Paveldimos neuropatijos, linkusios į slėgio paralyžių, yra paveldimos neurologinės ligos, priklausančios neuropatijų grupei. Mažiausias spaudimas nervai sukelia paralyžiaus simptomus, kurie vis dėlto visiškai ar iš dalies regresuoja be įtampos. būklė nėra pavojinga gyvybei.
Kas yra paveldima neuropatija su polinkiu į spaudimo paralyžių?
Paveldima neuropatija, linkusi į slėgio paralyžių, būdinga padidėjusiam jautrumui nervai prispausti. Net žemas stresas sukeltas fizinio aktyvumo gali vadovauti iki paralyžiaus. Šie sutrikimai yra bendras neurologinių sutrikimų terminas, kurio pagrindinis bruožas yra nervų laidumo apribojimas, kai daromas spaudimas. Paveldima neuropatija, linkusi į slėgio paralyžių, sutrumpintai vadinama HNPP. HNPP savo ruožtu yra kilęs iš angliško termino „Paveldima neuropatija su atsakomybe prieš spaudimo palsies“. Be to, liga taip pat vadinama tomuliarine neuropatija, kuriai būdingas mielių apvalkalų patinimas, panašus į dešrą. HNPP yra paveldima liga. Pranešama, kad jo paplitimas yra nuo 1/50,000 1 iki 20,000/XNUMX XNUMX. HNPP ypač paplitusi Suomijoje. Kadangi paveldimos neuropatijos, linkusios į paralyžių, turi genetinį pagrindą, jų negalima išgydyti. Tačiau su jais galima gerai elgtis. Nukentėjusių asmenų gyvenimo trukmė nėra ribota. Būdingas ligos bruožas yra meduliarinių apvalkalų demielinizacija, kurie dėl to išsipučia. Mielino apvalkalai supa nervines ląsteles ar jų aksonus ir užtikrina jų elektrinę izoliaciją. Tačiau HNPP mielino apvalkalai sunaikinami. Todėl jie nebegali tinkamai atlikti savo apsauginės funkcijos. Rezultatas yra nervų laidumo greičio sumažėjimas. Sumažėjęs laidumas sukelia svarbaus gedimą refleksas tirpimo, nejautrumo ir silpnumo atsiradimas. Daugiausia, kai spaudžiamas nervai, jų elektros izoliacijos trūkumas tampa pastebimas.
Priežastys
Mielino apvalkalų demielinizacijos priežastis yra netinkamai surinktas mieloproteinas PMP22. Šį baltymą koduoja a genas 17. chromosomoje. Tas pats genas taip pat yra atsakingas už paveldimo motorinei jautriai neuropatijai išsivystymą esant atitinkamiems defektams. Tačiau daugybė skirtingų PM22 mutacijų genas taip pat gali vadovauti į paveldimą neuropatiją, linkusią į slėgio paralyžių. Dauguma jų yra ištrynimai (sutrumpinimai). Tačiau taškinės mutacijos taip pat gali vadovauti iki PMP22 apsigimimų. Maždaug 80 procentų HNPP atsiranda dėl PMP22 geno ištrynimo. Likusius 20 procentų lemia to paties geno taškinės mutacijos ir kitų genų mutacijos. Tai apima MPZ ir connexin 32 genus. Slėgio paralyžiaus pagrindas rodo sumažėjusį demielinizuotų mielino apvalkalų gebėjimą izoliuoti nervines ląsteles. Kai nervai yra suspausti, atsiranda elektriniai trumpieji jungimai, ribojantys nervų laidumą.
Simptomai, skundai ir požymiai
Šios būklė paprastai pirmą kartą pasirodo antrame ar trečiame gyvenimo dešimtmetyje. Tačiau retais atvejais tai gali pasireikšti vaikystė. Tačiau yra ir tokių simptomų neturinčių pacientų, kuriems HNPP niekada nėra diagnozuota, nepaisant genetinio polinkio. Dažniausi simptomai yra staigus jutimo praradimas ir raumenų silpnumas atskirų nervų eigoje. Nėra skausmas susijęs su tuo. Šis konkretaus nervo jautrumo praradimas atsiranda dėl lokalizuoto slėgio. Slėgį sukelia pakartotinis judėjimas arba tempimo paveiktoje zonoje. Simptomai dažnai atsiranda fibuloje, alkūnėje, riešas ar pėda. Skirtingai polineuropatijos, tai yra mononeuropatijos, nes pažeidžiami tik pavieniai nervai. Pastebimi tokie simptomai kaip rankų tirpimas ir silpnumas, jautrumo praradimas pirštuose ir rankose, rankų silpnumas ar pėdų kritimas. Kai slėgio apkrova sustoja, 50 procentų atvejų simptomai išnyksta per kelias dienas ar mėnesius. Kitais atvejais simptomai palengvėja, likę simptomai lieka. Tačiau kartojant slėgį, simptomai vėl atsiranda.
Diagnozė
Įtariama HNPP diagnozė atsiranda dėl pasikartojančių mononeuropatijų ir šeimyninio šių sutrikimų susitelkimo. Be to, atliekami elektrofiziologiniai tyrimai ir nervų audinio biopsijos, siekiant nustatyti mielino apvalkalų židinio tankėjimą. Genetiniai tyrimai gali galutinai nustatyti diagnozę.
Komplikacijos
Ši liga gali žymiai apriboti paveikto asmens kasdienį gyvenimą ir gyvenimo kokybę. Šiuo atveju net labai paprastas ir lengvas spaudimas tam tikriems kūno regionams sukelia paralyžiaus simptomus. Nors šie regresuoja, nukentėjęs asmuo nėra retai priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos jo kasdieniniame gyvenime. Gyvenimo trukmė šia liga nemažėja. Tačiau neretai pacientai kenčia nuo psichologinių sutrikimų ir Depresija, todėl kai kuriais atvejais gali kilti minčių apie savižudybę. Pasireiškia jautrumo sutrikimai ir raumenų silpnumas. Apskritai paciento sugebėjimas susitvarkyti stresas labai sumažėja. Tačiau skausmas neatsiranda. Dėl paralyžių atsiranda judėjimo apribojimų, todėl pacientas gali būti priklausomas nuo neįgaliųjų vežimėlio. Paralyžius iš tikrųjų regresuoja, tačiau tai gali užtrukti iki mėnesio. Priežastinis šios ligos gydymas neįmanomas. Simptomai taip pat gali būti gydomi tik ribotai, ypač taikant įvairius gydymo būdus. Šiame procese nėra jokių komplikacijų. Paciento artimieji taip pat gali patirti psichologinių simptomų, todėl neretai jiems reikalinga psichologinė priežiūra.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Nors ši liga nėra pavojinga gyvybei, šiuo atveju vis tiek reikėtų kreiptis į gydytoją, kai atsiranda pirmieji požymiai ir simptomai. Tai gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms ir diskomfortui, nes paprastai nėra savęs išgydyti. Jei yra raumenų jautrumo ar diskomforto sutrikimų ir bendras raumenų silpnumas, reikia kreiptis į gydytoją. Šie skundai gali pasireikšti skirtingose kūno vietose. Panašiai jautrumas gali sutrikti dėl slėgio ir gali nebūti be slėgio. Be to, silpnos ar nutirpusios rankos ir kojos taip pat rodo ligą ir jas visada turi apžiūrėti gydytojas, jei simptomai savaime neišnyksta per trumpą laiką. Paprastai esant neuropatijai, linkusiai į paralyžių, pirmiausia gali būti konsultuojamasi su bendrosios praktikos gydytoju arba, vaikų atveju, su pediatru. Toliau gydymą teikia įvairūs specialistai, o tikslus gydymas priklauso ir nuo neuropatijos, linkusios į slėgio paralyžių, priežasties. Tačiau liga nesumažina paciento gyvenimo trukmės.
Gydymas ir terapija
Priežastinio nėra terapija paveldimoms neuropatijoms, linkusioms į spaudimo paralyžių, nes liga yra genetinė. Ortopedinis AIDS reikia naudoti, kai vaikščiojimo galimybes riboja didėjanti parezė. Tai ortopediniai batai, batų pakėlimo ortozės, kelių ortozės, lazdos, ritinėliai ir, jei reikia, vežimėlis. Chirurginės korekcijos taip pat atliekamos dėl didelių pėdų deformacijų. Fizinė terapija ir profesinė terapija taip pat naudojami reguliariai. Tačiau kai kuriems pacientams gydymas visiškai nėra būtinas, nes skundai po tam tikro laiko išnyksta patys. Tačiau būtina sąlyga yra vengti mechaninio stresas.
Perspektyva ir prognozė
Paveldimos neuropatijos, linkusios į paralyžių, negalima išgydyti. Tai genetiškai nustatyta liga. Tačiau ligos prognozė paprastai yra gera. Pusėje atvejų simptomai visiškai regresuoja. Šiems pacientams terapija nebūtina. Kituose 50 procentų pacientų simptomai regresuoja ne iki galo. Paprastai liekamieji simptomai yra nedideli ir neveda į negalią. Tačiau kai kuriems pacientams galimybė vaikščioti vėliau yra ribota. Ortopedinis AIDS tada gali prireikti. Tačiau apribojimai yra labai įvairūs, todėl jų naudojimas AIDS taip pat skiriasi. Be kitų dalykų, naudojamos pėdų pakėlimo ortozės, kelio ortozės, ortopediniai batai, lazdos, ritinėliai ir kartais net neįgaliųjų vežimėliai. Jei tai paveikė rankas, taip pat gali prireikti rašymo ir valgymo priemonių. Sunkiais atvejais pėdos deformacijos, kartais siekiama chirurginės korekcijos. Fizioterapija ir profesinė terapija taip pat atsižvelgiama į tam tikrus apribojimus, tokius kaip rankų paralyžius. Vis dėlto pacientas turi išvengti slėgio pažeidimų sukeliančių situacijų. Yra sergančiųjų, kurie visą gyvenimą išlieka visiškai be simptomų. Neuropatiją sukeliančių vaistų naudojimas narkotikai pavyzdžiui, aukštosdozė penicilinas or vitaminas B6, taip pat Ličio, auksas, vitaminasir daugelį kitų, būtinai reikia apsvarstyti individualiai.
Prevencija
Jei yra HNPP šeimos istorija, žmogus genetinis konsultavimas gali būti ieškoma. Liga paprastai paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Asmenys, kuriuos jau paveikė HNPP, gali išvengti tipinių simptomų atsiradimo, išvengdami slėgio apkrovos. Tai, be kita ko, apima ilgą sėdėjimą sukryžiuotomis kojomis, pasikartojančius riešų judesius ar alkūnių palaikymą. Greitas svorio metimas taip pat neproduktyvus. Be to, daugelis narkotikai kurie turi stiprinamąjį poveikį polineuropatijos turėtų būti kritiškai suabejota. Visų pirma reikėtų vengti vinkristino vartojimo.
Sekti
Po terapija paveldimos neuropatijos atveju, linkus į slėgio paralyžių, naudinga naudoti apsauginius įklotus nukentėjusiems sąnarių. Pacientai iš savo gydytojo gauna atitinkamą informaciją, kaip ateityje gerai apsaugoti nervus. Jei įmanoma, reikėtų vengti pernelyg didelio mechaninio įtempimo. Jei pažeisti keliai, sergantieji neturėtų ilgą laiką nuolat kirsti kojų. Jei kyla sunkumų dėl alkūnių ir riešų, tai padeda išvengti pasikartojančių judesių ar dažno atramos. Greitas svorio kritimas taip pat gali turėti neigiamos įtakos fizinei savijautai. Pasitarę su gydytoju, pacientai sužino, kurių vaistų gali tekti nutraukti. Pavyzdžiui, Vincristine yra tabu. Vykdant tolesnę priežiūrą ir kaip palaikomąjį gydymą, per daug energingų judesių ir pernelyg didelio aktyvumo mažinimas vaidina svarbų vaidmenį. Be to, yra tvarsčių ir paminkštintų elementų, kurie sumažina slėgį sąnarių. Tai padeda užkirsti kelią pertekliniam vartojimui. Be apsaugos nuo pakartotinio pažeidimo, taip pat yra nervų apsauga. Tai suteikia mielino struktūrai galimybę sėkmingai atsinaujinti.
Štai ką galite padaryti patys
Paveldima neuropatija, linkusi į spaudimo paralyžių, visada yra genetinė, todėl negali būti gydoma priežastiniu būdu. Pacientai turi išmokti išgyventi skundus ir simptomus ilgainiui. Tai galima pasiekti, viena vertus, kalbantis su draugais ir artimaisiais, taip pat lankantis savipagalbos grupėje. Gydytojas gali padėti pacientams priimti ligą ilgainiui. Papildoma terapija, priemonės taip pat reikia imtis priemonių, kad būtų sumažintas deformacijų sukeliamas diskomfortas. Fizioterapija ir profesinė terapija yra vieni svarbiausių priemonės - abu pacientai gali palaikyti saikingai sportuodami, taikydami kineziterapiją joga. Kai kuriems pacientams simptomai išnyksta savaime. Tokiu atveju tolesnis gydymas nėra būtinas. Tačiau pacientai turėtų turėti savo simptomų dienoraštį ir atidžiai konsultuotis su savo gydytoju. Jei simptomai staiga vėl atsiranda, tai reikia nedelsiant išaiškinti. Ūmus skausmas gali palengvinti natūralus skausmo malšintuvai. Kurie preparatai yra tinkami, priklauso nuo neuropatijos tipo ir visada turi nuspręsti gydytojas ar alternatyvus specialistas.
