Įvadas
Neurokutaninis sindromas apibendrina įvairias paveldimas ligas, kurios pasireiškia tiek odoje, tiek centrinėje nervų sistema.
Apibrėžimas
Ligos, apimančios neurokutaninį sindromą, pasižymi tam tikrais sėklalizdžių apsigimimais, kurie išsivysto embriono laikotarpiu. Tai reiškia, kad šie apsigimimai atsiranda vystantis negimusiam vaikui. Žmogaus organizmas išsivysto iš 3 sėklapradžių - išorinio, vidurinio ir vidinio.
Neurokutaniniame sindrome yra neuroektoderminio ir mezenchiminio sėklapradžio apsigimimai. Neurektoderminis skilčialapis yra išorinio sėklapradžio dalis, iš kurios nervų sistema vystosi embriono vystymosi metu. Mesenchiminis sėklapradis išsivysto į „embrioninį jungiamasis audinys“, Iš kurio jungiamasis, kremzlė, raumenų ir riebalinis audinys, taip pat kaulai, Sausgyslės ir kraujas, atsiranda. Neurokutaninio sindromo rezultatas yra įvairios ligos, kurios klasifikuojamos skirtingai. Klasikiniai neurokutaniniai sindromai apima neurofibromatozę, Sturge-Weberio-Krabbe sindromą, Von-Hippelio-Lindau-Czermako sindromą ir Bourneville-Pringle sindromą.
Neurokutaninio sindromo priežastys
Neurokutaniniame sindrome yra genų pokyčių, kurie gali sukelti įvairias embriono laikotarpio ydas. Dėl neuroektoderminių apsigimimų paaiškinami neurologiniai sutrikimai. Mesenchiminiai apsigimimai gali sukelti navikus. Tai gali būti gerybiniai arba piktybiniai. Šio geno pakitimo priežastis dar nėra iki galo išaiškinta.
Neurokutaninio sindromo diagnozė
Diagnozė priklauso nuo konkretaus sindromo ir negali būti apibendrinta. Paprastai tarp tyrimo metodų yra įvairios vaizdavimo procedūros. Ligos eiga taip pat gali skirtis, todėl ją reikia reguliariai tikrinti. Atsižvelgiant į klinikinį vaizdą, reikia atlikti skirtingus specialistus.
Susiję simptomai
Kadangi neurokutaninis sindromas apibendrina daugybę labai skirtingų ligų, simptomai ir lydintys skundai yra įvairūs. Jie gali pasireikšti įvairiai kaip odos sutrikimai ir neurologinių gebėjimų sutrikimai. Priklausomai nuo to, kurios smegenys yra paveikta, gali atsirasti įvairių gedimų.
