Paveldimos palmoplantarinės keratozės terminas vartojamas apibūdinti įvairius, genetiškai nulemtus delnų ir padų keratinizacijos sutrikimus. Tai yra difuzinės arba židininės palmoplantarinės hiperkeratozės. Paveldimos palmoplantaro formos keratozės yra daugiausia paveldimi autosominiu dominuojančiu būdu ir dažniausiai atsiranda anksti vaikystė pirmaisiais ar antraisiais gyvenimo metais.
Kas yra paveldima palmoplantarinė keratozė?
Genetiškai nulemtų apraiškų įvairovė hiperkeratozė delnų ir padų, apibendrintų pagal terminą paveldima palmoplantinė keratozė (PKK), yra vienodai didelė simptomatologijos įvairovė. Įgytos palmoplantarinės hiperkeratozės taip pat pasižymi vienodai didele įvairove. Juos sukelia infekcijos, teršalai arba kaip šalutinis vaistų poveikis. Svarbus, bet nepakankamas skiriamasis bruožas tarp abiejų formų yra sutrikimo atsiradimo laikas. Daugeliu genetinių formų hiperkeratozė, pirmieji simptomai pasireiškia anksti vaikystė sulaukus vienerių ar dvejų metų. Įgytos ligos formos pasireiškia tik po sąlyčio su sukėlėja, paprastai suaugus. Dažnai paveldimas palmoplantaras keratozės yra susiję su kitų organų, tokių kaip akys ar ausys, funkciniais sutrikimais arba su centrinės raidos sutrikimais nervų sistema. Kai kurie paveldimi palmoplantarai keratozės nėra tiesiogiai, bet netiesiogiai sukeltas genetinio fermento defekto, pavyzdžiui, Richnerio-Hanharto sindromo. Sindromas yra identiškas II tipo tirozinemijai. Dėl a genas mutacija, nepaprastas amino rūgštys atsiranda tirozinas ir fenilalaninas, kurie, be kita ko, sukelia palmoplantaro ligos simptomus hiperkeratozė.
Priežastys
Paveldimų palmoplantarinių keratozių apraiškų įvairovė jau rodo, kad tai negali būti vienas genetinis defektas, sukeliantis ligą. Iš tikrųjų priežastinės mutacijos buvo užfiksuotos daugelyje skirtingų genų, kurie gali būti skirtingi chromosomų. Paprastai tai yra genai, koduojantys specifinį keratiną baltymai. Genas mutacijos sukelia neteisingą kodavimą baltymai, kuris paprastai siejamas su funkcijos praradimu. Kai kuriais atvejais, pavyzdžiui, Richnerio-Hanharto sindromu, a genas mutacija neturi vadovauti į netinkamą keratino baltymo kodavimą, bet, pavyzdžiui, į tirozino aminotransferazės blokadą, kad tirozinas ir fenilalaninas galėtų labai kauptis organizme. Tokiu būdu atsiradusi palmoplantarinė keratozė taip pat atitinka įgytos hiperkeratozės ypatybes.
Simptomai, skundai ir požymiai
Viršutiniame žmogaus sluoksnyje oda, epidermis ar odelė, šviežios odos ląstelės susidaro nepertraukiamo proceso metu pamatinėje membranoje, kuris atskiria epidermį nuo dermos ar dermos. Tai raginės ląstelės, palaipsniui migruojančios į oda, prarandantys savo branduolį ir vis labiau keratinizuojami epidermyje. Ląstelių migracija iš pamatinės membranos į oda trunka 28 dienas. Kai ten, raguotas trombocitai yra nušveista mažais, vos matomais odos dribsniais. Esant paveldimai palmoplantinei keratozei, sutrinka keratino turinčios odos ląstelės transformacijos procesas į negyvą raginę trombocitą. Taip pat gali atsitikti taip, kad epidermio pamatinėje membranoje labai padidėja odos ląstelių reprodukcijos greitis (hiperkeratozė). Daugumą paveldimos palmoplantarinės keratozės apraiškų jau galima atpažinti pagal specifinius ir tipinius paveiktų odos sričių bruožus. Pirmieji simptomai dažniausiai pasireiškia odos pažeidimai ir per storos ragenos.
Diagnozė ir eiga
Netiesioginiai paveldimo PKK, ty paveldimo PKK, požymiai yra ankstyvi nuo vienerių iki dvejų metų ir su jais susiję kitų organų ar organų sistemų sutrikimai, pavyzdžiui, klausos srovės ar regos sutrikimai, neurologiniai sutrikimai, hiperhidrozė ir nuolatinis atsparumas į terapija. Kruopščiai atlikta šeimos istorija, atskleidusi kitus palmoplantarinės keratozės atvejus šeimos nariuose, patvirtina diagnozę, kad tai yra paveldima ligos forma. Kai kurie kursai taip pat apima plaukai ir nagai, o ligai progresuojant, pažeistos odos vietos gali prasidėti už padų ir delnų. Delnuose ir paduose gali būti skirtingos genetinės PKK apraiškos. Pavyzdžiui, pėdų padai gali būti paveikti difuzinių vietų, o delnuose gali būti akcentuotų, brūkšniuotų ar taškinių keratinizacijos sutrikimų.
Komplikacijos
Sergant šia liga, yra pokyčių ir odos nusiskundimų, kurie dažniausiai pasireiškia ant kojų. Dėl to susidaro stora nuospauda. Kai kuriais atvejais tai gali vadovauti į vaikščiojimo sunkumus ar skausmas, žymiai pabloginanti paciento gyvenimo kokybę. Daugeliu atvejų palmoplantarinė keratozė taip pat sukelia diskomfortą ausyse ir akyse, o blogiausiu atveju nukentėjęs asmuo gali visiškai apakti arba prarasti visą klausą. Taip pat atsiranda neurologinių skundų, kurie kai kuriais atvejais taip pat gali vadovauti į paralyžių ir kitus jautrumo sutrikimus. Neretai simptomai plinta į plaukai ir nagai. Šiais atvejais pacientai taip pat kenčia dėl estetinių pokyčių sumažėjusio savivertės ir nepilnavertiškumo kompleksų. Gydymas daugiausia skirtas simptomams palengvinti, todėl nesukelia papildomų komplikacijų. Paprastai liga gali būti gerai apribota pasikeitus dieta, kad skundai visiškai išnyktų. Kai kuriais atvejais reikalingos chirurginės intervencijos. Palmoplantarinė keratozė gyvenimo trukmės neriboja ir nesumažina.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kadangi ši liga negydo pati ir dažniausiai pablogina simptomus, gydymą visada turi suteikti gydytojas. Jei pacientas kenčia nuo keratinizacijos sutrikimo, reikia kreiptis į gydytoją. Tai gali atsitikti jau vaikystė ir paveikti skirtingus odos regionus. Paprastai tai lemia labai keratinizuotą ir žvynuotą odą. Jei šie skundai atsiranda be konkrečios priežasties ir visų pirma visam laikui, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją. Dermatologas ir bendrosios praktikos gydytojas iš pradžių yra teisingi kontaktai. Kadangi odos skundai dažnai gali sukelti psichologinius skundus, patartina ir psichologinį gydymą. Dažnai Vidaus organai arba akys taip pat rodo ligą ir jas reikia ištirti. Arba oftalmologas arba internistas gali nustatyti šiuos sutrikimus.
Gydymas ir terapija
Šiuo metu nėra terapija egzistuoja norint išgydyti paveldėtą PKK, todėl visos gydymo formos apsiriboja simptomų malšinimu ir infekcijos prevencija. Išimtys yra tos ligos formos, kurias tik netiesiogiai sukelia vienas ar keli mutavę genai, pavyzdžiui, minėtas Richnerio-Hanharto sindromas, kurio metu PKK išsivysto beveik kaip gretutinis simptomas. Keratozė regresuoja, jei paveiktas asmuo pakeičia savo dieta į komponentus, kuriuose yra kuo mažiau tirozino, nelaikant, kad liga išgydoma. Atsižvelgiant į ligos pasireiškimą, gydymas susideda iš raginių struktūrų pertekliaus mechaninio pašalinimo ar net operacijos. Į kai kuriuos paveldėto PKK variantus reaguojama acitretinas. Kaip darinys vitaminas, tai sulėtina ragenos ląstelių susidarymą ir pirmiausia naudojama gydymui psoriazė. Vaistas nėra šalutinis poveikis. Šalutinis poveikis, pvz kraujavimas iš nosies, dažnai pranešama apie regėjimo sutrikimus ir odos sausumą, o ilgai vartojant padidėja cholesterolio kiekis lygiai.
Perspektyva ir prognozė
Paveldimos palmoplantinės keratozės prognozė priklauso nuo konkrečios ligos. Tai grupė genetiškai nustatytų rankų ir kojų odos kornifikacijos sutrikimų. Visos ligos yra įgimtos. Paprastai pirmieji simptomai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Dėl genetinės priežasties šios odos ligos negali būti išgydytos. Galima tik simptominė terapija, kuri gali šiek tiek palengvinti nukentėjusius pacientus. Paveldimų palmoplantarinių keratozių grupę sudaro ir difuzinės, ir židininės palmoplantarinės hiperkeratozės. Židininėse palmoplantarinėse hiperkeratozėse kornifikacijos procesai yra atskirti, o difuzinėse palmoplantarinėse hiperkeratozėse - didesni plotai. Daugeliu atvejų gyvenimo trukmė yra normali. Tačiau yra ir ligų, kurių gyvenimo trukmė sumažėjo, pavyzdžiui, keratoderma su stemplės karcinoma. Epidermolizinė palmoplantarinė keratozė yra labiausiai paplitusi paveldimų palmoplantarinių keratozių forma. Jam būdingi difuziniai, bet smarkiai apibrėžti keratinizacijos sutrikimai plaštakų ir kojų tiesiamosiose pusėse su laikrodžio stiklu nagai. Kai kurios ligos vis dar rodo ausų susidarymą su sensorineuralu klausos praradimą be plačios hiperkeratozės. Pavyzdžiai yra keratoderma hereditarium mutilans ligos arba KID sindromas. Nors gyvenimo trukmė paprastai nėra ribota, nukentėjęs pacientas dažnai kenčia nuo labai pablogėjusios gyvenimo kokybės. Tai savo ruožtu priklauso nuo kosmetinio gydymo sėkmės keratolitikai, kurie padeda ištirpinti ir pašalinti pernelyg susidariusią rageną.
Prevencija
Prevencinis priemonės išvengti genetinės palmoplantarinės keratozės nėra. Jei šeimoje buvo pranešta apie ligos atvejus, naujagimiams yra didesnė rizika susirgti vienu iš daugelio galimų PKK variantų. Molekuliniai genetiniai tyrimai yra naudingi tik tada, kai yra žinoma, kuris genas gali būti paveiktas. Priešingu atveju genetinis testas gali būti neigiamas be jokių garantijų, kad PKK negali atsirasti.
Sekti
Daugeliu atvejų nukentėjęs asmuo neturi tiesioginio tiesioginio arba tik labai nedaug priemonės ir šios paloplantarinės keratozės priežiūros galimybes. Šiuo atžvilgiu nukentėjęs asmuo turėtų pastebėti pirmuosius ligos požymius ir kreiptis į gydytoją, kad simptomai ir toliau nepablogėtų. Apskritai ankstyvas simptomų nustatymas turi labai teigiamą poveikį tolesnei ligos eigai ir taip pat gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms. Daugeliu atvejų palmoplantarinės keratozės simptomai gali būti palengvinti ir visiškai apriboti dieta, todėl nereikia vartoti vaistų. Tokiu atveju gydytojas taip pat gali parengti tėvų mitybos planą, pagal kurį vaikas turėtų būti maitinamas. The sausa oda reikėtų gydyti kremai ir tepalai sergant šia liga, kad ant odos nebūtų įtrūkimų ar kitų nepatogumų. Daugeliu atvejų šie skundai išnyksta po gydymo, todėl nėra jokių ypatingų priemonės priežiūros paslaugos yra būtinos. Kadangi palmoplantarinė keratozė yra paveldima liga, jos negalima visiškai išgydyti. Todėl, jei pacientas nori turėti vaikų, genetiniai tyrimai ir konsultacijos taip pat gali būti naudingi siekiant išvengti ligos pasikartojimo.
Ką galite padaryti patys
Paveldima palmoplantarinė keratozė dar negali būti gydoma priežastiniu būdu. Simptomus gali sumažinti nukentėjęs asmuo, imdamasis dietos. Dieta kuo mažiau tirozino ir vengimas kava, alkoholis ir cigaretės yra rekomenduojamos. Pacientai taip pat turėtų valgyti subalansuotą mitybą, kurioje gausu vitaminai. Sportas ir pakankamas miegas palaiko ragų struktūrų gijimą ir padidina savijautą, kuri dažnai sumažėja, ypač sergant lėtinėmis ligomis. Galiausiai, paveldima palmoplantarinė keratozė taikoma tausojančiai ir griežtai asmens higienai. Ragų struktūras kartais galima sumažinti pemzos akmenimis ir panašiai AIDS. Norint visų pirma užkirsti kelią skausmingų susikaupimų susidarymui, reikėtų vengti slėgio taškų vystymosi. Tinkama avalynė ir tinkami drabužiai žymiai sumažina komplikuotų ragų struktūrų riziką. Moterys, kenčiančios nuo šios ligos, turėtų atlikti genetinį vaiko tyrimą po gimdymo. Nustačius ankstyvą diagnozę, paveldima liga gali būti gerai gydoma ir geriausiu atveju nesudaro jokių simptomų. Genetinis tyrimas taip pat rekomenduojamas, jei vaiko tėvas ar kitas šeimos narys kenčia nuo PKK.
