Šis įgimtas oda sutrikimas žinomas medicininiu terminu Netherton sindromas. Tačiau teisingas pavadinimas yra Comèl Netherton sindromas. Šis vardas priskiriamas pirmiesiems apibūdintojams Marcellui Comèlui ir Weldonui Nethertonui. Žodžiu, ši paveldima liga taip pat vadinama bambuku plaukai sindromas. Būdingos savybės yra alerginis padidėjęs jautrumas, bambukas plaukai dėl plaukų ašies nenormalumo ir oda bruožai, būdingi psoriazė.
Kas yra Netherton sindromas?
Šis paveldimas oda sutrikimas Netherton sindromas taip pat žinomas kaip bambukas plaukai sindromas. Pagrindinis bruožas yra trichorrhexis invaginata - plaukų ašies nenormalumas, dėl kurio plaukai atrodo kaip bambukinės nendrės. Kiti būdingi požymiai yra atopiniai simptomai, kurie pasireiškia specifine alerginio padidėjusio jautrumo forma ir apima įvairius susijusius simptomus. Kitas Nethertono sindromo klinikinis simptomas yra įgimta ichtioziforminė eritroderma, atsiradusi pleiskanojančios, raudonos ir niežtinčios odos pavidalu, kuri atsiranda gimus. Lydintys simptomai dažnai yra alerginės reakcijos astma.
Priežastys
Netherton sindromas yra autosominis recesyvinis odos sutrikimas, atsirandantis gimus. Tai reiškia, kad abu tėvai turi pakeistą genetinę medžiagą, kurią perduoda savo vaikui. Tačiau jų pačių nereikia paveikti, pakanka, kad jie būtų genetinio defekto nešiotojai, kurių pasitaiko ne kiekvienoje kartoje. SPINK5 mutacijos buvo nustatytos kaip šios paveldimos ligos priežastis, dėl kurios labai sutrikusi barjerinė odos funkcija. Natūrali odos apsauginė funkcija yra išjungta. Ši paveldima liga pasireiškia itin retai ir iki šiol buvo aprašyta tik 2,000 kartų. Dėl šios priežasties galutinę diagnozę dažnai sunku nustatyti.
Simptomai, skundai ir požymiai
Būdingi simptomai yra raudonos, niežtinčios ir uždegiminės odos vietos, kurios gali pasirodyti visame kūne odos pavidalu egzema ir atopinis dermatitas. Klinikiniai šios ligos požymiai yra mazginiai, buki, smailūs, taip pat trapūs plaukai ant vadovas. Blakstienos ir antakiai dažnai iškrenta ir ne augti teisingai atgal. Daugeliui kūdikių ir mažų vaikų, sergančių Nethertono sindromu, atsiranda susijusių alerginių simptomų, tokių kaip astma, ten karščiavimas, maisto netoleravimas ir konjunktyvitas. Nukentėjusiems vaikams augimas vėluoja, žemo ūgio ir vystymosi vėlavimas. Kai kuriais atvejais pridedamas intelektinis deficitas. Kitas klinikinis simptomas yra sutrikusi aminorūgščių apykaita ir padidėjęs šlapimo išsiskyrimas. Komplikacijos gali pasireikšti sunkių infekcijų, viduriavimasir sumažėjęs maistinių medžiagų naudojimas.
Ligos diagnozė ir eiga
Galutinė diagnozė yra imunohistocheminis atradimas kartu su įvairiais fiziniais tyrimais. Remiantis šiomis išvadomis, priežastinės SPINK5 mutacijos patikimai nustatomos remiantis LEKTI nustatymu. Jei Netherton snydromas nustatomas tik naujagimiui, reikia nedelsiant imtis veiksmų. Jei pirminis įtarimas pasitvirtina, dermatologas gauna informaciją apie šeimos ligos istoriją. Genetinis konsultavimas yra siūloma tėvams. Norint nustatyti Nethertono sindromą, be abejonės, abu tėvai yra tiriami DNR. Jei išvados patvirtinamos dar negimus vaikui, gydantis gydytojas nustato prenatalinę diagnozę. Kraujas analizės ir kt laboratorinės vertės taip pat gali suteikti informacijos. Prieš galutines išvadas, a diferencinė diagnostika reikia atmesti kitus kūdikių eritrodermus ir panašius dermatito sutrikimus. Netherton sindromas sergančius pacientus lydi visą gyvenimą, tačiau plaukai ir odos pokyčiai laikui bėgant praranda sunkumą. Daugeliu atvejų augimo sutrikimai ir vystymosi vėlavimas pradeda mažėti po antrųjų gyvenimo metų. Tačiau išlieka simptomai, kuriuos reikia reguliariai gydyti ir prižiūrėti. Naujagimiai, turintys gyvybei pavojingų komplikacijų, turi nepalankią prognozę, dažniausiai tai patvirtina didelis mirtingumas.
Komplikacijos
Dėl Netherton sindromo pacientai serga įvairiomis odos ligomis. Daugeliu atvejų tai daro labai neigiamą poveikį nukentėjusiųjų psichikai, todėl dauguma pacientų taip pat kenčia nuo nepilnavertiškumo kompleksų arba žymiai sumažino savigarbą. Oda parausta, ją taip pat gali paveikti nemalonus niežėjimas. Be to, nukentėjusio asmens plaukai taip pat yra labai trapūs, todėl plaukų slinkimas gali atsirasti. Kaip taisyklė, dauguma pacientų taip pat kenčia nuo netolerancijos dėl Netherton sindromo. Konjunktyvitas taip pat gali lengviau atsirasti dėl sindromo, kartu ir toliau komplikuojant nukentėjusio žmogaus kasdienį gyvenimą. Vėluoja vaiko augimas, taip pat pasireiškia psichinis išsivystymas. Paprastai vaikams tada reikia ypatingos priežiūros ir jie yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos savo gyvenime. Tačiau Nethertono sindromas neturi įtakos nukentėjusio asmens gyvenimo trukmei. Priežastinis šios ligos gydymas paprastai neįmanomas. Dėl šios priežasties, terapija visų pirma siekiama sumažinti atskirus simptomus. Šiame procese paprastai nekyla jokių komplikacijų.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei šeimos nariams jau nustatytas Nethertono sindromas, palikuonims galima atlikti genetinį tyrimą. Tai suteikia informacijos apie ligos buvimą ir leidžia ankstyva intervencija ir laiku parengti gydymo planą. Odos išvaizdos pokyčiai yra būdingas ligos bruožas. Jei yra niežėjimas, odos paraudimas ar uždegiminės vietos, reikia gydytojo. Reikėtų būti atsargiems su atvira žaizdos. Kitu atveju vaiko tėvai turėtų užtikrinti, kad žaizda būtų sterili sepsis gali atsirasti. Kadangi tai yra pavojinga gyvybei būklė, reikia kreiptis į gydytoją, kai tik atsiranda žaizdos pakitimų ar pakitimų. Jei išryškėja įvairus maisto netoleravimas arba yra šieno karščiavimas, sloga nosis, paraudusios akys ar kvėpavimas problemų, būtina apsilankyti pas gydytoją. Ūminio kvėpavimo sutrikimo atveju būtina įspėti greitąją medicinos pagalbą ir pirmoji pagalba priemonės paimtas. Priešingu atveju gresia ankstyvas nukentėjusio asmens mirtis. Viduriavimas, triukšmingas virškinimas ar bendras ligos pojūtis yra papildomi a sveikatai sutrikimas, todėl juos reikia ištirti. Jei padidėja šlapinimasis, reikia kreiptis į gydytoją. Jei augančiam vaikui vystymasis vėluoja, apie tai reikėtų pasitarti su gydytoju. Jei jie yra mokymasis trūkumų, blogo fizinio augimo ar elgesio problemų, nurodomas paaiškinimas.
Gydymas ir terapija
Tinkamas ligos supratimas ir glaudus gydančio dermatologo ir nukentėjusio vaiko tėvų bendradarbiavimas padeda sumažinti skundus ir simptomus. Būtina laikytis gydančio gydytojo nurodymų. Simptominiam gydymui dermatologai nori naudoti karbamido vietiniam vartojimui gydyti raudonas, uždegimas ir niežtinčias odos vietas. Karbamidas yra daugelio medicinos komponentų tepalai gydyti atopinis dermatitas taip pat gerai žinomą žaizdą ir gydomąjį tepalą. Vietiniai imunomoduliatoriai, tokie kaip takrolimuzas ir pimekrolimusauzė pasirodė esanti naudinga lokaliai terapija. Tačiau jie nėra tinkami ilgalaikiams terapija nes jie sistemingai absorbuojami dėl netinkamos odos apsauginės funkcijos. Ilgainiui sergančios odos vietos yra gydomos minkštinančiomis medžiagomis, kurių yra kosmetikos ir medicinos srityse tepalai kaip atstatantys agentai. Tai lipofilinės (tirpios riebaluose) medžiagos, minkštinančios odą. Pieno rūgštis ir amonio laktatas gali būti vienodai veiksmingi kovojant su odos nusiskundimais. Svarbi terapijos dalis yra tam tikros priežiūros laikymasis priemonės tėvams, kurie reguliariai turi teikti pagrindinę savo kūdikio ar mažo vaiko priežiūrą. Tai apima tam tikrus medicinos priežiūros produktus, tokius kaip muilas, šampūnaiir drėkintuvai, nes įprastos priežiūros priemonės gali pabloginti alergines odos ligas. Be to, tepalai ir tinktūros reikia reguliariai tepti pažeistas odos vietas. Be to karbamido, šiuose vaistuose dažnai yra kortizono kaip vienas sėkmingiausių narkotikai gydyti uždegimines odos vietas, neurodermatitas ir kitos formos psoriazė.Kadangi simptomai ir diskomfortas laikui bėgant mažėja, tačiau niekada neišnyksta, pacientai gali patys gydyti, jei yra pakankamai seni. Tam tikri veiksniai, kurie tai apsunkina būklė, pavyzdžiui, a maisto alergija, reikia nedelsiant pašalinti. Pakanka pašalinti alergijamaisto produktų sukėlimas iš meniu.
Perspektyva ir prognozė
Netherton sindromo prognozė ir eiga yra kintanti ir pagrįsta pirmojo ligos epizodo simptomų modeliu. Kai kuriems pacientams simptomai pasireiškia tik kūdikystėje; kitose - lėtinės odos ligos, tokios kaip ichtiozė linearis circumflexa išsivysto pirmaisiais gyvenimo mėnesiais ir gali būti sunkus. Vaikai, kurie netrukus po gimimo kenčia nuo gyvybei pavojingų komplikacijų, turi nepalankią prognozę. Daugybė naujagimių nuo ligos miršta pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Kuo anksčiau nustatomas ir gydomas Nethertono sindromas, tuo didesnė tikimybė pasveikti. Tipiška oda ir odos pažeidimai vaikui senstant, tampa ne tokie sunkūs. Nesėkmė klestėti taip pat iš esmės atsitraukia. Jei simptominis gydymas daro teigiamą įtaką ligos eigai, pacientai gali vadovauti iš esmės gyvenimas be simptomų. Jei įveikiamas ūmus Nethertono sindromo epizodas, simptomai atslūgsta nuo antrųjų iki trečiųjų gyvenimo metų. Nuo tada vaikai vystosi normaliai. Teigiamai vertinant, gyvenimo trukmė nėra ribojama. Gyvenimo kokybė taip pat pastebimai nesumažėja. Tačiau odos pokyčiai išlieka nuolatinės ir gali sukelti psichologinių problemų paauglystėje ir suaugus, kurias būtina gydyti.
Prevencija
Nes tai būklė yra tiesioginis a rezultatas genas mutacijos, prevencija klasikine prasme neįmanoma.
Tolesnė priežiūra
Kadangi Nethertono sindromas yra genetinė liga, dažniausiai jo visiškai išgydyti neįmanoma. Todėl nukentėję asmenys yra priklausomi nuo medicininio įvertinimo ir gydymo, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar kitų sveikatos sutrikimų. Ankstyva diagnozė paprastai visada labai teigiamai veikia tolesnę ligos eigą. Tačiau Nethertono sindromo atveju, jei tėvai nori vėl susilaukti vaikų, reikėtų atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad sindromas nepasikartotų. Pats gydymas atliekamas naudojant įvairius kremai ir tepalai. Reikėtų atkreipti dėmesį į teisingą vaisto dozavimą ir reguliarų vartojimą kremai. Kilus neaiškumams ar šalutiniam poveikiui, pirmiausia reikia kreiptis į gydytoją. Be to, nukentėję asmenys turėtų reguliariai dalyvauti gydytojo apžiūrose, kad ankstyvoje stadijoje nustatytų odos nusiskundimus. Neretai nukentėjusiems žmonėms reikia psichologinės paramos, kad būtų išvengta Depresija ir kiti psichologiniai skundai. Nethertono sindromas paprastai nesumažina ir neriboja nukentėjusio asmens gyvenimo trukmės.
Štai ką galite padaryti patys
Nustačius Nethertono sindromą, tėvai pirmiausia turi laikytis gydytojo nurodymų. Kadangi ši būklė gali sukelti daugybę simptomų ir nusiskundimų, būtina išsami klinikinio vaizdo paaiškinimas gydymui ir bet koks papildomas dalykas priemonės. Iš esmės Nethertono sindromui gydyti taikoma griežta asmens higiena. Nukentėjusius vaikus galima gydyti medicininėmis priežiūros priemonėmis, taip pat daugybe veiksmingų natūralių vaistų iš specializuotų parduotuvių. Veiksmingos alternatyvios priemonės yra preparatai, kurių sudėtyje yra alijošius, šalavijas ir kiti raminantys vaistiniai augalai. Nukentėjęs vaikas taip pat turi būti patyręs elgesio terapija, kurią tėvai geriausiai palaiko nuolat stebėsena. Jei tokios komplikacijos kaip dehidratacija or superinfekcija turi būti iškviestas gydytojas. Tėvai turėtų kalbėti medicinos specialistui apie terapines konsultacijas, kurios padėtų jiems įveikti emocinį spaudimą, kylantį auginant nukentėjusį vaiką. Galiausiai, taip pat svarbus draugų ir artimųjų palaikymas. Tėvai gali daug padaryti patys, kad padėtų savo vaikui ir sau, tačiau pirmiausia tai turėtų visada aptarti su medicinos specialistu.
