Fabry liga (Fabry sindromas) yra retas paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, kurio eiga yra progresuojanti, dėl to, kad sutrinka riebalų skaidymas organizmo ląstelėse dėl fermentų trūkumo. Ligos eiga ryškesnė vyrams nei moterims. Fermentų pakeitimas terapija gali sulėtinti Fabry ligos progresavimą ir apriboti antrines ligas.
Kas yra Fabry liga?
Fabry liga arba Fabry sindromas yra retas genetinis metabolinis sutrikimas, susijęs su fermentų aktyvumo sutrikimu. Sergant Fabry liga, organizme trūksta fermento alfa-galaktozidazė dėl sumažėjusios fermento sintezės arba jos nėra. Alfa-galaktozidazė reguliuoja tam tikrų lipidų apykaitos medžiagų skaidymą lizosomose (ląstelių organeliuose, atsakinguose už svetimų medžiagų irimą). Dėl šio lipidų skilimo sutrikimo glikosfingolipidai, visų pirma keramido triheksozidas, nusėda ląstelėse, o tai sukelia Fabry ligai būdingą ląstelių pažeidimą iki pat mirties.
Priežastys
Fabry liga yra genetiškai nustatytas fermento trūkumas alfa-galaktozidazė, dėl kurio sutrinka riebalų skaidymas ląstelių lizosomose (lizosomų saugojimo liga). Sergant Fabry liga, X chromosomoje yra genetinis defektas (su X susijusi liga), dėl kurio sutrinka fermento sintezė. Sergant Fabry liga, tai pasireiškia arba visiškai nesant, arba sumažėjus koncentracija alfa-galaktozidazės organizme arba neaktyvios arba tik silpnai aktyvios fermento formos sintezėje. Dėl to glikosfingolipidai, ypač neskaidomas keramido triheksozidas, kaupiasi endotelyje (vidinės sienelės kraujas laivai) ir kraujagyslių lygiųjų raumenų ląstelės bei centrinės ir periferinės nervų sistemos neuronai sukelia Fabry ligai reikšmingus simptomus.
Simptomai, skundai ir požymiai
Būdinga tai, kad Fabry liga vyrus paveikia žymiai sunkiau ir dažniau nei moteris. Moterims liga paprastai prasideda vėliau, kai bendras eiga yra lengvesnė. Pirmieji simptomai pasireiškia per pirmąjį gyvenimo dešimtmetį. Yra staigių išpuolių skausmas kojose ir rankose. The skausmas per kelias dienas vėl atslūgsta. Be to, pacientai kenčia nuo dilgčiojimo ir deginimas rankų ir kojų pojūčiai, kuriuos gali sustiprinti temperatūros pokyčiai. Papildomai, pykinimas, vėmimas ir viduriavimas taip pat dažnai stebimi vaikams. Tai gali vadovauti į neprievalgis dėl lėtinės apetito praradimas. Prakaitavimas dažnai sumažėja. Tai gali sukelti šilumos išsekimą fizinio krūvio metu. Kai kurie pacientai taip pat prakaituoja daugiau. Vadinamosios angiokeratomos išsivysto ant sėdmenų, kirkšnies, šlaunų ar pilvo. Tai gerybiniai raudonai violetiniai oda pakilimai, kuriuos sukelia vietinis dilatacijos padidėjimas kraujas laivai. Labai anksti taip pat gali pasirodyti ragenos drumstumas. Vėlesnėse stadijose inkstai, širdis ir smegenys yra vis labiau paveikti. Negydant šie organai neišvengiamai dalyvauja vadovauti ligai progresuojant iki mirties. Inkstų nepakankamumas paprastai prasideda antrą ar trečią gyvenimo dešimtmetį ir anksčiau buvo laikoma dažniausia Fabry ligos mirties priežastimi. Be to, širdis tokios ligos kaip angina pectoris, širdies aritmijos arba vožtuvas širdis liga dažnai pasitaiko. Insultas, kurį sukelia kraujagyslių pokyčiai smegenys taip pat dažnai pasitaiko nesulaukus 50 metų.
Diagnozė ir progresavimas
Fabry ligos atveju pradinis įtarimas yra pagrįstas būdingais simptomais, tokiais kaip akių pokyčiai (ragenos pokyčiai, lęšiuko drumstumas), mėlynai raudoni arba juodi oda ir gleivinės (vadinamosios angiokeratomos), parestezijos (dilgčiojimas ir (arba) sustingimas, deginimas rankų ar kojų pojūtis), kūno termoreguliacijos sutrikimai (sumažėjęs arba padidėjęs prakaitavimas) ir klausos praradimą ir proteinurija (baltymai šlapime). Fabry ligos diagnozė patvirtinama nustatant alfa-galaktozidazės aktyvumą ir keramido triheksozidą koncentracija viduje kraujas. Nėra arba sumažėja fermento aktyvumas, taip pat padidėja koncentracija keramido triheksozido rodo Fabry ligą. Be to, diagnozę gali patvirtinti a inkstas biopsija ir genetinis tyrimas. Fabry liga paprastai yra progresuojanti, mirtina ir, negydoma, pažeidžia inkstus (inkstų nepakankamumas), širdies (vožtuvų nepakankamumas) ir smegenys (išeminiai įžeidimai). Tačiau Fabry ligos simptomus ir pasekmes galima apriboti anksti pradėjus terapija.
Komplikacijos
Dėl Fabry ligos nukentėję asmenys kenčia nuo sunkių skausmas. Tai taip pat gali atsirasti kaip skausmas ramybės būsenoje ir vadovauti miego sutrikimams ar kitiems nusiskundimams, ypač naktį. Taip pat gali pasireikšti jautrumo sutrikimai ar įvairių kūno dalių paralyžius, apsunkinantys paciento kasdienybę. Nukentėjusieji taip pat kenčia nuo padidėjusio prakaito ir įvairių pokyčių oda. Tai taip pat gali turėti neigiamos įtakos paciento estetikai. Jei Fabry liga negydoma, tai taip pat gali sukelti problemų širdies ir kraujagyslių sistema, kuris blogiausiu atveju gali sukelti nukentėjusio asmens mirtį. Paciento gyvenimo kokybę žymiai pablogina Fabry liga. Taip pat, klausos praradimą arba blogiausiu atveju gali išsivystyti visiškas kurtumas. Nukentėję asmenys taip pat gali patirti inkstų nepakankamumas ir mirti nuo jo. Fabry liga gydoma užpilai. Paprastai paveikti asmenys yra priklausomi nuo viso gyvenimo terapija, nes priežastinis ligos gydymas neįmanomas. Kai kuriais atvejais, transplantacija iš inkstas taip pat būtina. Pacientai taip pat turi išlaikyti sveiką gyvenimo būdą ir paprastai vengti nikotinas.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Skausmas, taip pat skausmo priepuoliai turėtų būti pateikiami gydytojui. Jei jų pasitaiko, reikia imtis veiksmų kuo greičiau. Vaistų nuo skausmo negalima vartoti tol, kol nesikreipiama į gydantį gydytoją, nes yra didelė galimų komplikacijų rizika. Jei vėmimas, viduriavimas, pykinimas ar atsiranda bendras negalavimo jausmas, reikalingas gydytojas. Jei yra a apetito praradimas or nepageidaujamas svorio kritimas, norint nustatyti priežastį, reikia apsilankyti pas gydytoją. Sumažėjusi prakaito gamyba yra a sveikatai būklė tai turėtų būti ištirta. Jei fizinio krūvio metu atsiranda vidinio sausumo jausmas, dehidratacija yra neišvengiamas sunkiais atvejais. Taigi sergantysis gali būti pavojingas gyvybei būklė kad reikia gydyti kuo greičiau. Jei yra kūno temperatūros svyravimų ar jutimo sutrikimų, reikalingas ir gydytojas. Dilgčiojimas galūnėse ar a deginimas pojūtis turėtų būti pateiktas gydytojui. Sutrikęs regėjimas ar ragenos drumstumas yra ligos požymiai, kuriuos reikia ištirti ir gydyti. Esant bendrai disfunkcijai, sutrinka širdies ritmas, taip pat kraujotakos sutrikimai, patartina apsilankyti pas gydytoją. Dėl sumažėjusio darbo ar nuolatinių psichologinių problemų reikia aptarti su gydytoju, kad būtų galima išsiaiškinti priežastį. Kadangi negydoma Fabry liga gali nulemti nukentėjusio asmens mirtį, apsilankymas pas gydytoją turėtų būti atliekamas jau po pirmųjų neatitikimų.
Gydymas ir terapija
Fabry liga dažniausiai gydoma pakaitine fermentų terapija, naudojant genetiškai sintezuotą alfa-galaktozidazę. Sintetinės alfa-galaktozidazės infuzija kompensuoja fermentų trūkumą ir palengvina simptomus, nuosekliai skaidydama ląstelėse saugomus metabolitus, tuo pačiu užkertant kelią tolesniam jų kaupimuisi. Atitinkamai pakaitinė fermentų terapija gali žymiai sulėtinti ligos progresavimą. Kadangi sintetinis fermentas taip pat skaidomas vykstant šiems endogeniniams skaidymo procesams, reguliarus (paprastai kas dvi savaites) ir visą gyvenimą trunkantis užpilai yra reikalingi. Nors pirmasis užpilai turėtų vykti prižiūrint gydytojui, jie taip pat gali būti skiriami kaip namų terapijos dalis tolesnio gydymo metu ir jei vaistas gerai toleruojamas. Be to, simptomai ir skundai gydomi lygiagrečiai (simptominė terapija). Taigi pažengusioje Fabry ligos stadijoje, kurią daugeliu atvejų lydi inkstų nepakankamumas, dializė arba inkstas gali prireikti persodinimo. Kartu su Fabry liga rekomenduojamos mažai riebalų turinčios medžiagos dieta, pakankamas skysčių kiekis, susilaikymas nuo nikotinas naudojimo ir vengiančių veiksnių stresas ir skausmas.
Perspektyva ir prognozė
Atsižvelgiant į visų sergančiųjų Fabry liga prognozę, labai svarbu ligą nustatyti ir gydyti anksti. Negydomas didėjantis globotriaozilfingozino (LysoGb3) kaupimasis sukelia vis daugiau gyvybiškai svarbių organų pažeidimų, kol jie nebegali atlikti savo funkcijos. Negydytų nukentėjusių asmenų vidutinė gyvenimo trukmė yra 50 metų vyrams ir 70 metų moterims. Palyginti su bendrąja populiacija, tai prilygsta gyvenimo trukmės sumažėjimui atitinkamai 20 ir 15 metų. Nukentėjusieji ilgainiui miršta inkstų nepakankamumas arba širdies ar smegenų kraujagyslių komplikacijos, tokios kaip smegenų kraujavimas, smegenų infarktas ar miokardo infarktas. Tinkamai ir anksti gydant, prognozė yra gera. Apskritai, kuo vėliau diagnozuojama ir pradedama gydyti, tuo labiau sumažėja gyvenimo trukmė. Jei nefropatija (inkstų liga) arba pažengusi į priekį kardiomiopatija (širdies raumens liga) jau išsivystė, tai daro neigiamą įtaką prognozei. Pasikartojantys insultai ir praeinantys išemijos priepuoliai (kraujotakos sutrikimai smegenų) taip pat pablogina prognozę. Be to, inkstų, smegenų ir kraujagyslių sistemos komplikacijos gali sumažinti gyvenimo trukmę. Atskirais atvejais insultai ir praeinantys išemijos priepuoliai gali atsirasti net kaip pirmasis Fabry ligos pasireiškimas. Pavyzdžiui, vieno tyrimo duomenimis, 50 proc. Fabry liga sergančių vyrų ir 38 proc. Moterų patyrė pirmąjį insultas kol nebuvo nustatyta pirminė diagnozė.
Prevencija
Kadangi Fabry liga yra genetinis medžiagų apykaitos sutrikimas, jis nėra prevencinis priemonės egzistuoti. Tačiau ankstyva diagnozė ir ankstyva terapijos pradžia gali teigiamai paveikti ligos eigą ir apriboti antrines ligas. Pavyzdžiui, nukentėjusio tėvo vaikų Fabry liga gali būti diagnozuota jau 15-tą savaitę nėštumas Dalis prenatalinė diagnostika, kuris užtikrina ankstyvą terapijos pradžią.
Sekti
Sergant Fabry sindromu priemonės daugeliu atvejų yra labai ribotos. Kadangi tai yra paveldima liga, paprastai jos visiškai išgydyti negalima. Dėl to nukentėję asmenys priklauso nuo ankstyvos diagnozės, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar simptomų pablogėjimo. Atsinaujinus norui susilaukti vaikų, genetiniai tyrimai ir konsultacijos gali būti atliekamos siekiant išvengti sindromo pasikartojimo. Patys paveikti asmenys dažniausiai yra priklausomi nuo įvairių vaistų nuo Fabry sindromo vartojimo. Turėtų būti laikomasi gydytojo nurodymų, o jei kyla kokių nors klausimų ar kyla neaiškumų, visada reikia kreiptis į gydytoją. Kadangi ligos negalima visiškai gydyti, kai kurie nukentėjusieji yra priklausomi dializė arba tolesniame etape transplantacija inksto. Šiuo atveju savo šeimos palaikymas ir priežiūra taip pat turi labai teigiamą poveikį tolesnei ligos eigai ir taip pat gali užkirsti kelią Depresija ar kiti psichologiniai sutrikimai. Fabry sindromas daugeliu atvejų sumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę.
Štai ką galite padaryti patys
Daugelis su virškinimu ir virškinamuoju traktu susijusių simptomų gali būti neutralizuoti tinkamai ir subalansuotai dieta. Tai padeda daugeliui pacientų vesti maisto dienoraštį ir taip suskirstyti įvairių maisto produktų toleranciją sau. Šiame dienoraštyje pacientai pažymi, kokius maisto produktus jie valgė ir kada. Tuo pačiu metu taip pat užrašomi vėlesni virškinimo trakto skundai, kad būtų galima išanalizuoti galimą netoleravimą. Nėra bendros mitybos rekomendacijos, nes kiekvienas pacientas kenčia nuo skirtingo virškinimo problemų todėl maisto pasirinkimas turėtų būti pritaikytas individualiems poreikiams. Iš esmės ekspertai pataria Fabry liga sergantiems pacientams vadovautis a dieta kad yra kuo mažiau riebalų. Pažengusiai ligos stadijai gali prireikti specialių dietų, kaip inkstų funkcija gali sutrikti didelisnatris dieta (per daug druskos), pvz. Daugeliui sergančiųjų taip pat naudingas kontaktas su savipagalbos grupe. Ypač dėl psichologinių kančių, kurios gali lydėti ligą, mainai su kitais pacientais yra svarbi parama. Be to, galima pasidalinti patarimais, kaip kovoti su Fabry liga kasdien. Kontaktinius taškus ir diskusijų grupes galite rasti internete.
