Ohtaharos sindromas yra itin retas būklė kad pasitaiko naujagimiams. Kūdikiai, sergantys šia liga, patiria epilepsijos priepuolius. Liga paveikė abi lytis.
Kas yra Ohtaharos sindromas?
Ohtaharos sindromas arba ankstyvoji infantilioji miokloninė encefalopatija reiškia vystymąsi smegenys sutrikimas. Nukentėjusieji yra naujagimiai, kuriems kyla raumenų įtampos problemų, taip pat kenčia nuo epilepsijos priepuolių. Šiuo atveju kūdikiai patiria spontaniškai priepuolį. Šį priepuolį sukelia ankstesnė priežastis. Ohtaharos sindromas pasireiškia tik kūdikiams ir viduje ankstyvosios vaikystės raida. Kadangi tik apie 200 dokumentuotų ankstyvųjų atvejų vaikystė smegenys sutrikimas su epilepsija iki šiol buvo pranešta visame pasaulyje, tai yra labai retas sutrikimas. Iki šiol dokumentais patvirtintose bylose nebuvo nustatyta lyčių skirtumų, susijusių su jų atsiradimo tikimybe. Taigi liga vienodai pasireiškia naujagimiams berniukams ir mergaitėms. Pirmieji simptomai pasireiškia nukentėjusiems kūdikiams netrukus po gimimo. Pirmąjį aprašymą 1976 m. Pateikė japonų epileptologas Ohtahara, kuris pavadino šią labai retą ligą. Jis tyrė Ohtaharos sindromą bendradarbiaudamas su keliais kolegomis.
Priežastys
Ohtaharos sindromo priežastis yra sunkus vystymosi sutrikimas smegenys. Tai ypač sunkus smegenų funkcijos sutrikimas. Tačiau mokslininkų ir neurologų tyrimų rezultatai iki šiol negalėjo pateikti išsamaus paaiškinimo. Kas yra žinoma, yra tai, kad naujagimiams yra sunkus smegenų audinio apsigimimas. Apsigimimai veikia visas smegenis arba tik kai kurias smegenų dalis. Pažeisti smegenų regionai visada skiriasi. Pirmieji sunkių smegenų pažeidimų požymiai atsiranda netrukus po gimimo. Pacientams, sergantiems Ohtaharos sindromu, gali būti smegenų mutacijos arba struktūrinės smegenų anomalijos. Nustatyta, kad lyties pacientams yra X chromosomos mutacijos.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pirminį ligos požymį galima pastebėti sumažinus bendrą kūno raumenų įtampą. Tai galima nustatyti netrukus po gimimo. Be to, naujagimiai, kenčiantys nuo ankstyvos kūdikių miokloninės encefalopatijos, turi sunkumų vadovas laikysena iškart po gimimo. Jie nesugeba išlaikyti vadovas dėl amžiaus trūkumo dėl raumenų tonuso trūkumo. Per pirmąsias gyvenimo savaites arba per pirmuosius tris gyvenimo mėnesius pacientams pasireiškia epilepsijos priepuoliai. Kartais priepuoliai atsiranda jau po gimimo. Iš pradžių atsiranda trumpi priepuoliai ar kūdikių spazmai, kurie vėliau ligos eigoje sustiprėja. Raumenų įtampa atsiranda keliose kūno vietose ir gali trukti nuo kelių sekundžių iki kelių minučių. Raumuo įtampa yra išreikšti kaip mėšlungis, kurios skiriasi nuo kiekvieno vaiko. Be to, ritmiškas trauktis gali atsirasti galūnių. Gali būti pažeista viena ar kelios galūnės. Dėl trumpo priepuolio nukentėjusio kūdikio sąmonė paprastai yra nepakitusi. Jei priepuolis trunka ilgesnį laiką, gali sutrikti sąmonė. Dažnai po priepuolio paciento reakcija silpnėja. Pavyzdžiui, kūdikiai gali neatsakyti į atsakymą, kol nepraeis maždaug viena minutė.
Ligos diagnozė ir eiga
Ohtaharos sindromas diagnozuojamas dviem skirtingais medicinos būdais. Smegenų pažeidimas nustatomas per magnetinio rezonanso tomografija (MRT) ligoninės aplinkoje. Vaizdo procedūroje nagrinėjama skirtingų smegenų regionų struktūra ir funkcinis aktyvumas. Vietos, kuriose padaryta žala, yra lokalizuotos per ją. Medicininius epilepsijos priepuolių įrodymus pateikia elektroencefalograma (EEG). Šis prietaisas registruoja elektrinę smegenų veiklą. Su EEG stebimos smegenų nervinės ląstelės ir galima nustatyti smegenų įtampą. Jis taip pat gali būti naudojamas anomalijoms nustatyti po traukulių. EEG gali būti naudojamas tiek pabudusiems, tiek miegantiems vaikams. Tolesnėje ligos eigoje kita epilepsija gali pasireikšti sindromai. Tai apima Vakarų sindromą, prasidedantį nuo 4 mėnesių amžiaus ir Lennox-Gastaut sindromas maždaug nuo dvejų iki aštuonerių metų.
Komplikacijos
Ohtaharos sindromas paprastai turi labai blogą prognozę. Gydomojo nėra terapija. Daugelis vaikų pirmaisiais gyvenimo metais miršta nuo kylančių komplikacijų. Kadangi liga sunkiai kontroliuojama vaistais, komplikacijų rizikai sumažinti lieka tik simptominis gydymas. Kiekvienos rūšies sunkumas ir tipas epilepsijos priepuolis skiriasi kiekvienam vaikui, taip pat nukentėjusiam asmeniui. Priepuolio metu gali atsirasti įvairių komplikacijų, kurios gali sukelti mirtį. Dažniausios komplikacijos yra tokios traumos kaip įkando žaizdas, plyšimai, lūžę slanksteliai ir kt. Mirtinos nelaimės dažnai įvyksta dėl maisto ar vanduo, taip pat sustabdyti kvėpavimas, įskaitant nepakankamą deguonis į smegenis. 75 procentais visų ligos atvejų Vakarų sindromas išsivysto kaip komplikacija dėl žaibo, pikio ir „salaam“ priepuolių. Jiems būdinga trauktis viso kūno, linktelėjęs vadovas judesiai, greitas galvos ir bagažinės lenkimas į priekį. Vakarų sindromą labai sunku gydyti, dažniausiai tai sukelia sunkų ilgalaikį pažinimo sutrikimą, elgesio problemas ir kitus psichikos sutrikimus. Maždaug penki procentai pacientų neišgyvena per pirmuosius penkerius gyvenimo metus. Kita Ohtaharos sindromo komplikacija yra Lennox-Gastaut sindromas. Tai būklė taip pat yra sunkiai gydomas, paprastai sukelia sunkų kognityvinį sutrikimą ir gali sukelti mirtį penkiais procentais atvejų per pirmuosius gyvenimo metus.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Ohtaharos sindromas pasireiškia naujagimiams. Todėl vaiko globėjams ir rūpintojams tenka ypatinga atsakomybė, kai yra pažeidimų sveikatai palikuonių. Jei raumenų sistemoje yra nelygumų, reikia imtis veiksmų. Jei išsivysto raumenų tonusas, reikia gydytojo. Jei kūdikis elgiasi neįprastai, jį reikia atidžiai stebėti. Jei mėšlungis prasideda, atsisakoma valgyti, verkia ar nuolat verkia, reikia kreiptis į gydytoją. Esant ūmiam sveikatai-grasina būklė, būtina nedelsiant iškviesti skubios pagalbos gydytoją. Sąmonės sutrikimas ar sąmonės praradimas yra nerimą keliančios sąlygos, reikalaujančios neatidėliotinų veiksmų. Pirmoji pagalba priemonės turi būti teikiama iki neatidėliotinos medicinos pagalbos atvykimo, kad būtų užtikrintas naujagimio išgyvenimas. Kvėpavimo sutrikimas, trūkumas deguonisarba mėlyna spalvos spalva oda turi nedelsdamas kreiptis į skubios pagalbos gydytoją. Yra nepakankama organizmo pasiūla, kuri negydoma gali baigtis mirtimi. Be nuolatinio mėšlungio, nerimą kelia kūno standumas. Jei vaikas nereaguoja į socialinius sąveika tinkamu būdu reikalingas medicininis įvertinimas. Pavėluotas atsakymas yra neįprastas ir turi būti paaiškintas. Jei ritmiškas trauktis ar yra traukulių, reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją.
Gydymas ir terapija
Kūdikių, sergančių Ohtaharos sindromu, gydymas yra labai sunkus. Daugelis nukentėjusių kūdikių neišgyvena per pirmuosius gyvenimo mėnesius ar pirmuosius gyvenimo metus. Beveik visais žinomais nukentėjusių kūdikių atvejais yra atsparumas vaistams priemonės vartojami patyrusiems epilepsijos priepuoliams. AKTH gydymas buvo sėkmingai naudojamas keliais atvejais. Šio gydymo metu hormonas adrenokortikotropinas (AKTH) vartojamas į raumenis. AKTH yra hipofizio liauka hormonas, kuris suleidžiamas tiesiai į raumenis, kad būtų lengviau. Administracija hormono yra skirtas sumažinti priepuolių dažnį ir, geriausiu atveju, juos išnykti. Ligai progresuojant, vaikai, kuriuos vargina Ohtaharos sindromas, turi raidos sutrikimų. Atskirais atvejais reikia ištirti, kuriuose smegenų regionuose yra apsigimimų. Atitinkamai reikia tikėtis individualių sutrikimų, kuriuos reikia spręsti įvairiais būdais priemonės. Nepaisant to, viskas terapija metodais siekiama palengvinti, o ne gydyti. Pažintinė ir psichomotorinė raida visam laikui liks to paties amžiaus vaikams.
Perspektyva ir prognozė
Medicininė anksti prasidedančio Ohtaharos sindromo prognozė nėra ypač gera. Aišku yra tai, kad itin retas sutrikimas lemia nuolatinius gyvenimo kokybės sutrikimus. Ankstyvoji kūdikių epilepsija encefalopatija su „slopinimo sprogimu“ visame pasaulyje buvo diagnozuota tik 200 kartų. Tai daro ją viena iš retų ligų, kuriai gydyti gydymo būdų beveik nėra. Tai ne visai pagerina perspektyvą. Taip pat problemiška tai, kad palyginti daug naujagimių, sergančių Ohtaharos sindromu, dažniausiai vystosi kitomis formomis epilepsija šios epilepsijos metu. Maždaug trims ketvirtadaliams visų paveiktų naujagimių, turinčių Ohtaharos sindromą, po kelių mėnesių išsivysto Vakarų sindromas. Kiti vystosi Lennox-Gastaut sindromas sulaukus dvejų iki aštuonerių metų. Reikėtų pažymėti, kad tokių vaikų vystymasis išlieka sutrikęs, nes yra smegenų pažeidimų. Visų pirma, psichomotoriniai ir kognityviniai gebėjimai per visą gyvenimą yra žymiai mažesni nei vaikų, kurie neserga šia liga. Nepaisant to, perspektyvos skirtingiems vaikams skiriasi. Pavyzdžiui, smegenų pažeidimo mastas yra lemiamas prognozuojant. Smegenų pažeidimo tipas taip pat gali pagerinti arba pabloginti prognozę. Apskritai medicinos ekspertai Ohtaharos sindromo prognozę vertina kaip prastą ar labai prastą. Tačiau šio vertinimo priežastis nėra psichikos sutrikimai. Greičiau tai galima rasti dėl didelio vaikų mirtingumo.
Prevencija
Prevencinių priemonių negalima taikyti esant Ohtaharos sindromui. Smegenų pažeidimų gimdoje dar negalima nustatyti. Iš karto po gimimo jie pastebimi dėl sunkių anomalijų ir tada diagnozuojami.
Sekti
Nukentėję asmenys daugeliu Ohtaharos sindromo atvejų gali naudotis tik labai nedaug arba net neturi specialių priežiūros priemonių. Kadangi tai taip pat yra paveldima liga, paprastai jos vėl negalima visiškai išgydyti, todėl nukentėjęs asmuo šiuo atveju visada yra priklausomas nuo medicininės apžiūros ir gydymo. Tik taip galima užkirsti kelią tolesniam simptomų pablogėjimui. Jei nukentėjęs asmuo nori turėti vaikų, rekomenduojama atlikti genetinį tyrimą ir konsultuoti, kad būtų išvengta ligos pasikartojimo. Pats gydymas atliekamas naudojant įvairius vaistus. Visada reikia pasirūpinti, kad vaistai būtų vartojami reguliariai ir tinkamai. Vaikų atveju tėvai turi stebėti nustatytą suvartojimą. Vaikai taip pat priklauso nuo intensyvios paramos ir priežiūros kasdieniame gyvenime. Naudodamiesi meiliais ir intensyviais pokalbiais, Depresija taip pat galima išvengti kitų psichologinių sutrikimų. Ar dėl Ohtaharos sindromo nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė sumažės, paprastai negalima numatyti.
Štai ką galite padaryti patys
Asmenys, kenčiantys nuo Ohtaharos sindromo, gali vadovauti kasdienis gyvenimas be simptomų, žengiant kelis žingsnius. Pirma, svarbu imtis atsargumo priemonių dėl bet kokių epilepsijos priepuolių. Modifikavimo priemonės namų ūkyje ir priėmimas į atitinkamą mokyklą yra tik du būtini žingsniai. Kadangi liga gali pasireikšti skirtingomis stadijomis, o simptomai gali skirtis kiekvienam pacientui, būtinus veiksmus visada reikia atlikti pasitarus su gydytoju. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo epilepsijos priepuolis, reikia pateikti pirmoji pagalba kaip giminaitis ar dalyvaujantis asmuo. Pacientą reikia paguldyti ir apnuoginti viršutinėje kūno dalyje. Be to, jis turėtų būti nugabentas į saugią aplinką, kur nėra pavojaus susižeisti. Tai turėtų lydėti iškvietimas greitosios pagalbos tarnybai. Reikėtų vengti nukentėjusio asmens purtymo ar išmušimo, nes šios priemonės nepagerina epilepsijos priepuolis. Tačiau vaikai turėtų būti santūrūs, jei juos ištinka dar vienas priepuolis, kad neatsitiktų nelaimė. Tada pacientas turi būti apžiūrėtas specializuotoje klinikoje. Jei priepuoliai pasikartoja, gali reikėti atlikti kitus pakeitimus, pavyzdžiui, pereiti į ramesnę aplinką ar pakeisti mokyklą.
