Pallisterio-Killiano sindromas yra paveldima liga, sukelianti įvairias anatomines anomalijas. Vokietijoje ir aplinkinėse šalyse šiuo metu yra žinomi tik 38 sindromo atvejai. Taigi Pallisterio-Killiano sindromas yra labai reta liga.
Kas yra Pallisterio-Killiano sindromas?
Pallisterio-Killiano sindromas, dar vadinamas Teschlerio-Nicola sindromu arba tetrasomijos 12p mozaika, yra genetiškai paveldimas sutrikimas. Pirmą kartą sindromą diagnozavo pediatras ir genetikas Philipas D. Pallisteris. Austrijos gydytojas Wolfgangas Killianas ir žmogaus biologė Maria Teschler-Nicola, nepriklausomai nuo daktaro Pallisterio, tuos pačius simptomus pastebėjo keturiems žmonėms 1981 m. Žmonės, turintys Pallisterio-Killiano sindromą, turi chromosomų pokyčius. Šis chromosomų pokytis nėra retas savaime. Tačiau vaikai, kuriuos paveikė, paprastai miršta prieš gimimą, dažnai net pirmąjį trimestrą, todėl daugelis šių nėštumų nepastebimi.
Priežastys
Pallisterio-Killiano sindromo priežastis yra dvyliktoje chromosomoje. Chromosomos yra ląstelės branduolyje. Jų ten iš tikrųjų nematyti; tik ląstelių dalijimosi metu galima aiškiai pamatyti jų struktūrą. Chromosoma susideda iš dviejų vadinamųjų chromatidų, kurias per vidurį jungia centromera - tam tikras susiaurėjimas. Taigi chromosoma atrodo kaip X. Virš centromeros, ty viršutinėje X dalyje, yra dvi trumpos rankos. Jie taip pat vadinami p-rankomis, kur p reiškia petite (prancūziškai mažas). Žemiau centromero yra dvi ilgesnės rankos - q rankos. Žmonėms, sergantiems Pallisterio-Killiano sindromu, kai kurių somatinių ląstelių p ranka yra keturi, o ne dublikatas. Dvi papildomos p rankos susijungia, kad susidarytų maža 47 chromosoma, kuri vadinama 12p izochromosoma. Chromosomų sutrikimas atsiranda dėl ydingo vaiko motinos ar tėvo lytinių ląstelių brendimo.
Simptomai, skundai ir požymiai
Skirtingai nuo kitų chromosomų sutrikimų, tokių kaip trisomija 21, Pallisterio-Killiano sindromas daugeliu atvejų iki gimimo nėra diagnozuojamas. Nėštumas paprastai vyksta be komplikacijų. Gimdymas dažnai vyksta įprastu būdu ir tinkama data. Vaikų gimimo svoris ir dydis yra normalus. Tačiau sindromo simptomai yra įvairūs ir kartais labai sunkūs. Dėl smegenys disfunkcija, vaikų raumenų tonusas yra labai silpnas. Raumenų tonusas yra raumenų įtampos būsena. Jei tai per daug laisva, vaikai gali atsisėsti, pavyzdžiui, labai vėlai, arba kyla problemų juos pakeliant ar laikant vadovas maitinant krūtimi. Stebina neįprasta vaikų išvaizda. Jų veidas labai ilgas, kakta išsipūtusi. Akių vokų ašis eina įstrižai į viršų ir į išorę. Šaknis nosis yra platus, o dantų sąkandžiai sukelia regos matomumą burna srityje. Ypač šventyklų srityje plaukai auga gana retai. Dėl netolygaus pigmento paskirstymas, oda atrodo dėmėtas, ypač ant pilvo, nugaros, rankų ir kojų. Dauguma vaikų, sergančių Pallisterio-Killiano sindromu, yra stipriai atsilikę. Jie kenčia nuo sunkių kalbos raidos sutrikimų, o kai kuriais atvejais lieka nebylūs. Be šių dažnai pasitaikančių simptomų, vaikai taip pat gali turėti nereikalingus pirštus ar pirštus. Sunkiai nustatomi epilepsijos priepuoliai, regos sutrikimai, širdis taip pat gali atsirasti genitalijų defektų ir apsigimimų. Pallisterio-Killiano sindromui taip pat paprastai būdingas didelis jautrumas infekcijoms.
Ligos diagnozė ir eiga
Pallisterio-Killiano sindromo diagnozė yra gana sunki. Įprastas chromosomų tyrimas dažnai klaidingai parodo nepastebimą vaizdą. Norint galutinai aptikti, a oda biopsija yra atliekamas vaikams. Tada galima nustatyti chromosomų anomalijas oda tokiu būdu kultivuotų ląstelių. Prenatalinė diagnozė taip pat yra gana neaiški, nes ne visose ląstelėse yra chromosomų defektų. Jei atsitiktinai nepastebimas amniono skystis ląstelės imamos prenatalinei diagnozei, vaikas gali gimti su Pallisterio-Killiano sindromu, nepaisant šio nepastebimo diagnostinio radinio. Šia liga sergančių žmonių vystymasis yra labai ribotas ir visą gyvenimą yra priklausomi nuo fizinės pagalbos ir intensyvios priežiūros. Gyvenimo trukmė priklauso nuo organo simptomų sunkumo. Yra žmonių, sergančių Pallisterio-Killiano sindromu, gyvenusių per 40 metų.
Komplikacijos
Dėl Pallisterio-Killiano sindromo paveikti asmenys kenčia nuo įvairių deformacijų ir apsigimimų. Paprastai šios priežasties komplikacijos ir apribojimai taip pat labai priklauso nuo šių apsigimimų tipo ir sunkumo. Daugeliu atvejų vaikai kenčia nuo raumenų atrofijos ir nuolatinės raumenų įtampos. Panašiai gali būti nepatogumų laikant vadovas tiesiai. Neįprasta vaikų išvaizda, ypač kūdikystėje, dažnai sukelia patyčias ar erzinimą, todėl vaikai taip pat gali patirti psichologinių skundų ar Depresija Vykdomas. Viduje konors burnos ertmė, nukentėjusiems asmenims yra dantų sąkandžių, kurios taip pat gali vadovauti į skausmas. Pallisterio-Killiano sindromas taip pat sukelia psichiką atsilikimas, todėl pacientai turi psichinę labai sunkią negalią. Dėl šios priežasties jie paprastai taip pat yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos jų gyvenime. širdis defektų ar regėjimo problemų taip pat atsiranda dėl Pallisterio-Killiano sindromo. Priežastinis Pallisterio-Killiano sindromo gydymas neįmanomas. Įvairių terapijų pagalba simptomai gali būti iš dalies apriboti. Tačiau visiškai teigiama ligos eiga nevyksta.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Tėvai, pastebėję raumenų sutrikimus, apsigimimus ar tipišką retėjimą plaukai jų vaikas turėtų kreiptis į pediatrą. Pallisterio-Kiliano sindromas dažniausiai nustatomas iškart po gimimo arba atliekant prenatalinius genetinius tyrimus. Jei simptomai nestiprūs, būklė dažnai išryškėja tik pirmosiomis gyvenimo savaitėmis ir mėnesiais. Gydymas vyksta specialiame paveldimų ligų centre. Jei tai daroma ankstyvoje stadijoje, pacientai gali vadovauti santykinai normalus gyvenimas be simptomų. Pallisterio-Killiano sindromas yra susijęs su įvairiais apsigimimais ir simptomais. Atsižvelgiant į simptomus, jį gydo, be kita ko, ortopedai, oftalmologai, otologai ir kardiologai. Bet kokie apsigimimai pirmiausia ištaisomi chirurginiu būdu. Po to atliekamas fizioterapinis gydymas. Kadangi nukentėję vaikai dažnai turi silpnus raumenis, turi dalyvauti kineziterapeutas. Be to, padidėja infekcijų rizika, kurią kompensuoja įvairios vakcinacijos ir administracija tinkamų vaistų. Nepaisant visų priemonės, pacientai turi nuolatinius motorikos sutrikimus ir jiems reikia kvalifikuotos slaugytojos palaikymo. Gydomasis gydymas palaiko sergančių vaikų, kurie dažnai yra atstumiami ar patyčių dėl jų, psichinę raidą būklė. Tėvai turėtų anksti susisiekti su specialiosiomis mokyklomis ir darželiais, kad užtikrintų, jog vaikas gaus reikiamą akademinę paramą.
Gydymas ir terapija
Kadangi tai yra genetiškai paveldimas sutrikimas, priežastinis terapija sindromo negalima. Terapija nagrinėja tik simptomus. Kadangi vaikų judesiai yra labai riboti ir jie taip pat rodo mažai iniciatyvos, labai svarbu individuali parama. Skirtingi terapija požiūriais siekiama supažindinti vaikus su abstrakčiu mąstymo pasauliu. Per skirtingus jutiminius įspūdžius, tokius kaip klausa, matymas ir lietimas, smegenys funkcija turėtų būti stimuliuojama. Padidėjęs globėjų dėmesys, terapeutai tikisi sustiprinti vaikų socialinį intelektą. Taip pat dėmesys skiriamas kalbos plėtrai. Vykdant įvairią kalbinę veiklą, kalbos supratimas turi būti skatinamas ir plečiamas. Įvairūs profesinė terapija ir fizioterapija metodai naudojami raumenų atsipalaidavimui gydyti. Terapijos tikslas yra pagerinti laikysenos kontrolę. Jei netinkamai išdėstyti dantys ar pakitusi nosies struktūra sukelia problemų kvėpavimas ar valgant, gali prireikti chirurginės intervencijos. Tas pats pasakytina, jei a širdis defektas yra. Tačiau kai kuriais atvejais širdies ydos gydomos ir vaistais. Jei dėl ligos išsivysto navikai, gali prireikti chemoterapinio gydymo.
Perspektyva ir prognozė
Esant tokioms retoms sąlygoms, kaip Pallisterio-Killiano sindromas, prognozė yra bloga jau vien dėl to, kad atlikta mažai tyrimų ir nedaug gydymo galimybių. Iki šiol pasaulyje užregistruota tik 70 atvejų. Tačiau medicinos ekspertai daro prielaidą, kad nepraneštų atvejų skaičius yra didesnis. Genetinę ligą sunku nustatyti. Mažo Pallisterio-Killiano sindromo paplitimo priežastis yra tam tikrų pokyčiai chromosomų. Tai dažniausiai veda abortas iš vaisius. Nedaug vaikų išgyvena nėštumas. Daugybę neurologinių ir kognityvinių sutrikimų bei apsigimimų galima gydyti simptomiškai, jei iš viso. Daugeliui nukentėjusiųjų reikalinga globėjų pagalba visą gyvenimą. Kiek gyvena nukentėję asmenys, priklauso nuo jų negalios pobūdžio ir sunkumo. Epilepsijos dažnai išsivysto paauglystėje. Stuburo deformacijas ar skoliozes galima chirurginiu būdu ištaisyti arba palengvinti. Raumenys vystosi netinkamai. Vaikai yra silpni ir dažnai turi mokymasis negalią. Širdies defektai ar diafragminės išvaržos gali vadovauti iki mirties, kai nukentėjusiems naujagimiams atliekama operacija. Gerai valdant postnatalines problemas ir gerai prižiūrint, vaikai, turintys Pallisterio-Killiano sindromą, gali sulaukti vidutiniškai apie keturiasdešimt metų. Prognozė kiekvienam žmogui skiriasi. Imuniniai trūkumai dažnai sukelia rimtų kvėpavimo problemų dėl kvėpavimo takų infekcijų. Dėl to kai kurie nukentėję asmenys miršta jaunystėje.
Prevencija
Pallisterio-Killiano sindromas atsiranda dėl ydingo lytinių ląstelių brendimo vienam iš tėvų. Šios chromosomų anomalijos išvengti negalima. Taigi ligos prevencija neįmanoma.
Sekti
Nukentėjusiems asmenims, sergantiems Pallisterio-Killiano sindromu, yra labai nedaug specialios paskesnės priežiūros, jei tokia yra priemonės daugeliu atvejų. Todėl nukentėję asmenys turėtų labai anksti kreiptis į gydytoją šios ligos metu, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir simptomų atsiradimo. Jei norima susilaukti vaikų, genetiniai tyrimai ir konsultacijos taip pat gali būti naudingi siekiant išvengti Pallisterio-Killiano sindromo pasikartojimo. Dėl pirmųjų ligos požymių ir simptomų reikia kreiptis į gydytoją būklė. Dauguma šios ligos paveiktų žmonių yra priklausomi nuo įvairių priemonės of fizioterapija arba kineziterapija. Daugelį pratimų galima pakartoti namuose, o tai pagreitina gydymą. Navikų atveju gydytojas turėtų reguliariai tikrintis, ar ankstyvoje stadijoje aptikti kitus navikus, o vėliau juos gydyti. Vaikams, sergantiems Pallisterio-Killiano sindromu, reikalinga intensyvi parama ir priežiūra. Ypač mokykloje vaikams reikalinga speciali parama, kad suaugus nesusidarytų simptomų. Ar dėl ligos sutrumpėja gyvenimo trukmė, šiame kontekste negalima visuotinai nuspėti.
Ką galite padaryti patys
Pacientams, kenčiantiems nuo Pallisterio-Killiano sindromo, reikia nuolatinio gydymo globos namai. Vaikai, sergantys šia liga, turi lankytis specialiame vaikų darželis o vėliau speciali mokykla neįgaliems vaikams. Tėvai turėtų užtikrinti, kad vaikas galėtų anksti užmegzti socialinį tinklą, kad sumažintų psichikos riziką sveikatai problemų. Be to, dieta turi būti pakeista. Nukentėję vaikai turėtų valgyti švelnų maistą, kad atsvertų dažnai jautrius dantis ir uždegimas viduje burnos ertmė. Jei vaikas turi a širdies yda arba kenčia nuo nuolatinių navikų stebėsena būtina. Iškilus komplikacijoms, būtina nedelsiant kviesti greitosios pagalbos gydytoją, nes yra ūmus pavojus gyvybei. Jei vaikas gerai išgyvena pirmuosius gyvenimo metus, fizioterapija galima sukurti atskirai, atsižvelgiant į simptomų vaizdą. Pallisterio-Killiano sindromas taip pat veikia laikyseną ir gebėjimą judinti atskiras kūno dalis, todėl palaikomoji pagalba vaikščiojant AIDS, vežimėliai ir panašiai visada yra būtini. Daugeliu atvejų struktūriniai pakeitimai turi būti atliekami namuose, kad būtų patenkinti specialūs vaiko fiziniai reikalavimai. Be to, tėvai turi glaudžiai konsultuotis su medicinos komanda, kad terapiją būtų galima reguliariai pritaikyti prie dabartinės vaiko būklės sveikatai.
