Paveldima cinko trūkumas sindromas yra paveldimas cinko sutrikimas absorbcija žarnyne. Išsivysto tie patys simptomai, kaip ir įgytų cinko trūkumas sindromas. Šis sutrikimas yra labai išgydomas visą gyvenimą cinkas papildymas.
Kas yra paveldimas cinko trūkumo sindromas?
Terminas paveldimas cinko trūkumas sindromas apibūdina paveldimą sutrikimą absorbcija of cinkas žarnyne. Šiuo atveju kūnas absorbuoja per mažai cinkas. Šio sindromo atveju pasireiškia tie patys simptomai kaip ir esant įgytam cinko trūkumui. Pirmą kartą šią ligą 1936 m. Aprašė švedų gydytojas Thore'as Edvardas Brandtas. Norvegijos gydytojai Karlas Philippas Clossas ir Nielsas Christianas Gauslaa Danboltas 1942 metais sukūrė šio sindromo terminą acrodermatitis enteropathica. Todėl paveldimo cinko trūkumo sindromo sinonimai, be acrodermatitis enteropathica, taip pat yra terminai Brandt ir Danbolt-Closs sindromas. Cinkas yra esminis mikroelementas, kuris vaidina svarbų vaidmenį daugelyje medžiagų apykaitos procesų organizme. Daugelis fermentai (enzimai) atsakingi už angliavandenių, riebalų ir baltymų apykaitą, yra cinko. Be to, cinkas taip pat dalyvauja sintezėje nukleorūgštys ir ląstelių augime. The imuninė sistema ir įvairių hormonai taip pat priklauso nuo mikroelemento cinko funkcijos. Be to, cinkas yra tam tikrų komponentų komponentas baltymai (cinkas pirštas baltymai), kurie yra atsakingi už transkripciją. Dėl šios visuotinės mikroelemento cinko svarbos medžiagų apykaitai, cinko trūkumas sukelia rimtą sveikatai sutrikimų.
Priežastys
Paveldimo cinko trūkumo sindromo priežastis yra a genas mutacija SLC39A4 gene, kuris yra 8 chromosomoje genas koduoja cinko transportavimo baltymą ZIP4. Jei nėra šio baltymo, absorbcija sutrinka cinko procesas žarnyne. Nepaisant pakankamo cinko suvartojimo dieta, tada išsivysto cinko trūkumo sindromas. Paprastai išoriniai veiksniai yra atsakingi už cinko trūkumą. Tačiau tik vienu – devyniais atvejais milijonui žmonių šis cinko trūkumas yra įgimtas. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Abu tėvai gali būti sveiki. Tačiau jei viena atžala serga, abu tėvai taip pat turi bent vieną trūkumą genas. Sveiki tėvai, turintys defektų geną, turi 25 procentų tikimybę, kad jų vaikui bus paveldimas cinko trūkumo sindromas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Paveldimo cinko trūkumo sindromo simptomai yra panašūs į tuos, kurie pastebimi esant įgytam cinko trūkumui. Tačiau šio įgimto simptomai būklė prasideda netrukus po nujunkymo. Motinos pienas yra daug cinko ir vis tiek gali užtikrinti pakankamą cinko absorbciją organizme, nepaisant cinko absorbcijos sutrikimo. Tačiau po nujunkymo odos pokyčiai, plaukų slinkimas, nagų lovos uždegimas ir viduriavimas pradėti. The odos pokyčiai pasireiškia kaip lėtiniai egzema ant kūno ir akros angų, tokių kaip rankos, kojos, nosis, ausys, smakras, zigomatinis kaulas ir daugelis kitų. Organizmas labai susilpnėjęs. Todėl sergantieji kenčia nuo nuolatinių infekcijų, kurias sunku išgydyti. Žaizdų gijimas taip pat yra labai ribotas. Vaikų, turinčių paveldimą cinko trūkumo sindromą, nebėra augti. Jų fizinis ir psichinis vystymasis labai sulėtėjęs. Kiti simptomai yra anemija, apetito praradimas, svorio metimas, nuovargis, bendras silpnumas ir raumenų nykimas. Po ligos atsigauna labai lėtai. Be to, yra dirglumas ir Depresija. Protinis blogėjimas progresuoja. Negydomo paveldimo cinko trūkumo sindromo prognozė yra labai prasta. Šiais atvejais liga visada yra mirtina. Tačiau tinkamai gydydamas pacientas gali vadovauti beveik normalus gyvenimas.
Diagnozė ir eiga
Tačiau norint sėkmingai gydyti paveldimą cinko trūkumo sindromą, jis turi būti diagnozuotas be abejonės. Tai nėra taip paprasta. Dėl retumo būklė, iš pradžių dažnai nustatomos neteisingos diagnozės. Be to, visi pasireiškiantys simptomai nėra specifiniai. Už jo gali slypėti įvairios ligos. Tiesa, kad ankstyvas egzema ant angų ir akrų gali kilti įtarimas dėl cinko trūkumo. Tačiau antrinės streptokokinės infekcijos ir kandidozė dažnai užgožia diagnozę. Stiprus paveldimo cinko trūkumo sindromo požymis yra staigus odos pokyčiai netrukus po nujunkymo. Šeimos istorija medicinos istorija dažnai yra naudinga. Čia gali paaiškėti, kad keli panašių ligų atvejai jau pasitaikė šeimoje ar giminaičiuose. Tai rodytų paveldimą ligą. Be lėtinio oda pokyčiai, padidėjęs jautrumas infekcijoms ir lėtas žaizdų gijimas taip pat rodo galimą cinko trūkumą. Tuomet įtarimą dėl cinko trūkumo galima patvirtinti kraujas testai. Be cinko kiekio, hormonas Kortizolio ir kraujas taip pat nustatomos ląstelės. Paprastai litre yra 6–12 miligramų cinko kraujas. Kraujo ląstelės yra sumažėjusios. Tačiau kraujo vertės taip pat nėra prasmingos, nes didžioji dalis cinko yra kaupiama raumenyse, kaulai ir kiti kūno audiniai. Raumenys sudaro 60 proc., Kaulai - 30 proc., O kiti kūno audiniai - 10 proc. Cinko, esančio organizme.
Komplikacijos
Kadangi sergant šia liga paprastai sumažėja cinko absorbcija žarnyne, atsiranda tie patys skundai kaip ir esant įprastam cinko trūkumo sindromui. Šiuo atveju pirmiausia kenčia nukentėjęs asmuo plaukų slinkimas ir viduriavimas. Be to, skundai taip pat gali atsirasti dėl oda, Todėl egzema, pavyzdžiui. Neretai oda taip pat yra padengtas bėrimu. Paciento imuninė sistema yra susilpnėjęs dėl cinko trūkumo sindromo, todėl infekcijos ir uždegimai gali atsirasti dažniau ir lengviau. Be to, tik sulėtėjo žaizdų gijimas pasitaiko nukentėjusio asmens. Tai taip pat gali vadovauti infekcijoms žaizdos. Dėl apetito praradimas, pacientai kenčia nuo svorio ir apskritai nuovargis ir išsekimas. Neretai tai gali sukelti ir psichologinį sutrikimą ar Depresija. Cinko trūkumo sindromas gali būti gana gerai apribotas ir gydomas administracija of papildai. Simptomai išnyksta labai greitai ir nėra jokių ypatingų komplikacijų. Tačiau nukentėjęs asmuo visą gyvenimą yra priklausomas nuo vaistų, nes priežastinis cinko trūkumo sindromo gydymas neįmanomas.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Tėvai, pastebėję tokius simptomus kaip plaukų slinkimas, odos pokyčiai ir nagų lovos uždegimas netrukus po nujunkymo turėtų kreiptis į savo pediatrą. Skundai rodo paveldimą cinko trūkumo sindromą, kurį būtina nedelsiant išaiškinti ir gydyti. Vizitas pas gydytoją ypač nurodomas, jei skundai nenuslopo vėliausiai po dviejų ar trijų dienų. Jei atsiranda kitų simptomų, tokių kaip viduriavimas ar blogai gyja žaizdos, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją. Anemija, apetito praradimas, svorio metimas ir nuovargis taip pat yra tipiški įspėjamieji ženklai, kuriuos reikia patikslinti. Kadangi nukentėjusieji dažnai kenčia nuo dirglumo ir Depresija, kartu su gydymu reikia kreiptis į psichologą. Bet kokiu atveju paveldimas cinko trūkumo sindromas reikalauja išsamaus gydymo. Išgydžius pirminę ligą, uždarykite stebėsena specialistas, nes simptomai gali pasikartoti. Asmenys, kenčiantys nuo šios ligos ir norintys susilaukti vaikų, turėtų: kalbėti savo gydytojui. Be to, jis turi būti nustatytas per nėštumas ar liga buvo perduota vaikui. Taigi gydymą galima pradėti iškart po gimimo.
Gydymas ir terapija
Paveldimą cinko trūkumo sindromą galima labai gerai gydyti didelėmis cinko dozėmis cinko sulfatas. Šiame kontekste administracija cinko papildai turi būti pritaikyta augimo procesui. Taigi, in vaikystė ir paauglystėje, padidėjęs cinko kiekis administracija būtina. Cinkas turi būti keičiamas visą gyvenimą ir jo negalima sustabdyti.
Perspektyva ir prognozė
Asmenys, turintys paveldimą cinko trūkumo sindromą, kenčia nuo įgimto medžiagų apykaitos sutrikimo. Net mažiems vaikams būdingi simptomai. Su tinkama terapija, yra nemaža tikimybė normaliam gyvenimui. Tačiau išgydyti neįmanoma. Cinko absorbcijos sutrikimas perduodamas pacientams jau gimus. Statistiniu požiūriu vargu ar tai atsitiks, jei žiūrėsime į absoliučius sergančiųjų skaičius. Tik vienas iki devyni žmonės iš milijono kenčia nuo paveldimo cinko trūkumo sindromo. Pacientai turi vartoti cinką papildai reguliariai. The dozė turi būti pritaikyta raidos stadijai. Augimo fazės ypač reikalauja didelių reikalavimų. Jei paskirti preparatai vartojami nuolat, įmanoma iš esmės be simptomų. Jų nepaėmus, mirtis beveik visada artėja. Nukentėję asmenys yra nepalankioje padėtyje, jei jie turi infekciją ar žaizdos. Paveldimas cinko trūkumo sindromas užtikrina vėlavimą. Neretai nukentėję vaikai ir paaugliai vystosi palyginti lėtai. Tai reiškia fizinę ir psichologinę brandą. Nuo lengvo iki sunkaus imunodeficitas priklauso nuo dienos formos.
Prevencija
Nėra rekomendacijų dėl paveldimo cinko trūkumo sindromo prevencijos, nes tai yra paveldima būklė. Jei šios būklės atvejų jau buvo šeimoje ar giminaičiuose, žmonių genetinis konsultavimas rekomenduojama, jei pacientas nori turėti vaikų.
Tolesnė priežiūra
Daugeliu atvejų nukentėjęs asmuo neturi priemonės cinko trūkumo sindromo, nes pirmiausia reikia atkurti elemento absorbciją. Todėl užkrėstas asmuo turėtų pastebėti pirmuosius ligos simptomus ir simptomus, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar diskomforto. Kuo greičiau kreipiamasi į gydytoją, tuo geriau yra tolesnė eiga. Kadangi cinko trūkumo sindromas yra genetinė liga, nukentėjęs asmuo turėtų apsvarstyti genetinius tyrimus ir konsultacijas, jei nori turėti vaikų, kad palikuonims šis sindromas nepasikartotų. Daugeliu atvejų nukentėjęs asmuo, turintis cinko trūkumo sindromą, turi vartoti vaistus ir papildus, kad neutralizuotų cinko trūkumą. Jokių ypatingų komplikacijų neatsiranda. Reikia laikytis gydytojo nurodymų, kad būtų užtikrinta teisinga dozė ir reguliarus suvartojimas. Paprastai tie, kuriuos paveikė cinko trūkumo sindromas, priklauso nuo vaistų vartojimo visą savo gyvenimą. Tėvai turi atkreipti dėmesį į teisingą suvartojimą, ypač jų vaikai. Paprastai sindromas nesumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmės.
Ką galite padaryti patys
Paveldimas cinko trūkumo sindromas atsiranda dėl paveldimo cinko absorbcijos žarnyne sutrikimo. Simptomai yra tokie patys kaip ir įgyto cinko trūkumo. Nėra priežastinio veiksmingumo savipagalbos priemonės kad nukentėję asmenys gali pasiimti. Tačiau vartojant dideles cinko dozes, pavyzdžiui, cinko sulfatas, gali pašalinti cinko trūkumą. Jei paveldimas cinko trūkumo sindromas jau diagnozuotas, parduodamas be recepto maisto papildai taip pat gali būti naudojamas kritiniais atvejais arba atostogų metu. Paveldimas cinko trūkumas pasireiškia jau kūdikiams, dažniausiai iškart po nujunkymo. Jei liga greitai atpažįstama ir tinkamai gydoma, negalima bijoti, kad žala bus pavėluota. Tačiau negydoma liga sukelia sunkius vaiko raidos sutrikimus ir galiausiai mirtį. Kadangi tai yra paveldima liga, žmonės, kurių šeimose sindromas jau pasireiškė, turėtų su simptomais susipažinti iškart, kai tik planuoja susilaukti palikuonių. Tada jie gali greitai nustatyti retą ligą ir užtikrinti, kad jų vaikas būtų tinkamai gydomas. Priešingu atveju, kadangi liga yra labai reta, teisinga diagnozė gali užtrukti daug laiko, o tai gali būti vadovauti nukentėjusio vaiko psichinės ir fizinės raidos problemoms spręsti.
