Nuolatinis hiperplazinis pirminis stiklakūnis (PHPV) yra įgimta ir paveldima akių liga. Ligą sukelia embriono vystymosi sutrikimas, dėl kurio embriono stiklakūnis išlieka ir tampa hiperplazinis. Gydymo galimybės paprastai atitinka operaciją.
Kas yra nuolatinis hiperplazinis pirminis stiklakūnis?
Geltonkūnis taip pat žinomas kaip stiklakūnis. Tai želatina ir permatoma struktūra tarp lęšiuko ir tinklainės. Dėl savo lanksčios formos stiklakūnis išlaiko spaudimą aplinkinėms struktūroms. Anatominė struktūra apima puikų pluoštinį tinklą, kuris yra humoro vitreuso saugojimo vieta. Stiklakūnį gali paveikti įvairios ligos. Vienas iš jų yra PHPV, nuolatinis hiperplazinis pirminis stiklakūnis. Šis įgimtas apsigimimas yra retų įgimtų sutrikimų grupės liga. Egzistuoja du ligos variantai: priekinis ir užpakalinis variantai. Priekinis variantas yra dažnesnis. Nuolatinis hiperplazinis pirminis vitrausas (PHPV) kartais vadinamas sinonimu „nuolatinės vaisiaus kraujagyslių struktūros“ (PFVS). Kitas klinikinės literatūros sinonimas yra terminas PHPV sindromas. Įgimtas sutrikimas pasireiškia naujagimių laikotarpiu. Sutrikimo paplitimas nėra išsamiai žinomas.
Priežastys
Embrioniniu laikotarpiu išsivysto pagrindinis stiklakūnis. Ši struktūra apima hialoidą arterija sistema be tunica vasculosa lentis. Pirminis stiklakūnis neišlieka, bet regresuoja. Pacientams, kuriems yra nuolatinis hiperplazinis pirminis stiklakūnis, embriono pirminis stiklakūnis nėra regresyvus. Taigi PHPV yra embriono raidos sutrikimas. Priekiniame variante išlaikyta dalis išsivysto į lapą jungiamasis audinys. Taigi šis variantas siejamas su hiperplazija. Embrioniniame laikotarpyje akių tinklainė susidaro iš nervinio vamzdelio. Akių lęšis epitelio susidaro iš paviršiaus ektodermos. The jungiamasis audinys pavyzdžiui, akių susidaro iš mezodermos. Akių embriono vystymosi sutrikimus gali palengvinti cheminiai oksai, jonizuojančioji spinduliuotė ar infekcijos. Esant nuolatiniam hiperplaziniam pirminiam vitreui, pagrindinė priežastis yra genetinis polinkis. Paveldėjimas yra susijęs su X, autosominis dominuojantis arba autosominis recesyvinis.
arba autosominis recesyvinis. Pažeisti vyrai paveldi sutrikimą visoms dukterims, o dukros yra nešėjos ir 50 proc. Tikimybe perduoda sutrikimą.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pirmieji nuolatinio hiperplazinio pirminio stiklakūnio (PHPV) simptomai pasireiškia ne vėliau kaip anksti vaikystė. jungiamasis audinys plokštelė susidarė embriono vystymosi metu. Balsva plokštė guli iškart už mokinys. Tai daro pacientą mokinys atrodo balkšvi, kurie taip pat žinomi kaip leukokorija arba amaurotinė katės akis. Pokyčiai mokinys plotas lemia objektyvo pokyčius. Riebalinis audinys yra deponuojamas ir kremzlė susidaro aplink objektyvą. Vyksta keli randų procesai. Ciliuliniai viliai iškraipomi ir atsiranda vyzdžio srityje. Kadangi taip pat pažeidžiama tinklainė, šis priekinis ligos variantas gali sukelti nebūdingą regos praradimą, kurio sunkumas priklauso nuo tinklainės atsiskyrimas. Kartais pastebima kataraktos membranacėja, objektyvą paverčianti drumsta membrana. Viskas riebalinis audinys neoplazmos lęšio srityje vadinamos pseudophakia lipomatosa. Akis progresuodama yra sulėtėjusi. Dažnai atsiranda papildomų vandens nutekėjimo sutrikimų, dėl kurių gali pasireikšti hidroftalmas. Hidroftalmas gali išsivystyti glaukoma su aklumas.
Ligos diagnozė ir eiga
Pacientai, kuriems yra nuolatinis hiperplazinis pirminis stiklakūnis, dažniausiai diagnozę gauna kūdikystėje. Be istorijos ir šeimos istorijos, auksasstandartinis ultragarsas egzaminai vaidina svarbą tikrinant PHPV. Kai kuriais atvejais vizualinė diagnozė jau gali reikšti ligą, pavyzdžiui, aiškiai matomos jungiamojo audinio plokštelės priešais lęšį atveju. Tačiau šiuo atveju kiti apsigimimai, taip pat navikai, tokie kaip: retinoblastoma turi būti atsižvelgta diferencinė diagnostika. PHPV sergančių pacientų prognozė priklauso nuo tinklainės dalyvavimo.
Komplikacijos
Nuolatinio hiperplazinio pirminio stiklakūnio (PHPV) gydymui šiuo metu nėra terapija tai rodo pažadą. Visada prarandamas regėjimo aštrumas arba regos praradimas. Tačiau komplikacijų atveju reikia nedelsiant atlikti chirurginį gydymą. Dažnesnės komplikacijos yra tinklainės atsiskyrimas ir tinklainės displazija. Negydant, tinklainės atsiskyrimas galima vadovauti į aklumas. Tačiau daugeliu atvejų jis progresuoja be simptomų, todėl dažnai atpažįstamas ne iš karto. Tačiau kartais suvokiami taškai, dėmės, spalvos ar šviesos blyksniai. Jei pasitaiko vadinamojo skęstančio lietaus (suodžių lietaus), stiklakūnyje susidaro kraujavimas, kuris padidina greito pavojaus riziką aklumas. Tokiais atvejais reikia pakeisti visą stiklakūnį. Kiti tinklainės atsiskyrimo simptomai gali būti regėjimo lauko praradimas arba iškreiptas aplinkos suvokimas. Tolesnė PHPV komplikacija yra vadinamoji tinklainės displazija. Šiuo atveju tinklainė yra netinkamai suformuota. Nukentėję asmenys mato šviesos blyksnius ir mirgančias vietas. Blogiausiu atveju tinklainės displazija taip pat sukelia tinklainės atsiskyrimą. PHPV taip pat yra mikroftalmas. Tai per maža akis. Šis faktas savo ruožtu gali vadovauti kliudyti vandeninio humoro nutekėjimą. Taigi tolesnė PHPV komplikacija gali būti hidroftalmas su padidėjusiu akispūdžiu (glaukoma), kuris be gydymo dažnai yra aklumo priežastis.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Bet kokiu atveju šią ligą turi gydyti gydytojas. Tai neatitinka savęs išgydymo ir skundų pagerėjimo. Diskomfortą galima pašalinti tik operuojant, todėl visada būtina apsilankyti pas gydytoją. Į gydytoją reikia kreiptis, kai akyse yra nemalonių pojūčių, pavyzdžiui, kai nukentėjęs asmuo turi sunkų regos sutrikimas arba kai tinklainė atsiskiria. Vizualiniai skundai taip pat gali pasireikšti vėlesniame amžiuje. Blogiausiu atveju pacientas kenčia nuo visiško apakimo. Todėl, jei regėjimo skundai staiga atsiranda be jokios ypatingos priežasties ir neišnyksta savaime, visada reikia kreiptis į gydytoją. Paprastai ligą galima diagnozuoti oftalmologas, nors pats gydymas dažniausiai apima stacionarinį gydymą ligoninėje. Gyvenimo trukmė šia liga paprastai nesumažėja.
Gydymas ir terapija
Priežastinis terapija PHPV sergantiems pacientams nėra. Raidos sutrikimas jau įvyko ir yra genetinis. Taigi priežastinis gydymas lieka be reikalo tol, kol genas terapija gydymas nepasiekia reguliavimo patvirtinimo. Ligonių regos praradimas negali būti žadamas. Simptominio gydymo galimybės taip pat yra ribotos. Terapijos centre yra komplikacijų prevencija. Norint išvengti komplikacijų, gali prireikti tokių invazinių veiksmų kaip operacija. Be to, kai kurie mokslininkai pasisako už tai, kad chirurginės intervencijos gali padėti išsaugoti dabartinę regėjimo aštrumo būseną. Tokiu atveju operacija automatiškai užkerta kelią visiškam regėjimo aštrumo praradimui. Chirurgija nurodoma ir kituose kontekstuose. Net tada, kai vienos akies regėjimo aštrumas jau prarastas, invazinės procedūros pagerina paciento situaciją. Paprastai akį galima išsaugoti chirurgine intervencija. Taigi, kosmetikos srityje nėra per daug pažeidimų. Kadangi veidas atlieka vizitinės kortelės vaidmenį tarpasmeniniuose santykiuose, visada geriau išsaugoti akį, kuri net tapo visiškai neveikianti, o ne visiškai pašalinti.
Požiūris
Kadangi nuolatinis hiperplazinis pirminis stiklakūnis (PHPV) daugeliu atvejų negali būti gydomas, pacientams tolesnės priežiūros dažnai nėra. Pacientai turi išmokti susidoroti su sutrikusia rega. Išimtis yra tada, kai stiklakūnyje atliekama operacija, siekiant bent iš dalies išsaugoti regėjimą. Po chirurginės procedūros pacientams paskiriami paskirti tolesni tyrimai. oftalmologas. Vykstant tolesniems susitikimams, gydytojas patikrina, kiek operuotas stiklakūnis vėl užgijo ir ar galėjo būti kokių nors operacijos komplikacijų. Be to, pacientai turi vartoti akių lašai reguliariai, kad operuota akis neišsausėtų. Regėjimo pablogėjimas gali tapti psichologine našta, jei PHPV įvyksta labai vėlai vaikystė. Tokiais atvejais tėvams rekomenduojama kreiptis dėl terapinės pagalbos savo vaikams. Terapijos metu vaikai gali išmokti susitvarkyti su savo kasdieniu gyvenimu, net turėdami silpną regėjimą. Tačiau tėvai ir šeimos nariai taip pat išmoksta palaikyti vaiką. Nepaisant stiklakūnio apsigimimų, labai daugeliu atvejų įmanoma beveik įprastas gyvenimas.
Perspektyva ir prognozė
Nes akis būklė vadinamas nuolatiniu hiperplaziniu pirminiu stiklakūniu - trumpiau PHPV - yra paveldimas ir įgimtas, šį embriono raidos sutrikimą vėliau galima ištaisyti tik chirurginiu būdu. PHPV paveikiamas stiklakūnio akies kūnas. Šis sutrikimas yra gana retas. Tačiau tai vyksta dviem skirtingais variantais. Priekinis PHPV sindromo variantas pasireiškia dažniau. Jo poveikis išryškėja kūdikystėje ar ankstyvaisiais metais vaikystė. PHV sindromo prognozė priklauso nuo stiklakūnio pažeidimo sunkumo ir pradėto kurso ar gydymo. Svarbus perspektyvos klausimas taip pat yra tai, ar tinklainė yra susijusi ir kokiu mastu. Problemiška tai, kad kol kas nėra kitų gydymo galimybių, išskyrus chirurginę terapiją. Chirurgija paprastai yra pasirinktas gydymas komplikacijoms, tokioms kaip tinklainės atsiskyrimas ar tinklainės displazija. Tokios akies operacijos yra neatidėliotinos priemonės nuo neišvengiamo aklumo. Regėjimas taip pat gali būti prarastas dėl glaukoma. To išvengti yra operacijos tikslas. Jei chirurginė prevencinė priemonės taikomos faktinės būklė galima išlaikyti ilgą laiką. Nuolatinės hiperplazinės pirminės stiklakūnio ligos atveju medicinos bendruomenė to tikisi genas terapija gali būti galimas gydymo būdas. Tai gali žymiai pagerinti prognozę.
Prevencija
Išliekančio hiperplazinio pirminio stiklakūnio (PHPV) galima išvengti tik genetinis konsultavimas šeimos planavimo etape. Visų pirma paveikti vyrai turėtų bent jau žinoti, kad jie perduoda šią ligą savo vaikams.
Ką galite padaryti patys
Nuolatinis hiperplazinis pirminis stiklakūnis (PHPV) yra a būklė kad galima išgydyti tik gydant. Kasdieniniame gyvenime PHPV pasireiškia diskomfortu akyje, pavyzdžiui, regos sumažėjimu ar tinklainės atsiskyrimu. Norint išvengti visiško apakimo, svarbu atkreipti dėmesį į šiuos požymius. Medicininė apžiūra parodys, ar tai tikrai liga ir kokios gydymo galimybės yra. Laikantis gydytojo rekomendacijų, sunkumų galima išvengti ar bent jau atidėti. Dažnai geriausias sprendimas yra operacija. PHPV yra paveldima liga, todėl planuojant šeimą patartina tiksliai apie tai sužinoti. Dažnai vaikai jau serga šia liga, todėl tėvai turėtų anksti informuoti apie operaciją priemonės kad įmanoma. Kasdieniam gyvenimui nėra daug patarimų, kaip elgtis su PHPV. Nuo tam tikro ligos laipsnio nukentėjusiems žmonėms sunku skaityti ar pamatyti kitus dalykus. Tada jie gali ramiai žiūrėti į savo akis, tačiau poilsis kasdieniame gyvenime tik palengvina situaciją ir jos nepagerina.
