Sinonimai plačiąja prasme
Trapi kaulų liga, įgimtas kaulų trapumas, fragilitas osseum
Apibrėžimas
Netobula osteogenezė (trapių kaulų liga) yra įgimtas Kolageno subalansuoti. Kolagenas yra struktūra jungiamasis audinys. Tai daro kaulai nenormaliai trapus.
Genų mutacija veikia ne tik kaulai, Bet taip pat Sausgyslės, raiščiai, dantys ir junginė akies, nes Kolageno taip pat yra visur. Trapi kaulų liga yra įgimtas kolageno sutrikimas subalansuoti. Liga yra paveldima, ją lydi nenormalus kaulų trapumas.
Tai daugiausia veikia medžiagą, esančią viduje kaulai, dėl ko kaulas praranda daug stabilumo. Be kaulų lūžių (dažni lūžiai, med. lūžis), charakteristikos taip pat yra kaulų apsigimimai ir žemo ūgio.
Tačiau psichiškai pacientai yra nepastebimi. Kaulų lūžių dažnis sumažėja po brendimo, tačiau su amžiumi jis gali vėl padidėti. - diagnozė trapių kaulų liga paprastai yra pagamintas remiantis rentgeno spinduliais, dėl kurių labai sumažėjo kaulų tankis yra aiškiai matomas.
Terapija susideda iš kaulų tankis administracija bisfosfonatai. Kaulai taip pat yra įtempti viduje ir išorėje. Pavyzdžiui, iš išorės kojos įterptos į įtvarą. Intramedulinis nagas, įterptas į kaulą ir gali su juo augti, kaulą išlaiko iš vidaus.
Sukelti
Įtariama, kad įvairios genų mutacijos yra osteogenesis imperfecta priežastis. Yra daugiau nei 200 I tipo kolageno geno mutacijų. Jie yra 7 arba 17 chromosomoje, o jei šis genas yra sugedęs, kolageno gamyba yra nepakankama.
Sergant I tipo trapia kaulų liga (žr. Toliau), normalūs kolegos yra gaminami, tačiau jų yra per mažai. Visų kitų rūšių kolagenas yra defektinis ir negali pakankamai atlikti savo funkcijos organizme. Kai kurios genų mutacijos taip pat atsiranda savaime ir taip naujai.
Osteogenesis imperfecta gali būti paveldima tiek autosominiu recesyvu, tiek autosominiu dominantu. Tai reiškia, kad tikimybė paveldėti osteogenesis imperfecta kitai kartai iš esmės priklauso nuo individualaus tipo. Jei yra osteogenesis imperfecta, kaulas negali tinkamai daugintis, ty negali suformuoti naujo kaulo ir todėl negali stabilizuotis.
Kauluose yra struktūra, kurią galima įsivaizduoti kaip smulkias sijas (panašias į kempinę), kurios yra tarpusavyje susijusios. Jie suteikia kaului nepaprastą stabilumą. Būtent šios struktūros osteogenesis imperfecta gali būti siauros ir retos.
Stiklo kaulų liga (Osteogenesis imperfecta) yra įvairių formų. Lengvų formų atveju stiklo kaulų liga išryškėja tik bėgant metams - pavyzdžiui, todėl, kad vaikas ne kartą patiria kaulų lūžius. Sunkiausios stiklakūnio / osteogenesis imperfecta formos gali padaryti naujagimį netinkamą gyvenimui.
Naujagimis jau gimė su keliais lūžiais; net negyvi gimdymai gali pasireikšti atsitiktinai. Apskritai, stiklakūnio liga yra gana nevienalytis klinikinis vaizdas (tai reiškia, kad gali atsirasti daugybė skirtingų simptomų). Taigi stiklakūnio kaulų ligos simptomų gali būti daugybė, negalima teigti, kad yra specifinė savybė, kuri pasireiškia visiems pacientams.
Būdingi: lūžiai (lūžę kaulai) gali atsirasti net menkiausiu judesiu, pavyzdžiui, apsisukus lovoje. Tai vėlgi priklauso nuo charakteristikos sunkumo. Visai gali būti, kad vaikai dėl šio padidėjusio kaulų trapumo net nesugeba išmokti stovėti ar net vaikščioti.
Paprastai vamzdiniai kaulai (ranka ir koja kaulai) ir dubens kaulai yra paveikti ligos. Dėl sumažėjusio kaulų stabilumo jie taip pat gali sulenkti dėl didelės raumenų įtampos. Vidaus organai taip pat gali pakenkti, nes jie taip pat susideda iš kolageno.
Tada šie organai laikui bėgant praranda vis daugiau funkcionalumo. Pacientams, turintiems stiklakūnio kaulus, pastebimas melsvas akių mirgėjimas: Dėl kolageno trūkumo (taip pat junginė akies), gyslainė po žvilgsniais melsva. Tačiau svarbu, kad pacientai neparodytų jokių psichinių silpnybių (mediciniškai dar vadinamų atsilikimu).
- Lūžiai, taip pat kaukolės
- Apsigimimai
- Vaikystę
- Klausos praradimas
- Lengvas pažeidžiamumas
- Sąnarių pertempiamumas ir
- Blogi dantys.
- IT tipas. Tai lengviausia Osteogensis imperfecta forma ir dažnai aptinkama ne iškart, o tik tada, kai vaikai yra šiek tiek vyresni ir dažnai ką nors sulaužo (pavyzdžiui, kai mokymasis vaikščioti). fizinis paprastai yra normalu, o kaulo deformacijos yra nedidelės. Po brendimo pacientai dažnai tampa negirdimi.
I tipas Osteogenesis imperfecta yra labiausiai paplitęs tipas klausos praradimą gyventojų.
- II tipo mirtys yra sunkiausia osteogenezės forma, turinti sunkiai ar visai neperspektyvių pacientų, kurie dažnai mirė gimimo metu arba netrukus po jo. Tačiau tuo tarpu buvo aprašyti atvejai, kai II tipo vaikai yra perspektyvūs.
- IIID tipo pacientams, sergantiems III tipo liga, labai padidėja kaulų trapumas ir augimo sulėtėjimas. Rankos, kojos ir stuburas yra stipriai deformuoti. Pacientams dažnai reikia vežimėlio.
- IV tipo pacientai dažnai taip pat yra mažo ūgio, tačiau mažiau paveikti nei III tipo pacientai, nors gali būti labai skirtingo sunkumo, kaulų trapumo ir deformacijų laipsniai.
