Nicolaideso-Baraitserio sindromas yra liga, kuria serga tik nedaugelis asmenų. Nicolaideso-Baraitserio sindromas yra įgimtas sutrikimas, kuris pasireiškia nukentėjusiems asmenims nuo pat gimimo. Kai kurie simptomai išryškėja tik didėjant amžiui. Pagrindiniai Nicolaides-Baraitser sindromo simptomai yra pirštų anomalijos, žemo ūgioir kūno plaukuotumo sutrikimai.
Kas yra Nicolaideso-Baraitserio sindromas?
Iš esmės Nicolaideso-Baraitserio sindromas yra nepaprastai reta liga. Manoma, kad vidutiniškai liga paplitusi maždaug 1 iš 1,000,000 XNUMX XNUMX. Asmenis, paveiktus Nicolaides-Baraitser sindromu, dažniausiai kenčia nuo tokių simptomų kaip žemo ūgio, traukuliai, psichiniai atsilikimasir pirštų deformacijos. Pavyzdžiui, daugeliu atvejų pastebima vadinamoji brachidaktilija. Remiantis dabartiniais medicinos tyrimais, Nicolaideso-Baraitserio sindromas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Pirmą kartą du gydytojai Baraitseris ir Nicolaidesas Nicolaideso-Baraitserio sindromą aprašė 1993 metais. Šių gydytojų garbei Nicolaideso-Baraitserio sindromas gavo savo vardą, kuris galioja iki šiol. Iki šiol yra žinomi tik penki Nicolaides-Baraitser sindromo atvejai, kurie aprašyti medicinos vadovėliuose. Ligą daugelis gydytojų įvardija santrumpai NCBRS. Anglų kalba Nicolaides-Baraitser sindromas paprastai vadinamas „Sparse“ Plaukai Ir Psichikos Atsilikimas.
Priežastys
Iš esmės Nicolaides-Baraitser sindromas yra genetinė liga, nuo kurios nukentėję asmenys kenčia nuo gimimo. Individuali simptomų išraiška jau nustatyta gimstant. Tačiau kai kurie Nicolaides-Baraitser sindromo simptomai pasireiškia tik laikui bėgant arba aiškiai išryškėja tik sulaukus tam tikro amžiaus. Tiksli Nicolaides-Baraitser sindromo priežastis buvo nustatyta atlikus medicininius ir genetinius tyrimus su nukentėjusiais pacientais. A genas mutacija tam tikrame geno lokuse yra atsakinga už Nicolaides-Baraitser sindromo vystymąsi. Tai yra nauja mutacija genas SMARCA2. Tikslus genas taip pat žinomas mutacijos lokusas. Poveikis pogimdymiui neturi įtakos ligos atsiradimui.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pacientai, paveikti Nicolaides-Baraitser sindromu, kenčia nuo įvairių ligos simptomų ir požymių. Gali būti, kad Nicolaides-Baraitser sindromo simptomai atskirais atvejais šiek tiek skiriasi arba pasireiškia tam tikru deriniu. Iš esmės, žemo ūgio yra būdinga ligai, kuri išryškėja gana jauname amžiuje. Be to, paveiktiems asmenims paprastai pasireiškia vadinamoji hipotrichozė. Dėl to jie paprastai būna negausūs ir retesni plaukai augimas vadovas. Be to, asmenims, kenčiantiems nuo Nicolaides-Baraitser sindromo, būdingos įvairios anatomijos veido anatomijoje. Čia ypač akivaizdi mikrocefalija. Dažnai pacientai taip pat kenčia nuo traukulių ir ryškios psichikos atsilikimas. Atsiranda pirštų apsigimimai, pavyzdžiui, brachidaktilija. Taip pat galimos yra kūgio epifizės ir aiškiai išreikštas tarpfalanginis sąnarių. Pastarasis simptomas pirmiausia atsiranda dėl to, kad riebalų kiekis po oda yra žemas.
Ligos diagnozė ir eiga
Nicolaideso-Baraitserio sindromas diagnozuojamas pirmiausia remiantis būdingais klinikiniais simptomais. Iš pradžių pirmieji požymiai apie Nicolaides-Baraitser sindromo buvimą dažniausiai atsiranda vėliausiai po gimimo. Taip yra todėl, kad tam tikri ligos požymiai jau yra palyginti aiškiai matomi naujagimiams. Remiantis tam tikrais simptomais, teoriškai jau galima diagnozuoti prenatalinę diagnozę. Tačiau dėl šios ligos retumo yra nedaug patirties. Įtariant Nicolaides-Baraitser sindromą, pacientą reikia nedelsiant ištirti. Paprastai nukentėję vaikai gana greitai po gimimo pristatomi tinkamam gydytojui, kad būtų galima klasifikuoti anomalijas. Globėjai vaidina svarbų vaidmenį šiame procese, reikšmingai prisidedant prie vadinamosios šeimos istorijos. Tokiu būdu gydytojas gauna informaciją apie galimus genetinius polinkius dėl panašių ligos atvejų paciento šeimoje. Paėmęs a medicinos istorija sergančio žmogaus, gydantis gydytojas, norėdamas tiksliai diagnozuoti ligą, taiko įvairius tyrimo metodus. Po pirminių vizualinių patikrinimų Rentgeno naudojamos, pavyzdžiui, technikos. Tai leidžia nustatyti pirštų apsigimimus. Be to, yra dabartinio žemo ūgio požymių. Nicolaideso-Baraitserio sindromą galima palyginti tiksliai nustatyti naudojant genetinį tyrimą. Taip yra todėl, kad yra žinoma atsakinga mutacija ir paveiktas genų lokusas. Diagnozuojant Nicolaides-Baraitser sindromą, kruopščiai atliktas diferencinė diagnostika yra būtinas. Tai darydamas, gydantis gydytojas pirmiausia turi atmesti vadinamąjį Karsto-Sirio sindromą.
Komplikacijos
Kadangi Nicolaideso-Baraitserio sindromas yra labai retas paveldimas sutrikimas, empirinių duomenų apie komplikacijų atsiradimą taip pat yra labai mažai. Daugiausia komplikacijų greičiausiai sukelia daugybė smegenų priepuolių (epilepsija). Negalima pateikti informacijos apie bendrą nukentėjusiųjų gyvenimo trukmę dėl nedidelio atvejų skaičiaus. Tačiau neretai įvairios komplikacijos atsiranda dėl epilepsijos priepuolių, kartais pavojingų gyvybei. Su kiekvienu epilepsijos priepuolis be kita ko, yra žalos ir sužalojimo rizika, kurią tiesiogiai sukelia ryškus raumuo susitraukimai. Pvz., Nugaros raumenys tampa itin įsitempę, o tai negali būti retai vadovauti iki slankstelių lūžių. Esant sunkiems slankstelių lūžiams, yra net rizika paraplegija. Be to, įkando žaizdas gali atsirasti per epilepsijos priepuolis, Pavyzdžiui, kalba įkandimai, įpjovimai, įpjovimai ar įpjovimai. Priepuolio metu taip pat gali įvykti avarija. Čia taip pat kartais įvyksta traumos, kurios sukelia paralyžių ar net mirtį. Smegenų priepuolio metu gali atsirasti maisto, vėmimo ar skysčių. Tai yra gyvybei pavojinga ekstremali situacija, kuriai reikia skubios medicininės intervencijos, kad būtų išvengta užspringimo. Galiausiai, stiprus protinis atsilikimas ir daugybė fizinių deformacijų tikrai daro neigiamą poveikį vaiko psichologiniam vystymuisi.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Nicolaideso-Baraitserio sindromas yra įgimtas būklė kad paprastai diagnozuojama iškart po gimimo. Priklausomai nuo sunkumo būklė, tada gydytojas imsis neatidėliotinų tolesnių veiksmų. Pirštų apsigimimai, epilepsija ir žemas ūgis yra tipiški bruožai, kuriuos reikia greitai išaiškinti. Jei pasireiškia neįprasti simptomai terapija, gydytojas turi būti informuotas. Medicininė pagalba ypač reikalinga, jei vaikas turi protinio atsilikimo požymių. Atitinkami simptomai dažnai išryškėja tik gyvenimo eigoje ir vis stiprėja. Todėl juo labiau svarbu greitai išaiškinti simptomus. Jei tai daroma ankstyvoje stadijoje, daugeliu atvejų galima išvengti simptomų padidėjimo. Jei šeimoje jau yra žinomi Nicolaides-Baraitser sindromo atvejai, genetinį tyrimą galima atlikti dar negimus vaikui. Tai leidžia nustatyti galimą ligą ir ją paruošti priemonės imtis ankstyvoje stadijoje. Faktinį apsigimimų sindromo gydymą atlieka genetinės ligos. Be to, turi būti įtraukti įvairūs gydytojai, galintys gydyti apsigimimus, epilepsija ir psichikos sutrikimai. Tam gali būti priskiriami ortopedijos chirurgai, neurologai ir terapeutai. Kadangi vaiko liga taip pat yra didžiulė našta tėvams, jie taip pat turėtų ieškoti psichologinės pagalbos.
Gydymas ir terapija
Nicolaides-Baraitser sindromo simptomai yra įgimti, nes tai yra paveldima liga. Dėl šios priežasties veiksminga terapija dėl Nicolaides-Baraitser sindromo priežasčių nėra praktiška. Vietoj to, svarbu yra palengvinti paveiktų pacientų simptomus. Asmenys kenčia nuo didelės psichinės ir fizinės negalios, todėl būtina intensyvi pacientų priežiūra. Nukentėjusieji paprastai gauna specialų išsilavinimą, jei tai įmanoma intelektualiniu požiūriu. Globėjai remiami Nicolaideso-Baraitserio sindromo paveikto vaiko priežiūroje.
Perspektyva ir prognozė
Nicolaideso-Baraitserio sindromas yra vienas iš sveikatai sutrikimai, kurių priežastis galima rasti žmogaus mutacijoje genetika. Dėl to prognozė yra nepalanki. Pagrindinė priežastis yra ta, kad gydantiems gydytojams neleidžiama keisti savo paciento genetinės medžiagos. Teisės aktai draudžia jiems tai daryti. Papildomas apsunkinantis veiksnys yra tai, kad kai kurie simptomai atsiranda tik gyvenimo eigoje. Tai gali vadovauti kai kuriais atvejais iki vėlyvos diagnozės. Tačiau kuo greičiau liga bus diagnozuota, tuo greičiau bus galima parengti būtinus gydymo veiksmus. Nors negalima tikėtis, kad bus išgydyta ši liga, mokslininkams, remiantis savo kasdieniais tyrimais, nuolat sekasi kurti naujus gydymo metodus ir formas. vadovauti atskirai pasireiškiančių simptomų palengvėjimui. Tikslas yra optimizuoti paciento gyvenimo kokybę ir užkirsti tam kelią sveikatai padarinius. Dėl fizinių sutrikimų padidėja pacientų rizika paraplegija. Be to, yra pažinimo sutrikimas. Todėl apskritai pacientas negali savarankiškai organizuoti savo kasdienio gyvenimo. Jis yra priklausomas nuo kitų žmonių globos ir paramos visą likusį gyvenimą. Tačiau ankstyva intervencija programose pastaraisiais metais pastebimai pagerėjo protinių gebėjimų ugdymas.
Prevencija
Nicolaideso-Baraitserio sindromas yra paveldimas sutrikimas, todėl nėra žinomų efektyvios ligos prevencijos variantų.
Sekti
Kadangi Nicolaideso-Baraitserio sindromas yra genetinė, todėl įgimta liga, daugeliu atvejų nukentėję asmenys serga labai nedaug ir labai ribotai. priemonės ir tolesnės priežiūros galimybės. Visų pirma nukentėjusieji turėtų kreiptis į gydytoją ankstyvoje stadijoje, kad tolimesnėje ligos eigoje nekiltų kitų komplikacijų ar nusiskundimų. Kuo anksčiau kreipiamasi į gydytoją, tuo geresnė tolesnė ligos eiga paprastai būna, todėl, atsiradus pirmiesiems Nicolaides-Baraitser sindromo požymiams, reikia kreiptis į gydytoją. Dauguma sergančiųjų šia liga yra priklausomi nuo savo šeimos priežiūros ir paramos. Meilūs ir intensyvūs pokalbiai su savo šeima ir su kitais artimaisiais yra labai svarbūs, ypač siekiant užkirsti kelią psichologiniams nusiskundimams ar jų vystymuisi Depresija. Pacientai taip pat yra priklausomi nuo intensyvios pagalbos mokykloje. Lygiai taip pat pacientai, sergantys Nicolaides-Baraitser sindromu, turėtų dalyvauti reguliariai tikrindamiesi ir tikrindami gydytoją. Paprastai ši liga nemažina nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmės.
Štai ką galite padaryti patys
Dėl to, kad trūksta gydymo galimybių, artimieji gali tik palengvinti simptomus ir taip padaryti gyvenimą vertesnį gyvenimo. Be intensyvios paramos kasdieniame gyvenime, jie gauna integracijos specialistų biuro pagalbą pateikdami prašymą dėl sunkios negalios. Jie padeda surasti tinkamą specialią mokyklą, kreiptis dėl reikalingų mokyklos palydovų ir AIDS, taip pat daugeliu kitų klausimų, susijusių su negalia. Didelę traumų riziką dėl dažnai pasitaikančių epilepsijos priepuolių galima sumažinti specialiai apmokyto pagalbinio šuns pagalba. Epilepsija įspėjantys šunys arba traukuliai priepuoliai įspėja, priklausomai nuo dresūros, anksti prieš ūminį priepuolį ar jo metu ir taip suteikia greitą pagalbą arba pakankamai laiko atsargumo priemonėms. Deja, išlaidos už tai paprastai nėra padengiamos sveikatai draudimas ir turi būti pakeltas savarankiškai. Tačiau šios išlaidos gali būti laikomos nepaprastomis naštomis pajamų mokesčio kontekste, taigi gali būti šiek tiek sumažintos. Kadangi atostogos slaugantiems giminaičiams yra retai įmanomos kaip šeimos atostogos, yra galimybė atlikti prevencinę priežiūrą, kuri gali būti įmanoma tiesiogiai norimoje atostogų vietoje. Tai užtikrina mylinčią priežiūrą, kasdienį artumą prie įprastų globėjų ir vis dėlto pakankamai laisvo laiko ir poilsis artimiesiems. Keitimasis patirtimi su kitomis nukentėjusiomis šeimomis taip pat dažnai praturtina ir gali palengvinti kasdienį gyvenimą.
