Myotonia Congenita Becker: priežastys, simptomai ir gydymas

Myotonia congenita Becker priklauso bendrai vadinamųjų miopatijų (raumenų ligų) grupei. Jam būdingas uždelstas poilsio membranos potencialo nustatymas po raumenų susitraukimo. Tai yra, raumenų tonusas mažėja tik lėtai.

Kas yra myotonia congenita Becker?

Myotonia congenita Becker yra raumenų sutrikimas (miopatija), priklausantis specialiai miotonijos grupei. Miotonijai būdingas ilgalaikis padidėjęs raumenų tonusas. Taigi raumuo atsipalaiduoja tik po raumens susitraukimo. Miotonija yra natris jonų kanalas. Poilsio potencialas tarp kalis jonai ląstelės viduje ir natris sužadinimo metu jonai už ląstelės atkuriami tik lėtai. Kalbant apie raumenų įtampą (raumenų tonusą), tai reiškia ilgalaikį tam tikro raumens jėgos sukelto pokyčio palaikymą. Pavyzdžiui, kai pacientas sugniaužia kumštį, praeina šiek tiek laiko, kol jis vėl gali jį atidaryti. Miotonijos dažniausiai nustatomos genetiškai. Jie susiję su defektais fermentai (enzimai) atsakingas už chloridas jonų pernaša natris kanalą. Myotonia congenita Becker taip pat būdingi identiški myotonia congenita Thomsen simptomai, nes abu sutrikimai veikia chloridas jonų pernaša. Miotonia congenita Becker paplitęs 1 iš 25,000 XNUMX, tai yra labai retas raumenų sutrikimas. Tačiau prognozė yra labai gera. Gyvenimo trukmės apribojimų nepastebėta.

Priežastys

Myotonia congenita Becker priežastis apibūdinama kaip genetinis CLCN1 defektas genas 7-oje chromosomoje genas yra atsakingas už fermento, reguliuojančio jo transportavimą, susidarymą chloridas jonai per natrio kanalą. Dėl šio fermento trūkumo chlorido jonai taip pat negali būti pernešami, o poilsio potencialas yra ląstelės membrana įsitvirtina tik lėtai. Poilsio membranos potencialas yra aktyviai generuojamas ląstelės potencialas, kuris susidaro tarp ląstelės vidaus ir tarpląstelinės erdvės. Kalis jonai į ląstelę nuolat pumpuojami, o natrio jonai iš ląstelės - vadinamuoju natrio-kalio jonų siurbliu. Taigi, kalis jonų koncentracija yra padidėjęs ląstelės viduje ir sumažėjęs lauke. Žinoma, atvirkščiai yra ir natrio jonams. Gautas potencialas aktyviai palaikomas, kad būtų galima perduoti elektrinius impulsus per galimus pokyčius. Paprastai, kai potencialas pakeičiamas šiuo impulsu, pradinė būsena greitai atkuriama. Tačiau šis procesas vėluoja myotonia congenita Becker dėl sutrikusio chlorido jonų pernašos. Tas pats pasakytina apie myotonia congenita Thomsen. Abi ligos atsiranda dėl to paties trūkumų genas. Tačiau čia yra skirtingų mutacijų. Nors myotonia congenita Thomsen paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, myotonia congenita Becker laikosi autosominio recesyvinio paveldėjimo būdo.

Simptomai, skundai ir požymiai

Pagrindinis myotonia congenita Becker simptomas yra ilgalaikė raumenų įtampa (raumenų tonusas). Raumuo atsipalaiduoja ne iš karto, kaip įprasta esant normaliam raumenų atsakui, bet greičiau. Laikysena, kurią sukelia savanoriškas raumenų susitraukimas, išlieka ilgiau. Jau buvo minėtas uždelstas kumščio atidarymas, kai pacientas sugniaužia kumštį. Be to, po ilgesnio fizinio poilsio atsistoti ir vaikščioti iš pradžių įmanoma tik sunkiai. Po vadinamosios apšilimo fazės judesiai normalizuojasi. Raumenų standumas yra ypač ryškus šaltas lauko temperatūra arba esant šalčiui vanduo. Bakstelėdami griaučių raumenis, a tonikas įvyksta susitraukimas, kuris dar vadinamas perkusine miotonija. Pacientai, griebdami daiktus, dažniau krenta ir atrodo nerangūs. Tačiau raumenų raida yra normali. Net atletiškas fizinis yra įmanoma, nes miotonija nėra susijusi su raumenų silpnumu. Tačiau ilgesnį fizinį poilsį gali atsirasti raumenų silpnumas.

Ligos diagnozė ir eiga

Diagnozuodamas myotonia congenita Becker, a medicinos istorija pirmiausia paimamas. Fiziniai tyrimai, tokie kaip skeleto raumenų bakstelėjimas perkusinei miotonijai ir elektromiografija sekti.Elektromiografija atskleidžia miotoniją sukeliančias išskyrų serijas. Dabar diferencinė diagnostika iki myotonia congenita Thomsen. Abi ligas labai sunku atskirti. Miotonijos paveldimumą galima nustatyti anamnezės metu. Jei nurodomas autosominis recesyvinis paveldėjimo būdas, galima diagnozuoti myotonia congenita Becker. Tačiau tikslus atsakymas gali būti tik genetiniai tyrimai.

Komplikacijos

Myotonia congenita Becker sukelia reikšmingus paciento apribojimus ir komplikacijas, ypač kasdieniame gyvenime. Daugeliu atvejų raumenys negali atsipalaiduoti iš karto, todėl pacientas negali atlikti tam tikros veiklos. Panašiai ir atsistojimas gali tapti sunkumu, jei nukentėjęs asmuo anksčiau ilsėjosi ir raumenys nebuvo aktyvūs. Myotonia congenita Becker žymiai pablogina gyvenimo kokybę. Susirgusius asmenis taip pat kankina stiprus raumenų sustingimas, o tai taip pat neigiamai veikia paciento laikyseną. Neretai nukentėjusieji atrodo nerangūs ir negali, pavyzdžiui, tinkamai susigaudyti ar pakelti daiktų. Tai lemia rimtus kasdienio gyvenimo apribojimus, o vaikų vystymąsi - labai. Taip pat gali atsirasti raumenų silpnumas, todėl nukentėjusio asmens atsparumas žymiai sumažėja. Tiesioginis Myotonia congenita Becker gydymas neįmanomas. Tačiau nukentėjusieji yra priklausomi nuo įvairių gydymo būdų, kurie gali žymiai palengvinti simptomus. Paprastai jokių komplikacijų neatsiranda. Tačiau kai kuriais atvejais širdis raumenys taip pat yra paveikti, todėl pacientai gali būti priklausomi nuo vaistų, kad būtų išvengta širdies simptomų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei raumenų įtampa negali būti atleista, nepaisant sąmoningai pradėtų poilsis, reikia gydytojo. Uždelstas raumenų atsakas laikomas neįprastu ir turi būti pateiktas gydytojui. Dėl gydytojo reikia aptarti tvirtą laikyseną, problemas, susijusias su sukibimo funkcija, ir bendro judėjimo sutrikimus. Jei dėl nusiskundimų dažnai nukrenta ar įvyksta nelaimingi atsitikimai, būtina mediciniškai paaiškinti priežastį. Būtina sudaryti gydymo planą, kad būtų galima pradėti palengvinti simptomus. Jei poilsio laikotarpis yra bendras sunkumas, judėjimo apribojimai po pertraukos ar eisenos netvirtumas, nukentėjusiam asmeniui reikia pagalbos ir paramos. Norint nustatyti esamus sutrikimus, reikalingas gydytojas. Su gydytoju reikia aptarti fizinių galimybių sumažėjimą, sunkumus vykdant kasdienes pareigas ir negalėjimą atlikti įprastos sportinės veiklos. Yra medicinos būklė kad reikia gydyti. Jei skundai nesibaigia kelias dienas arba sutrikimai padidėja, reikia kreiptis į gydytoją. Jei nukentėjęs asmuo atrodo nerangus kasdieniame gyvenime, turi elgesio problemų ar patiria emocinių problemų, reikia kreiptis į gydytoją. Fiziniai sutrikimai padidina antrinės rizikos riziką psichikos ligos.

Gydymas ir terapija

Pacientams, sergantiems įgimta miotonija Becker, daugeliu atvejų gydymo nereikia. Kai kuriuos mokymus jie gali išmokti tobulinti savo judesius, kad kompensuotų simptomus. Tačiau sunkiais atvejais kartais reikia gydyti vaistais. Tai reiškia, kad reikia duoti meksiletino, kuris yra žinomas kaip antiaritminis vaistas širdies aritmijos. Šis vaistas blokuoja natrio kanalą. Acetazolamidas, karbamazepinas or diazepamas taip pat gali būti naudojamas. Tačiau gydymas vaistais turėtų būti trumpalaikis, nes jis gali turėti įvairų šalutinį poveikį. Tačiau ypač jei raumenų sąstingis atsirado dėl sąlyčio su šaltas, gali būti naudingas gydymas vaistais.

Perspektyva ir prognozė

Myotonia congenita Becker turi skirtingą prognozę. Išgydyti neįmanoma, nes tai yra paveldima liga. Gydytojai gali tik palengvinti simptomus. Dažnai ilgai gydyti nereikia, nes simptomai yra minimalūs. Tokio kurso metu pacientai gauna informacijos, kaip kompensuoti ženklus kasdieniame gyvenime. Treniruotėms paprastai vadovauja kineziterapeutai. Tai priemonės yra pakankami, kad būtų išvengta gyvenimo kokybės apribojimų. Sunkios eigos atveju nurodomi vaistai. Turimos veikliosios medžiagos laikinai palengvina būklė. Tačiau vartojant vaistus kartais pasireiškia šalutinis poveikis. Standūs raumenys labai dažnai atsiranda kasdieniame gyvenime. Taip pat būdinga nerangumas ir nepatogi laikysena. Gebėjimas susitvarkyti stresas profesiniame ir privačiame gyvenime yra žymiai sumažintas. Myotonia congenita Becker neturi vadovauti sutrumpintą gyvenimo trukmę. Remiantis statistiniais tyrimais, liga pasireiškia vienam pacientui iš 25,000 XNUMX žmonių. Daugybė nukentėjusių asmenų myotonia congenita Becker per paveldėjimą gauna per tėvus. Simptominė būsena paprastai išlieka panašaus lygio. Pokyčiai yra labai reti ir vyksta klastingai.

Prevencija

Myotonia congenita Becker yra genetinis sutrikimas, todėl profilaktikos galimybės nėra. Tačiau simptomų atsiradimo galima išvengti. Svarbu vengti šaltas ypač oras. Tai taip pat taikoma maudymuisi šaltyje vanduo. Taip yra todėl, kad raumenys labai greitai sustingsta. Be to, norint išstumti raumenis, būtina nuolat judėti. Taip pat galima kompensuoti myotonia congenita Becker simptomus treniruojantis.

Sekti

Daugeliu myotonia congenita Becker atvejų sergančių asmenų yra tik keli, taip pat riboti priemonės jiems prieinamos antrinės priežiūros. Dėl šios priežasties nukentėję asmenys turėtų kreiptis į gydytoją ankstyvoje stadijoje, kad būtų išvengta kitų komplikacijų ar simptomų atsiradimo. Pacientams neįmanoma išgydyti patiems, todėl jie priklauso nuo gydytojo pagalbos. Tolesnė priežiūra dažnai apima fizinė terapija or fizioterapija siekiant visam laikui ir tinkamai sušvelninti diskomfortą. Daugelį tokių terapijų pratimų taip pat galima pakartoti paties paciento namuose, kad pagreitėtų gijimas. Dažnai „Myotonia congenita Becker“ atveju taip pat labai svarbu padėti ir rūpintis savo šeima. Vartojant vaistus, reikia pasirūpinti, kad būtų skiriama teisinga dozė ir kad ji būtų reguliariai vartojama, kad būtų pašalinti simptomai. Nukentėję asmenys visada turėtų pirmiausia pasitarti su gydytoju, jei jie neaiškūs ar kyla klausimų. Myotonia congenita Becker paprastai nesumažina paciento gyvenimo trukmės. Dažnai taip pat yra naudinga susisiekti su kitais nukentėjusiais asmenimis vadovauti keitimąsi informacija.

Ką galite padaryti patys

„Becker myotonia congenita“ pacientai patys gali gydyti naudodamiesi savitarpio pagalba priemonės ir įvairios buitinės bei natūralios priemonės. Įvairūs pratimai nuo fizioterapija palengvinti atsikėlimą ir vaikščiojimą ryte. Taigi, kartojant judesį, galima pasiekti vadinamąjį „apšilimo reiškinį“, kai judesius galima atlikti vis lengviau ir mažiau skausmas. Esant šaltai lauko temperatūrai, pacientas turėtų dėvėti šiltus drabužius, nes šiomis sąlygomis raumenų standumas yra ypač ryškus. Jei buvo paskirti vaistai nuo būklė, apie alternatyvių vaistų vartojimą reikėtų iš anksto aptarti su gydytoju. Gydytojas gali duoti patarimų, kaip prisitaikyti dieta, per kurį dažnai galima sumažinti tipinius raumenų nusiskundimus. Kadangi padidėja miotonia congenita Becker nelaimingų atsitikimų rizika, paciento negalima palikti vieno. Krentant svarbu paskambinti skubios pagalbos gydytojui ir pasirūpinti pirmoji pagalba nukentėjusiam asmeniui. Jei nelaimingi atsitikimai pasikartoja pakartotinai, namuose reikia atlikti pritaikymus, pavyzdžiui, atramines rankenas ar griebtuvus. Pažengusioje stadijoje pacientas yra priklausomas nuo vežimėlio.