Širdies-veido ir odos sindromas yra labai retas genetinis sutrikimas. Jam būdinga daugybė fizinių ir psichinių sutrikimų. Liga gali būti gydoma tik simptomiškai.
Kas yra širdies ir veido-odos sindromas?
Širdies-veido ir odos sindromui būdingi daugybiniai fiziniai apsigimimai ir psichinės raidos vėlavimas. Apie šią ligą nėra daug žinoma. Retkarčiais pasitaiko pavienių atvejų. Nedaug galima pasakyti ir apie paplitimą. Iki šiol žinoma apie 80–100 vaikų, sergančių šiuo sindromu. Pirmą kartą šią ligą 1986 metais aprašė JF Reynoldsas. Kaip nurodyta pavadinime, širdis, veido ir oda būdingi apsigimimai. Įtariamas autosominis dominuojantis šios ligos paveldėjimas. Tačiau iki šiol ligos atvejų nenustatyta nukentėjusių asmenų šeimose, todėl manoma, kad savaiminė mutacija. Ar tai yra vienoda liga, taip pat negalima pasakyti iki šiol. Sindromas turi daug panašumų su Noonano ar Costello sindromu. Tačiau tai yra tiksliai apibrėžtos ligos, nuo kurių reikia atskirti širdies-veido ir odos sindromą diferencinė diagnostika. Tiek Noonano, tiek Costello sindromams būdingi sudėtingi kelių organų ir kūno dalių apsigimimai. Svarbiausia, kad abu sindromai taip pat apima širdis ir oda. Kelis kartus širdies ir veido bei odos sindromams buvo diagnozuotas atitinkamai Noonano sindromas ir Costello sindromas, o diagnozę net po daugelio metų teko patikslinti net patyrusiems gydytojams.
Priežastys
Širdies-veido ir odos sindromo priežastis, kaip minėta anksčiau, dar nėra žinoma. Tačiau a genas daroma prielaida, kad mutacija. Yra net pasiūlymas, kad daugybė skirtingų genų mutacijų vadovauti į šią ligą. Šiuo atveju tai nebūtų vienoda liga. Tačiau dėl panašių simptomų sindromas atrodo vienoda liga. Tiesiog manoma, kad yra savaiminė a mutacija genas kad dar nebuvo nustatyta. Visais atvejais buvo būdinga tai, kad anksčiau šeimose nebuvo panašios ligos.
Simptomai, skundai ir požymiai
Širdies-veido-odos sindromas pasireiškia įvairiais apsigimimais. Psichomotorinis atsilikimas yra pastebimas. Be to, kyla mitybos problemų, dėl kurių kai kuriais atvejais reikia dirbtinai maitinti. Dėl mitybos sutrikimo žemo ūgio atsiranda. Veidas yra ryškus ir yra mikroencefalija. antakiai nėra, ir plaukai ant vadovas atrodo retas ir plonas. Širdies defektas taip pat yra vienas iš pagrindinių simptomų. Plaučių stenozė, prieširdžių pertvaros defektas ir miotropinis kardiomiopatija yra. Plaučių stenozei būdingas susiaurėjimas, kuris trukdo kraujas tekėti iš dešinysis skilvelis į plaučių arterija. Prieširdžių pertvaros defektas pasireiškia kaip skylė širdies pertvaroje. Miotropiškai kardiomiopatijaraumenys kairysis skilvelis yra asimetriškai sustorėję. Oda pažeidimai pasireiškia kaip žuvų žvynelių oda, dar vadinama ichtiozė. Taip pat pasitaiko pėdų apsigimimų. Pasitaiko polidaktilija ir sindaktilija. Viena vertus, padidėja pirštų skaičius. Kita vertus, yra ir skirtingų pirštų sukibimai. Protinis išsivystymas yra ribotas. Tačiau moksliškas tobulėjimas yra įmanomas.
Ligos diagnozė ir eiga
Diagnostiškai širdies ir veido bei odos sindromą sunku atskirti nuo Noonano ar Costello sindromo. Simptomai yra labai panašūs. Tačiau abiejuose pastaruosiuose sindromuose priežastinis genetinis defektas yra žinomas. Taigi genetiniai tyrimai gali bent jau pašalinti šiuos du sindromus iš a diferencinė diagnostika. Net patyrusiems gydytojams kyla sunkumų klasifikuojant širdies, veido ir odos sindromą. Dėl šio tyrimo kol kas galima remtis tik šiuo metu neapibrėžta liga. Net neaišku, ar yra keli skirtingi sindromai su vienodais simptomais. Prenataliniai tyrimai taip pat galimi tais atvejais, kai įtariamas blogas išsivystymas. Jie apima ultragarsas ekspertizės ir vadinamasis amniocentezė (amniocentezė).
Komplikacijos
Dėl šio sindromo pacientas patiria įvairių sutrikimų ir sutrikimų, kurie labai neigiamai veikia nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę. Paprastai paciento kasdienis gyvenimas taip pat yra žymiai ribojamas, todėl jis gali būti priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime. Daugeliu atvejų yra psichikos ir motorikos sutrikimų. Ypač vaikus gali paveikti patyčios ar erzinimas. Tai nėra neįprasta žemo ūgio taip pat atsirasti. Nukentėjusieji kenčia nuo a širdis defektas, kuris gali žymiai sumažinti jų gyvenimo trukmę. Valgymo sutrikimai taip pat nėra neįprasti, o tai gali vadovauti iki trūkumo simptomų. Taip pat galūnių gali atsirasti apsigimimų, dėl kurių nukentėjusiam žmogui žymiai sunkiau judėti. Priežastinis šio sindromo gydymas neįmanomas, todėl galima gydyti tik simptomus. Nors jokių tolesnių komplikacijų nebūna, liga gali žymiai sumažinti paciento gyvenimo trukmę. Sindromas taip pat gali apriboti nukentėjusio asmens kalbinę raidą, todėl kasdieniame gyvenime kyla nepatogumų. Daugeliu atvejų vaiko tėvai taip pat yra priklausomi nuo psichologinio gydymo.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Širdies-veido-odos sindromas dažniausiai diagnozuojamas iškart po gimimo. Išsiaiškinus simptomų pobūdį ir sunkumą, skiriamas gydymas. Sutrikimus ir apsigimimus gydo kardiologai, logopedai, ortopedai ir įvairūs kiti gydytojai. Tėvai turėtų kreiptis į pediatrą ir, pasitarę su juo, pasikonsultuoti su kitais gydytojais, kad užtikrintų glaudų ryšį terapija. Jei ligos metu atsiranda neįprastų simptomų, tokių kaip atsisakymas valgyti ar skausmas, turi būti iškviestas atsakingas gydytojas. Tėvai taip pat turėtų įtraukti terapeutą, kad vaikas nesivystytų psichikos ligos. Sindromu sergančių vaikų tėvai taip pat dažnai kreipiasi į terapinę pagalbą. Paprastai vaikams visą gyvenimą reikia medicininės ir terapinės pagalbos. Todėl, jei įmanoma, gydymas turi būti tęsiamas be pertraukų. Kada ypač reikia kreiptis į gydytoją, reikia susitarti su gydytoju individualiai, visada atsižvelgiant į sveikatai būklė nukentėjusio asmens.
Gydymas ir terapija
Širdies-veido ir odos sindromo gydymas gali būti tik simptominis. Dėl genetinės priežasties priežastinis gydymas neįmanomas. Terapija teikia pirmenybę atskiriems simptomams, kurie turi sunkiausią poveikį. Taigi, pastovus stebėsena širdies veikla, atliekant reguliarius tyrimus. Jei reikia, reikia atlikti chirurgines intervencijas. Be to, pastovus antibiotikas profilaktika reikalinga dėl kardiomiopatija. Dėl mitybos problemų dažnai reikia dirbtinai maitinti. Kai kuriais atvejais, be kitų, neišvengiama vadinamosios gastrostomos. Tai yra dirbtinis angos atidarymas skrandis ties pilvo sienele. Tada iš ten galima įdėti mėgintuvėlį šėrimui. Normalus maitinimas neįmanomas dėl nuolat egzistuojančio nepakankamo čiulpimo reflekso, dažnai vėmimas, refliuksas ir skrandžio paralyžius (gastroparezė). Dėl ichtiozė, nuolatinė odos priežiūra, tepimas, drėkinimas ir keratolitikas kremai or tepalai yra reikalinga. Motorinės ir psichinės raidos sutrikimus galima gydyti specialiuoju ugdymu priemonės. Tinkamas profesinis ir Kalbos terapija yra svarbus ir šiame kontekste. Vaikai gali suprasti daugiau, nei manoma. Tačiau kalbos raida yra nepakankamai išvystyta. Todėl bendravimas dažniausiai yra neverbalinis. Kol kas negalima teigti apie šio sutrikimo prognozę. Be abejo, tai skiriasi kiekvienu atveju.
Perspektyva ir prognozė
Gydytojai širdies ir veido ir odos sindromo prognozę apibūdina kaip labai nepalankią. Pacientas serga genetine liga, kurios, nepaisant visų pastangų, negalima išgydyti pagal dabartinę medicininę ir teisinę padėtį. Žmogus genetika tyrėjai, mokslininkai ar gydytojai negali jų keisti. Šiuo atžvilgiu įstatymas yra aiškus. Dėl šios priežasties gydytojai daugiausia dėmesio skiria esamiems simptomams palengvinti. Atitinkamų skundų mastas turi būti vertinamas atskirai. Galimas gydymas priemonės remiasi tuo. Dėl pradinės situacijos įvairių taikomų terapijų tikslas nėra paciento sveikimas. Pagrindinis dėmesys skiriamas gyvenimo kokybės ir gerovės gerinimui. Daugelyje sričių anksčiau a terapija taikomas, tuo sėkmingesni rezultatai. Ypač pažinimo sutrikimų atveju ankstyva intervencija padeda gerinti akademinius rezultatus. Tai žymiai pagerina kasdienio gyvenimo įveikimą. Kadangi ši liga yra susijusi su daugybe apribojimų kasdieniame gyvenime, daugeliu atvejų yra antrinių simptomų pavojus. Protiškas stresas dažnai būna toks sunkus pacientui ir artimiesiems, kad gali pasireikšti psichikos ligos. Paprastai prognozuojant atsižvelgiama į antrinių simptomų galimybę ir ji turi būti atitinkamai nustatoma atsižvelgiant į individualius paciento pokyčius.
Prevencija
Apsaugos nuo šios ligos neįmanoma. Taip yra todėl, kad tai yra atsitiktinai atsirandantis genetinis defektas, kuris, be to, dar nebuvo patikrintas. Prevencinis priemonės kreiptis į mitybos sutrikimus ir širdies problemas, kad būtų išvengta rimtų komplikacijų.
Sekti
Daugeliu šios ligos atvejų vėlesnės priežiūros priemonės yra labai ribotos arba apskritai negalimos nukentėjusiam asmeniui. Dažniausiai taip yra todėl, kad tai yra genetinė liga, kurios negalima visiškai išgydyti. Todėl nukentėjęs asmuo turėtų pastebėti pirmuosius ligos požymius ir pasikonsultuoti su gydytoju, kad simptomai neblogėtų. Jei asmuo nori turėti vaikų, taip pat labai rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad liga nepasikartotų vaikams. Daugeliu atvejų nukentėjusieji turi vartoti įvairius vaistus, kad palengvintų ir apribotų simptomus. Visada reikia pasirūpinti, kad vaistai būtų vartojami reguliariai ir teisingai. Vaikų atveju pirmiausia tėvai turėtų patikrinti, ar vaistai vartojami teisingai. Taip pat intensyvi terapija ir parama reikalinga jauniems vaikams, kad jie galėtų normaliai vystytis. Kalbos terapija dažnai yra būtinas, nors daugelį tokios terapijos pratimų galima pakartoti ir paties paciento namuose. Nukentėjusio asmens oda turi būti visam laikui sutepta, kad būtų sumažintas diskomfortas.
Ką galite padaryti patys
Širdies-veido ir odos sindromą turintys pacientai kenčia ne tik nuo fizinių, bet ir dėl psichikos atsilikimas. Todėl daugiausia nukentėjusio asmens tėvai ar globėjai padeda pagerinti pacientų gyvenimo kokybę net ir už jos ribų vaikystė. Tai apima reguliarius vizitus pas įvairius medicinos specialistus, kurie stebi raidą ir apskritai sveikatai paciento. Be to, tėvai gauna svarbių patarimų dėl paciento priežiūros, palaikymo ir padrąsinimo. Iš esmės liga gali būti gydoma tik simptomiškai, todėl pacientai ir tėvai atsargiai vartoja visus vaistus laiku. Papildomai, fizioterapija yra geras būdas lavinti paciento motoriką. Tam tikrus pratimus pacientai vaikai gali atlikti namuose prižiūrėdami savo globėjų. Psichikos laipsnis atsilikimas kiekvienam nukentėjusiam asmeniui skiriasi, tačiau patartina apsilankyti specialioje neįgalių vaikų ugdymo įstaigoje. Ten pacientas gauna švietimo pagalbą, pritaikytą jo intelektiniams gebėjimams. Be to, socialiniai kontaktai paprastai teigiamai veikia paciento savijautą ir būseną sveikatai. Tačiau tėvams ši liga yra nepaprastai didelė našta, taigi psichoterapija rekomenduojama.
