Terminas neuronų ceroidinė lipofuscinozė vartojama apibūdinti įvairias paveldimo ir dar neišgydomos centrinės nervų sistema ir tinklainė. Visoms dešimčiai ligos formų būdinga tai, kad ceroidas, vaškinis medžiagų apykaitos produktas, ir lipofuscinas, kuriame yra riebalų ir baltymų, nusėda nervinėse ląstelėse ir palaipsniui praranda funkciją. Tam tikros ligos formos pasireiškia kūdikystėje ar vaikystė ir vadovauti iki visiško pažinimo ir motorinių gebėjimų praradimo laipsniškai aklumas, epilepsijair demencija.
Kas yra neuroninė ceroidinė lipofuscinozė?
Yra žinoma dešimt skirtingų paveldimų ligų neuroninių ceroidinių lipofuscinozių (NCL, taip pat ir CLN) variantų, kurie iki šiol yra neišgydomi, kai kurie iš jų pasireiškia kūdikystėje ir kūdikystėje, kiti - tik pilnametystėje. Visoms ligos formoms būdingi tipiniai ceroidų ir lipofuscino nuosėdos nervų ląstelėse ir tinklainėje. Ceroidas yra vašką primenanti medžiaga, o lipofuscinas yra baltymų ir riebalų turinti rusvos spalvos medžiaga. Abi yra tarpinės ląstelių metabolizmo atliekos, kurios paprastai toliau apdorojamos arba pašalinamos ir išsiskiria. Nuosėdos nervų ląstelėse ir tinklainės ląstelėse palaipsniui praranda funkciją, kuri iš pradžių pasireiškia regos sumažėjimu ir smegenys pažinimo ir motorikos srityse. Skirtingos NCL formos žymimos NCL1 per NCL10 pagal jų atradimo tvarką. Nors dauguma ligos formų kiekvienu atveju pasireiškia tik įprastu amžiumi, kelios formos, tokios kaip CLN1, gali pasireikšti vėlyvoje kūdikystėje ar net pilnametystėje. Be neuroninės ceroidinės lipofuscinozės tipavimo ir priskyrimo NCL1 - NCL10, žodiniai pavadinimai taip pat dažniausiai naudojami siekiant nurodyti jo atradėjus arba atitinkamą amžių, pvz., Kūdikių, nepilnamečių ar suaugusiųjų NCL.
Priežastys
Tik genas mutacijos gali būti laikomos įvairių neuronų ceroidinės lipofuscinozės formų sukėlėjais. Mutavusių genų, kurie yra „atsakingi“ kaip kiekvieno atskiro ligos pasireiškimo sukėlėjai, lokusai nėra visi toje pačioje chromosomoje, bet veikia keletą skirtingų chromosomų. Tai reiškia, kad metaboliniai procesai yra sudėtingi ir daugiapakopiai konversijos, kurių kiekvienas gali būti sutrikdytas ir vadovauti į panašias ligos apraiškas. Išskyrus NCL4 (suaugusiųjų NCL), kuris paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu, visos kitos ligos formos yra paveldimos autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad jokia ligos forma nėra lytis chromosomų X arba Y ir abu partneriai turi turėti tą patį mutacijos alelį genas kad liga atsirastų. Ligos atsiradimui pakanka tik NCL4, jei vyras ar moteris yra mutavę genas (autosominis dominuojantis paveldėjimas).
Simptomai, skundai ir požymiai
Visų dešimties žinomų neuronų ceroidinės lipofuscinozės formų klinikiniai vaizdai vyksta panašia forma ir seka. Didėjantis regos praradimas, kai tinklainės ląstelėse kaupiasi ceroidai ir lipofuscinas, apibūdina pradinius ligos simptomus ir požymius. regos sutrikimas progresuoja progresyviai ir lemia, pavyzdžiui, nepilnamečių NCL aklumas po vienerių ar dvejų metų. Tuo pačiu metu paveiktiems asmenims pasireiškia kognityviniai ir motoriniai sutrikimai, kurie sustiprėja ligai progresuojant ir gali sukelti haliucinacijos ir epilepsijos priepuoliai. Liga visada lydima demencija - net ir paveiktų kūdikių ar mažų vaikų atveju. Visi požymiai ir simptomai ligos metu padidėja maždaug per 10–15 metų ir galiausiai vadovauti iki mirties, nes ligai dar nėra vaistų.
Diagnozė ir ligos progresavimas
Galutinį nustatymą dėl neuronų ceroidinės lipofuscinozės formos nustatymo visada lydi labai bloga prognozė, todėl diagnozė turėtų būti tinkamai patvirtinta. Apsvarstomi skirtingi skirtingų NLC formų tyrimai. Jei kiltų pradinis įtarimas dėl nespecifinių simptomų, tokių kaip regėjimo silpnėjimas, demencija simptomai ir epilepsijos priepuoliai, o jei NCL liga yra žinoma šeimoje, įtarimas turėtų būti patvirtintas arba atmestas aiškiai diagnozavus. Patikimas įrodymas yra tinklainės akių tyrimas dėl fuscino ir ceroidų nuosėdų. Taip pat galima paimti audinių mėginius, kuriuos mikroskopu galima ištirti, ar nėra nuosėdų. Kitus svarbius užuominas teikia tam tikrų lizosomų veikla fermentai (enzimai). Esant įgimtai NLC10 formai, kuri yra aktyvi nuo gimimo, sumažėjęs katepsino D aktyvumas laikomas neabejotina NLC10 ligos indikacija. Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) yra pagrindinis prieinamas vaizdavimo būdas, kuriuo galima aiškiai nustatyti, pavyzdžiui, smegenys reikalas. Galų gale, ištyrus specifinius genus, ar nėra mutacijų, sukeliančių ligą, gaunamas galutinis tikrumas.
Komplikacijos
Sergant šia liga pacientus gali kamuoti įvairūs simptomai ir apribojimai. Dėl šios priežasties bendro kurso paprastai negalima numatyti. Tačiau nukentėjusio asmens motoriniai ir kognityviniai gebėjimai yra riboti, todėl pacientai labai ribojami savo kasdieniame gyvenime ir daugeliu atvejų taip pat yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Kenčia dauguma nukentėjusiųjų regos sutrikimas, kuris didėja ligos eigoje. Blogiausiu atveju - baigti aklumas gali sukelti. Ypač vaikai ir paaugliai gali patirti sunkių psichologinių simptomų ar Depresija dėl aklumo. Epilepsijos priepuoliai taip pat pasireiškia sergant šia liga ir pablogina gyvenimo kokybę. Blogiausiu atveju tai gali sukelti nukentėjusio asmens mirtį. Panašiai dauguma pacientų kenčia nuo demencijos ir haliucinacijos. Liga žymiai sumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę. Deja, ligos gydyti neįmanoma. Atskiri simptomai gali būti palengvinti. Tačiau visiškai išgydyti ligą nėra.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kai pastebimi epilepsijos priepuoliai, regos sutrikimai ir kiti klasikiniai neuronų ceroidinės lipofuscinozės požymiai, rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją. Šie reti smegenys degeneracijos sutrikimai progresuoja greitai ir juos reikia anksti įvertinti gydytojo. Asmenims, kenčiantiems nuo minėtų skundų be jokios kitos priežasties, geriausia patarti susitarti su neurologu. Jis gali susiaurinti galimus negalavimus ir nustatyti diagnozę, remdamasis įvairiais fiziniais tyrimais. Kadangi neuronų ceroidinė lipofuscinozė yra paveldima, diagnozė gali būti įmanoma dar prieš gimimą, jei yra tinkama šeimos istorija. Vėliausiai būklė galima aptikti naujagimio patikros metu. Jei taip nėra, tėvai turi pasikonsultuoti su gydytoju, kai pasireiškia pradžioje paminėti ligos požymiai. Be šeimos gydytojo ir neurologo, įvairūs specialistai, tokie kaip oftalmologas arba gydyme gali dalyvauti ortopedas. Taip pat reikia kreiptis į kineziterapeutą. Neuroninė ceroidinė lipofuscinozė yra lėtinė, todėl visada reikalinga artima medicininė pagalba stebėsena.
Gydymas ir terapija
Iki šiol nėra žinomų gydymo būdų, kurie padėtų išgydyti bet kokią NLC formą. Tai reiškia, kad pagrindiniai variantai yra gydymas, kuris kuo geriau pašalina atskirus simptomus. Be to, paliatyvus priemonės įgyti svarbą pažengusiose ligos stadijose. Nepilnamečių ir vėlyvųjų nepilnamečių NLC formų, kurios ankstyvaisiais metais nėra lengvai atpažįstamos dėl normos vaikystė vystymasis, psichoterapinis gydymas taip pat yra svarbus, nes vaikai ir paaugliai sužino apie savo kognityvinių ir motorinių gebėjimų praradimą.
Perspektyva ir prognozė
Neuroninės ceroidinės lipofuscinozės prognozė yra nepalanki. Ligai būdinga progresuojanti eiga. Priežastinis sutrikimas nustatomas žmogaus mutacijoje genetika. Pagal galiojančius teisės aktus mokslininkams ir tyrėjams draudžiama naudoti gydymą, susijusį su žmogaus pakeitimu genetika. Todėl gydantys gydytojai daugiausia dėmesio skiria ankstyvai diagnozei, taip pat gydymo taikymui priemonės kurie veda prie ligos progresavimo sulaikymo. Be to, norint pagerinti gyvenimo kokybę, reikia kuo geriau palengvinti visus pasireiškiančius simptomus. Pagal dabartinę būklę neįmanoma išgydyti nė vienos žinomos ligos formos. Nukentėjusieji turi įvairaus sunkumo simptomų. Pacientai yra priklausomi nuo kasdienės pagalbos ir palaikymo kasdieniame gyvenime, nes patys nesugeba susidoroti su atliekamomis užduotimis. Ligą lydi sunkūs sutrikimai, esantys motorinėje ir psichinėje srityse. Be to, reikia tikėtis jutimo sutrikimų ir sutrikimų. Aklumas yra dažnas. Galų gale ši liga yra susijusi su vidutinės gyvenimo trukmės sumažėjimu. Dėl šios sunkios ligos eigos pacientas ir jo artimieji išgyvena stiprios emocinės būsenos stresas. Todėl padidėja papildomo psichikos sutrikimo atsiradimo rizika.
Prevencija
Prevencinis priemonės kurie galėtų užkirsti kelią ar atidėti NLC atsiradimą, (dar) nėra žinomi. Ar genetiniai tyrimai taip pat turėtų būti atliekami sveikiems šeimos nariams, jei liga pasireiškia šeimoje, galiausiai paliekamas kiekvienam asmeniui po intensyvaus svarstymo.
Sekti
Yra keletas neuronų ceroidinės lipofuscinozės formų. Jie skiriasi savo eiga, taip pat prognoze. Iki šiol nė vienas neuronų ceroidinės lipofuscinozės variantas nėra išgydomas. Todėl tolesnė priežiūra tikrąja prasme paprastai nėra nei būtina, nei įmanoma. Daugeliu atvejų nukentėjusius vaikus reikia atidžiai stebėti visą jų gyvenimą. Priklausomai nuo ligos formos ir pasirinkto terapinio požiūrio, būtinos skirtingos stebėjimo ir kontrolės priemonės. Kai kuriuose neuronų ceroidinės lipofuscinozės variantuose paveikti asmenys miršta per kelias valandas ar kelias dienas po gimimo. Paprastai jais rūpinasi naujagimis intensyviosios terapijos skyriuje iki jų mirties. Nukentėję tėvai prireikus gali kreiptis į psichoterapinę pagalbą kaip papildomos priežiūros dalį. Kadangi neuronų ceroidinė lipofuscinozė yra paveldima liga, jie turėtų ieškoti genetinis konsultavimas. Tai labai patartina, ypač jei jau norima turėti vaikų. Dažnai kyla pavojus, kad būsimi papildomi vaikai bus paveikti šios ligos. Keletas neuronų ceroidinės lipofuscinozės formų gali būti gydomos vaistais. Šiais atvejais būtina griežta medicininė kontrolė. Be to, yra eksperimentinių procedūrų, kurios, tikimasi, padės visiškai išgydyti. Tačiau dėl jų naujumo dar negalima teigti apie tolesnius veiksmus ateityje.
Ką galite padaryti patys
Neuroninė ceroidinė lipofuscinozė iš esmės yra neišgydoma. Tačiau tai nereiškia, kad nėra būdų, kaip gerai valdyti kasdienį gyvenimą sergant šia liga. Pirmiausia reikėtų užtikrinti, kad būtų taikomi galimi vaistų gydymo būdai. Reguliariai vartojant vaistus, atsiranda tokių simptomų kaip traukuliai ar spastiškumas galima išvengti arba bent jau sumažinti. Dažnai maitinimas mėgintuvėliu yra naudingas. Patartina ankstyvoje stadijoje sužinoti apie dirbtinio šėrimo pranašumus ir trūkumus, kad prireikus būtų galima greitai imtis veiksmų. Neuroninė ceroidinė lipofuscinozė dar nėra iki galo ištirta. Todėl gali būti naudinga sau, bet ir kitiems dalyvauti vykstančiuose tyrimuose. Tokiu būdu galima rasti vaistų ir naujų terapinių metodų. Ilgainiui tai galėtų pagerinti pacientų gyvenimo kokybę. Nereikėtų kategoriškai atmesti eksperimentinių metodų. Atvirumas naujausiems neuronų ceroidinės lipofuscinozės tyrimams ilgainiui gali žymiai pagerinti šia liga sergančių pacientų gyvenimą. Be to, reikėtų apsvarstyti psichologinės pagalbos paiešką. Ligoniams gali būti labai sunku prarasti gebėjimus visiškai sąmoningai. Norėdami atsverti ir užkirsti kelią Depresija ir kitus psichologinius stresus, aktyvus darbas turėtų būti atliekamas padedant patyrusiam psichoterapeutui.
