Paramyotonia congenita priklauso miotonijos formų grupei, kuriai būdingos ilgalaikės raumenų įtampos būsenos. Tai genetinis sutrikimas, kurio funkcija natris kanalai yra sutrikę. Simptomai atsiranda tik tada, kai raumenys atvėsta arba atliekant ilgesnį fizinį krūvį ir nėra pastebimi ar vos pastebimi, kai raumenys yra šilti.
Kas yra paramyotonia congenita?
Paramyotonia congenita yra raumenų funkcijos sutrikimas, pasireiškiantis ilgalaikiu įtempimu po raumens susitraukimo ar sąlyčio su juo šaltas. Pirmą kartą šią ligą apibūdino neurologas Albertas Eulenbergas, gyvenęs 1840–1917 m. Dėl šios priežasties paramyotonia congenita taip pat žinoma kaip Eulenbergo liga. Skirtingai nuo kitų miotonijų, tokių kaip Myotonia congenita Thomsen ir Myotonia congenita Becker, tai nėra chloridas kanalo miotonija, bet a natris kanalo myotonija. Šiuo atveju yra trikdžių natris jonų pernaša. Natrio jonai teka į ląstelę, kad susidarytų Veiksmo potencialas. Jie paprastai vėl transportuojami iš ląstelės iškart po raumens susitraukimo, kol susidaro membranos poilsio potencialas. Paramyotonia congenita atveju šis procesas yra atidėtas ir gali trukti kelias valandas. Daugiausia veikiami šaltas arba po ilgesnio raumens stresas, raumenų įtampos būsenas galima blogai palengvinti. Priešingai nei chloridas nukreipia myotoniją, judesio metu raumenys dar labiau sustingsta. Šis sutrikimas ypač veikia savanoriškus raumenis.
Priežastys
Taškinės mutacijos ant SCN4A genas, kuris yra 17 chromosomoje, buvo nustatyta kaip paramyotonia congenita priežastis. Dėl šių mutacijų raumenų ląstelėse labai sutrinka natrio kanalo funkcija. Natrio jonai teka į ląstelę, kad išsivystytų Veiksmo potencialas. Tačiau esant ramybės būsenai, natrio jonas koncentracija už ląstelės ribų yra didesnis nei viduje. Taigi yra didesnis kalis jonų koncentracija nei natrio jonų koncentracija ląstelės viduje. Ramybės potencialą aktyviai nustato natrio kanalo jonų siurblio funkcija. Kai poilsio procesas galimas atstatymas nuo Veiksmo potencialas yra sutrikęs, atsiranda ilgai trunkanti raumenų įtempimo būsena. Tai vadinama miotonija, nes raumenų tonusas ilgai išlieka pakilęs. Esant paramyotonia congenita, natrio jonų antplūdis į ląstelę yra palankus, ypač per šaltas ekspozicija ir raumenų susitraukimas. Aptartos dvi ypač didelio potencialo kaupimosi priežastys. Viena dalis tikriausiai yra dėl to, kad natrio kanalai nebėra uždaryti. Kita natrio kanalo miotonijos dalis yra pagrįsta uždelstu natrio kanalų uždarymu. Toliau veikiant šaltį ar tęsiant mankštą, veiksmo potencialas ir toliau didėja. Tik šiluma ir ramybės būsenoje pamažu atkuriamas poilsio potencialas. Tačiau tai yra priešingai chloridas jonų kanalo miotonija, kurioje fizinio krūvio metu susikaupia poilsio potencialas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Paramyotonia congenita išlieka nuo pat gimimo, o simptomai nesikeičia visą gyvenimą. Vokas raumenys, akių raumenys, veidas, kaklas, o ypač paveiktos apatinės ir viršutinės galūnės. Pavyzdžiui, uždaras akies vokas negalima atidaryti valandų valandas veikiant šalčiui. Šaltas poveikis yra net tada, kai uždedama drėgna ir vėsi skalbimo skudurėlė. Be to, šalčio veikiamas paciento veidas sustingsta kaip kaukė. Tuo pačiu metu sutrinka judėjimas, neskausmingai lenkiant pirštus. Standumas paradoksaliai didėja pakartotinai judant ir veikiant šalčiui. Tuomet raumenų silpnumas atsiranda po ilgalaikio judėjimo ir šalčio poveikio. Kai kuriuos pacientus taip pat kamuoja periodinis hiperkaleminis paralyžius, prasidedantis brendimo metu. Esant šiltoms sąlygoms, simptomų paprastai nėra arba jie yra tik nedideli.
Ligos diagnozė ir eiga
Myotonia congenita galima diagnozuoti jau atsiradus simptomams. Diferencialinė diagnostika tarp skirtingų miotonijos formų taip pat paprasta. Nors chloridiono kanalo miotonijos „Myotonia congenita Thomsen“ ir „Myotonia congenita Becker“ turi beveik identiškus simptomus, jas galima gerai atskirti nuo Paramyotonia congenita. Paprastas tyrimo metodas yra šaltų kompresų naudojimas indukcijai akies vokas miotonija. Po to nukentėjusiam asmeniui neįmanoma ilgą laiką atidaryti akių vokų. Tuo pačiu metu pacientai mato dvigubus vaizdus, apie kuriuos taip pat visada reikia paklausti medicinos istorija. Didinant standumą pakartotinai judant, taip pat nurodoma natrio kanalo miotonija. Viduje konors kraujas, padidėjęs kreatininas randama raumenų ligoms būdinga kinazė. Tačiau kadangi šis lygis yra ir kitose ligose, diagnozei jie neturi reikšmės. Tačiau genetinis tyrimas gali visiškai patvirtinti diagnozę.
Komplikacijos
Tinkamai gydant paramyotonia congenita, komplikacijų neatsiranda. Gyvenimo trukmė nesumažėja. Tačiau pagrindinis iššūkis, ypač žiemą, yra vengti aušinimo sąnarių. Vasarą sąnarių sustingti, be kita ko, einant į vonią. Tai sukelia sustandėjimą sąnarių ir bendras fizinis silpnumas. Tas pats pasakytina ir apie ilgesnį fizinį darbą. Tačiau negalima visiškai išvengti aušinimo. Tai būtų įmanoma pasiekti tik tuo atveju, jei nukentėjusieji nuolat apsistotų aukštesnės temperatūros patalpose. Kai kurie pacientai psichologiškai kenčia ir dėl to, kad daug laisvalaikio užsiėmimų gali atlikti tik ribotai. Atskirais atvejais tai gali net vadovauti į psichikos ligos ir Depresija. Paprastai paramyotonia congenita gydyti vaistais nereikia. Daugeliu atvejų pakanka išvengti sąnarių aušinimo, kad būtų išvengta standumo. Tačiau keliais atvejais simptomai gali būti tokie sunkūs, kad rekomenduojama gydyti vaistą meksiletinu. Tačiau gydymas šiuo vaistu, kuris iš tikrųjų naudojamas gydymui širdies aritmijos, turėtų būti atliekami tik kaip išimtis vadovauti į įvairius šalutinius poveikius. Pavyzdžiui, svaigulys, nuotaikos svyravimai, regos sutrikimai ar pykinimas dažnai pastebimi vartojant vaistą. Labai retais atvejais trombocitopenija su padidėjusia kraujavimo polinkis taip pat gali atsirasti.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Skeleto, raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai yra sutrikimo požymis sveikatai. Jas turėtų įvertinti gydytojas, kad gydymas ir terapija planą. Pirmosios indikacijos atsiranda pirmosiomis gyvenimo dienomis ar mėnesiais. Jei esant šaltam ar intensyviam fiziniam krūviui atsiranda raumenų sustingimas, patartina apsilankyti pas gydytoją. Jei standumas išlieka kelias valandas, tai rodo paramyotonia congenita. Jei vyksta sąnarių judėjimas, standumas padidėja dar daugiau. Genetinės ligos simptomai be medicinos priežiūros išlieka pastovūs visą gyvenimą ir jų intensyvumas nedidėja. Judesio sekų sutrikimus, fiksuotą sąnarių lenkimą ir paralyžių turėtų ištirti gydytojas. Būdingas ligos bruožas yra simptomų nebuvimas esant šiltoms aplinkos sąlygoms. Jei susiduriant su kasdieniu gyvenimu ar sportine veikla, taip pat profesinės veiklos neįmanoma tinkamai įgyvendinti, reikia gydytojo. Dėl padidėjusios kritimo ar nelaimingų atsitikimų rizikos, eisenos nestabilumo ir nerimo reikia aptarti su gydytoju. Jei dėl fizinių apribojimų tuo pačiu metu atsiranda emocinių problemų ar psichologinių sutrikimų, reikia išsiaiškinti skundus. Jei nukentėjęs asmuo skundžiasi regėjimo pokyčiais raumenų sustingimo metu, reikia imtis veiksmų. Dažnai dvigubas matymas dokumentuojamas fazės metu.
Gydymas ir terapija
Priežastinis paramyotonia congenita gydymas neįmanomas, nes tai yra genetika būklė. Tačiau daugeliu atvejų gydymas nereikalingas, jei išvengiama šalčio ir sunkios fizinės veiklos. Patikimų duomenų apie gydymą narkotikais nėra. Tačiau norint palengvinti ilgalaikį standumą, rekomenduojama vartoti vaistą meksiletiną. Kadangi šis vaistas yra širdies veiksnys, reikia atkreipti dėmesį į bet kokį galimą šalutinį poveikį.
Perspektyva ir prognozė
Šios būklė, vadinama paramyotonia congenita, pasižymi pernelyg dideliu griaučių raumenų jaudrumu. Tai veda į nevalingą raumenį susitraukimai. Nepaisant to, gyvenimo trukmė nėra ribota. Todėl paramyotonia congenita prognozė yra teigiama. Palyginti reta paveldima liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Pažeisto asmens raumenys mėšlungis nevalingai. Juos vėl galima atsipalaiduoti tik sunkiai. Lipant laiptais sunku įsitempti ir atsipalaiduoti. Žmonės, nukentėję nuo paramyotonia congenita, ypač patiria šalčio problemų ar ilgai sėdi. Jiems sunku vaikščioti, suvokti ar išlaikyti subalansuoti. Dėl nevalingų raumenų spazmų jie labiau linkę į kritimus nei kiti. Nepaisant paramyotonia congenita, raumenų silpnumo nėra. Nukentėję asmenys gali turėti sportą fizinis. Nuolat susitraukiantys raumenys sukuria savotišką treniruočių efektą. Simptomus palengvina tikslinės treniruotės. Tuo siekiama neutralizuoti poilsis sutrikimą ir susilpninti jo poveikį. Daugeliu atvejų tai veikia gana gerai. Todėl gydantys gydytojai gana retai svarsto trumpalaikį vaistą terapija. Išgydyti nuo paramyotonia congenita šiuo metu neįmanoma. Liga jau yra nustatyta vaikystė. Jis išlieka visą gyvenimą. Nukentėjusiems asmenims gali padidėti kvėpavimo takų ligų ar kvėpavimo paralyžių rizika dėl miopatijų, jei jiems reikia intensyvios medicininės priežiūros.
Prevencija
Paramyotonia congenita prevencija neįmanoma dėl jos genetinės priežasties. Tačiau jei liga yra, galima laikytis kelių simptomų, jei laikomasi kelių taisyklių. Svarbu vengti šalčio įtakos, maudymosi vėsiame vandenyje ir ilgalaikio fizinio krūvio. Tačiau kadangi šių įtakų ir simptomų ryšys yra akivaizdus, sergantieji iš esmės laikysis šių taisyklių.
Sekti
Daugeliu atvejų tik ribotas priemonės paramyotonia congenita nukentėjusiam asmeniui yra prieinamos antrinės priežiūros paslaugos. Visų pirma, reikia greitai ir, svarbiausia, anksti diagnozuoti, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar kitų nukentėjusio asmens nusiskundimų. Kuo anksčiau kreipiamasi į gydytoją, tuo geresnė paprastai būna tolesnė ligos eiga, todėl nukentėjęs asmuo turėtų idealiai pasikonsultuoti su gydytoju, atsiradus pirmiesiems ligos požymiams ir simptomams. Dauguma pacientų, sergančių paramyotonia congenita, yra priklausomi nuo priemonės of fizioterapija ir kineziterapija. Šiuo atveju daugelį šių terapijų pratimų taip pat galima atlikti paties paciento namuose, siekiant atkurti kūno judrumą. Daugeliu atvejų paramyotonia congenita taip pat gydoma vartojant įvairius vaistus. Nukentėjęs asmuo visada turėtų juos vartoti reguliariai ir taip, kaip nurodyta, kad tinkamai palengvintų simptomus. Jei kyla neaiškumų ar kyla klausimų, pirmiausia visada reikia kreiptis į gydytoją. Esant sunkiam šalutiniam poveikiui, pirmiausia reikia kreiptis ir į gydytoją. Gali būti, kad paramyotonia congenita taip pat sumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę.
Ką galite padaryti patys
Paramyonia congenita kenčiantys pacientai yra labai jautrūs šalčiui. Todėl, kad neatsirastų miotoninės reakcijos, jiems reikia šilti raumenis. Ypač žiemos mėnesiais todėl svarbu vengti šalčio. Šaltuoju metų laiku būtini šilti drabužiai ir šildomos patalpos. Taip pat yra keletas iššūkių vasarą, kaip peršalimas plaukiojimas ežeras taip pat sukelia būdingą raumenų įtampą. Kasdieniniame gyvenime net šaltas čiaupas vanduo veidas gali sukelti paralyžių. Priklausomai nuo simptomų sunkumo, gydytojas gali rekomenduoti gydymą vaistais. Čia reikia stengtis užtikrinti teisingą dozavimą. Vaistai palengvina problemą, tačiau turi ir šalutinį poveikį. Jei sergantieji žino staigaus raumenų sustingimo priežastis, jie išmoksta su ja kovoti. Pvz., Sergantieji prieš naudodami sušildo skalbimo skudurą ir palaukia, kol vanduo yra šiltas, prieš laikydamas rankas po atviru maišytuvu. Raumenų įtampą gali sustiprinti fizinis aktyvumas. Todėl pacientams nerekomenduojama per daug mankštintis. Jei atsiranda standumas, tai padeda greitai veikti ir sušildyti pažeistas kūno dalis.
