Nefroblastomatozė yra reta liga, pažeidžianti inkstus. Nefroblastomatozė pasireiškia patvarumu inkstas audinys iš embrionas po gimimo. Audinys reiškia vadinamąją metanefrinę blastemą ir yra nesubrendęs. Tai padidina tikimybę, kad pacientui išsivystys piktybinė degeneracija inkstas audinių.
Kas yra nefroblastomatozė?
Iš esmės nefroblastomatozė yra kitokia liga nei nefroblastoma, su kuria ji dažnai painiojama. Tačiau ši liga yra piktybinis inkstų navikas vaikams. Nefroblastomatozės metanefrogeninė blastema išsivysto vaisius metu nėštumas. Daugeliu atvejų vaisiaus audinys virsta inkstų parenchima su kanalėliais ir glomerulais. Autobiopsijose galima aptikti tik maždaug vienam procentui asmenų likusio embriono audinio dalis. Pažeistų kūdikių blastemos liekanos paprastai suyra per pirmuosius keturis mėnesius po gimimo. Jei nevyksta visiškas regresas, daug pažeidžiama ir deformuojama parenchima inkstas vystytis. Be to, audinys dažnai padidėja. Nefroblastomatozė yra suskirstyta į tris skirtingus tipus pagal lokalizaciją inkstų skiltyse. Taigi egzistuoja intralobarinė, perilobarinė ir panlobarinė nefroblastomatozės forma. Paskutinio tipo inkstai padidėja po gana trumpo laiko.
Priežastys
Tikslios nefroblastomatozės patogenezės priežastys šiuo metu nėra pakankamai ištirtos, todėl aiškūs teiginiai apie jos vystymosi priežastis dar nėra įmanomi. Tačiau ligos vystymosi mechanizmas yra iš dalies žinomas. Embrionuose vadinamoji metanefrogeninė blastema išsivysto inkstuose ir laikui bėgant regresuoja. Vaisiaus audinio vietoje sveikiems asmenims vystosi inkstų parenchima su kanalėliais ir glomerulais. Tačiau sergant nefroblastomatoze po gimimo lieka nedidelė dalis metanefrogeninės blastemos. Tai sukelia piktybinio inkstų audinio degeneracijos riziką. Tikslios metanefrogeninės blastemos sulaikymo priežastys kūdikiams nebuvo galutinai nustatytos.
Simptomai, skundai ir požymiai
Sergant nefroblastomatoze, inkstų audiniai iš embrionas, vadinama metanefrogenine blastema, po gimimo lieka inkstuose. Paprastai šis vaisiaus audinys visiškai regresuoja. Pacientams yra padidėjusi piktybinės inkstų degeneracijos rizika. Taigi nefroblastomatozė yra ikivėžinė būklė. Daugeliu atvejų būdingi nefroblastomatozės pokyčiai būna abiejuose inkstuose. Rečiau anomalijos veikia vieną inkstą. Maždaug pusėje pacientų vadinamasis Wilmso navikas išsivysto dėl nefroblastomatozės. Šis navikas dažnai atsitiktinai diagnozuojamas atliekant kitus tyrimus. Nefroblastomatozė taip pat siejama su daugeliu kitų ligų ir sindromų. D
jis apima, pavyzdžiui, hemihipertrofiją, multicistinę inkstų displaziją ir Beckwitho-Wiedemanno sindromą. Nefroblastomatozė taip pat dažnai pasitaiko kartu su daugiasluoksne cistine nefroma ir aniridijomis.
Ligos diagnozė ir eiga
Nefroblastomatozė diagnozuojama daugeliu atvejų tik atsitiktinai. Dažnai vargu ar pastebimi ūmūs simptomai, kol nefroblastomatozė dar nesukėlė piktybinės inkstų audinių degeneracijos. Čia slypi nefroblastomatozės pavojus, nes ji dažnai nustatoma per vėlai. Paciento medicinos istorija daugiausia dėmesio skiriama, be kita ko, lėtinėms ligoms ar įgimtiems sindromams, kurie turi ryšį su nefroblastomatoze. Tinkami patarimai palengvina gydytojo diagnozę nefroblastomatozei. Klinikinio paciento tyrimo metu prie diagnostikos rezultato prisideda įvairūs metodai. Inkstų vaizdavimo būdai yra ypač svarbūs. Gydytojas dažnai atlieka sonografiją, iš dalies matoma inkstų audinių žala. Taip yra todėl, kad jie mažiau reaguoja į aido garsą nei aplinkiniai audinių plotai. Be to, diagnozuojant nefroblastomatozę dažnai naudojamas KT tyrimas, pacientui iš anksto vartojant specialias kontrastines medžiagas. Kadangi pažeidimai adsorbuoja praktiškai ne kontrastinę medžiagą, pažeistas vietas palyginti lengva nustatyti. Be to, galima atlikti MRT tyrimą. Gydytojas atlieka a diferencinė diagnostika, skiriant nefroblastomatozę pirmiausia nuo inkstų limfoma dėl galimos painiavos.
Komplikacijos
Dėl nefroblastomatozės vaikas gali patirti sunkių inkstų simptomų. Tai taip pat gali žymiai sumažinti paciento gyvenimo trukmę. Šiuo atveju pacientai kenčia nuo įvairių piktybinių inkstų audinių degeneracijų. Blogiausiu atveju tai taip pat gali vadovauti į inkstų nepakankamumas, kuris galiausiai gali baigtis mirtimi. Komplikacijos dažniausiai atsiranda, kai nefroblastomatozė diagnozuojama pavėluotai. Dėl šios priežasties nėščios moterys yra priklausomos nuo įvairių tyrimų, kad būtų išvengta proceso komplikacijų. Nefroblastomatozę galima palyginti gerai gydyti, jei diagnozuojama anksti. Pacientui ar motinai nėra jokių ypatingų komplikacijų. Daugeliu atvejų pacientai yra priklausomi chemoterapija, tačiau tai siejama su įvairiais šalutiniais poveikiais. Be to, nukentėjusieji vis dar priklauso nuo chirurginių intervencijų po gimimo. Tačiau daugeliu atvejų nėra jokių ypatingų komplikacijų. Degeneracijas galima pašalinti. Tačiau Vėžys gali išplisti į kitus kūno regionus, todėl vaikai taip pat yra reguliariai tikrinami.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Nefroblastomatozė yra reta liga, dažniausiai diagnozuojama atsitiktinai. Medicininis įvertinimas yra būtinas, kai atsiranda tokių simptomų kaip inkstų skausmas arba pasikartojantis karščiavimas yra pastebėti. Jei nefroblastomatozė iš tikrųjų yra pagrindinė, ji turi būti diagnozuota prieš inkstų audinio piktybinį degeneraciją. Dėl šios priežasties visi skundai, rodantys rimtą būklė turi paaiškinti šeimos gydytojas ir, jei reikia, nefrologas. Priešingu atveju gali kilti nemažų komplikacijų, kurios blogiausiu atveju gali vadovauti iki mirties. Tėvams, kurie patys serga inkstų liga, turėtų būti atliktas genetinis tyrimas. Kadangi ligos priežastys nėra žinomos, konkrečios diagnozės nustatyti neįmanoma, tačiau bet kokiu atveju reikėtų ištirti įvairius įspėjamuosius ženklus. Asmenys, sergantys inkstų liga ar net nefroblastomatoze, privalo nedelsdami kreiptis į gydytoją, jei paminėti įspėjamieji ženklai. Liga turi būti atidžiai stebima, kad degeneracijos ir kitų komplikacijų atveju būtų galima greitai imtis veiksmų. Be šeimos gydytojo ir nefrologo, gali būti atsakingi įvairūs internistai, taip pat neurologai.
Gydymas ir terapija
Kadangi dėl esamos nefroblastomatozės pacientams kyla didelė piktybinės inkstų degeneracijos rizika, labai svarbu reguliariai atlikti tyrimus. Tarpai tarp individualių egzaminų paskyrimų yra gana trumpi, kad būtų galima greitai ir tikslingai terapija galimoms degeneracijoms. Be to, yra aktyvių galimybių terapija nefroblastomatozės. Vadinamosios pleišto rezekcijos ir chemoterapija gali būti apsvarstyta. Pacientams paprastai atliekamos tinkamos chirurginės procedūros, kad chirurgiškai pašalintų pažeistus audinius iš inkstų. Tai iš dalies sumažina nefroblastomatozės riziką vadovauti iki piktybinės inkstų degeneracijos.
Perspektyva ir prognozė
Negydoma nefroblastomatozė turi nepalankią ligos eigą. Pažeistam asmeniui yra padidėjusi piktybinių ligų rizika Vėžys. Nefroblastomatozė yra klasifikuojama kaip naviko ligos pirmtakas. Todėl nukentėjusiam asmeniui gresia priešlaikinė mirtis, jei medicininė pagalba nebus pradėta laiku. Todėl ligos stadija diagnozės metu yra ypač svarbi kuriant prognozę. Kuo vėliau liga bus diagnozuota ir gydoma, tuo tolesnė eiga bus mažiau palanki. Sunkumas yra nustatant ligą. Jis dažnai lieka nepastebėtas ilgą laiką, nes beveik nekenkia kasdieniame gyvenime. Daugeliui sergančiųjų audinio pokyčiai nustatomi dėl atsitiktinių radinių. Todėl sveikimo perspektyva taip pat priklauso nuo paciento mėgstamos prevencijos. Todėl reguliariai tikrinantis galima greitai nustatyti sveikatai pakeisti. Tokiais atvejais įmanoma kuo greičiau įsikišti ir tai gali padėti visiškai atsigauti tolesniu keliu. Jei jau atsirado piktybinių audinių ataugų, nukentėjusiam asmeniui reikalinga ir chirurginė intervencija Vėžys terapija. Priešingu atveju bendra gyvenimo trukmė gerokai sutrumpės. Tolesnė plėtra čia labai priklauso nuo generolo sveikatai nukentėjusio asmens.
Prevencija
Nefroblastomatozės išvengti kol kas neįmanoma. Ligos vystymosi pagrindai jau yra susiformavę vaisiuose gimdoje. Dėl šios priežasties vargu ar įmanoma tai paveikti. Be to, nefroblastomatozės priežastys šiuo metu vis dar nėra pakankamai žinomos, todėl reikia tolesnių tyrimų.
Sekti
Daugeliu atvejų nefroblastomatozė yra tik keletas ir paprastai ribota priemonės pacientui yra prieinama tiesioginė priežiūra. Dėl šios priežasties nukentėjęs asmuo turėtų labai anksti kreiptis į gydytoją, kad išvengtų tolesnių komplikacijų ar, blogiausiu atveju, nukentėjusio asmens mirties. Ankstyva diagnozė paprastai visada labai teigiamai veikia tolesnę ligos eigą. Daugelis nukentėjusiųjų priklauso nuo reguliaraus gydytojo patikrinimo ir apžiūros, kad ankstyvoje stadijoje būtų galima nustatyti ir pašalinti inkstų navikus. Tyrimai po sėkmingo naviko pašalinimo taip pat yra labai svarbūs, nes tai leidžia ankstyvoje stadijoje nustatyti tolesnius navikus. Gydymo metu daugelis sergančių nefroblastomatoze taip pat priklauso nuo jų pačių šeimos ir artimųjų pagalbos. Psichologinė pagalba taip pat gali užkirsti kelią Depresija ir kiti psichologiniai sutrikimai. Kontaktas su kitais nefroblastomatoze sergančiais pacientais taip pat gali būti labai naudingas, nes dėl to keičiamasi informacija, kuri gali pagerinti nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę. Daugeliu atvejų liga riboja nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę.
Ką galite padaryti patys
Kaip lėtinės ligos, nefroblastomatozė dažnai sukelia sergančiųjų ir jų artimųjų dėmesį klinikiniam vaizdui. Daugelis sergančiųjų jaučiasi bejėgiai ir pasigaili ligos. Tačiau pacientams ir jų artimiesiems svarbu nepatirti ligos kaip kažko neišvengiamo ar neišvengiamo. Todėl, norėdami atidėti ligos progresavimą, nukentėję asmenys ir jų artimieji turėtų patys aktyviai dalyvauti. Tikrinimo programų naudojimas ankstyvam ligos nustatymui ir reguliarūs apsilankymai pas nefrologą yra savaime suprantami dalykai. Tačiau pacientai ir jų artimieji taip pat turėtų susipažinti su klinikiniu vaizdu ir apie tai informuoti. Tai padidina žinias apie rizikos veiksniai ir skatina atsakingus veiksmus. Tai apima, viena vertus, įprastą kraujas slėgio patikrinimus, kuriuos atlieka patys pacientai. Kitas svarbus pacientų ir jų artimųjų aktyvaus bendradarbiavimo komponentas yra prisitaikymas ir perėjimas prie a laktozė ir glitimo-Laisvas dieta. Tapti aktyviu ir atidėti ligos eigą taip pat reiškia pasinaudoti sportiniais pasiūlymais, pavyzdžiui, sporto srityje. reabilitacijos sportas. Lėtinės ligos pacientams ir jų artimiesiems tenka nemaža našta. Dažnai reiškia didžiulį palengvėjimą gauti palaikymą savipagalbos grupėje - internete ar svetainėje. Jei reikia, gali padėti ir apskričių psichosocialinio konsultavimo centrai.
