Nesidioblastozė: priežastys, simptomai ir gydymas

Nesidioblastozės atveju kasa padidėja salelių ląstelių hiperplazijos pavidalu, sukelianti sunkią hipoglikemija su paciento neurologiniais simptomais. Liga yra paveldima ir ją sukelia mutacija genas 15.1 chromosomos lokusas p11. Terapija yra konservatyvus ar rezekcija.

Kas yra nesidioblastozė?

Hiperplazijos yra grupė sutrikimų, susijusių su tam tikrų audinių ar organų padidėjimu. Dydžio padidėjimo priežastis yra ląstelių skaičiaus padidėjimas. Kasoje yra vadinamųjų Langerhanso salelių, kurios atitinka endokrininių ląstelių kolekcijas angliavandenių apykaitai. Paveldima salelių ląstelių hiperplazija yra vadinamoji nesidioblastozė. Ši liga taip pat vadinama nuolatine hiperinsulinemija hipoglikemija ir pasireiškia kūdikystėje. Salelių ląstelių hiperplazija pirmiausia sukelia neuroglukopeninius simptomus ir yra laikoma dažna priežastis hipoglikemija. Pagrindiniai neurologiniai lydintys ligos simptomai yra regos sutrikimai, kalbos sutrikimaiir sumišimas, suteikiant salelių ląstelių hiperplazijai kliniškai panašų vaizdą insultas. Šeiminė ligos forma dažnai sukelia sunkią hipoglikemiją net naujagimiams, kurie gali išlikti iki pilnametystės. Ypač suaugus, gydytojas paprastai pirmiausia negalvoja apie nesidioblastozę su aprašytais simptomais.

Priežastys

Paveldimą nesidioblastozės formą sukelia genetinė mutacija. Dabar mutacijos vieta nustatyta kaip genas lokusas p15.1 11 chromosomoje genas defektas sukelia židinį ar difuzinį salelių ląstelių audinio dauginimąsi kasoje. Židinio forma sukelia židinio adenomatozinę hiperplaziją. Difuzinėje formoje visos beta ląstelės Langerhanso salelėse hipertrofija. Kartu hipoglikemijos simptomai yra natūrali hipertrofija ir taip atitinka netiesioginę genetinės mutacijos pasekmę. Nesidioblastozei pastebėtas šeimos susitelkimas. Taigi liga yra paveldima ir, matyt, pasitaiko ne atsitiktinai. Dėl pagrindinio hipoglikemijos simptomo šeiminę nesidioblastozę dažnai sunku diagnozuoti. Manoma, kad dėl hipoglikemijos retai būna genetinė mutacija. Nepaisant to, salelių ląstelių hiperplazija yra dažniausia sunkios hipoglikemijos simptomų priežastis, ypač mažiems vaikams.

Simptomai, skundai ir požymiai

Nesidioblastoze sergantiems pacientams kasos padidėjimas yra pagrindinis simptomas. Lydintys simptomai yra hipoglikemija su ląstelių dauginimu. Taigi nukentėjusieji kenčia nuo tipinio hipoglikemijos simptomai. Be drebėjimo ir prakaitavimo, širdis širdies plakimas ar širdies plakimas gali atsirasti dėl hipoglikemijos. Potraukis ir blyškumas taip pat yra tipiški simptomai. Esant sunkiam hiperglikemija, šie simptomai gali būti siejami su neurologiniais simptomais. Mieguistumas, sumišimas ar kalbos sutrikimai gali atsirasti. Tas pats pasakytina apie regos sutrikimus, jutimo sutrikimus, psichozėir netipišką elgesį. svaigulys ir galvos skausmas taip pat gali lydėti hipoglikemija. Jei cukrus lygis toliau krinta ir pasiekia kraštutinį lygį, nesąmoningumą ar net koma gali atsirasti. Daugeliu nesidoblastozės atvejų hipoglikemija nėra lengva, bet itin sunki, kliniškai pasireiškianti visais minėtais simptomais.

Ligos diagnozė ir eiga

Nesidioblastozės diagnozė kelia iššūkį gydytojui. Pavyzdžiui, suaugusiems žmonėms lengvai pasireiškia neurologiniai simptomai vadovauti ar jis galvoja apie neurologinę ligą ar insultas. Nustačius ryšį su hipoglikemija, tai vis dar nereiškia, kad pacientui diagnozuota nesidioblastozė. Padidėjusios kasos vaizdas gali sukelti bent preliminarią nesidioblastozės diagnozę. A biopsija paprastai pateikia galutinę informaciją ir patvirtina diagnozę. Diagnozė yra lengvesnė, jei paveldima liga jau žinoma šeimoje. Taigi po anamnezės gydytojas jau gali patekti į klinikinį vaizdą.

Komplikacijos

Nesidioblastozė yra rimta liga. Blogiausiu atveju tai taip pat gali vadovauti iki nukentėjusio asmens mirties, todėl pacientas neabejotinai priklauso nuo gydymo. Visų pirma, pacientai kenčia nuo žymiai padidėjusios kasos. Be to, yra širdies plakimas ir dažnai siautulingas apetitas. Nukentėjusiuosius vargina prakaitavimas ir drebulys, todėl gyvenimo kokybė gerokai pablogėja. Taip pat yra mieguistumas ir sutrikimai koncentracija ir koordinavimas. Taip pat dėl ​​nesidioblastozės gali atsirasti paralyžius ir kiti jautrumo sutrikimai, apsunkinantys paciento kasdienybę. Be to, nesidioblastozė sukelia koma ar paciento sąmonės netekimas. Jei liga negydoma, tai dažniausiai sukelia nukentėjusio asmens mirtį. Šios ligos gydymas atliekamas vaistų pagalba. Šiame procese jokių komplikacijų neatsiranda. Tačiau ne visada galima numatyti garantuotą teigiamą ligos eigą. Paprastai nukentėjusio asmens kasa turi būti pašalinta. Dėl ligos taip pat daugeliu atvejų sutrumpėja paciento gyvenimo trukmė.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei nesidioblastozė jau buvo diagnozuota šeimoje, palikuonys visada turėtų būti ištirti genetiškai. Tokiu būdu iš anksto galima išspręsti galimą ligą ir parengti gydymo planą. Jei atsiranda tokių simptomų kaip, reikia kreiptis į gydytoją svaigulys, netvirta eisena, galvos skausmas arba atsiranda bendras ligos jausmas. Sunkus prakaitavimas, galūnių drebėjimas ar neplanuotas svorio pokytis yra a požymiai sveikatai būklė kad reikėtų ištirti ir gydyti. Jei yra viršutinės kūno dalies patinimas, kūno viduje jaučiamas sandarumas ar bendras negalavimas, reikia kreiptis į gydytoją. Jei atsiranda įvairių sutrikimų, jei pastebimas virškinimo sutrikimas arba jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo maisto, reikia apsilankyti pas gydytoją. NET pažeidimai širdis ritmas, širdies plakimas ar nerimas yra esamos ligos požymiai. Jei simptomai išlieka ilgesnį laiką arba padidėja intensyvumas, reikia gydytojo. Dezorientaciją, mieguistumą ar sumišimą turėtų išaiškinti gydytojas. Jie rodo sutrikimus atmintis veikla, kuriai atlikti reikia veiksmų. Kalbos srauto sutrikimai taip pat laikomi nerimą keliančiais klausimais, todėl juos reikia ištirti. Esant ūmiam sveikatai-grasina būklė, skubios pagalbos gydytojas turėtų būti įspėtas ir pirmoji pagalba turėtų būti skiriama.

Gydymas ir terapija

Priežastinis terapija dar nėra pacientams, sergantiems nesidioblastoze. Liga yra genetinis sutrikimas, pagrįstas mutacija. Dėl šios priežasties jį daugiausia galima išgydyti genais terapija požiūriai. Šie metodai šiuo metu yra tiriami, tačiau dar nepasiekė klinikinės fazės. Todėl šiuo metu nesidioblastozė gydoma išimtinai simptomiškai. Simptominis gydymas daugiausia atitinka hipoglikemijos sumažėjimą. Galima padidinti keletą variantų kraujas gliukozė, kuriuos visus galima apibūdinti kaip konservatyvius terapinius žingsnius. Daugeliu atvejų gydymas susideda iš dietinio derinio priemonės ir narkotikų žingsniai. Be to administracija of somatostatinas analogai arba nifedipinas, vaistų terapija taip pat gali apimti administracija of diazoksidas, pavyzdžiui. Šį terapinį žingsnį papildo a leucinas-sumažintas dieta. Daugelis pacientų tinkamai nereaguoja ir į narkotikai paminėtų ar dietinių priemonės. Šiems pacientams svarbiausia terapinė priemonė atitinka tarpinę kasos rezekciją. Atrodo, kad ši chirurginė intervencija daugeliu atvejų iš pradžių yra gydomoji. Dėl nepakankamos kasos chirurginės rezekcijos beveik visada pasikartoja. Norint pašalinti ligos priežastį, kasa turi būti pakeista arba pašalinta bent iki 90 proc. Tačiau, kai rezekcijos lygis yra maždaug 90 proc., Pacientams yra didelė rizika išsivystyti diabetas cukrinis diabetas po rezekcijos. Dėl šios priežasties, kraujas gliukozė stebėsena visada turi sekti rezekciją centruose, kuriuose tai galima padaryti.

Perspektyva ir prognozė

Kadangi nesidioblastozė yra genetinė liga, nukentėjęs asmuo turi išmokti su ja gyventi ir integruotis priemonės į savo ar jos kasdienybę. Nuolatinis gydymas vaistais neutralizuoja hipoglikemiją. Taigi dienos suvartojimas narkotikai yra gyvybiškai svarbus pacientui. Be to, reikia griežtai laikytis gydytojo nurodytų dietos priemonių. Tam reikalingas pakankamas išsilavinimas ir visiškas pakeitimas dieta nesidioblastoze sergančiam asmeniui. Daugelis pacientų gerai reaguoja į minėtas medicinines ir dietines priemones, todėl gerai prognozuoja ligos kontrolę ir mokymasis gyventi su ja. Jei nesidioblastozė buvo gydoma chirurginiu būdu ir diabetas dėl to išsivystė cukrinis diabetas, nukentėjęs asmuo taip pat turi laikytis griežtų dietų visą savo gyvenimą. Nesidioblastozė masiškai riboja sergančiojo kasdienybę. Net taikydami minėtus gydymo metodus, pacientai turi vengti stresas ir fizinį krūvį bei palaikyti a dieta per visą jų gyvenimą. Taip pat būtina nuolat stebėti pacientą kraujas cukrus. Taip pat turi būti numatytos nuolatinės medicininės apžiūros. Deja, nėra galimybės visiškai pasveikti. Mokymasis norint gyventi su liga ir ją integruoti į kasdienį gyvenimą, būtina, kad nebūtų simptomų.

Prevencija

Nesidioblastozės sėkmingai išvengti negalima, nes liga yra genetinė ir šeiminė. Genetinis konsultavimas gali būti laikoma prevencine priemone plačiąja prasme.

Sekti

Vienas iš medicininės priežiūros tikslų yra slopinti ligos pasikartojimą. Tačiau kadangi genetinės priežastys yra atsakingos už nesidioblastozę, priežastinio gydymo neįmanoma. Ilgalaikiu gydymu galima pašalinti tik simptomus. Tai reiškia, kad tolesnė nesidioblastozės priežiūra turi skirtingus tikslus nei, pavyzdžiui, naviko ligos. Pastarųjų atveju yra bent tikimybė, kad jie išnyks trumpam ar visam laikui. Gydymas paprastai atliekamas vaistais. Taip pat siūloma dieta. Gydytojai tikisi, kad nuosekliai įgyvendinus simptomus nebus. Gydytojas ir pacientas susitaria dėl progreso kontrolės ritmo. Tikslas yra patikrinti vaistų veiksmingumą ir užkirsti kelią komplikacijoms. Vaizdo procedūros ir kraujo analizė suteikia aiškumo apie ligos progresą. Tolesnė priežiūra kaupiasi, jei pasirinkta terapija neturi norimo efekto. Tada kyla chirurginės intervencijos klausimas. Tolesnė priežiūra taip pat patartina pasibaigus operacijai, nes pasikartojimas nėra retas atvejis. Taip pat padidėja tikimybė vystytis diabetas cukrinis diabetas, kuris reikalauja tolesnio gydymo. Iš esmės nesidioblastozei reikia pakeisti mitybos įpročius, apie kuriuos kalbama konsultuojantis.

Ką galite padaryti patys

Nesidioblastozė yra rimta liga, kuriai bet kokiu atveju reikalingas gydymas. Kenčiantys asmenys gali palaikyti terapiją išlaikydami subalansuotą mitybą. Svarbu vengti riebaus maisto ir valgyti daug maisto, kuriame gausu vitaminai. Maistas, kuriame yra amino rūgštys turėtų būti vartojami mažesniais kiekiais. Papildomai, alkoholis, kofeinas ir kita stimuliatoriai reikėtų vengti. Norėdami neutralizuoti hipoglikemiją, cukrus turėtų būti vartojami tik vidutiniškai. Gydytojas taip pat paskirs poilsį ir poilsis. Stresas fizinis krūvis gali sustiprinti tipinius simptomus, todėl jų reikėtų vengti. Nesidioblastozė yra liga, galinti sukelti hipoglikemiją ir kitas ligas stebėsena būtina. Nukentėję asmenys taip pat turėtų vesti skundų dienoraštį ir jame pažymėti visus simptomus bei skundus. Jei pirmiau minėtos priemonės neturi jokio poveikio, reikia apie tai informuoti gydytoją. Nukentėjusių vaikų tėvai gali kreiptis dėl terapinės paramos dėl puikios psichologinės stresas susijęs su liga. Fizinius skundus, tokius kaip dusulys ir nervingumas, galima palengvinti fizioterapija ir sportas.