Neurofibromatozė: priežastys, simptomai ir gydymas

Neurofibromatozė yra bendras paveldimų ligų terminas, turintis bendrą neurofibromo išsivystymą. Tai gerybiniai nerviniai navikai.

Kas yra neurofibromatozė?

Neurofibromatozės terminas apima iki aštuonių klinikinių vaizdų. Tačiau tik dvi yra labai svarbios: 1 tipo neurofibromatozė (taip pat žinoma kaip „Recklinghauseno liga“) ir 2 tipo neurofibromatozė. Kadangi neurofibromatozę sukelia nervai, jam būdingas platus bruožų spektras: simptomai pasireiškia ne tik tam tikrose kūno vietose, bet teoriškai gali pasireikšti bet kurioje kūno vietoje ir kūne. Tačiau kai kurie simptomai būdingi neurofibromatozei. Abejuose 1 tipo neurofibromatozė ir 2 tipo, vadinamosios latte dėmės atsiranda ant oda. Be to, dažnai pakinta akys: mazgeliai rainelė, vadinamieji Lischo mazgeliai, rodo akies navikus. Sensorinio suvokimo, ypač klausos, trūkumai taip pat apibrėžia neurofibromatozę - naviko formavimasis gali iš dalies pakenkti nervų sistema. Vienas iš apibūdinamųjų bruožų 1 tipo neurofibromatozė yra „skambėjimo mygtuko“ reiškinys. Tuo neurofibromai sudaro minkštą mazgelis kad galima įstumti su a pirštas, tarsi jame būtų skylė. Į 2 tipo neurofibromatozė, navikus taip pat dažnai galima pamatyti ir pajusti per oda; be to, čia taip pat gali atsirasti griaučių pakitimai, pavyzdžiui, sunkios stuburo deformacijos. Todėl dažniausiai pasireiškia ortopediniai skundai.

Priežastys

Neurofibromatozės priežastis yra paveldima liga: 17 chromosomos defektas yra atsakingas už 1 tipo neurofibromatozę, o genas 22 chromosomoje yra atsakingas už 2 tipo neurofibromatozė. Liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Todėl neurofibromatozei perduoti pakanka vieno ligos turinčio alelio. Dėl genetinio defekto gerybiniai navikai susidaro be metastazių. Navikai susidaro iš Schwanno ląstelių, kurios daugiausia uždaro nervinių ląstelių aksonus ir taip juos elektriškai izoliuoja. Kiti navikai taip pat susidaro iš endo- ir perineurinės dalies jungiamasis audinys. Naviko susidarymas nervų sistema gali pakenkti jo funkcijai, o tai paaiškina daugybę neurofibromatozės simptomų. Esant 1 tipo neurofibromatozei, susidaro neurofibromai (nerviniai navikai), veikiantys centrinę, periferinę ir autonominę nervų sistemas. Skirtingai nuo 1 tipo neurofibromatozės, 2 tipo neurofibromatozė daugiausia veikia centrinę nervų sistema: navikai atsiranda smegenys ir / arba nugaros smegenys.

Simptomai, skundai ir požymiai

Kadangi yra dviejų rūšių liga, simptomai taip pat skiriasi. 1 tipui būdingi gerybiniai, ovalūs, šviesiai rudi oda mazgai (neurofibromai), kurie dažnai pastebimi iškart po gimimo. Jie susidaro ant odos arba išilgai nervai. Pradžioje jie pasirodo tik atsitiktinai, tolesniu keliu gali apimti visą kūną. Dėl savo spalvos jie dar vadinami café-au-lait dėmėmis (latte dėmėmis). Mazgeliai ant nervai kartais galima pamatyti žvilgantį per odą. Jei šie mazgeliai augti ant rainelė akies, jie vadinami Lischo mazgeliais. Odos išvaizda gali būti įvairaus dydžio, kai kurie matuoja tik kelis milimetrus, kiti - kelis centimetrus. Be to, pažastyse ir kirkšnių srityje susidaro dėmės, panašios į strazdanas. Kiti simptomai, tokie kaip skoliozė, epilepsijos priepuoliai ar navikai regos nervas yra galimos. 2 tipo neurofibromatozė retai turi odos požymių. Klausos nervo navikai yra tipiškesni; jie vadinami akustinėmis neuromomis arba schvanomomis ir dažniausiai išsivysto po brendimo. Jie pažeidžia gebėjimą girdėti ir pojūtį subalansuoti ir gali sukelti spengimas ausyse. Navikai taip pat gali formuotis ant kitų centrinės nervų sistemos nervų. Kitas galimas 2 tipo ligos simptomas yra akies lęšiukas.

Diagnozė ir eiga

Norint diagnozuoti neurofibromatozę, yra šiek tiek skirtingi pagrindiniai 1 ir 2 tipų simptomai: 1 tipo neurofibromatozė diagnozuojama, kai, be kitų kriterijų, galima nustatyti bent penkias latte vietas, taip pat odos (odos) navikus. 2 tipo neurofibromatozės diagnozė iš esmės nustatoma, kai ant abiejų klausos nervų randami gerybiniai navikai. Ligos eiga progresuoja lėtai: Dėl gana lėtos navikų raidos neurofibromatozė neatsiranda staiga, o klastingai vystosi. Ligos eigos sunkumas gali labai skirtis ir kiekvienu atveju skiriasi. Neurofibromatozė yra lengva maždaug 60% pacientų. Komplikacijos, kurios gali atsirasti dėl ligos simptomų, kelia papildomą sveikatai rizika: Galimų komplikacijų pavyzdžiai yra skoliozė ir susiję skausmas or epilepsija. Joms reikia tinkamo gydymo ir reikia papildomai nepamiršti.

Komplikacijos

Kaip paveldima liga, neurofibromatozė dažnai būna gana lengva, tačiau tai taip pat gali sukelti labai rimtų pasekmių. Todėl, norint greitai nustatyti galimas komplikacijas, jau vaikui reikia atlikti nuolatines medicinines apžiūras. Pastebėtos komplikacijos yra stuburo kreivumas (skoliozė), smegenys navikai arba regos nervas. Jei navikai yra po oda (neurofibromai), sunkūs skausmas gali atsirasti neurologinių sutrikimų. I tipo neurofibromatozės kontekste taip pat gali pasireikšti epilepsijos priepuoliai. Be to, daliniai vaikų veiklos sutrikimai taip pat galimi. Tai nurodo mokymasis normalaus intelekto vaikų sunkumai. Ankstyvas galimų komplikacijų atpažinimas gali padėti išvengti vėlesnių problemų. Negalima pasakyti apie tolesnį neurofibromatozės vystymąsi, nes kiekvienam žmogui jis vystosi skirtingai. Taigi, be lengvų kursų, galimi ir labai sunkūs ir sudėtingi kursai. Kai kuriems I tipo neurofibromatozės paveiktiems žmonėms dažnai pasireiškia tik keli pigmentinės dėmės pradžioje kitus kūdikiai jau gali paveikti navikai. Esant II tipo neurofibromatozei, tolesnę eigą taip pat sunku numatyti. Tačiau apskritai navikų skaičius gyvenimo metu didėja. Apskritai, sergant abiem ligos formomis, ligos progresavimo metu padidėja piktybinių navikų atsiradimo rizika.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

If odos pokyčiai arba naujagimiui pastebimi nukrypimai iškart po gimimo, juos turėtų išaiškinti gydytojai ir akušerijos komandos nariai. Reikia įvertinti odos mazgelius, pigmentaciją ar spalvos pakitimus. Atliekant įvairius tyrimus, visų pirma reikėtų atmesti sunkias ar gyvybei pavojingas ligas. Jei per ateinančias savaites ir mėnesius po gimimo padidės esami odos išvaizdos ypatumai, turėtų vykti kontrolinis apsilankymas pas gydytoją. Odos dėmės, išplitusios visose kūno vietose, laikomos neįprastomis ir jas reikia pristatyti gydytojui. odos pokyčiai primena pažįstamas ir nekenksmingas strazdanas, tačiau jas vis tiek galima aiškiai atskirti ir atskirti. Patinimas, skausmas ar neįprastas palikuonių elgesys yra a sveikatai sutrikimas, kurį turi ištirti ir gydyti gydytojas. Jei atžala kenčia nuo jutimo suvokimo sutrikimų, sutrinka regėjimas ar epilepsijos priepuoliai, kaip ir toliau augti ir vystytis, yra pagrindo nerimauti. Klausos galios sumažėjimas gali būti laikomas įspėjamuoju signalu. Jei atsiranda pažeidimų arba padidėja jų intensyvumas, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją. Pasikeitus griaučių sistemai, apčiuopiamiems gumuliukams po oda ar iškrypus stuburui, reikia kuo greičiau apsilankyti pas gydytoją.

Gydymas ir terapija

Kadangi neurofibromatozė yra paveldima liga, jos gydymas apsiriboja chirurginiu navikų pašalinimu ir ligos pasekmių gydymu. Visų pirma, klausos nervų navikai gali būti pašalinti ankstyvoje stadijoje su tam tikra sėkme. Be to, nėra veiksmingos terapinės galimybės.

Perspektyva ir prognozė

Neurofibromatozė yra liga, kurios negalima išgydyti. Mokslininkams pavyko nustatyti genetinį defektą kaip priežastį. Nes žmogus genetika negalima pakeisti pagal galiojančias teisines gaires, gydymo metodai skirti paciento individualizuotų simptomų palengvinimui. Gydyti patartina, nes liga siejama su audinių išaugimais ir priepuoliais. Todėl norint pasiekti ilgalaikį rezultatą nepakanka alternatyvių gydymo metodų ar organizmo savigydos galių sveikatai tobulinimas. Be to, kai kuriems pacientams padidėja bendra nelaimingų atsitikimų rizika subalansuoti sutrikimai ar esami klausos ar regėjimo praradimai. Jiems turėtų būti suteikta kuo geresnė parama kasdieniame gyvenime, kad būtų išvengta antrinių ligų ar nepageidaujamų komplikacijų. Geriausi rezultatai pasiekiami, jei diagnozė nustatoma ankstyvoje stadijoje ir gydymas pradedamas nedelsiant. Priklausomai nuo pasireiškusių simptomų, individualus terapija metodai naudojami žymiai pagerinti nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę. Įveikti ligą išmokstama taip, kad emocinės būsenos stresas yra kuo mažiau. Visą paciento gyvenimą būtina reguliariai tikrintis pas gydytoją. Be to, pacientams atliekamos pakartotinės chirurginės intervencijos, kad būtų galima pašalinti navikus. Priešingu atveju jie gali pažeisti aplinkinius audinius arba sukelti organizmo disfunkciją, sukeldami tolesnį sveikatos pablogėjimą.

Prevencija

Taip pat neįmanoma išvengti neurofibromatozės. Tačiau norint išvengti sunkesnių apraiškų ar palengvinti simptomus, labai svarbu anksti juos aptikti.

Sekti

Daugeliu atvejų asmuo, paveiktas neurofibromatozės, turi labai nedaug galimybių tiesioginei antrinei priežiūrai. Dėl šios priežasties nukentėjęs asmuo turėtų kuo anksčiau kreiptis į gydytoją, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar simptomų atsiradimo. Ligos negalima visiškai išgydyti, nes tai yra genetinė liga. Jei nukentėję asmenys nori turėti vaikų, gali būti patartina atlikti genetinius tyrimus ir konsultacijas, kad būtų išvengta neurofibromatozės pasikartojimo. Dauguma nukentėjusiųjų yra priklausomi nuo įvairių vaistų vartojimo. Visų pirma, reguliarus vartojimas ir teisingos dozės turi teigiamą poveikį tolesnei ligos eigai. Neretai labai svarbi ir psichologinė parama nukentėjusiems nuo jų pačių šeimos, o ypač meilūs ir intensyvūs pokalbiai gali teigiamai paveikti tolesnę eigą. Fizioterapija priemonės taip pat yra labai svarbūs. Daugelį pratimų pacientai gali pakartoti namuose. Neurofibromatozė paprastai nesumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmės.

Ką galite padaryti patys

Nustačius neurofibromatozę, svarbiausias veiksmas yra atidus simptomų stebėjimas. Atsakingas gydytojas pradės tolesnius gydymo etapus, kad auglius būtų galima greitai pašalinti. Po chirurginės intervencijos nukentėjęs asmuo turi pasirūpinti savimi. Svarbu daugiau neapsaugoti nuo odos stresas, pavyzdžiui, agresyvus šampūnai ar dirginančių drabužių. Griežtos asmeninės higienos reikia laikytis ir kasdieniame gyvenime. Nukentėjusių vaikų tėvai turėtų užtikrinti, kad patalynė būtų reguliariai plaunama, o grindys ir paviršiai namuose būtų valomi, jei įmanoma. Toliau priemonės apsiriboja vaiko nuolatine medicinine apžiūra. Tai leidžia stebėti ir reikalingą ligos eigą priemonės kurių reikia imtis kilus bet kokioms komplikacijoms. Kadangi neurofibromatozė dažnai eina sunkiai, kartu reikia kreiptis į terapeutą. Profesionalas gali palaikyti tėvus, parodydamas jiems būdus, kaip susitvarkyti stresas. Be to, jis gali užmegzti ryšį su savipagalbos grupe. Čia nukentėję tėvai gali rasti balsą ir sužinoti, kaip susitvarkyti su vaiko liga, kalbėdami su kitais giminaičiais.