Neurofibroma: priežastys, simptomai ir gydymas

Neurofibroma yra paprastai gerybinis navikas, kuris gali atsirasti kaip genetinio sutrikimo neurofibromatozės dalis. Navikai veikia nervinį audinį, todėl gali prireikti juos pašalinti.

Kas yra neurofibroma?

Neurofibroma yra genetinis sutrikimas, sukeliantis ląstelių augimą nervų sistema, kuris vėliau išsivysto į navikus. Šie navikai gali išsivystyti bet kurioje kūno vietoje, įskaitant smegenys ir stuburo. Polinkis vystytis neurofibromoms dažnai aptinkamas m vaikystė ar jauno amžiaus. Navikai daugeliu atvejų yra gerybiniai, tačiau Vėžys gali išsivystyti išimtiniais atvejais. Nerofibromų paveikti žmonės paprastai patiria tik nedidelius simptomus. Tačiau poveikis nervai gali pratęsti iki klausos praradimą, mokymasis sunkumai, širdis ligos problemos, regos praradimas ir rimtas nervų skausmas. Gydant neurofibromas daugiausia dėmesio skiriama piktybinių navikų prevencijai ir komplikacijų gydymui, kai jie atsiranda. Dideli navikai ir nervų veiklą ribojantys augliai kartais pašalinami chirurginiu būdu.

Priežastys

Neurofibromai turi genetines priežastis, kurias sukelia mutacijos, kurias vaikui perduoda tėvai, arba vystosi savaime. Egzistuoja skirtingos neurofibromų formos, kurių priežastis yra skirtingų genų mutacijos. NF 1 (1 neurofibromatozė) yra 17-oje chromosomoje. genas gamina baltymą neurofibrominą, kuris išsiskiria į nevensytem ir stimuliuoja ląstelių augimą. NF1 mutacija genas gamina daug baltymų ir sukelia nekontroliuojamą ląstelių augimą. Panašus dalykas nutinka, kai NF2 genas 22-oje chromosomoje yra mutavęs. Čia gaminamas baltymas Merlin, kuris taip pat lemia nekontroliuojamą ląstelių augimą. Trečioji mutacija vadinama schwannomatosis ir taip pat vystosi 22-oje chromosomoje. Šios mutacijos poveikis ir kilmė dar nėra išsamiau išaiškinta.

Simptomai, skundai ir požymiai

Neurofibromai paprastai nėra matomi išorėje. Navikai paslėpti po oda ir retai sukelia patinimą. Tačiau kartais neurofibromai atsiranda mazgų pavidalu, kuriuos galima pajusti po oda. Ypač po pažastimis dėžė srityje ir kaklas, mazginis odos pokyčiai galima lengvai apčiuopti. Priklausomai nuo jų vietos, navikai gali vadovauti ribotam judėjimui, skausmas ir paralyžius. Retkarčiais svaigulys taip pat atsiranda kitų nesėkmės simptomų. Jei yra klausos kanalų, klausos praradimą ar net gali sutrikti klausa. Didelis augimas susijęs su ypač dideliu komplikacijų skaičiumi. Pacientams paprastai būna labai nepatogu, juos lydi lėtiniai skausmas, nervų funkcijos sutrikimas ir įvairūs kiti lydintys simptomai. Daugeliui pacientų dėl navikų atsiranda ir psichologinių problemų, tokių kaip nepilnavertiškumo kompleksai, nerimas ar Depresija. Kadangi neurofibromai yra gerybiniai navikai, ankstyvas gydymas paprastai būna sėkmingas. Aprašyti ligos požymiai išnyksta, kai tik pašalinami navikai. Jei priežastis nebus gydoma, neurofibromai gali kartotis vėl ir vėl, sukeldami pacientui didelį nerimą. Ilgainiui skausmingi navikai labai neigiamai veikia nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę.

Diagnozė ir eiga

Gydytojas nustatys diagnozę atsižvelgdamas į asmeninę medicinos istorija, šeimos ligos istorija ir simptomai. Neurofibromas, kurie išsivysto dėl NF1 ligos, pirmiausia identifikuoja Medicininė apžiūra. Čia speciali lempa gali būti naudojama spalvotiems paciento taškeliams atskleisti oda. Kadangi neurofibromai atsiranda grupėse tam tikrose kūno vietose, specialistai gali atskirai ištirti tam tikrus regionus. Akių egzamino metu bus ieškoma būdingų defektų rainelė kurie rodo neurofibromą. Otologas patikrins klausą ir subalansuoti nustatyti bet kokį poveikį šiai nervo šakai. Jei įtariama, kad neurofibroma veikia kaulai, sąnarių ar stuburo, gali būti svarstomi vaizdo tyrimai, pvz., rentgeno ar CT. DNR tyrimas taip pat galimas visoms ligos versijoms ir prireikus gali būti atliekamas iki gimimo.

Komplikacijos

Neurofibromai yra paveldimi gerybiniai navikai, kurie labai retai vadovauti iki komplikacijų. Daugeliu atvejų paveikti pacientai net neturi simptomų. Ar pasireiškia simptomai, priklauso ir nuo to, kur yra navikai, ir nuo pagrindinės genetinės ligos. Tačiau kartais atsiranda tokie sunkūs sutrikimai, kad tampa būtina chirurgiškai pašalinti neurofibromas. Tai yra atvejis, kai navikai tampa per dideli ir žymiai apriboja nervų veiklą. Retais atvejais tai gali sukelti klausos praradimą ar net klausos praradimas, reikšmingas nervų skausmas, arba problemos su vainikinės arterijos, be kita ko. Tačiau daugeliui pacientų daugybiniai neurofibromai sukelia ir psichologinių problemų, kurios gali vadovauti į jų socialinę izoliaciją. Kaip rezultatas, Depresija ir dažnai išsivysto įvairūs kiti psichikos sutrikimai. Dėl to daugeliui nukentėjusių asmenų neurofibromai pašalinami jau dėl kosmetikos. Tačiau labai retai nutinka taip, kad neurofibromai išsigimsta į piktybinius navikus. Tokiais atvejais juos pašalinti visada reikia skubiai. Tačiau chirurginis neurofibromų pašalinimas taip pat gali sukelti nuolatinį nervų pažeidimas. Kadangi neurofibromos yra glaudžiai susijusios su pridedama nervai, jie taip pat būtinai turi būti pašalinti operacijos metu. Taigi, kai operuojami neurofibromai, visada yra rizika prarasti centrinę funkciją nervų sistema ar periferinis nervai.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kiekvienas, pastebėjęs neurofibromatozės požymius savyje ar savo vaiką, turėtų greitai kreiptis į gydytoją. Pavyzdžiui, tokie simptomai kaip patinimas, nenusakomi skausmasarba matomus odos pakitimus turi ištirti gydytojas. Tas pats pasakytina apie psichologinius pokyčius ar hormoninius svyravimus, kurių negalima priskirti jokiai konkrečiai priežastiai. Bet kokiu atveju liga reikalauja medicininės diagnozės ir gydymo, nes priešingu atveju reikia bijoti naviko augimo ir su juo susijusių komplikacijų. Asmenys, jau kartą patyrę naviką, turėtų bet kuriuo atveju apie tai pranešti atsakingam gydytojui, įtariantys jo pasikartojimą. Turint neurofibromą, galima kreiptis į bendrosios praktikos gydytoją arba pas specialistą naviko ligos. Įvairūs internistai, tokie kaip nefrologai ar gastroenterologai, yra atsakingi už navikų gydymą atitinkamuose kūno regionuose. Neurofibromą paprastai reikia pašalinti chirurginiu būdu. Gydymo metu pacientas turi reguliariai lankytis pas gydytoją, kad neatsirastų jokių komplikacijų.

Gydymas ir terapija

Šiuo metu negalima išgydyti neurofibromų, neurofibromatozių, priežasčių. Bet tęsiasi stebėsena simptomų sumažins komplikacijas. Ankstesnė diagnozė ir vėlesnis specialisto stebėjimas prasideda, tuo geresnė gyvenimo kokybė, nepaisant genetinio defekto. NF1 sergančių pacientų gydymas yra reguliarus stebėsena odos paviršiaus, kraujas spaudimas, kūno augimas ir svoris (ypač vaikams), kaulai ir sąnarių, mokymasis vaikų ir paauglių gebėjimai, akis. Ypač in vaikystė ir brendimas, norint dažnai gydyti neigiamus pokyčius ankstyvoje stadijoje, būtina dažnai kontroliuoti simptomus ir kūno pokyčius. Sulaukus pilnametystės, tyrimai priklauso nuo atskirų defekto apraiškų. Žmonėms, turintiems tik lengvus simptomus, reikia mažiau tyrimų nei tiems, kurių požymiai yra akivaizdesni. Net gerybiniai neurofibromai gali paveikti nervus augti ir gali tekti chirurginiu būdu pašalinti. Jei neurofibroma yra vėžinė, dažna Vėžys pradedamas gydymas (operacija, chemoterapija, radiacija terapija).

Perspektyva ir prognozė

Žmonės, kuriems diagnozuota neurofibroma, serga nepagydoma liga. Kadangi prognozė iš esmės yra nepalanki. Priežastis sveikatai sutrikimas yra genetinis defektas. Pagal dabartinį statusą teisiniai reglamentai draudžia keisti žmones genetika. Todėl visiškai atsigauti negali. Jei nesikreipiama į medicininę priežiūrą, per visą gyvenimą gali pasireikšti įvairių komplikacijų. Nors navikai yra gerybiniai, jie vis tiek gali spausti aplinkinius audinius ar kitus organus. Be to, padidėja rizika, kad atsiras mutacijų. Tai labiau tikėtina, kad vidutinė gyvenimo trukmė sutrumpės. Jei navikai atsiranda vadovas, jie spaudžia smegenys. Šiais atvejais įvairūs funkciniai sutrikimai yra galimos. Nukentėjusiems reikia nuolatinės ir nuolatinės medicininės priežiūros, kad pagerėtų jų gyvenimo kokybė ir būtų išvengta antrinių ligų. Būtina stebėti ligos vystymąsi, kad prireikus būtų galima atlikti chirurgines intervencijas. Išaugos pašalinamos, kad daugiau žalos nebegali atsirasti. Tokiu būdu gera medicininė priežiūra gali užkirsti kelią galimiems raidos sutrikimams arba apskritai laiku pagerinti sveikatai. Kadangi liga yra didelė emocinė našta nukentėjusiam asmeniui, psichologinės pasekmės gali atsirasti bet kuriuo metu. Tada prognozė pablogėtų.

Prevencija

Neorofibromos prevencija šiuo metu neegzistuoja, nes liga perduodama genetiškai. Tėvai, turintys NF1 ar NF2, turi 50% tikimybę pernešti ligą savo vaikams. Švannomatozės atsiradimo rizika vis dar nėra aiški.

Sekti

Jei yra izoliuotų neurofibromų, kurios pašalinamos chirurginiu būdu, stebėjimas po operacijos paprastai nėra būtinas. Odoje atsiras randas atitinkamoje vietoje. Esant plačiam paplitimui ir sunkiai pažeidus odą dėl operacijų, gali būti svarstoma kosmetinė priežiūra. Tokiu atveju, odos transplantacija gali būti apsvarstyta. Tačiau tai nėra mediciniškai būtina. Tačiau pirmą kartą atsirandantys neurofibromai yra priežastis, dėl kurios reikia reguliariai tirti odos pokyčiai. Ši stebėjimo forma gali aptikti augančius nervų pokyčius ankstyvoje stadijoje. Atitinkamai tai gali paskatinti greitesnes intervencijas. Be to, neurofibromos dažniausiai yra genetinės ligos simptomas. Neurofibromai taip pat gali atsirasti organizme ir, pavyzdžiui, paveikti organus ar smegenys. Atitinkamai, tolesni tyrimai yra svarbūs norint nustatyti riziką ankstyvoje stadijoje. Šiame kontekste yra keletas genų mutacijų, kurios reikalauja viso gyvenimo kontrolės ir tolesnių tyrimų. Taip pat gali sumažėti pašalintų nervinių mazgų funkcija. Taip yra dėl to, kad paveikti nervai taip pat turi būti iš dalies pašalinti. Paslaugos šiuo atveju susideda iš terapija jei įmanoma, atgauti funkciją. Kartais neurofibroma taip pat degeneruoja ir Vėžys vystosi. Šiuo atveju tolesnė priežiūra priklauso nuo ligos.

Ką galite padaryti patys

Žmonės, turintys neurofibromą, turėtų išsamiai informuoti save apie ligą ir galimus sutrikimus. Kadangi mutacijos gali atsirasti atskirais atvejais, jokiu būdu negalima nuvertinti piktybinio vystymosi rizikos. Norint išvengti gyvybei pavojingų situacijų, būtina reguliariai tikrintis ir apžiūrėti. Akivaizdžių pokyčių atveju reikia nedelsiant susisiekti su gydytoju. Nepaisant ligos, kasdieniame gyvenime svarbu susidurti su optimizmu ir pasitikėjimu. Teigiamas požiūris į gyvenimą leidžia lengviau įveikti kylančius iššūkius. Psichinė parama yra naudinga mažinant stresas. Treniruotės ir pratimai iš įvairių protinių technikų repertuaro padeda atkurti vidinę subalansuoti ir stiprinti savijautą. Neurofibroma yra genetinė liga, kurią galima gerai gydyti taikant turimas medicinos galimybes. Todėl reikėtų vengti eksperimentų ar savęs eksperimentų, o vietoje to turėtų būti stiprinamas pasitikėjimas tradicinėmis medicinos galimybėmis. Laiku išaiškinus visus simptomus, gydymas gali būti geresnis. Jei kūno patinimai suvokiami kaip nemalonus regos defektas, nukentėjęs asmuo turėtų tinkamai apsisaugoti drabužiais. Be to, patartina pasitikėti savimi, kad galėtum geriau įveikti šią ligą kasdieniame gyvenime.