Nefronoftizė yra a inkstas liga, atsirandanti dėl genetinės mutacijos ar ištrynimo. Terminalas inkstas nesėkmė pasireiškia šiomis septyniomis ligos formomis vėliausiai iki 25 metų amžiaus. Iki šiol vienintelis gydomasis terapija yra transplantacija.
Kas yra nefronoftizė?
Nefronoftizė yra genetinė inkstas liga su lėtinėmis uždegiminėmis savybėmis. Intersticinis inkstų audinys yra pagrindinis ligų tikslas. Iki šiol šiai grupei priskirtos septynios skirtingos paveldimos ligos:
- Nepilnamečių nefronoftizė
- Infantili nefronoftizė
- Paauglių nefronoftizė
Likę trys sutrikimai vadinami NPHP4, NPHP5, NPHP6 ir NPHP7 ir nebuvo gerai ištirti. Iki 1970-ųjų mokslininkai apibūdino nefronoftizę kaip medulinę cistinė inkstų liga. Histologiškai šias ligas vargu ar galima atskirti. Tačiau medulinio paveldėjimo būdas cistinė inkstų liga skiriasi nuo nefronoftizės. Vietoj autosominio dominuojančio paveldėjimo būdo nefroftizėje yra autosominis recesyvinis paveldėjimo būdas. Pranešama, kad visų formų dažnis yra maždaug 1: 100,000 XNUMX.
Priežastys
Visų nefronoftizių priežastis yra a genas mutacija ar geno ištrynimas. Taigi ligos yra genetinės ir paveldimos autosominiu recesyviniu būdu. Esant nepilnamečių nefronoftizei, mutavusios genas yra 2 chromosomos geno lokuse q13. Tai genas koduoja baltymą nefrocistiną-1. Mutavus ar ištrynus, baltymas praranda savo funkciją. Kita vertus, kūdikių nefronoftezė yra susijusi su mutacija ar ištrynimu 9 chromosomos geno lokuse q22-q31, kuris koduoja baltymą inversiną. Paauglystėje geno defektas yra 3 chromosomos geno lokuse q21-q22. Ketvirtąją nefronoftizės formą sukelia mutacija arba ištrynimas 1 chromosomos geno lokuse p36.22, kur koduojamas baltymas nefroretininas. Penktajame variante 3 chromosomos geno lokalėje q21.1 yra delecija arba mutacija, veikianti baltymą nefrocistiną-5. NPHP6 buvo priskirtas 12 chromosomos geno lokalės q21.33 anomalijai, o NPHP7 - cinkas pirštas sutrinka baltymai.
Simptomai, skundai ir požymiai
Esant nefronoftizei, susidaro milžiniški druskos nuostoliai, kurie labai dehidratuoja pacientą ir dažniausiai sukelia elektrolito poslinkį. subalansuoti. Šlapimo negalima grąžinti į a koncentracija iš 800 mosm * kg-1H2O. Atsiranda azotemija. Paveiktų asmenų lygis yra didesnis nei vidutinis azotas- kurių sudėtyje yra metabolitų kraujas. Anemija arba anemija taip pat yra vienas iš nefronoftizės simptomų. Papildomai, hipokalemijaarba kalis trūkumas, atsiranda. Acidozė yra vienodai paplitęs. Inkstų kanalėliai yra atrofiški ir plečiasi citiniu būdu. Skirtingai nei sveikiems pacientams, kanalėliai yra ties kortikomeduliarine riba. Cistos susidaro daugiausia ant inkstų smegenų surinkimo kanalėlių ir ant distalinio inkstų konvuluto. Inkstų funkcija palaipsniui silpsta ir baigiasi terminalu inkstų nepakankamumas. Tik paauglio nefronoftizė baigiasi inkstų nepakankamumas atsiranda sulaukus pilnametystės.
Diagnozė ir ligos progresavimas
Gydytojai nefronoftizę dažniausiai diagnozuoja naudodamiesi kraujas tyrimai, šlapimo mėginiai ir inkstų funkcija scintigrafija, taip pat vaizdavimo būdus. Vaizdo parinktys apima ultragarsas taip pat MRT. Paprastai nefronoftezė ilgai lieka nepastebėta, kol pasireiškia sunkūs simptomai. Nukentėjusių asmenų prognozė yra gana nepalanki. Terminalas inkstų nepakankamumas išsivysto visiems pacientams vėliausiai iki 25 metų. Paauglio forma siejama su santykinai palankiausia prognoze, nes inkstų nepakankamumas šiame potipyje numatomas tik sulaukus pilnametystės.
Komplikacijos
Nefronofteze sergantiems pacientams visada kyla komplikacijų. Visi genetiniai defektai vadovauti iki inkstų nepakankamumo anksčiau ar vėliau. Tačiau galutinio inkstų nepakankamumo atsiradimo laikas priklauso nuo to, kuris genetinis defektas yra. Po to gyvenimą galima palaikyti iki a inkstų transplantacijos yra atliekamas su dializė.Dažniausiai pasitaikančio genetinio defekto, NPHP1 defekto, galutinis inkstų nepakankamumas pasireiškia iki 25 metų amžiaus. Jis gali atsirasti bet kuriuo metu per šį laikotarpį. Naudojant simptominį gydymą, inkstų nepakankamumo atsiradimą vis tiek galima atidėti. NPHP2 defekto prognozė yra dar mažiau palanki. Čia galutinis inkstų nepakankamumas dažnai pasireiškia prieš gimimą, bet vėliausiai per pirmuosius gyvenimo metus. NPHP3 defekto eiga yra šiek tiek palankesnė. Šiuo atveju galutinis inkstų nepakankamumas dažniausiai pasireiškia tik maždaug 19 metų. Apie genų defektus NPHP4, NPHP5, NPHP6, NPHP7 nėra daug žinoma. Tačiau inkstų nepakankamumas pasireiškia ir kiekvienu atveju. Pacientui reikalingas nuolatinis medikamentinis gydymas ir stebėsena, kitaip šlapime kaupiasi šlapimo medžiagos kraujas, kalis trūkumas, anemija (mažakraujystė) ir medžiagų apykaitos acidozė (padidėjęs rūgštingumas). Nepaisant nuolatinio kraujo valymo, gali pasireikšti visiškas inkstų nepakankamumas, pavojingas gyvybei būklė kad galima ištaisyti tik naudojant a inkstų transplantacijos.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kada kreiptis į gydytoją su nefronofteze, be kita ko, priklauso nuo ligos pobūdžio ir jos sunkumo. Paprastai inkstų simptomai turėtų būti išaiškinti, jei jie tęsiasi ilgiau nei kelias savaites. Ženklai anemija o trūkumo simptomams reikia medicininio paaiškinimo. Taip pat reikia kreiptis į gydytoją esant hormoniniams nusiskundimams ar inkstų skausmas. Visi, kurie jau serga inkstų liga, turėtų pranešti apie šiuos skundus gydytojui. Medicinos patarimas taip pat reikalingas, jei esama liga staiga tampa sunkesnė arba atsiranda neįprastų simptomų, kurie anksčiau nebuvo pastebėti. Tada gydytojas atliks išsamų tyrimą ir jį panaudos diagnozei nustatyti. Jei tai daroma ankstyvoje stadijoje, galima išvengti rimtų komplikacijų. Dėl šios priežasties pirmieji požymiai jau turi būti patikslinti ir, jei reikia, gydyti. Tinkamas kontaktas yra šeimos gydytojas, internistas ar nefrologas. Jei simptomai yra sunkūs, pacientą reikia nedelsiant pristatyti į ligoninę. Jei reikia, taip pat būtina apsilankyti specializuotoje inkstų ligų klinikoje.
Gydymas ir terapija
Nėra priežastinio ryšio terapija nefronoftezės pacientams. Gydymas apsiriboja simptomų palengvėjimu. Taigi inkstų nepakankamumo progresavimo po kiekvieno negalima sustabdyti taikant dabartines terapines galimybes. Vienintelė visiško išgydymo perspektyva yra a inkstų transplantacijos. Daugiau nei dešimt procentų visų pacientų diagnozė nenustatoma tol, kol jau nėra galutinio inkstų nepakankamumo. Keletas gydymo būdų yra inkstų pakaitinė terapija, prasidėjus galutiniam inkstų nepakankamumui. Dializė variantai apima hemodializė ir peritoninė dializė, Visi dializė procedūros yra kraujo valymo procedūros, skirtos pakeisti kraujo valymo ir detoksikuojančias inkstų funkcijas. Hemodializė yra ekstrakorporinė procedūra ir todėl vyksta už paties paciento kūno ribų. Peritoninė dializė, kita vertus, yra korporacinė procedūra ir naudojama paciento kūne. Pirmoji procedūra žymiai dažniau naudojama kaip inkstų pakaitalas terapija. Dializė ilgainiui negali pakeisti veikiančio inksto. Todėl, inkstų transplantacija visada reikalingas anksčiau ar vėliau terminalinio inkstų nepakankamumo atvejais. Tai gali būti arba transplantacija giminaičio inksto ar mirusio inksto transplantacijos. Šiuo metu tinkami donorų inkstai randami dažniau nei bet kada anksčiau, nes transplantacijos sąrašai jau neapsiriboja Vokietija, bet apima visą ES. Šiuo metu taip pat vykdomi tyrimai, siekiant sukurti vaistų terapiją pacientams, sergantiems nefronofteze. Taigi artimiausiu metu gali būti įmanoma atitolinti progresuojantį inkstų nepakankamumą vartojant vaistus.
Perspektyva ir prognozė
Apskritai visų nukentėjusių asmenų prognozė yra gana nepalanki. Daugeliu atvejų galutinis inkstų nepakankamumas išsivysto visomis ligos formomis ne vėliau kaip iki 25 metų. Šio terminalinio inkstų nepakankamumo atsiradimas priklauso nuo genetinio defekto. Jei yra NPHP1 defektas, inkstai paprastai neveikia iki 25 metų. Prognozė yra mažiau palanki, jei yra NPHP2 defektas. Tokiu atveju inkstai paprastai praranda savo gebėjimą veikti prieš gimimą arba pirmaisiais metais. gyvenimo. NPHP3 defekto atveju inkstų nepakankamumas prasideda vidutiniškai apie 19 metų. Dėl NPHP3 iki NPHP7 genetinių defektų dar nėra pakankamai įtikinamų tyrimų duomenų, kad specialistai negalėtų pateikti tikslesnės prognozės dėl inkstų nepakankamumo laikas. Tačiau galutinės stadijos inkstų nepakankamumas nėra tolygus mirties nuosprendžiui. Inkstų funkcija gali būti pakeista dialize, kol specialistai galės persodinti tinkamą donoro organą. Tačiau laukti donoro inksto gali labai ilgai, nes yra per mažai donoro inkstų. Nepaisant dializės, inkstų nepakankamumas veikia organizmą. Pavyzdžiui, padidėjęs niežėjimas ir pageltimas oda dažnai atsiranda dėl šlapimo medžiagų laikymo. Nefronoftezė negydoma lemia žymiai ankstyvesnį inkstų nepakankamumo pasireiškimą.
Prevencija
Kadangi nefronoftizė yra su mutacija susijusi paveldima liga, šios ligos išvengti beveik neįmanoma.
Sekti
Simptominis nefronoftizės gydymas per inkstus transplantacija reiškia, kad pacientai gauna įprastą tolesnę priežiūrą, susijusią su organų transplantacija. Gydant stacionare, vaistai skiriami papildomai žaizdų priežiūros po procedūros. Norint užtikrinti, kad paciento organizmas priims naują inkstą, organų recipientai turi paimti imunosupresantai visam gyvenimui. Po stacionaro lieka reabilitacijos etapas. Vėlesnės ambulatorinės priežiūros paslaugos apima kraujo kiekio tikrinimą kas savaitę, bet ne rečiau kaip kas ketvirtį. Tokiu būdu tikrinama, ar inkstai veikia ir veikia efektyviai. Radiologinis tyrimas naudojant ultragarsas, KT ar MRT leidžia būklė inksto, kurį reikia įvertinti. Šie tolesni tyrimai yra svarbūs norint nustatyti, ar organizmas atmeta inkstus, ar jų nėra uždegimas vargonų. Jei pacientai gydomi dialize, nes nerasta tinkamo donoro organo, reikia laikytis higienos taisyklių. Tik taip atliekama dializė, atliekama per šuntą (arterioveninę fistulė), gali tęstis be komplikacijų. Po kraujo valymo pacientams rekomenduojama atkreipti dėmesį į juos dieta tarp įprastų sesijų hemodializė. Vartojimas kalisfosfatų ir druskos turėtų būti mažai. Kita vertus, baltymai turėtų būti vartojami pakankamu kiekiu per dieta.
Štai ką galite padaryti patys
Nustačius nefronoftezę, nukentėjęs asmuo pirmiausia turi kreiptis į gydytoją. Vėliau daug dietinių priemonės galima vartoti norint palengvinti ligos simptomus ir diskomfortą. Visų pirma, švelnus dieta Tai gali būti žaliavinės daržovės, mažai druskos turintys maisto produktai, vaisių sultys ir mineralai vanduo, be kita ko. Dietos planas turėtų būti sudarytas kartu su mitybos specialistu, kad inkstai galėtų optimaliai prie jo prisitaikyti. Jei kyla komplikacijų, reikia apie tai informuoti gydytoją. Įtariant inkstų nepakankamumą, geriausia skambinti greitosios pagalbos tarnybai. Jei inkstų skausmas staiga atsiranda gydytojas. Gali būti, kad atsirado cistiniai inkstai, kuriuos būtina gydyti mediciniškai. Nukentėjusieji taip pat turėtų įsitikinti, kad jie pakankamai sportuoja. Saikingas fizinis krūvis, kurio metu inkstai nėra kuo labiau įtempti, padeda atsigauti stiprinant imuninė sistema ir virškinimo skatinimas. Kadangi tai yra paveldima liga, nukentėjusiems žmonėms būtina atlikti reikiamus genetinius tyrimus, jei jie pastos. Per genetinis konsultavimas, paaiškinta rizika.
