Hirschsprungo ligos paveldėjimas
Hirschsprungo liga yra paveldima liga. Neįmanoma nustatyti konkretaus geno kaip ligos sukėlėjo. Priklausomai nuo to, kuris genas yra paveiktas, liga paveldima autosomiškai-dominuojančiai arba autosomiškai-recesyviai.
Autosominis-dominuojantis reiškia, kad jei naujagimis vaikas paveldi sergančią geną iš vieno iš tėvų, jis automatiškai serga. Perduodant autosominį recesyvinį paveldėjimą, ligai išsivystyti reikia dviejų sergančių genų, ty sergančio motinos geno ir tėvo sergančio geno. Vadinasi, rizika susirgti Hirschsprungo liga yra žymiai mažesnis autosominiu recesyviniu paveldėjimu nei autosominiu dominuojančiu paveldėjimu.
Tyrimai parodė, kad kuo ilgesnis sergančio žarnyno segmentas, tuo didesnė rizika paveldėti ligą iš savo vaikų. Berniukus ši liga paveikia maždaug keturis kartus dažniau nei mergaites. Liga taip pat dažniau pasitaiko vaikams, sergantiems 21 trisomija (Dauno sindromas). Taip pat kenčia apie 12% vaikų, sergančių Dauno sindromu Hirschsprungo liga.
Ar galima išgydyti Hirschsprungo ligą?
Hirschsprungo liga yra žarnyno liga, turinti labai gerą prognozę. 80–85% Hirschsprungo liga sergančių pacientų serga tik tiesiojoje žarnoje ir sigmoidinė kilpa. Chirurginis žarnyno skyrių, kuriuose nėra nervų ląstelių, pašalinimas yra gana lengvas ir dėl didelės likusių žarnų dalies dvitaškis, vėlesnės komplikacijos taip pat yra mažos.
Daugelio pacientų gyvenimo kokybė po šios operacijos yra normali ir juos galima laikyti „išgydytais“. Tačiau apie 30% nukentėjusiųjų vis dar kenčia nuo tendencijos vidurių užkietėjimas ir galbūt kiti simptomai, kurie bus įvardyti toliau. Deja, 10–15% pacientų maždaug pusė pacientų dvitaškis yra paveikta ir apie 5% net visa storoji žarna yra paveikta Hirschsprungo ligos.
Šiose vadinamosiose „tolimojo atstumo aganglionozėse“ (aganglionozė yra dar vienas techninis Hirschsprungo ligos terminas) prognozė yra šiek tiek blogesnė, o komplikacijos dažnesnės. Galimos komplikacijos: nelaikymas, polinkis į vidurių užkietėjimas, randinių žarnos susiaurėjimų susidarymas, žarnos uždegimas bakterijos. Pacientai, kuriems jau seniai yra buvusi Hirschsprungo liga, išgydomi nuo Hirschsprungo ligos, tačiau jiems tenka kovoti su šiomis komplikacijomis.
