ir požymiai
Raumenų, akių ir smegenų ligai būdingi įvairūs sunkūs raumenų, akių ir smegenų simptomai ir deformacijos. Liga pasireiškia netrukus po gimimo. Raumenys rodo žemą įtampos būseną (tonusą). Yra nuolatinis raumenų silpnumas. Nukentėjusiems vaikams sunku maitinti krūtimi, nes jie yra labai silpni. Be to, jie turi arba mažus akių obuolius (mikroftalmijas), įtrūkimus akyse arba labai išsiplėtusius akių obuolius. Be to, yra tinklainės apsigimimas ir vystymasis glaukoma. Be to, akių apsigimimai gali vadovauti į aklumas. Smegenys taip pat dažnai sutrinka. Smegenų sukrėtimų gali nebūti arba jie gali būti neįprastai struktūrizuoti. The regos nervas dažnai yra nepakankamai išvystyta. Neišsivysčiusi smegenėlė taip pat dažnai stebimas. Psichomotoriniai sutrikimai, nesugebėjimas klestėti, traukuliai ir protas atsilikimas atsirasti. Kartais vadinamoji hidrocefalija (vanduo vadovas), tačiau tai paprastai nėra labai ryšku burna galima atidaryti tik ribotai, nes žandikaulio raumenys susitraukia. Raumenų ir akių silpnumas labai greitai pablogėja. Tai lemia vaiko vystymosi vėlavimą. Prastėja ir motorika. Traukuliai atsiranda vis dažniau. Liga yra neišgydoma ir baigiasi mirtinai vėliausiai paauglystėje.
Ligos diagnozė ir eiga
Norėdami diagnozuoti MEB, šeima medicinos istorija pirmiausia paimamas. Čia nustatoma, ar ši liga jau pasitaikė artimiesiems. Genetiniai tyrimai gali būti naudojami siekiant nustatyti, kuris genas yra atsakingas už ligą. Kiti bandymai apima ultragarsas smegenų tyrimai, akių patikrinimas ir smegenų nustatymas kreatino kinazė kraujas.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Dėl paveldimos raumenų, akių ir smegenų ligos pirmasis kontaktas su gydytoju dažnai būna iškart po gimimo. Genetiškai padarytos žalos sunkumas yra toks didelis, kad nukentėjusiems asmenims paprastai nėra ilgo išgyvenimo laikotarpio. Maksimalus amžius yra 16 metų. Kodėl raumenų, akių ir smegenų liga ypač paplitusi Suomijoje, vis dar paslaptis. Idealiu atveju yra žinoma, kad abu tėvai turi atitinkamus genetinius polinkius. Tokiu atveju gydytojo vizitas gali būti naudingas abortas indikacija. Vėlesnis sterilizavimas tėvų taip pat galėtų būti aptarti. Tokios raumenų distrofijos, kurias sukelia genetinės mutacijos, sukelia sunkius simptomus jau gyvenimo pradžioje. Jie taip pat palieka pastebimą smegenų ir akių pažeidimą. Šie padariniai paprastai pastebimi nedelsiant, retai - kiek vėliau vaiko gyvenime. Jei teisingos diagnozės simptomai išaiškinami ne iškart po gimimo, dažniausiai tai atliekama per ateinančius kelis mėnesius apsilankius pas gydytoją dėl neįprasto naujagimio silpnumo. Naujagimio išvaizda dažnai jau rodo raumenų, akių ir smegenų ligas. Taigi vizito pas gydytoją vargu ar galima išvengti. Visų tolesnių vizitų pas gydytoją metu bandoma palengvinti simptomus. Šiuo metu neįmanoma daugiau nei simptominis gydymas, pvz., Ventiliacinė pagalba ar dirbtinis kūdikių, sergančių reta raumenų, akių ir smegenų liga, maitinimas.
Gydymas ir terapija
Deja, nėra priežastinio ryšio terapija skirtas MEB. Tačiau tai pasakytina apie visas įgimtas raumenų distrofijas. Šie sutrikimai pasitaiko labai retai. Atitinkamai yra nedaug jų gydymo patirties. Šiuo metu galimi tik simptominiai gydymo būdai, skirti pagerinti gyvenimo kokybę ir prailginti gyvenimą. Labai sunkiais atvejais maitinimas mėgintuvėliu arba vėdinimas kartais yra būtinas dėl raumenų silpnumo. Tačiau svarbiausia priemonė yra kuo geresnė parama vaikui, atsižvelgiant į esamas galimybes.
Komplikacijos
Paprastai raumenų, akių ir smegenų liga sukelia įvairius skundus ir apsigimimus, kurie dažniausiai pasireiškia paciento raumenyse, akyse ir smegenyse. Dėl šių apsigimimų nukentėjusio žmogaus kasdieninis gyvenimas yra labai ribotas ir gyvenimo kokybė smarkiai pablogėja. Be to, šia liga taip pat žymiai sumažėja gyvenimo trukmė, todėl pacientas dažniausiai miršta paauglystėje. Dėl to psichologiniai skundai ir Depresija ypač tarp giminaičių ir tėvų. Nukentėjusieji kenčia nuo visiško aklumas ir raumenų silpnumas. Dėl to raumenų, akių ir smegenų liga lemia didelius kasdienio gyvenimo apribojimus, todėl daugeliu atvejų pacientai yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Taip pat simptomai vadovauti į psichinę atsilikimas ir apskritai iki didelio vystymosi vėlavimo. Panašiai nukentėję asmenys gali patirti sunkų mėšlungis. Priežastinis raumenų, akių ir smegenų ligos gydymas neįmanomas. Tačiau simptomus galima palengvinti, kad pacientui kasdienis gyvenimas būtų pakeliamas. Paskutiniame gyvenimo etape dirbtinė mityba ir dirbtinis kvėpavimas taip pat yra būtini daugeliu atvejų.
Perspektyva ir prognozė
Raumenų, akių ir smegenų liga yra tarp blogiausių prognozių turinčių raumenų distrofijų. Yra perspektyva pagerinti sveikatai tik anksti gydant. Nepaisant gydymo laiko, yra pavojus, kad gydymas bus nesėkmingas. Nesėkmės pasekmė terapija gali būti atnaujinta infekcija. The trumparegystė nukentėjusių vaikų greitai progresuoja. Ryškų regėjimo pablogėjimą galima pastebėti tik po kelių mėnesių gyvenimo. Motorinė funkcija labai pablogėja vėliausiai iki penktų vaiko gyvenimo metų. Palyda spastiškumas atsiranda kontraktūros, o tai dar labiau pablogina prognozę. Gyvenimo trukmė labai sutrumpėja. Priklausomai nuo ligos eigos, paveikti vaikai sulaukia šešerių iki šešiolikos metų. Gyvenimo kokybė nuolat blogėja. Tačiau savijautą galima pagerinti visapusišku simptominiu terapija, toks kaip administracija of skausmo malšintuvai ir fizioterapiniai priemonės. Prognozę nustato atsakingas specialistas, atsižvelgdamas į pastebėtus simptomus ir vaiko struktūrą. Taigi prognozė apskritai yra prasta. Reta liga taip pat yra didelė našta vaiko artimiesiems. Daugeliu atvejų terapinis perdirbimas yra būtinas. Paprastai raumenų, akių ir smegenų liga yra sunki būklė kad nukentėjusiems žmonėms tenka didelė fizinė ir psichologinė našta.
Prevencija
MEB yra genetinė liga. Todėl prevencinės priemonės negali būti priemonės kad to išvengtum. Tačiau jei ligos atvejai yra žinomi šeimoje ar giminaičiuose, žmogaus genetinis konsultavimas gali būti naudojama siekiant įvertinti ligos perdavimo palikuonims riziką. Jei abu tėvai yra mutavusio geno nešiotojai, palikuonių MEB tikimybė jau yra 25 proc.
Sekti
Sergant raumenų, akių ir smegenų ligomis, tolesnė priežiūra dažniausiai būna gana sunki, be ypatingos priemonės daugeliu atvejų apskritai prieinamas nukentėjusiam asmeniui. Todėl nukentėjęs asmuo turėtų pastebėti pirmuosius šios ligos požymius ir simptomus, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar diskomforto. Kadangi tai yra genetinė liga, visiškai išgydyti paprastai neįmanoma. Todėl, jei nukentėjęs asmuo nori turėti vaiką, jis bet kuriuo atveju turėtų atlikti genetinį tyrimą ir konsultuoti, kad būtų išvengta raumenų, akių ir smegenų ligos pasikartojimo. Patys simptomai gali būti palengvinti atliekant kai kurias chirurgines intervencijas. Po tokios operacijos nukentėjęs asmuo turėtų pailsėti ir prižiūrėti savo kūną. Jie turėtų susilaikyti nuo pastangų ar nuo įtemptos bei fizinės veiklos. Taip pat dažnai labai svarbu šeimos pagalba ir rūpestis. Taip pat svarbu išvengti psichologinės paramos Depresija ir kiti psichologiniai skundai. Kitos priežiūros priemonės pacientui, sergančiam raumenų, akių ir smegenų liga, nėra prieinamos, nes pati liga žymiai riboja gyvenimo trukmę.
Štai ką galite padaryti patys
Raumenų, akių ir smegenų liga sukelia priešlaikinę mirtį vaikystė ar paaugliams dėl sutrikimų sunkumo. Ligos priemonės ir galimybės nukentėjusiam asmeniui yra minimalios. Nėra jokių metodų ar metodų, kurie galėtų padėti išgydyti ar pasiekti vidutinę gyvenimo trukmę. Dėl ligos eigos daugiausia dėmesio reikia skirti gyvenimo kokybės gerinimui. Artimieji ir socialinės aplinkos žmonės turėtų būti visiškai informuoti apie ligą ir jos pasekmes. Keičiamas gyvenimo būdas, ypač šeimos nariams. Nepaisant visų sunkumų ir blogų prognozių, optimistiškas ir teigiamas požiūris į gyvenimą padeda įveikti kasdienius iššūkius. Laisvalaikio veikla turėtų būti organizuojama atsižvelgiant į visų dalyvių norus ir poreikius. Stresas, jei įmanoma, reikėtų vengti kivirčų ir konfliktų. Pacientų gerovės stiprinimo sprendimų priėmimo procese yra būtina artimųjų vienybė ir sanglauda. Jie turėtų elgtis vaiko interesais ir vengti savanaudiško elgesio. Kadangi liga yra didelė emocinė našta, patartina artimiesiems naudoti psichologinę paramą. Keitimasis savipagalbos grupėse gali būti suvokiamas kaip stiprėjimas, nes patarimai ir savitarpio palaikymas yra pagrindinis kontakto akcentas.
