Pagal osteopetrozės terminą medicinos profesija reiškia paveldimą ligą, kurios tiksli priežastis iki šiol nežinoma. Osteopetrozei būdingas kaulo irimo sutrikimas. Kaulų rezorbcijos sutrikimas vėliau sukelia patologinį kaulų matricos kaupimąsi. Osteopetrozė sunkiai išgydoma; nėra ir konkretaus terapija kuris konkrečiai gydo priežastį, todėl skiriamas tik su simptomais susijęs gydymas.
Kas yra osteopetrozė?
Osteopetrozė, taip pat žinoma kaip marmuro kaulų liga, osteopetrozė, Alberto-Schönbergo liga, dažniausiai yra paveldima. Taip pat yra savaiminės mutacijos galimybė, todėl tiesioginis paveldėjimas neįvyko, tačiau nukentėjęs asmuo gali labai gerai perduoti osteopetrozę. Dėl paveldimo nepakankamo osteoklastų aktyvumo (tai yra kaulus skaidančios ląstelės) išsivysto genetinė liga. Jei gydytojas diagnozavo osteopetrozę, ji yra suskirstyta į dvi pagrindines grupes:
- Taigi yra 1 tipo (ADOI) ir 2 tipo (ADOII, dar vadinamos Alberso-Schönbergo liga) autosominės dominuojančios formos.
- Taip pat autosominės recesyvinės formos (osteopetrozė su renaul-tubular acidozė, infantili piktybinė osteopetrozė).
Norint atlikti tolesnį gydymą ir prognozuoti, būtina, kad gydytojas suskirstytų osteopetrozę į jos rūšį.
Priežastys
Priežastys genas mutacija kol kas neaiški; tačiau gydytojai išsiaiškino, kurie defektai yra kokiose srityse. Taigi, esant autosominei recesyvinei osteopetrozei, TCIRGI1, OSTM1, SNX10 ir (arba) CLCN7 pozicijos yra paveiktos turtingose osteoklastų formose, o TNFRSF11A (RANK) ir (arba) TNFSF11 (RANKL) pozicijos - blogos osteoklastų formos. Jei autosominė recesyvinė osteopetrozė su inkstų kanalėliu acidozė yra, mutacija yra CAII; jei yra autosominė dominuojanti osteopetrozė (1 tipas), mutacija yra LRP5; ir jei yra 2 tipo, mutacija yra CLCN 7.
Simptomai, skundai ir požymiai
Mažėjant meduliarinėms erdvėms ir įvykus ekstramedulinei kraujodarai, kaulo mikroarchitektūra sunaikinama. Sunaikinimas vėliau sukelia kaulų nestabilumą, todėl padidėja rizika patirti lūžius. Be to, dėl nuolatinio kaulų matricos kaupimosi be jokio skaidymo aktyvumo atsiranda hipokalcemija. Dėl matricos plitimo susiaurėjimas taip pat vyksta kaukolė kaulas, kad optika nervai (kanalų optici srityje) yra užspaudžiami. Suslėgimas kartais sukelia degeneraciją nervai, kad nukentėjęs asmuo galėtų apakti. Kai kuriais atvejais užspaudžiamas kaukolė nervai taip pat buvo pranešta (pvz., vestibulocochlearinis nervas, veido nervas), todėl nukentėjęs asmuo patyrė funkcinių trūkumų. Tačiau aklumas taip pat funkciniai trūkumai yra vieni iš retų osteopetrozės simptomų; pagrindinis dėmesys skiriamas kaulų stabilumo problemai ir su ja susijusiai lūžis dažnis.
Diagnozė ir ligos progresavimas
Osteopetrozę galima diagnozuoti taikant vizualizavimo metodus (pvz., rentgeno) - kartu su klinikiniu klinikiniu vaizdu. Bet kuriam kaulų čiulpai sklerozė, kuri buvo patvirtinta, kaulo smūgis biopsija patariama. Ant Rentgeno vaizdus, gydytojas atpažįsta ne tik kaulo matricos sklerozę, bet ir stiprų tos pačios suspaudimą. Tai vadinamasis „sumuštinis slankstelis“, 3 sluoksnių slankstelio kūnas. Taip pat galima pamatyti metafizės ir diafizės ruožus, kurie taip pat buvo atsakingi už „marmurinio kaulo“ termino susidarymą. Kaulų tankis taip pat padidėja KT. Kraujas testai paprastai rodo ryškią hipokalcemiją. Dėl kaulinio pakaitalo, kuris susidaro kaulų čiulpai, viena vertus, yra padidėjęs jautrumas infekcijoms ir, kita vertus anemija gali atsirasti. Tačiau diagnozės metu gydytojas turi sugebėti atmesti kitas ligas; tai apima melorheostozę, sklerostozę, piknodisostozę, Engelmanno sindromą (dar vadinamą progresuojančia diafizės displazija) ir Pyle'o sindromą. Visos šios ligos turi panašų klinikinį vaizdą. Autosominės dominantinės ar recesyvinės osteopetrozės eiga skiriasi. Autosominė recesyvinė osteopetrozė pasireiškia jau pirmaisiais nukentėjusio žmogaus gyvenimo metais. Pirmieji simptomai gali pasireikšti praėjus vos kelioms savaitėms po gimimo. Jei autosominė recesyvinė osteopetrozė negydoma, prognozė yra neigiama. Tikimybė išgydyti yra tik a kontekste kaulų čiulpai persodinti. I tipo autosominės dominuojančios osteopetrozės atveju didžiausias dėmesys skiriamas kaukolė pagrindas, o II tipui būdingi „sumuštiniai slanksteliai“. Abi formos sukelia pradinius simptomus augimo spurtas. I ir II tipams priežastinio gydymo nėra, todėl daugiausia gydomi simptomai. Tai reiškia, kad, kaip ir autosominei recesyvinei osteopetrozei, nėra galutinio gydymo.
Komplikacijos
Dėl osteopetrozės lūžių ir lūžių rizika kaulai pirmiausia didėja. Dėl ekstramedulinės („esančios už smegenų pusės“) kraujodaros yra padidėjęs kepenys ir blužnis išsiplėtimas, sumažėjusi imuninė gynyba, traukuliai ir nervų pažeidimas. Pastarieji daugiausia veikia kaukolės nervus ir gali vėliau vadovauti į aklumas ir kiti deficitai. Atskirais atvejais osteopetrozė gali vadovauti žalai apatinis žandikaulis ir periodontas. Be to, atsiranda kosmetikos problemų, kurios kurso metu gali vadovauti į psichologinius skundus. Sunkiais atvejais osteopetrozė yra mirtina. Nemažai šalutinių poveikių ir sąveika gali pasireikšti gydant vaistais nuo osteopetrozės. Vitaminas D preparatai gali sukelti pykinimas ir vėmimas, taip pat raumenų silpnumas ir sąnarių skausmas, be kita ko. Veiklioji medžiaga gliukokortikoidas gali sukelti augimo sutrikimus, glaukoma, katarakta ir psichologiniai pokyčiai, tokie kaip miego sutrikimai ir neramumas. Taip pat yra rizika, susijusi su dažnai naudojamais kaulų čiulpais transplantacija. Chirurginės procedūros metu dažnai pasitaiko tokių komplikacijų kaip kaulų čiulpų atmetimas nuo organizmo recipiento. Kaip rezultatas, oda, kepenysir gali pasireikšti žarnyno pažeidimai, kartais sustiprinantys pirminę osteopetrozę.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Visi, kurie patiria pakartotinius lūžius ar staiga pastebi regėjimo problemų, turėtų kreiptis į savo pirminės sveikatos priežiūros gydytoją. Simptomai rodo osteopetrozę, kurią turi diagnozuoti specialistas. Kilus įtarimui, geriausia kreiptis į ortopedą. Jei simptomai atsiranda dėl kitų apsigimimų ar kaulų ligų, būtina kreiptis į gydytoją. Kadangi tai yra paveldimas sutrikimas, liga gali būti nustatyta ankstyvose stadijose atliekant genetinius tyrimus. Sutrikus vaiko judėjimo sistemos veiklai, tėvai turėtų kreiptis į pediatrą. Jei skundžiasi akimis, oftalmologas turi būti konsultuojamasi. Gydymo metu taip pat dalyvauja kineziterapeutai ir sporto gydytojai, kurie ilgą laiką palaiko pacientą. Tėvai turėtų konsultuotis su atitinkamais gydytojais terapija. Jei vaikas krenta ar yra kitaip sužeistas, reikia iškviesti greitosios medicinos pagalbos tarnybą. Esant dideliam diskomfortui, taip pat reikia kreiptis į greitosios medicinos pagalbos tarnybą, kad vaikui būtų galima padėti iškart po kritimo. Pradinį greitosios pagalbos gydytojo gydymą pacientas turi apžiūrėti ligoninėje. Ten bus diagnozuoti ir gydomi visi lūžiai ar patempimai. Osteopetrozę galima gydyti gana gerai, tačiau dėl didelės lūžių rizikos visada gali pasireikšti sunkūs sužalojimai, kuriuos reikia gydyti.
Gydymas ir terapija
Osteopetrozės kontekste nėra priežastinio ryšio terapija. Dėl šios priežasties gydytojas turi gydyti paciento simptomus ir taip užtikrinti, kad būtų galima pagerinti gyvenimo kokybę. Kaip gydymo dalį, gliukokortikoidai taip pat interferonai vartojami siekiant pagerinti simptomus ir diskomfortą. Vienintelė veiksminga terapija yra kaulų čiulpai transplantacija. Naudojant šį variantą yra galimybė normalizuoti osteoklastus dėl kraujodaros kamieninių ląstelių. Tačiau kaulų čiulpai transplantacija yra įmanoma tik esant autosominei recesyvinei osteopetrozei; visos kitos rūšys nėra galutinai išgydomos, todėl terapija siekiama palengvinti simptomus ir diskomfortą bei pagerinti nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę.
Perspektyva ir prognozė
In marmuro kaulų liga arba osteopetrozė, išgydymo perspektyvos paprastai yra prastos. Ši diagnozė taikoma ypač jei ši liga lieka negydoma. Daugeliu atvejų yra paveldimas vadinamųjų osteoklastų nepakankamas aktyvumas. Vėliau tai sukelia nereguliuojamą kaulų formavimąsi. Kol kas vienintelis gydymo būdas yra kaulų čiulpų transplantacija. Tai vienintelis būdas atkurti pakankamą osteoklastų susidarymą. Osteoklastai yra ląstelės, kurios skaido kaulą. Tačiau transplantacijai kyla didelė rizika, būtent kalcemija. Ligos eigos skirtumai pastebimi autosominiu recesyviniu ir autosominiu dominantiniu ligos pavidalu. Autosominė recesyvinė osteopetrozė dažniausiai išsivysto anksti vaikystė. Kartais ji taip pat vystosi po gimdymo kaip piktybinė kūdikių osteopetrozė. Taip pat žinomos lengvos klinikinės nuotraukos. Tai gali rodyti sutapimą su dominuojančia osteopetroze. Be simptominio gydymo ir kaulų čiulpų transplantacijos perspektyva yra niūri. Autosominė dominuojanti osteopetrozė (ADOI) paprastai pasireiškia kaip generalizuota osteosklerozė kaukolė pagrindu arba kaip Alberso-Schönbergo variantas (ADOII) su „sumuštiniais slanksteliais“. Ši ligos forma pasireiškia tik paauglystėje. Abiejų kursai yra skirtingi. Viename variante kaulai tampa vis stabilesni. Kitame jie lengviau lūžta. Be to, gali atsirasti komplikacijų. Šiuo metu yra tik simptominė terapija.
Prevencija
Dėl to, kad iki šiol nerasta priežasčių, dėl kurių atsiranda osteopetrozė, prevencinė priemonės negalima.
Požiūris
Daugeliu atvejų osteopetrozė pacientams yra labai maža ir ribota priemonės galimų tiesioginių priežiūros paslaugų. Visų pirma, reikia greitai ir, svarbiausia, anksti diagnozuoti ligą, kad tolimesnėje eigoje nekiltų komplikacijų ar kitų nusiskundimų. Kuo anksčiau kreipiamasi į gydytoją, tuo tolesnė ligos eiga paprastai būna geresnė, todėl atsiradus pirmiesiems požymiams ir simptomams reikia kreiptis į gydytoją. Dauguma pacientų yra priklausomi nuo įvairių vaistų nuo osteopetrozės vartojimo. Norint visam laikui apriboti simptomus, visada reikia laikytis teisingos dozės ir reguliaraus vaisto vartojimo. Be to, nukentėjęs asmuo turėtų kreiptis į gydytoją, jei atsiranda šalutinis poveikis ar neaiškumų. Kartais psichologinė pagalba gali būti naudinga, ypač užkertant kelią jos vystymuisi Depresija. Taip pat labai svarbu palaikyti nukentėjusį asmenį jo kasdieniame gyvenime, siekiant pagerinti jo gyvenimo kokybę. Kai kuriais atvejais osteopetrozė taip pat blogina nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę.
Ką galite padaryti patys
Osteopetrozės atveju svarbiausia savipagalbos priemonė yra reguliariai atlikti gydytojo rekomenduotus fizinius pratimus ir kitaip palengvinti nukentėjusiuosius kaulai. Išsami fizinė terapija gali bent jau sulėtinti ligos progresavimą. Be to, sportas gerina savijautą ir taip prisideda prie gyvenimo kokybės gerinimo. Nukentėję asmenys taip pat turėtų pakeisti savo dieta. Patartina vengti maisto produktų, kuriuose yra per daug druskos, nes tai gali padidinti osteoklastų kiekį. Po kaulų čiulpų transplantacijos poilsis yra dienos tvarka. Osteopetroze sergantis pacientas turėtų susilaikyti nuo sunkios fizinės veiklos nuo vienos iki dviejų savaičių ir netgi ilgiau. Jei tai nepašalina simptomų, rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją. Pacientai taip pat gali kalbėti alternatyvios medicinos praktikui apie kitą gydymą. Tiek masažas ir akupunktūra yra aptariami kaip veiksmingi pagalbiniai priemonės sergant osteopetroze. Tačiau būklė, kurie veiksmai yra naudingi, labai priklauso nuo ligos eigos ir su ja susijusių aplinkybių. Todėl papildomos priemonės turėtų būti aptartos su atsakingu ortopedu, panašiai kaip pati terapija.
