Akies oda albinizmas 2 tipas yra labiausiai paplitęs albinizmo variantas visame pasaulyje, turintis įtakos oda, plaukaiir akys. Fenotipinė ligos išvaizda apima platų diapazoną, nuo vos matomo iki visiško albinizmas. Lygiai taip pat kinta ir regėjimo sutrikimai, susiję su šio tipo asmenimis albinizmas.
Kas yra 2 tipo okulokutaninis albinizmas?
Pagrindinis fenotipinis simptomas, lydintis visas 2 tipo okulokutaninio albinizmo formas (OCA2), yra beveik nepigmentuotas oda. Kitas bruožas yra plaukai spalva, kuri kai kuriais atvejais gali būti blondinė ar net ruda, vadinama ruda OCA. Nes nukentėję asmenys taip pat gali turėti šviesiaplaukę plaukai, liga dažnai nepripažįstama Skandinavijos gyventojams. Taip yra todėl, kad oda spalva nesiskiria nuo ypač dailios odos skandinavų, ypač todėl, kad rainelė akys taip pat gali įgauti rudą arba mėlynai žalią spalvą. Regos defektai, dažnai susiję su OCA2, yra ribotas regėjimo aštrumas ir labai stiprus jautrumas šviesai. Didelės pigmentacijos dalies praradimas yra susijęs su defektais užkoduotu melanosomų membranos baltymu. Melanosomos, kaip ir lizosomos, yra pigmentinių ląstelių funkciniai organeliai. Jie sintetina melanino epidermio melanocituose ir pigmento epitelio ląstelėse rainelė. Dėl genetinio defekto yra fermento tirozinazės, kuri dalyvauja formuojantis, disfunkcija melanino nuo tirozino.
Priežastys
Odos pigmentas melanino gamina tam tikros rūšies odos ląstelės - melanocitas. Šios ląstelės yra baziniame epidermio sluoksnyje. Pigmentas susidaro iš tirozino specialiuose ląstelių organeliuose, vadinamuose melanosomose, ir išsiskiria į raguotas ląsteles (keratinocitus), kurios per 28 dienas migruoja į odos paviršių ir nušveičiamos kaip mažytės žvyneliai. Melanozei susidaryti iš tirozino melanosomose reikalingas fermentas tirozinazė, kuri gaminasi endoplazminiame tinkle. Norėdama kirsti melanosomą gaubiančią membraną, tirozinazė remiasi specialiu transportiniu baltymu, vadinamu P baltymu. P baltymą koduoja vadinamasis P genas, kuris yra ant ilgosios 15 chromosomos rankos (geno lokusas 15q11-13). P- 1 introno mutacijagenas veda prie klaidingo P-baltymo kodavimo ir didelio funkcijų praradimo. Todėl tirozinazė, kurios skubiai reikia melanosomose, negali pereiti per jų membraną, o prieš tai išskiriama arba metabolizuojama. Galiausiai neteisingai užkoduotas P baltymas sukelia nepakankamą melanino gamybą. OCA2 paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad abu tėvai turi turėti tą patį genetinį defektą, kad liga galėtų pasireikšti.
Simptomai, skundai ir požymiai
Labiausiai pastebimas simptomas, pastebimas 2 tipo okulokutaniniame albinizme, yra sumažėjęs odos aprūpinimas pigmentu melaninu. Tai nėra visiškas pigmento praradimas, tačiau išlieka „pagrindinė pigmentacija“. Tai reiškia, kad nukentėjusiųjų oda yra šviesesnė, palyginti su sveikais žmonėmis. Tačiau šis simptomas skandinavams, turintiems gražią odą, yra mažiau pastebimas, ypač žiemą, todėl jiems simptomai gali būti nepastebėti. Nukentėjusiems asmenims ant odos dažnai atsiranda aiškiai matomų pigmentinių dėmių, vadinamų nevi. Kadangi OCA2 sukelia ne vienodas genetinis defektas, o skirtingos genetinės mutacijos, simptomų ir požymių pasireiškimas taip pat skiriasi. Svarbiausia, regos sutrikimas skiriasi sunkumu.
Ligos diagnozė ir eiga
2 tipo okulokutaninį albinizmą sukelia tik P mutacijos genas. Negalima apsvarstyti jokių kitų priežasčių, tokių kaip kontaktas su teršalais, patirtos infekcijos ar neįprastos psichosocialinės problemos. Ligos eigai reikalinga tam tikra apsauginė priemonė priemonės nuo tiesioginių saulės spindulių tiek akims, tiek odai. Akys paprastai yra labai jautrios saulės spinduliams, o oda yra nepakankamai apsaugota saulės nudegimas melanino. Galų gale aiškią ir patikimą diagnozę galima nustatyti tik atliekant molekulinius genetinius tyrimus.
Komplikacijos
Esant 2 tipo okulokutaniniam albinizmui, odoje nėra pigmento melanino, todėl prarandama odos apsauga. Todėl vienintelis būdas išvengti komplikacijų yra tinkamai apsaugoti akis ir odą nuo saulės. Taigi, saulės akiniai reikia apsaugoti nuo akių. Priešingu atveju pastebimai sumažėja regėjimo aštrumas, o tai gali vadovauti į aklumas. Kartais akis drebulys arba taip pat pastebimas žvairumas (žvairumas). Be akių apsaugos, esamos regėjimo problemos turi būti kompensuojamos specialiomis akiniai or kontaktinius lęšius. Apsaugoti aklumas, kai kuriais atvejais lęšiuką reikia pakeisti chirurginiu būdu. Norint apsaugoti odą, visada reikia naudoti apsaugos nuo saulės priemones, turinčias stiprų UV filtrą. Priešingu atveju yra didelė odos vystymosi rizika Vėžys. Daugeliu atvejų daugybė bazaliomų (balta oda Vėžys) vystytis. Tai pusiau piktybiniai odos navikai, kurie to nedaro vadovauti iki mirties, tačiau jų šalia visiško audinių sunaikinimo. Kaip antra pagal paplitimą odos forma Vėžys, spinalioma, vadinamasis suragėjusių ląstelių karcinoma, gali vystytis. Be sunkaus audinio sunaikinimo, metastazių taip pat formuojasi čia tolimuose kūno regionuose. Tačiau pavojingiausias yra vadinamasis melanoma (juoda odos vėžys), kuri formuojasi metastazių labai greitai ir gali paveikti visus kūno organus. Todėl pacientai, turintys 2 tipo okulokutaninį albinizmą, turėtų būti reguliariai tiriami dėl odos navikų.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
2 tipo okulokutaninis albinizmas savaime nėra pigmentinis sutrikimas, kurį reikia gydyti. Skandinavijoje, kur šviesi oda ir šviesūs plaukai yra normalūs, 2 tipo okulokutaninis albinizmas dažnai net neatpažįstamas. Bet susijęs jautrumas šviesai ir rizika išsivystyti odos vėžys nuo UV spindulių yra rizika, dėl kurios reikia reguliariai lankytis pas gydytoją. Dėl akių ligų, susijusių su albinizmu, taip pat gali tekti apsilankyti oftalmologas. Odos ir jautrių akių be pigmento apsauga yra neatidėliotina priemonė diagnozavus 2 tipo okulokutaninį albinizmą. Akiniai nuo saulės reikėtų dėvėti visą laiką, net ir debesuotomis dienomis. Priešingu atveju yra rizika aklumas. Saulės kremai turėtų būti stipriausi apsaugos nuo saulės faktorius. Gydytojas turėtų reguliariai tikrinti odą, ar nėra nevi ar jos požymių odos vėžys. 2 tipo okulokutaniniame albinizme yra susitelkę bazalinių ląstelių karcinomos.
Gydymas ir terapija
OCA2 gydymo galimybės iš esmės yra išnaudotos simptomų gydymui ir apsauginėms priemonės tinka veiksmingai apsaugoti akis ir odą nuo saulės spindulių UV komponentų. Apsaugos nuo saulės ir saulės akiniai turėtų sugebėti užblokuoti arba išfiltruoti pakankamai aukštą saulės spindulių UV komponentą. Ilgai viešint tropinėse ir subtropinėse šalyse rekomenduojami drabužiai, užtikrinantys UV spindulių apsaugą. Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas akims, nes daugeliu atvejų fovea centralis - mažiausia ryškiausio matymo zona - kenčia nuo melanino trūkumo, kuris gali vadovauti iki sutrikusio regėjimo aštrumo. Jei dėl nepakankamos akių apsaugos nuo UV spindulių atsiranda priešlaikinis lęšiuko drumstimas, panašus į kataraktą, chirurginis lęšio pakeitimas gali atkurti regėjimą.
Perspektyva ir prognozė
2 tipo okulokutaninis albinizmas nekelia pavojaus gyvybei būklė, tačiau dažnai tai yra gyvybei įtakos turintis paveldimas pigmentacijos sutrikimas. Tai reiškia labiau paplitusią albinizmo formą. Pažeisti asmenys yra visiškai baltos spalvos. Jie turi baltai šviesius plaukus dėl melanino susidarymo sutrikimo, melanosomų susidarymo ar melanosomų pernešimo. Pažeisti asmenys yra labiau linkę į odos vėžį, nes trūksta odos pigmentacijos. Priešingu atveju nukentėję asmenys dažnai kenčia nuo gyvenimo dėl savo šviesių plaukų ir odos spalvos bei padidėjusio jautrumo šviesai. Socialinės atskirties laipsnis priklauso nuo regiono, kuriame jie gyvena. Informacijos apie albinizmą lygis taip pat vaidina svarbų vaidmenį. Kai kuriose Afrikos gentyse paveldėjimo lygis yra žymiai padidėjęs. Ten albinizmas nelaikomas neįprastu. 2 tipo okulokutaninio albinizmo paplitimas kai kuriose gentyse gali būti 1: 1,500. Tai palyginama su 1: 15,000 1 arba 20,000: 2 XNUMX gimimų paplitimu kitose šalyse. XNUMX tipo okulocutaninis albinizmas yra paplitęs tarp hopių ar navahų indėnų. Kai kuriuose Afrikos albinosuose oda išmarginta tamsiai rudais lopais, vadinamais nevi. Apskritai prognozė gera. Tokie žmonės gali gyventi iki brandžios senatvės, jei nuo to apsisaugo UV spinduliuotė. Prognozė blogėja, jei yra kartu Prader-Willi sindromasarba Angelmano sindromas.
Prevencija
Prevencinis priemonės kad būtų išvengta 2 tipo autosominio recesyvinio okulocutaninio albinizmo. Tačiau rekomenduojamos prevencinės priemonės, mažinančios pasekmių atsiradimo riziką. Visų pirma, dėl padidėjusios odos vėžio rizikos nuo saulės poveikio, reikia reguliariai atlikti odos dermatologinį tyrimą. Reguliarūs tyrimai didina tikimybę, kad besivystantį odos vėžį galima nustatyti ankstyvoje stadijoje ir gydyti. Ne mažiau svarbu veiksminga akių apsauga nuo UV spindulių, kad būtų sumažinta kataraktos atsiradimo rizika ankstyvame amžiuje.
Sekti
Iš esmės būtina tolesnė priežiūra, kad ateityje liga nepasikartotų. Oculocutaninis albinizmas nelaikomas išgydomu. Todėl medicininis valdymas negali būti tikslas. Vietoj to, tinkama požiūra turėtų padėti pacientui susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu ir išvengti komplikacijų. Ūmių simptomų atveju nukentėjusieji turėtų kreiptis į gydytoją. Reguliarūs tyrimai yra albinizmo išimtis. Jau diagnozės nustatymo metu pacientai gauna išsamią informaciją apie albinizmo padarinius. Tinkama odos apsauga laikoma prevencine priemone po priežiūros. Nukentėję asmenys turi vengti tiesioginių saulės spindulių. UV spinduliuotė yra aukščiausias, ypač vidurdienį, ir apsaugos nuo saulės su aukštu apsaugos nuo saulės faktorius primygtinai rekomenduojama. Žmonės, kenčiantys nuo albinizmo, dažnai kenčia ir dėl regėjimo sutrikimų. Čia akiniai gali atnešti palengvėjimą. Labai lengva ir blyški oda laikoma būdinga, todėl patartina psichologinė priežiūra. Ypač jauniems kenčiantiems žmonėms išvaizda dažnai kelia labai didelį nerimą. Bendraamžių strasas dėl skirtumo atsiranda vėl ir vėl. Kai kurie pacientai skundžiasi ir trūkumais darbo vietoje. Ačiū psichologinei terapija, nerimo sutrikimai ir Depresija galima išvengti ankstyvoje stadijoje. Toks terapija gali paskirti gydytojas.
Ką galite padaryti patys
Kol kas nėra tinkamų gydymo metodų, todėl daugiausia veiksmų turi atlikti nukentėjęs asmuo. Tai apima odos stebėjimą dėl mažiausių pokyčių, taip pat reguliarų dermatologinį patikrinimą, kurį atlieka specialistas. Tokiu būdu galimas odos vėžys gali būti nustatytas ankstyvoje stadijoje. Kuo anksčiau tai atsitiks, tuo tolesnis gydymas bus efektyvesnis ir mažiau invazinis. Kadangi šviesi oda labai jautriai reaguoja į saulės spindulius, tinkama apsauga nuo saulės turi būti nuolat naudojama visus metus. Tai galima padaryti įvairiais būdais ir labai priklauso nuo dabartinio odos jautrumo. Visoms dienos šviesai nuolat veikiamoms odos vietoms, pvz., Veidui, kaklas ir rankos, apsaugos nuo saulės su apsaugos nuo saulės faktorius 50 ar daugiau rekomenduojama iš vaistinės. Norint pakankamai apsaugoti akis ir lūpas, būtina naudoti UV filtrą saulės akiniuose ir lūpa balzamai. Aprangos srityje taip pat reikia atsižvelgti į keletą punktų. Nors kiekvienas drabužis apsaugo odą, nuo kurios ji dengiasi UV spinduliuotė, Tankis audinio lemia šios apsaugos mastą. Ypač griežtai austi drabužiai arba UV apsaugantys drabužiai suteikia didžiausią įmanomą apsaugą. Žinoma, tinkama galvos apdangalai nereikėtų pamiršti. Kasdieniniame gyvenime tokie produktai, kaip UV kietėjimas nagų lakas Reikėtų vengti apsilankymų įprastame soliariume.
