Fabrio liga: išbandymų diagnostika

Fabry liga yra retas paveldimas genetinis defektas, kurį sukelia dalinis arba visiškas konkretaus fermento trūkumas. Kai diagnozuojama Fabry liga, dauguma pacientų išgyveno tikrą odisėją. Fermentas alfa-galaktozidazė (taip pat: alfa-GAL fermentas), kurio trūksta sergantiems Fabry liga, yra atsakingas už tam tikrų riebalų medžiagų skaidymą organizme.

Sutriko riebalų medžiagų skilimas

Jei šis procesas sutrinka, medžiagų organizmas negali suardyti ir skaidyti. Vietoj to, jie kaupiasi viso kūno ląstelėse.

Toks kaupimasis kraujagyslėse ir audiniuose gali sukelti didelių pagrindinių organų sistemų sutrikimų, pavyzdžiui:

  • Širdyje
  • Smegenyse
  • Inkstuose

Pažengusiose stadijose Fabry liga gali tapti pavojinga nukentėjusiųjų gyvybei.

Fabry liga: diagnozuoti nėra lengva

Tačiau diagnozuoti Fabry ligą ne visada lengva. Taip yra todėl, kad simptomai yra daugialypiai, dažnai pasireiškia vaikystė ar paauglystėje ir greitai keičiasi ar stiprėja. Dėl savo retumo liga dažnai neatpažįstama, neteisingai suprantama ar net neteisingai diagnozuojama. Statistiškai Fabry liga diagnozuojama tik maždaug po 25 metų. Tada pacientai vidutiniškai konsultavosi su devyniais specialistais, o jų kančių lygis yra itin aukštas.

Šeimos istorija dažnai sukelia pirminį įtarimą. Norėdami tai patvirtinti, paprasta kraujas vyrams pakanka testo, kuriuo nustatomas alfa-GAL fermento aktyvumas. Moterims, sergančioms šia liga, galima rasti visiškai normalų fermentų kiekį, nepaisant aiškių ligos simptomų. Todėl nustatant neabejotiną diagnozę juose atliekama kiek sudėtingesnė genetinė analizė (trukmė: nuo 1 iki 2 mėnesių).

Fabry liga: simptomai ir požymiai

Tai yra tipiški Fabry ligos simptomai:

  • Intensyvus, deginimas skausmas rankose ir kojose, kurios gali spinduliuoti visame kūne, būdinga šiai ligai. Paprastai jie atsiranda vaikystė ir paauglystė. The skausmas gali būti pastovus (būti lėtinis) arba atsirasti priepuolių metu ir prasideda vadinamosiomis Fabry krizėmis, o tada trunka kelias minutes ar dienas.
  • Dauguma pacientų, sergančių Fabry liga, prakaituoja mažai arba visai neprakaituoja, o tai gali sukelti epizodus karščiavimas nes kūnas nebegali reguliuoti savo temperatūros.
  • Labai dažnai ir dažniausiai jau paauglystėje, rausvai violetinė oda srityje tarp bambos ir kelių atsiranda bėrimai, pagal kuriuos ši liga dažnai atpažįstama. Jie gali būti keli milimetrai iki kaištelio dydžio.
  • Daugelis pacientų, sergančių Fabry liga, patiria diskomfortą virškinimo trakte, ypač pavalgę; kartais viduriavimas ir pykinimas taip pat yra.
  • Suaugusiųjų amžiuje ir dėl ilgai trukusios ligos yra sutrikimų širdis (pvz., širdies aritmijos, miokardo silpnumas, koronarinė liga arterija okliuzija) ir inkstų funkcija mažėja (iki dializė reikalavimas).
  • Pažeidimas kraujas laivai viduje smegenys pasireiškia svaiguliais burtais ir galvos skausmas, blogiausiu atveju grasina anksti insultas.
  • Kai kuriems sergantiems Fabry liga atsiranda ragenos spinduliavimas, tačiau tai neturi įtakos regėjimui ir taip pat gali padėti nustatyti pirminę diagnozę.

Svarbu: ne visiems Fabry liga sergantiems pacientams pasireiškia visi simptomai (vienu metu). Deja, dabartinis simptomo nebuvimas nereiškia, kad jis vis tiek negali atsirasti. Moterims dažnai būna lengvesnė Fabry ligos eiga.