Neu-Laxovos sindromas yra apsigimimų sindromas, susijęs su kraujomaiša. Pažeisti vaikai turi daugybę apsigimimų, kurių eiga paprastai būna mirtina. Terapinės galimybės beveik nėra dėl apsigimimų sunkumo ir daugybės.
Kas yra Neu-Laxovos sindromas?
Apsigimimų sindromai yra simptomų kompleksų rinkinys, kuris nuo pat gimimo pasireiškia kaip daugybė apsigimimų. Neu-Laxovos sindromas yra vienas iš tokių simptomų kompleksų, turinčių daugybę apsigimimų. Šiuo sindromu fizinių apsigimimų serija lemia augimo sulėtėjimą ir paprastai yra susijusi su mirtina eiga. XX amžiaus pabaigoje genetikų RL Neu vadovaujama grupė pirmiausia aprašė simptomų kompleksą. Netrukus po to trimis papildomais atvejais čekų kilmės amerikiečių genetikas R. Laxová apibūdino apsigimimų sindromą. Kitus atvejus aprašė genetikų komanda, kuriai vadovavo Viera Povysilová. Neu-Laxoa sindromo terminą pirmą kartą pavartojo G. Lajzukas. Sinonimai yra Neu sindromas ir Neu-Povysilová sindromas. Apsigimimų kompleksas yra labai retas ir aprašytas tik apie 20 atvejų. Dėl šios priežasties tyrimų apie sutrikimą būklė dar nėra padaryta.
Priežastys
Dėl nedaugelio iki šiol užregistruotų atvejų Neu-Laxovos sindromo priežastys nebuvo galutinai nustatytos. Siūlomas paveldimas pagrindas. Tačiau iki šiol aprašytų atvejų kariotipas nebuvo pastebimas ir neparodė jokių ypatumų ar nukrypimų. Autosominis recesyvinis paveldėjimo būdas įtariamas remiantis ankstesnių tyrimų rezultatais. Panašu, kad apsigimimų kompleksą mėgsta kraujomaiša. Daugeliu iki šiol nagrinėtų atvejų nukentėjusių asmenų tėvai buvo daugiau ar mažiau glaudžiai susiję. Tai, kad kraujomaiša dauginasi, gali būti siejama su apsigimimais, jau seniai įrodyta. Iki šiol aprašytų atvejų etninė kilmė yra labai įvairi. Atrodo, kad etniniai veiksniai neturi priežastinio sindromo vaidmens. Tas pats pasakytina ir apie lytį. The genas atsakingas už simptomų kompleksą, dar nebuvo nustatytas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Neu-Laxóva sindromą turintys pacientai kenčia nuo daugybės apsigimimų ir raidos sutrikimų. Be intrauterinio augimo atsilikimas, dažniausiai pasireiškia sunki mikrocefalija. Nusileidžianti kakta būdinga apsigimimo sindromui, kaip ir sunki ichtiozė ir daugybinės, veido dismorfijos. Centrinis nervų sistema nukentėjusių asmenų taip pat paprastai turi rimtų defektų. Be III tipo lissencefalijos, tai apima ir hipoplaziją smegenėlė or smegenų stiebas. Dažnai būna padidėję skilveliai, taip pat intracerebriniai kalcifikacijos, Dandy-Walkerio anomalija ar geltonkūnio agenesis. Šis smegenų balkio nesusijimas sukelia elgesio sutrikimus, jutimo sutrikimus ir kartais psichinius atsilikimas. Veido simptomai dažnai apima hipertelorizmą ar mikrogeniją, be sunkios proptozės, įskaitant akių vokų ektropiją. Lygiai taip pat dažnai būna plokščios nosys ir iškrypusios ausys. Pacientai turi storas lūpas ir apvalias burna kad paprastai yra atvira. Galūnių apsigimimai apima radialinio spindulio defektus. Išoriniai lytiniai organai dažnai atrodo nenormalūs. Kartais yra ir artrogripozės multipleksas.
Ligos diagnozė ir eiga
Neu-Laxovos sindromo ir jo klinikinių apsigimimų diagnozę paprastai vizualiai diagnozuoja gydytojas iškart po gimimo. Prenatalinė diagnozė taip pat yra įmanoma. Be IUGR, hidramnio ir hipoechogeninės skeleto struktūros, ultragarsas 20 nėštumo savaitę jau rodo mikrocefaliją, ryškias akis ir sumažėjusį judrumą. Naudojant sonografiją, daugeliu atvejų taip pat pasireiškia didžiulis galvos odos patinimas. Be kelių, alkūnės sąnarių o rankos, kojos taip pat atrodo patinusios. Dėl to dažnai susidaro įspūdis, kad vaikui trūksta pirštų. Histopatologijoje - po gimdymo odos pokyčiai pavyzdžiui, masinis riebalų kaupimasis su hipertrofija arba edema, žievės kaulo trūkumas arba nervinio audinio pokyčiai gali patvirtinti diagnozę. Neu-Laxovos sindromo pacientai paprastai turi labai nepalankią prognozę. Ir nukentėjusieji gimsta jau mirę, arba miršta netrukus po gimimo.
Komplikacijos
Dėl Neu-Laxovos sindromo nukentėję vaikai kenčia nuo labai daug ir, visų pirma, labai ryškių apsigimimų. Paprastai šių apsigimimų nebegalima pašalinti operacijos pagalba, todėl tiesioginis šios ligos gydymas neįmanomas. Augimas vėluoja ir dėl Neu-Laxovos sindromo, todėl vaikai yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Dėl šios priežasties sunkių komplikacijų ir apribojimų atsiranda net ir suaugus. Be to, Neu-Laxovos sindromą lydi sunki psichika atsilikimas o nukentėję vaikai turi rimtų elgesio sutrikimų. Lygiai taip pat įvairūs apsigimimai atsiranda tiesiogiai pacientų akivaizdoje, taigi kalbos sutrikimai or rijimo sunkumai gali atsirasti. Daugeliu atvejų Neu-Laxovos sindromas taip pat sukelia tiesioginį negimęs. Jei nukentėjęs asmuo išgyvena po gimdymo, jis paprastai miršta praėjus kelioms dienoms po gimimo. Kadangi gydymo nėra, nėra jokių ypatingų komplikacijų. Tačiau neretai tėvams ar artimiesiems prireikia psichologinės priežiūros, jei vaikas miršta. Paprastai tai daroma padedant psichoterapija.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Jei yra žinių apie galimą kraujomaišą, paprastai būtina kreiptis į gydytoją. Šiais atvejais palikuonys rodo įvairius apsigimimus, kuriuos būtina ištirti ir išaiškinti. Jei vaikai gimsta su fiziniais apsigimimais, tai pastebi ir toliau akušeriai patikrina atlikdami pirmuosius tyrimus iškart po gimdymo ligoninėje ar gimdymo centre. Jei reikia imtis veiksmų medicininiu požiūriu, nedelsiant pradedama naujagimio adekvati priežiūra. Jei tėvai ar artimieji nepastebi vaiko anomalijų fizinis arba vėluoja bendras vystymasis iki tolesnio vaiko vystymosi ir augimo proceso, reikia kreiptis į gydytoją. Palyginus to paties amžiaus vaikus, galima gauti informacijos, ar nėra pažeidimų, ar raida yra natūrali. Jei yra pastebimų reikšmingų mokymasis vėlavimai, pokyčiai fizinis, ar elgesio ypatumus, indikacijas reikia aptarti su gydytoju. Intelekto sumažėjimas, anomalijos socialinėje srityje sąveikaarba jutimo suvokimo sutrikimus turėtų ištirti ir gydyti gydytojas. Jei yra regos sutrikimų, tokių kaip storos lūpos ar išorinių lytinių organų pokyčiai, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei pastebimi judėjimo modelių neatitikimai arba jei eisena yra netolygi, taip pat bloga kūno laikysena, patariama pasikonsultuoti su gydytoju.
Gydymas ir terapija
Priežastinio nėra terapija dėl Neu-Laxovos sindromo. Simptomų kompleksą galima gydyti tik simptomiškai. Kadangi dauguma pacientų gimė negyvi ir apskritai užfiksuoti tokie nedaug sindromo atvejų, yra nedaug pranešimų ar literatūros apie bet kurias gydymo galimybes. Nors pirštų ar pirštų deformacijos gali būti chirurgiškai ištaisomos, centrinės nervų sistema apsigimimų nėra. Įgimta širdis defektai taip pat gali būti teoriškai gydomi. Tačiau dėl didelio apsigimimų skaičiaus paveikti asmenys vargu ar išgyvena bet kokį gydymą ar korekciją. Kai Neu-Laxovos sindromo pacientai gimsta gyvi, pagrindinis gydymo reikalavimas yra pagerinti jų, manoma, labai riboto gyvenimo kokybę. Nukentėjusių vaikų tėvai turi gauti profesionalią pagalbą psichoterapija. Prenatalinė diagnozė suteikia terapinę pagalbą tėvams dar prieš gimimą. Tokiu būdu terapeutas gali paruošti būsimus tėvus vaiko gimimui ir mirčiai. Terapinė tėvų priežiūra turėtų būti tęsiama ir po vaiko mirties. Be to, tėvai per edukacinę sesiją turi būti informuoti apie 25 proc. Pasikartojimo riziką, kuri egzistuoja papildomiems vaikams.
Perspektyva ir prognozė
Neu-Laxovos sindromą turintys pacientai kenčia nuo daugybės apsigimimų, dėl kurių prognozė yra nepalanki. Daugeliu atvejų įvairūs apsigimimai yra tokie sunkūs, kad tai yra priešlaikinė paciento mirtis. Be daugybės regos sutrikimų, yra elgesio sutrikimų, taip pat protinis atsilikimas. Judėjimo apribojimai, augimo sutrikimai ir rijimo sunkumai yra tarp įprastų paciento simptomų. Daugeliui nukentėjusių asmenų negimęs arba dokumentuojamas kelių dienų gyvenimo laikotarpis. Jei pacientai išgyvena pirmąsias savaites ar mėnesius, tolesnė vystymosi eiga taip pat yra sunki ir turi būti įvertinta individualiai. Chirurginės intervencijos yra būtinos norint užtikrinti išgyvenimą arba pagerinti esamą gyvenimo kokybę. Be medicininės priežiūros ūminės situacijos susidaro taip dažnai vadovauti į lemtingą kursą. Dėl bendrų aplinkybių būtina psichoterapinė pagalba. Pacientui ir jo artimiesiems reikia pagalbos, nes jie yra sunkioje gyvenimo situacijoje. Medicinos pažanga leidžia sėkmingai gydyti kai kuriuos galimus skundus. Pavyzdžiui, širdis defektai gali būti gydomi iškart po gimimo, kitaip stabiliai veikiant organizmui. Taip pat galimos chirurginės intervencijos koreguoti kaulų sistemos deformacijas. Tai leidžia pagerinti paciento savijautą, nepaisant sumažėjusios gyvenimo trukmės.
Prevencija
Tikslios Neu-Laxovos sindromo aplinkybės ir priežastys dar nėra galutinai nustatytos. Dėl šios priežasties prevencinių priemonių yra nedaug priemonės. Dėl susiejimo su kraujomaišos santykiais susilaikymą nuo bet kokios kraujomaišos galima apibūdinti kaip prevencinę priemonę. Be to, dėl ankstyvos prenatalinės diagnozės galimybės tėvai gali nuspręsti prieš vaiką.
Požiūris
Daugeliu atvejų tik keli ir taip pat riboti priemonės Neu-Laxovos sindromo nukentėjusiam asmeniui yra prieinama antrinė priežiūra. Tiesioginis gydymas šiuo atveju negalimas, nes tai yra paveldima liga, kurios negalima visiškai išgydyti. Paprastai Neu-Laxovos sindromo atveju negalima vaikytis, nes šią ligą gali paveldėti ir palikuonys. Jau nuo pirmųjų ligos požymių ir simptomų reikia kreiptis į gydytoją, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar tolesnio simptomų pablogėjimo. Pats gydymas priklauso nuo simptomų sunkumo, todėl paprastai prognozuoti neįmanoma. Nukentėjusieji yra priklausomi nuo fizioterapija priemonės, nors daugelį pratimų galima atlikti ir paties paciento namuose. A atveju negimęs, tėvai yra priklausomi nuo intensyvios psichologinės terapija, taip pat naudinga jų pačių šeimos ir artimųjų pagalba. Taip pat nereikėtų vėl siekti dar vieno noro susilaukti vaikų su tuo pačiu partneriu, kad būtų išvengta Neu-Laxovos sindromo pasikartojimo.
Ką galite padaryti patys
Neu-Laxovos sindromas visada yra mirtinas. Savipagalbos priemonės tėvams gali būti pokalbis su kitais nukentėjusiais žmonėmis ir bendros priemonės, tokios kaip mankšta ir lengvumas. Dalyvaujant palaikymo grupėse lengviau suprasti ir priimti programą būklė. Tai leidžia tėvams ilgainiui susitaikyti su vaiko netektimi. Papildomai, traumų terapija dažnai yra būtina. Tėvai taip pat gali dalyvauti specialiose porų terapijose, kurių metu galima išgyventi trauminį gyvenimo etapą. Dažnai po rimto įvykio tėvams nepavyksta to įveikti be pašalinės pagalbos. Apsilankymas apsigimimo sindromų centre ar pokalbis su specialistu yra svarbūs efektyvios savipagalbos komponentai. Nukentėjęs vaikas paprastai miršta gimdoje. Jei gimtų gyvas, gali būti pradėtos gydomosios priemonės. Per likusias dienas ir savaites tėvai turėtų praleisti daug laiko su vaiku. Neu-Laxovos sindromas yra įgimta liga, todėl genetinis konsultavimas rekomenduojama tėvams, kurie netekę vaiko nori vėl susilaukti palikuonių, kad būtų galima įvertinti ligos pasikartojimo riziką.
