Jei metu nustatomas nervinio vamzdelio defektas nėštumas į ultragarsas egzamino, jis gaunamas kaip puikus šokas būsimiems tėvams. Atsižvelgiant į šios ydos sunkumą, kūdikis gali neišgyventi arba gali gimti su negalia, kai kurie iš jų sunkūs. Vokietijoje rizika pagimdyti vaiką, turintį nervinio vamzdelio defektą, yra apie 1 iš 1000. Kad tai neatsitiktų visų pirma, kiekviena vaisingo amžiaus moteris turėtų imtis tinkamų atsargumo priemonių ir vartoti pakankamai folio rūgštis laiku.
Kas yra nervinio vamzdelio defektas?
Nervinio vamzdelio defektas atsiranda dėl vystymosi anomalijos maždaug nuo 18 dienos iki 28 dienos po jos dizainas. Per šį laiką pirmtakas nervų sistema, nervinė plokštelė, susidaro embrionas. Iš pradžių tai yra pailgas įdubimas toje srityje, kuri vėliau išsivysto į vaiko nugarą. Kai ląstelių dalijimasis progresuoja, šis įdubimas uždaromas iki 28 dienos po kiaušinio ir sperma sujungti į nervinį vamzdelį, kuris sukelia nugaros smegenys, stuburas, smegenys ir kaukolė. Nervinio vamzdelio defekto atveju jis neužsidaro iki galo. Šis defektas gali atsirasti vienoje ar keliose būsimos stuburo dalies vietose ir gali skirtis. Pasekmė yra vadinamoji „atvira nugara“, a Spina bifida ar anencefalija. Anencefalija verčiama kaip „be a smegenys“. Kūdikiams, gimusiems dėl šios sunkios formos nervinio vamzdelio defekto, trūksta didelių smegenys ir viršuje kaukolė. Šie vaikai nėra perspektyvūs. Jie yra arba negyvi, arba miršta netrukus po gimimo.
Priežastys
Nervinio vamzdelio defektas gali sukelti daugybę priežasčių. Jie gali būti genetiniai dėl chromosomų anomalijų arba sukelti medžiagų apykaitos ir kenksmingų medžiagų. Nervinio vamzdelio defektą taip pat gali sukelti virusinė infekcija, pavyzdžiui, raudoniukė, aukštas karščiavimas ar radiacijos poveikis per rentgeno spindulius ar kompiuterinę tomografiją ankstyvas nėštumas. Be to, moterys, kurios turi imtis vaistai nuo epilepsijos taip pat moterys, turinčios 1 tipo diabetas yra pavojus, ypač jei jie yra blogai kontroliuojami. Folio rūgštis trūkumas yra dar viena galima priežastis.
Simptomai, skundai ir požymiai
Simptomai Spina bifida priklauso nuo pažeisto stuburo ploto ir nuo to, ar nugaros smegenys išsipūtęs į išorę per nerviniame vamzdelyje sukurtą tarpą. Lengva forma Spina bifida okultas, paveikti asmenys dažnai nežino apie jų deformaciją, nebent gydytojas jos nustato Rentgeno ekspertizė. Toks nervinio vamzdelio defektas sukelia nespecifinius skundus, tokius kaip nugara skausmas, odos pokyčiai stuburo defekto ar silpnumo srityje pūslė sfinkteris. Tačiau jei nugaros smegenys or meninges yra paveikti nervinio vamzdelio defekto ir pažeistas nervinis audinys, skundų spektras svyruoja nuo nedidelių judėjimo sutrikimų iki paraplegija. Kiti simptomai gali būti skoliozė (stuburo kreivumas), raumenų atrofija ir sąnario deformacijos. Spina bifida retai sukelia smegenų pažeidimus. Tačiau kai kuriems kūdikiams išsivysto hidrocefalija smegenėlė išsikiša į stuburo kanalas. Tai nepažeidžia smegenų, tačiau gali pakenkti cirkuliacija smegenų skysčio. Vis dėlto labiausiai nukentėję vaikai turi normalų intelektą.
Ligos diagnozė ir eiga
Nervinio vamzdelio defektą dažniausiai nustato ultragarsas ekspertizė. Dideli nervinio vamzdelio defektai matomi jau dvylikos savaičių nėštumo metu. Mažiau ryškių slankstelių anomalijų galima aptikti nuo šešiolikos iki dvidešimties savaičių. Tačiau, jei vaisius sunku įvertinti arba yra didelė rizika, amniocentezė taip pat gali prireikti. Mažiau įtikinamas yra trigubas testas (kraujas testas) ketvirtąjį mėnesį nėštumas.
Komplikacijos
Ar komplikacijos kyla dėl nervinio vamzdelio defekto, priklauso nuo defekto vietos. Pavyzdžiui, ypač ekstremali nervinio vamzdelio apsigimimų forma - anencefalija - nesuderinama su gyvenimu, nes šiuo atveju net nesusidaro didelės smegenų dalys. Naujagimis miršta po kelių savaičių. Antroji nervinio vamzdelio defekto forma, spina bifida, rodo skirtingą išvaizdą, turintį skirtingą poveikį. Taigi, jei nedalyvauja nugaros smegenys, defektas gali būti visiškai nepastebėtas. Jei nugaros smegenys yra įtrauktos, o defektas yra atidarytas veikiant nervinį audinį, nervinis vamzdelis turi būti chirurgiškai uždarytas iškart po gimimo ar net prieš tai. Priešingu atveju yra sunkios infekcijos pavojus, kuris gali būti mirtinas. Net ir vėliau daugumai pacientų reikia priežiūros visą gyvenimą. Sunkiais atvejais sergantiesiems gresia pavojus paraplegija. Kai kurie pacientai kenčia nuo šlapimo ir išmatų nelaikymas. Kartais pažeidžiamos ir nugaros smegenys, ir smegenys. Tokiu atveju vaiko psichinė raida taip pat gali būti neigiamai paveikta. Tačiau šiuo klausimu negalima tiksliai pasakyti apie prognozę. Daugeliu atvejų vaikai normaliai vystosi protingai. Dažnai yra ir neurogeninis pūslė, kuriam reikalingas nuolatinis medicininis gydymas, kitaip netenkama inkstas funkcija gali išsivystyti kaip komplikacija.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Nervinio vamzdelio defektai atsiranda atidžiai stebint pirmąjį nėštumo trimestrą nėštumas. Štai kodėl labai svarbu taip anksti, kad moteris reguliariai lankytųsi numatytuose profilaktiniuose tyrimuose. Šiame kontekste nervinio vamzdelio defektas vaisius galima aptikti ir gydyti. Tokiu būdu vėlesnes pasekmes po gimimo geriausiu atveju galima suvaldyti tiek, kad kūdikis galėtų vadovauti iš esmės normalus gyvenimas. Jei nervinio vamzdelio defektas jau yra toks didelis, kad vaikas gims su negalia, moteris vis tiek gali nuspręsti vėluoti abortas. Nėštumo metu tikrinimas taip pat yra svarbus norint nustatyti bet kokius mitybos trūkumus ir kt rizikos veiksniai dėl nervinio vamzdelio defekto ir laiku įsikišti. Jei kūdikis gimė su nervinio vamzdelio defektu, pediatras jau reikalingas iškart po gimimo ir turi nustatyti, ar ultragarsas vaizdai atitinka tikrąją sveikatai naujagimio. Daugelį naujagimių reikia operuoti iškart po gimimo, atsižvelgiant į nervinio vamzdelio defekto tipą ir sunkumą, nes kuo anksčiau gydymas atliekamas, tuo geriau galima gydyti įgimtą nervinio vamzdelio defektą. Bet kokia chirurginė randai taip pat gana anksti gyja ir vėlesniame gyvenime gali tapti beveik nematomas. Tokiu būdu naujagimis taip pat gali gyventi normaliai.
Gydymas ir terapija
Amerikos mokslininkai nervinio vamzdelio defektą prenatališkai pradėjo uždaryti prieš 20 metų. Norint pasiekti kūdikį, reikėjo atidaryti pilvą ir gimda per didesnius pjūvius. Tuo tarpu buvo sukurtas minimaliai invazinis chirurginis metodas spina bifida uždaryti, kol kūdikis tebėra gimdoje - Vokietijos vaisiaus chirurgijos ir minimaliai invazinių ligų centras Terapija (DZFT). Ši prenatalinė intervencija turi teigiamą poveikį apatinių galūnių funkcijai ir pūslė ir tiesiojoje žarnoje. Tai taip pat gali apriboti hidrocefalijos vystymąsi. Geriausios sąlygos šiai intervencijai yra 20-ųjų nėštumo savaičių pradžioje. Jei kūdikiai gimsta su atvira nugara, tada mikrobai gali įsiveržti ir sukelti toliau nervų pažeidimas. Todėl atviros nugaros smegenų struktūros turi būti chirurgiškai uždarytos per pirmąsias dvi dienas po gimimo. Jei taip pat diagnozuojama hidrocefalija, sukuriamas papildomas dirbtinis smegenų skysčio skysčio perteklius. Reguliarus šlapimo pūslės ir žarnyno ištuštinimas taip pat turi būti užtikrintas, jei čia yra paralyžius. Nukentėjusiems vaikams - daug ląstelienos dieta ir pakankamas skysčių kiekis yra svarbus, kad išmatų konsistencija būtų minkšta. Tolesnio tikslo terapija bus leisti vaikams turėti daug savarankiškumo ir judumo. Pediatras ir paauglys gydytojas žino įvairias specialybes, kurios gali padėti tai padaryti. Jis gali koordinuoti informacijos mainus.
Perspektyva ir prognozė
Norint nustatyti nervinio vamzdelio defektų prognozę, svarbu yra atsiradusi liga. Jei defektas pasireiškia spina bifida occulta forma, paveikti asmenys paprastai nepastebi apsigimimų ir galima vadovauti normalus gyvenimas. Mielomeningocelės atveju situacija yra kitokia. Tai rimta liga, galinti sukelti didelių problemų vaikystė paauglystėje bei suaugusiųjų gyvenime. Infekcijos, šlapimo takai ir inkstas paralyžius ir hidrocefalija (vanduo smegenyse) yra dažni šios ligos simptomai. Dažnai nukentėję asmenys patiria didelių sunkumų ir socialiniu lygmeniu; protinis atsilikimas o psichiatrinės problemos nėra retos. Labai sunkiais atvejais taip pat pastebima didesnė žala, o tai labai sumažina nukentėjusių vaikų išgyvenamumą. Tačiau net ir su mielomeningocele, labiausiai paveikti asmenys gali vadovauti gerą gyvenimą ir integruotis tiek į socialinį, tiek į profesinį gyvenimą. Nervinio vamzdelio defekto gydymas visada apima operaciją. Priklausomai nuo tipo ir sunkumo, tai paprastai vyksta iškart po gimimo. Tai ypač svarbu prognozei, nes kuo anksčiau atliekamas gydymas, tuo geresnės tolesnio gyvenimo perspektyvos.
Prevencija
Geriausia prevencinė priemonė prieš nervinio vamzdelio defektą yra pakankamas aprūpinimas folio rūgštis vėliausiai nėštumo pradžioje, o dar geriau jau tada, kai pasireiškia noras susilaukti vaiko. Besivystančiam kūdikiui to reikia vitaminas ląstelėms, audiniams ir organams. Tai vaidina svarbų vaidmenį vystant smegenis ir nugaros smegenis. Pakankamas folio rūgšties kiekis sumažina nervinio vamzdelio defekto riziką per pusę.
Štai ką galite padaryti patys
Kai būsimi tėvai sužino, kad jų vaikas turi nervinio vamzdelio defektą, tai yra a šokas iš pradžių. Tai ypač pasakytina, jei defektas yra didelis ir, greičiausiai, vaikas neišgyvens. Kitos nervinio vamzdelio defektų formos gali būti chirurgiškai ištaisytos nėštumo metu (prenataliniu laikotarpiu) arba kelias dienas po gimimo. Vaikai, turintys nervinio vamzdelio defektą, paprastai yra priklausomi nuo pagalbos visą gyvenimą. Tai labai apsunkina nukentėjusių vaikų tėvus. Atsižvelgiant į individualią defekto diagnozę, gali padėti psichoterapinė pagalba ar įvairios savipagalbos grupės. Viena vertus, pagalbą teikia „Anencephaly-Infoseite“ (www.anencephaly.info), teikianti informaciją keliomis kalbomis. Kitas interneto adresas yra Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. V., savipagalbos grupė, gyvuojanti nuo 1966 m. (Www.asbh.de). Blogiausiu atveju pagalbos gali gauti „Bundesverband Verwaiste Eltern und trauernde Geschwister“, esanti Deutschland eV (www.veid.de). Pacientams, patyrusiems nervinio vamzdelio defektą, paprastai yra naudinga gerti daug skysčių ir valgyti dieta turtingas skaidulomis. Abi turėtų išlaikyti minkštą išmatą ir taip palengvinti tuštinimąsi. Fizinės terapijos leidžia pacientui tapti ir išlikti mobiliu, taigi ir nepriklausomu. Todėl būtina pasinaudoti gydytojo paskirta terapija.
