1 tipo neurofibromatozė (von Recklinghausen liga)

Trumpa apžvalga

  • Simptomai: odos mazgeliai, pigmentinės dėmės, kaulų pokyčiai, akių pakitimai, kraujagyslių anomalijos, hipertenzija ir kt.
  • Eiga ir prognozė: kintama, blogesnė prognozė, jei susiformuoja piktybiniai navikai, gyvenimo trukmė sutrumpėja apytiksliai. 15 metų
  • Priežastys ir rizikos veiksniai: priežastis yra NF-1 geno mutacija
  • Diagnozė: remiantis standartizuotais kriterijais
  • Gydymas: chirurginis mazgelių šalinimas, naviko augimą lėtinantys vaistai

Kas yra neurofibromatozė?

1 tipo neurofibromatozė (trumpiau NF1 arba Recklinghausen liga) yra genetinė liga. Gydytojai jį priskiria prie vadinamųjų fakomatozių. Tai klinikinės nuotraukos, susijusios su tam tikrų, daugiausia gerybinių odos ir nervų sistemos navikų susidarymu. Be to, Recklinghausen liga sukelia kaulų ir odos, akių ir smegenų kraujagyslių pokyčius.

Neurofibromatozė: kokie simptomai?

Žmonės, sergantys 1 tipo neurofibromatoze, patiria daugybę simptomų ir būklių, kurie turi įtakos odos išvaizdai, taip pat nervams, kaulams ir kraujagyslėms.

Odos pokyčiai

Ypač būdingas 1 tipo neurofibromatozės simptomas yra odos mazgelių susidarymas, kurie iš pradžių atsiranda sporadiškai, bet vėliau jų daugėja. Šios vadinamosios odos neurofibromos išsivysto palei nervus, kurie eina per odą. Paprastai jie atrodo kaip platūs arba žiediniai odos mazgeliai visame kūne, ypač dažnai pažeidžiamas kamienas. Odos neurofibromos yra paviršiuje arba, kitais atvejais, apčiuopiamos poodyje.

Kitas Recklinghauzeno ligos požymis yra tam tikros pigmentinės dėmės ant odos, dar žinomos kaip café-au-lait dėmės. Nors šių pigmentinių dėmių pasitaiko ir sveikiems asmenims, sergant 1 tipo neurofibromatoze jos dažniausiai būna didesnės ir daugiau. Ypač pažastų srityje, taip pat kirkšnyje jos dažnai randamos grupelėmis. Kadangi jie savo išvaizda primena strazdanas, gydytojai šį Recklinghauzeno ligos reiškinį taip pat vadina „strazdana“.

Sergant neurofibromatoze paviršiniai odos navikai dažniausiai nesukelia sveikatos nusiskundimų, tačiau dažnai sukelia didelį stresą sergančiam žmogui kosmetiniu požiūriu. Priešingai, plexiforminės neurofibromos sukelia tokius simptomus kaip tirpimas ir, rečiau, paralyžius, jei, priklausomai nuo jų dydžio ir vietos, sutrikdo atitinkamo nervo funkciją.

Daugiau simptomų

  • Kaulų pakitimai: Kaulų cistos, kaulų lūžiai, stuburo kūnų sąaugos arba deformacijos, kaukolės kaulo deformacijos, stuburo išlinkimas (skoliozė).
  • Akių pakitimai: augliai išilgai regos nervo ir su tuo susijęs ribotas matymas, nedideli apvalūs, gelsvai rudi rainelės pokyčiai (vadinamieji Lisch mazgeliai), regos nervo navikas (regos glioma).
  • Ankstyva brendimo pradžia
  • Antinksčių šerdies navikai (feochromocitoma)
  • Kraujagyslių anomalijos ir hipertenzija
  • ADHD, hiperaktyvumas

Kai kuriais atvejais neurofibromatozės atveju intelektas sumažėja.

Neurofibromatozė vaikams ir kūdikiams

Neurofibromatozė kūdikiams dažniausiai pirmiausia pasireiškia kavine-au-lait dėmėmis, kurios dažniausiai pastebimos pirmosiomis gyvenimo savaitėmis. Kūdikiams ir mažiems vaikams neurofibromos yra labai retos, išskyrus plexiforminę neurofibromą.

Dėl nervų sistemos pakitimų neurofibromatoze sergančių vaikų vystymasis retkarčiais sulėtėja, todėl motorika ir kalbos įgūdžiai vystosi lėčiau. Kai kuriems vaikams taip pat sutrinka dėmesys ir mokymosi gebėjimai. Elgesio problemos, socialinio elgesio apribojimai ir fizinis nerangumas yra kiti galimi vaikų neurofibromatozės 1 simptomai.

Taip pat kartais greičiau auga NF 1 sergančių vaikų galva, kurią jie kartais jaučia dėl galvos skausmo ar vėmimo.

Kokia gyvenimo trukmė?

Neurofibromatoze sergančių žmonių gyvenimo trukmė sutrumpėja maždaug 15 metų.

Kas sukelia neurofibromatozę?

Neurofibromatozės priežastis slypi genuose. Sergantiems asmenims NF1 genas yra mutavęs. Šis genas paprastai užtikrina specialaus baltymo (neurofibromino) susidarymą. Šis baltymas atlieka pagrindinį vaidmenį slopinant tam tikrų navikų vystymąsi (naviko slopintuvas). Dėl genetinio defekto prarandamas apsauginis neurofibromino poveikis, todėl išsivysto 1 tipo neurofibromatozei būdingi navikai.

Maždaug puse atvejų tėvai genetinį defektą perdavė savo vaikams. Kitoje pusėje tai įvyko dėl spontaniškų genetinės medžiagos pokyčių (žinoma kaip spontaniška mutacija).

Kaip diagnozuojama neurofibromatozė?

Kad odos mazgeliai būtų nustatyti kaip neurofibromos, gydytojas gali paimti audinio mėginį (biopsiją) ir ištirti histopatologiškai. Išoriškai nematomus navikus galima aptikti magnetinio rezonanso tomografija (MRT).

Diagnozei „NF1“ taikomi šie kriterijai:

  • Yra šešios ar daugiau café-au-lait dėmių, kurių skersmuo ne mažesnis kaip penki milimetrai (pacientams iki brendimo) arba 15 milimetrų suaugusiems.
  • Yra dvi ar daugiau odos neurofibromų arba viena plexiforminė neurofibroma.
  • Akių tyrimo metu gydytojas rainelėje aptinka du ar daugiau Lisch mazgų.
  • Yra regos nervo navikas (optinė glioma).
  • Į strazdanas panaši odos pigmentacija pastebima pažasties ir kirkšnies srityje („strazdana“).
  • Yra žinoma, kad pirmojo laipsnio giminaičiai serga 1 tipo neurofibromatoze.

Jei yra du ar daugiau iš minėtų kriterijų, 1 tipo neurofibromatozės diagnozė laikoma patvirtinta.

Kaip gydoma neurofibromatozė?

Kadangi 1 tipo neurofibromatozė yra paveldima liga, priežastinio gydymo iki šiol nėra. Todėl Recklinghauzeno ligos negalima išgydyti. Tačiau 1 tipo neurofibromatozės simptomus galima palengvinti:

Neurofibromas, kurios sukelia diskomfortą ar ypač kosmetiškai vargina operacijos metu, galima pašalinti skalpeliu ar lazeriu.

Vaistas taip pat prieinamas žmonėms, sergantiems 1 tipo neurofibromatoze. Veiklioji medžiaga selumetinibas dabar patvirtintas Europoje. Ši veiklioji medžiaga neleidžia augliams augti, o kartais net juos sutraukia.