Myotonia congenita Thomsen yra vadinamoji paveldima liga; tai griaučių raumenų per didelis jaudrumas. Myotonia congenita Thomsen yra viena iš paveldimų ligų. Ligos prognozė ir eiga yra gana teigiama; rimtų apribojimų, kurie reikšmingai veikia gyvenimo kokybę, nesitikima.
Kas yra myotonia congenita Thomsen?
Pagal terminą myotonia congenita Thomsen, medicinos profesija apibūdina raumenų funkcijų sutrikimą - miopatiją. Myotonia congenita Thomsen yra labai retai pasitaikanti liga (1 iš 400,000 XNUMX), kuri paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Myotonia congenita Thomsen pasitaiko vadinamoji myotonija. Raumenų sustingimas būdingas myotonia congenita Thomsen.
Priežastys
Myotonia congenita Thomsen susidarymą lemia a genas defektas 7 chromosomoje, koduojančioje chloridas kanalai raumenų skaidulos membrana. Dėl sumažinto chloridas pralaidumas, atsiranda lengvesnė raumenų skaidulų depoliarizacija. Tokios mutacijos ar pokyčio priežastis genas dar nėra žinoma. Tai taip pat apsunkina gydymą; Myotonia congenita Thomsen atveju atsižvelgiama tik į simptomų palengvėjimą. Remiantis dabartinėmis žiniomis, priežastinis gydymas nėra atliekamas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pažeisti asmenys skundžiasi daugiausia dėl raumenų problemų. Pirmieji simptomai pasireiškia vaikystė. Tačiau simptomai neišryškėja iki pilnametystės, todėl daugeliu atvejų Myotonia congenita Thomsen galima aptikti tik sulaukus 18 metų. Nukentėjęs asmuo skundžiasi konkrečiais judėjimo apribojimais, todėl jam ar jai kyla problemų vaikščioti ar įsitikinti. judesiai. Kitas būdingas bruožas yra raumenų standumas. Vadinamoji miotonija kartais gali trukti kelias minutes. Klasikinis pavyzdys siekia durų rankenos. Nukentėjęs asmuo atidaro duris, tačiau po to kelias minutes negali atleisti rankenos, nes raumenys išlieka įsitempę. Savikontrolė ar priešprieša neįmanoma. Žinoma, dėl įtampos raumuo patiria nedidelių mėlynių. Kol raumuo visiškai atsistatys, gali praeiti kelios minutės, bet ir valandos ar dienos.
Ligos diagnozė ir eiga
Gydytojas diagnozės kontekste pradeda tirti paciento istoriją. Tai darant, dėl dominuojančio myotonia congenita Thomsen paveldėjimo simptomai gali būti pastebėti anksti. Dėl šios priežasties patartina, kad diagnostikos procese dalyvautų ir giminaičiai, kuriuos paveikė Myotonia congenita Thomsen, kad šie asmenys taip pat galėtų atsakyti į visus klausimus apie klinikinį vaizdą. Ypač genetinės ligos paveldimomis ligomis, svarbu, kad visada dalyvautų šeimos nariai, nes jie galėjo paveldėti genetinį defektą. Tačiau jei yra spontaniška mutacija, o tai reiškia, kad nėra šeimos fono, diagnozė pasirodo labai sunki. Be to, problema yra ta, kad Myotonia congenita Thomsen negalima lengvai diagnozuoti. Galiausiai nėra jokių ypatingų anomalijų; nei organai, nei chloridas kanalą veikia defektas. Tačiau patyrę gydytojai pripažįsta, kad užtenka net švelnaus bakstelėjimo ant raumens, kad jis iškart įsitemptų ir sukeltų miotoninį atsaką. Nors vaizdavimo būdai ar ultragarsas egzaminai nesuteikia norimos informacijos, elektromiografija gali padėti nustatyti diagnozę. Pasitelkus elektromiografija, įmanoma, kad jonų kanalo sutrikimas taptų matomas. Siekiant visiško tikrumo, kad tai tikrai myotonia congenita Thomsen, atliekami genetiniai tyrimai. Atliekant tokius tyrimus, mutaciją galima aptikti. Svarbu atmesti myotonia congenita Becker. Pažeistų asmenų, sergančių Myotonia congenita Thomsen, prognozė yra gera. Beveik visais atvejais nukentėjusio asmens gyvenimo kokybė nėra ribojama. Tačiau tai tampa problemiška tik galimų nelaimingų atsitikimų darbe kontekste, pavyzdžiui, kai aktyvios veiklos metu prasideda raumenų sustingimas; dėl šių situacijų padidėja avarijų dažnis.
Komplikacijos
Dėl myotonia congenita Thomsen paveikti asmenys patiria didelių gyvenimo kokybės sutrikimų ir pablogėja. Yra didelių judėjimo sutrikimų ir koordinavimas, todėl įprastos kasdieninės veiklos paprastai nebegalima atlikti be papildomų pastangų. Visų pirma, vaikščioti ir stovėti pacientui paprastai nebegalima be papildomų pastangų, todėl pacientai yra priklausomi nuo kitų žmonių kasdienio gyvenimo pagalbos. „Myotonia congenita Thomsen“ raumenys yra kieti ir jų negalima greitai pajudinti. Lygiai taip pat pacientas gali patirti nekontroliuojamus judesius. Raumenys taip pat gali mėšlungis, todėl labai sunkus skausmas. Taip pat gali praeiti kelios dienos, kol raumenys atsistatys po įtempimo. Myotonia congenita Thomsen savaime nesigydo. Priežastinis šios ligos gydymas neįmanomas. Simptomai gali būti riboti ir sumažinti fizioterapija, nors liga neprogresuoja visiškai teigiamai. Daugeliu atvejų nukentėjusieji taip pat turi vengti didelių apkrovų ir stresas, kad nepatektų į raumenų nusiskundimus.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei vaikai ir paaugliai pakartotinai skundžiasi raumenų sutrikimais, reikia atsižvelgti į skundus. Dažnai painiava atsiranda dėl natūralaus augimo proceso, o pirmieji myotonia congenita Thomsen požymiai nepakankamai pastebimi. Jei vaikai dažniau skundžiasi dėl raumenų ar kaulai tiesiogiai palyginus su bendraamžiais ir intensyviau juos patiriant, pastebėjimus reikėtų aptarti su gydytoju. Žemas raumuo stiprumas, raumenų įtempimas, net jei jie buvo atlaisvinti, ir judesio diapazono apribojimai turėtų būti ištirti ir gydyti. Griebimo funkcijos sutrikimas, netolygus eisena, mėlynių ar hematomų susidarymas be išorinės įtakos yra esamos ligos požymiai. Jei esami skundai išlieka ilgesnį laiką arba padidėja jų apimtis ir intensyvumas, rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją. Jei pacientas nebegali judėti savo jėgomis, Thomseno sukelta myotonia congenita jau yra pažengusi į priekį ir jį nedelsiant turi apžiūrėti gydytojas. Jei pasireiškia elgesio akivaizdumas, jei vaikas demonstruoja stiprų verkšlenimą ar atsisako dalyvauti socialiniame gyvenime, tai rodo egzistuojantį pažeidimą. Jei nebegalima dalyvauti mokyklos sporto pamokose arba yra laisvalaikio užsiėmimų apribojimai, reikia gydytojo.
Gydymas ir terapija
Atsižvelgiant į tai, kad myotonia congenita Thomsen turi genetinį pagrindą, arba priežastis, kodėl ta mutacija atsiranda, nėra aišku, galima palengvinti tik simptomus. terapija. Priežasties gydymas visiškai neįmanomas. Dėl to, kad miotonija nėra gyvybei pavojinga liga ir neturi atitinkamų įprastų simptomų fizioterapija gali padėti, jei pacientas skundžiasi didėjančiu raumenų sustingimu. Svarbu, kad fizioterapinis priemonės vartojami reguliariai. Tokiu būdu pacientas gali treniruoti ar atpalaiduoti raumenis ir vėliau kovoti su raumenų standumu. Patartina pacientą informuoti apie galimus teigiamus veiksnius, galinčius sukelti miotoniją. Šalta, nuovargis ir stresas reikėtų vengti. Šie veiksniai gali sukelti sustiprėjusį poveikį. Tačiau šiluma gali padėti sušvelninti jau atsiradusius simptomus. Daugeliu atvejų nukentėjusieji taip pat gauna vaistų, kai veiklioji medžiaga daugiausia palaiko paciento jonų kanalus. Pirmiausia gydytojai skiria veikliąsias medžiagas fenitoinas arba meksiletinas. Tačiau jei nukentėjęs asmuo skundžiasi tik labai lengvais simptomais, vaistų taip pat galima atsisakyti; labai lengvų simptomų atveju fizioterapija galiausiai pakanka. Nėra jokių chirurginių ar kitų gydymo galimybių, kurios galėtų palengvinti simptomus ar net kovoti su liga.
Perspektyva ir prognozė
Myotonia congenita Thomsen perspektyvos yra palankios. Tai pasitaiko retai. Statistiškai tai paveikė vieną iš 400,000 XNUMX asmenų. Pažymėtina šeimos grupavimas. Taip yra todėl, kad myotonia congenita Thomsen perduodama per genus. Šiuo metu priežasčių negalima pašalinti. Belieka laukti, ar moksliniai tyrimai ateityje sukurs tinkamus terapinius metodus. Tačiau gydytojai gali palengvinti simptomus, kad būtų išlaikyta gyvenimo kokybė. Raumenų liga neturi įtakos gyvenimo trukmei. Daugelis pacientų mokymų metu mokosi, kaip praleisti kasdienį gyvenimą su myotonia congenita Thomsen. Todėl daugelyje profesijų nėra reikšmingų trūkumų. Net asmeninį gyvenimą galima įvaldyti be pašalinės pagalbos. Daugeliu atvejų gydymas vaistais nėra būtinas. Tik retai ir sunkiai, be kita ko, vartojamas meksiletinas. Paprastai vyrų simptomų intensyvumas yra didesnis nei moterų. Išoriniai veiksniai, tokie kaip temperatūra ir paros laikas, gali sukelti myotonia congenita Thomsen, taip pat fizines ir psichologines sąlygas, kurias sunku susieti su liga.
Prevencija
Dėl to, kad nėra jokios žinomos myotonia congenita Thomsen priežasties arba tai yra paveldima liga, nėra prevencinių priemonės yra įmanomi ar žinomi.
Sekti
Daugeliu atvejų priemonės miotonia congenita Thomsen vėlesnės priežiūros galimybės yra labai ribotos. Todėl šios ligos prioritetas yra ankstyvas nustatymas ir gydymas, siekiant išvengti tolesnių komplikacijų ar kitų apribojimų. Todėl nukentėjęs asmuo turėtų laiku kreiptis į gydytoją ir pradėti ligos gydymą, nes liga negali išgydyti pati. Daugeliu atvejų Myotonia congenita Thomsen reikalauja, kad visam laikui ir tinkamai palengvintų simptomus, reikia naudoti įvairius vaistus. Nukentėję asmenys turėtų stebėti įprastą dozę ir nustatytą dozę, kad sumažintų diskomfortą. Daugeliu atvejų kineziterapijos ir kineziterapijos priemonės taip pat yra labai svarbios, kai pacientas taip pat gali pakartoti ir atlikti daugelį pratimų iš šių terapijų namuose. Paties paciento šeimos pagalba ir priežiūra taip pat labai teigiamai veikia tolesnę ligos eigą. Tai taip pat gali užkirsti kelią Depresija ir kiti psichologiniai sutrikimai. Pati liga paprastai nesumažina nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmės.
Ką galite padaryti patys
Myotonia congenita Thomsen yra paveldima liga, kuriai pirmiausia reikia gydyti. Kartu su medicininiu gydymu, sergantieji gali pradėti įvairias papildomas priemones terapija. Pvz., Tokia veikla kaip mankšta ir dienos keitimas dieta yra veiksmingos. Griežta asmens higiena taip pat yra svarbi siekiant palengvinti atrofijas, kurios paprastai įvyksta. Be to, negalima vartoti nesveiko maisto ar gėrimų, tokių kaip greitas maistas or alkoholis reikia vartoti ar gerti. The dieta turėtų būti parengtas konsultuojantis su dietologu ir šeimos gydytoju, kad būtų pasiektas kuo didesnis efektyvumas. Be to, reikia vengti saulės poveikio. Ypač vasarą reikia apsaugoti akis, kad būtų išvengta tolesnės žalos. Raumenų ir kaulų sistemos negalią galima palengvinti pratimais nuo joga ir kineziterapija, kartu su gydytojo paskirta kineziterapija. Kenčiantys asmenys taip pat turėtų pasirūpinti neįgaliesiems pritaikyta įranga arba įsigyti pėsčiųjų AIDS ir panašiai ankstyvoje stadijoje, siekiant kompensuoti kritimus ir jų sukeliamas fizines pasekmes. Kurios priemonės yra naudingos išsamiai, atsakyti gali atsakingas gydytojas.
