Pagrindiniai 1 tipo neurofibromatozės kriterijai
Neurofibromatozė egzistuoja, jei yra bent du iš šių pagrindinių kriterijų:
- Šešios ar daugiau „Café-au-lait“ dėmių
- Pažasties (pažastyje) ir (arba) kirkšnies (kirkšnyje) margumas
- Bent dvi neurofibromos arba bent viena plexiforminė neurofibroma
- Optinė glioma
- Bent du Lischo rainelės mazgeliai
- Kaulų deformacijos (kaulų deformacijos), ypač sfenoidinio kaulo (Os sphenoidale = kaukolės kaulo dalis)
- Susijęs pirmasis laipsnis su 1 tipo neurofibromatoze
Noras turėti vaikų
Iš esmės niekas netrukdo NF1 palikuonims (1 tipo neurofibromatozė) kenčiantiems. Kadangi NF1 yra paveldimas dominuojančiai autosomoje, rizika susilaukti vaiko, sergančio ta pačia liga, yra 50%, jei tai paveikė vieną iš tėvų. Šiuolaikinės techninės ir analitinės procedūros leidžia gauti tikrumą ankstyvame etape.
Jei vaikas taip pat serga, negalima daryti išvadų apie vaiko ligos eigą dėl tėvų simptomų. Nėščios moterys, sergančios neurofibromatoze, dažnai praneša, kad jos metu susidaro naujos neurofibromos nėštumas arba kad pradeda augti jau esamos neurofibromos. Neretai cezario pjūvis yra būtinas, jei nėščios moters dubens sritį veikia neurofibromos. Tačiau paprastai nėštumas vyksta be komplikacijų.
Visi šios serijos straipsniai:
