Naegeli sindromas yra genetiškai sukelta liga. Naegeli sindromas sinonimu vadinamas Naegeli-Franceschetti-Jadassohn sindromu ir nurodomas santrumpa NFJ. Naegeli sindromas bendroje populiacijoje pasireiškia ypač retai. Iš esmės Naegeli sindromas yra liga oda būdinga anhidrotinio retikulinio tipo pigmentinė dermatozė. Ligos terminas yra kilęs iš dermatologo Naegeli.
Kas yra Naegeli sindromas?
Naegeli sindromas yra reta, paveldima liga oda. Jis priklauso konkrečiai pigmentinių dermatozių kategorijai. Naegeli sindromas pirmą kartą buvo moksliškai užfiksuotas ir aprašytas 1927 m. Svarbų vaidmenį tame vaidino dermatologas iš Šveicarijos Naegeli, vėliau liga buvo pavadinta jo vardu. Gydytojas nustatė Naegeli sindromą šeimoje. Tai paveikė tiek tėvą, tiek dvi dukteris oda liga, todėl Naegeli pateikė išsamų medicininį aprašymą. 1954 m. Ta pati šeima dalyvavo kitame Naegeli sindromo tyrime. Čia iš esmės dalyvavo gydytojai Franceschetti ir Jadassohnas. Du gydytojai nustatė, kad Naegeli sindromui būdingas autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas. Iš esmės Naegeli sindromas yra viena iš rečiausių iš visų ligų. Pagal dabartinę ligos tyrimų būklę, Naegeli sindromas buvo diagnozuotas tik penkiose šeimose ir vėlesnėse jų kartose. Tai rodo vienodą moterų ir vyrų ligų dažnį.
Priežastys
Naegeli sindromo sukėlėjai slypi paveiktų asmenų genuose. Specifinė genetinė mutacija 17-oje chromosomoje yra atsakinga už vėlesnį Naegeli sindromo pasireiškimą. Genetinis defektas yra tiksliai ant genas vadinamas KRT14, kuris yra susijęs su keratino medžiaga. Naegeli sindromas dažniausiai paveldimas autosominiu būdu nukentėjusių asmenų palikuonims.
Simptomai, skundai ir požymiai
Naegeli sindromui būdingi specifiniai odos pakitimai ir anomalijos. Pavyzdžiui, visiškas pirštų atspaudų nebuvimas ypač būdingas Naegeli sindromui. Be to, viso kūno odos paviršiui būdinga ypatinga hiperpigmentacija. Tai savo forma primena neto struktūrą. Tačiau šis reiškinys vis labiau atslūgsta, tuo labiau žmonės, kenčiantys nuo Naegeli sindromo. Kitas toli siekiantis simptomas yra paveiktų asmenų nesugebėjimas išskirti prakaito iš kūno per odą ir prakaito liaukos. Net kai oro temperatūra yra pakankamai aukšta, paveikti pacientai negali prakaituoti. Šis reiškinys medicinoje žinomas kaip anhidrozė ir yra labiausiai komplikuojantis Naegeli sindromo simptomas. Be to, nukentėję asmenys paprastai netenka visų dantų. Šis dantų netekimas pasireiškia daugumai jau esančių pacientų vaikystė ar paauglystė. Ryšium su tuo, anomalijos vadinamojoje protezas pacientų galima pastebėti. Be to, kai kurių sergančių asmenų odoje atsiranda pūslelių. The nagai pirštų gali būti deformuoti. Tačiau didėjant amžiui visi Naegeli sindromo simptomai mažėja. Daugybė Naegeli sindromo simptomų turi paralelių su Blocho-Sulzbergerio sindromo simptomais, todėl tinkami diferencinė diagnostika yra skubiai reikalinga.
Ligos diagnozė ir eiga
Naegeli sindromo diagnozę atlieka specialistas ir, atsižvelgdamas į genetines priežastis, taip pat į ligos retumą, dažniausiai vyksta medicinos centre. Pradžioje būtina anamnezė, kurios metu gydantis gydytojas paima pacientą medicinos istorija ir analizuoja esamus simptomus. Ypač svarbu diagnozuoti Naegeli sindromą atsižvelgiant į šeimos istoriją, nes tai greitai suteikia esamos ligos įrodymų. Po pirminio paciento pokalbio specialistas apžiūri ligonį, naudodamas klinikinio tyrimo procedūras. Be bendro vizualinio tyrimo, ypač tiriama nukentėjusio asmens oda. Daugeliu atvejų gydytojas ima konkrečių odos sričių mėginius ir organizuoja audinių tyrimą laboratorijoje. protezas paprastai tiria odontologai ir ortodontai. Šiuo tikslu asmenims, kuriuos paveikė Naegeli sindromas, paprastai atliekamas radiografinis tyrimas. Norint užbaigti Naegeli sindromo diagnozę, paprastai atliekama nukentėjusio asmens DNR genetinė analizė. Tokiu būdu galima tiksliai nustatyti Naegeli sindromą. Be to, a diferencinė diagnostika reikalingas Naegeli sindromui, kai gydytojas atskiria ligą nuo, pavyzdžiui, epidermolysis bullosa simplex ir dermatopathia pigmentosa reticularis. Taip pat reikėtų atmesti Blocho-Sulzbergerio sindromą.
Komplikacijos
Dėl Naegeli sindromo paveikti asmenys daugeliu atvejų kenčia nuo įvairių odos nusiskundimų. Pirštų atspaudų nėra, nors nukentėjusiam asmeniui kasdieniniame gyvenime paprastai nėra jokių ypatingų komplikacijų. Taip pat gali pasireikšti hiperpigmentacija, kad nukentėjusieji neretai nesigėdytų šio simptomo ir jaustųsi nepatogiai. Tai gali sukelti nepilnavertiškumo kompleksus, turinčius įtakos gyvenimo kokybei. Panašiai nukentėjusieji negali prakaituoti, todėl fizinio krūvio metu negalima tinkamai išsklaidyti šilumos. Šis sindromas taip pat dažnai sukelia įvairius skundus dantims, todėl nukentėję asmenys visiškai praranda dantis. Odoje taip pat gali atsirasti pūslelių. Daugeliu atvejų nukentėjusieji kenčia nuo patyčių ir erzinimo, ypač vaikystė. Dėl dantų praradimo pacientui paprastai nebegalima vartoti įprasto maisto. Priežastinis to gydymas būklė paprastai neįmanoma. Gydant pačius simptomus, ypatingų komplikacijų neatsiranda.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kai atsiranda odos anomalijos, taip pat hiperpigmentacija, tai akivaizdus rimtos ligos požymis. Gydytojas turi nustatyti, ar tai Naegeli sindromas, ar kita liga, ir prireikus pradėti gydymą. Jei pastebimi kiti simptomai, pvz., Greitas dantų pablogėjimas sveikatai ar atsiradus odos pūslėms, būtina informuoti šeimos gydytoją. Kadangi Naegeli sindromas yra paveldimas būklė, diagnozė turėtų būti nustatyta vaikystė. Tėvams, pastebėjusiems atitinkamus vaiko simptomus, geriausia kreiptis į savo šeimos gydytoją arba specialistą. Vėliau gyvenime vaikas turi būti atidžiai stebimas gydytojo, nes liga visada yra susijusi su komplikacijomis. Asmenys, kenčiantys nuo šios ligos, patys turėtų pasirūpinti genetiniu tyrimu nėštumas siekiant gauti tikrumo apie vaiko būseną sveikatai. Gydymą teikia dermatologas, taip pat internistai, chirurgai ir konkretūs specialistai būklė.
Gydymas ir terapija
Naegeli sindromas yra genetinis, todėl veiksmingas jo priežasčių gydymas nėra praktiškas. Tačiau atliekant medicininius tyrimus ieškoma būdų, kaip užkirsti kelią paveldimoms ligoms ir jas gydyti. Taigi, visas gydymas priemonės Naegeli sindromo atvejų yra sutelkti į pacientų simptomus. Daugeliu atvejų odos pokyčiai pagerėja didėjant žmonių amžiui. Dantų praradimą iš esmės gali kompensuoti ortodontija priemonės ir protezai.
Perspektyva ir prognozė
Naegeli sindromo prognozė priklauso nuo simptomų modelio. Individualūs skundai, tokie kaip anhidrozė ir kojų nagų deformacijos, ilgą laiką gali sukelti diskomfortą. Pacientai kenčia dėl sumažėjusio gerovės jausmo ir dažnai jaučiasi socialiai atskirti dėl savo būklės. Dėl fizinių pokyčių uždegimas taip pat gali atsirasti, o tai dar labiau pablogina prognozę. Po dantų netekimo sunku vartoti maistą, o pacientams dažnai pasireiškia trūkumo simptomai arba jie dehidratuoja. Dėl uždegiminių odos ligų atsiranda niežulys ar skausmas gali atsirasti. Tai dažnai lydi padidėjęs psichologinis stresas pacientams, nes jie yra atstumti dėl išorinių pokyčių. Labai retai dėl odos ligų gali išsivystyti lėtiniai skundai. egzema ar fistulės yra tipiškos, o tai blogina visiško pasveikimo perspektyvą. Prognozė yra atitinkamai sunki, nes tiek pati liga, tiek simptomai ir jų pasekmės blogina gyvenimo kokybę. Gyvenimo trukmė nebūtinai yra ribota. Tikslią prognozę nustato atsakingas medicinos specialistas. Pacientai, kenčiantys nuo Naegeli sindromo, turi būti visapusiškai gydomi, kad pasiektų geresnę prognozę.
Prevencija
Nėra galimybių užkirsti kelią Naegeli sindromui. Liga paveldima autosominiu būdu - daugiausia per tėvus, palikuonims, todėl kai kurioms dukterų kartoms fenotipas parodys Naegeli sindromą. Tačiau iš esmės Naegeli sindromo prognozė yra teigiama, nes simptomai senstant mažėja.
Sekti
Daugeliu atvejų nukentėjęs asmuo turi labai mažai ir paprastai labai ribotą papildomą priežiūrą priemonės jam ar jai esant Naegeli sindromui. Dėl šios priežasties nukentėjęs asmuo turėtų kreiptis į gydytoją labai ankstyvoje stadijoje, kad būtų išvengta kitų komplikacijų ir simptomų atsiradimo. Kadangi tai yra genetinė liga, visiško išgydymo paprastai neįmanoma pasiekti. Nukentėjusiems asmenims turėtų būti atliekami genetiniai tyrimai ir konsultacijos, jei jie nori turėti vaikų, kad būtų išvengta sindromo pasikartojimo. Daugeliu atvejų nukentėję asmenys patys yra priklausomi nuo įvairių vaistų vartojimo. Visada svarbu užtikrinti, kad vaistai būtų vartojami reguliariai ir tinkamomis dozėmis, kad būtų galima ilgalaikiai palengvinti simptomus. Atsiradus šalutiniam poveikiui arba jei kas nors neaišku, pirmiausia reikia kreiptis į gydytoją. Odos nusiskundimus galima palyginti gerai sušvelninti naudojant specialius kremai or tepalai. Taip pat būtina reguliariai tikrintis ir apžiūrėti gydytoją. Naegeli sindromas paprastai nesumažina paciento gyvenimo trukmės. Šiuo atveju nukentėjusiam asmeniui negalima taikyti tolesnių priežiūros priemonių.
Ką galite padaryti patys
Kadangi Naegeli sindromas yra genetinis sutrikimas, atskiriems simptomams gydyti galima imtis tik simptominių priemonių. Pacientai gali patys imtis tam tikrų priemonių, kad palaikytų gydymą. Pirmiausia reikia laikytis griežtos asmens higienos. Reguliarus dantų valymas gali bent jau atitolinti dantų netekimą. Be to, sveikatai pirštų gali būti išsaugotos kruopščiai juos reguliariai valant ir gydant medicinos produktais. Kurios priemonės yra naudingos čia, gydytojas gali atsakyti į ligos stadiją. Geriausiu atveju matomas odos pokyčiai galima atsverti dėvint slėpiančius drabužius. Hiperpigmentacijos gydymas neįmanomas, todėl gydytojas rekomenduos terapinę konsultaciją, kad būtų išvengta psichologinių nusiskundimų. Nukentėję asmenys, kurie jau labai kenčia nuo psichologinio Naegeli sindromo poveikio, taip pat turėtų kreiptis į palaikymo grupę ir kalbėti kitiems nukentėjusiems asmenims. Jei atsiranda pūslelių ar atsiranda kitų komplikacijų, reikėtų vengti tolesnių savipagalbos priemonių. Būtina informuoti gydytoją, kad būtų galima greitai pradėti gydymą.
