Pelizaeus-Merzbacher liga yra paveldima leukodistrofija su nervinės medžiagos degeneracija. Pažeisti asmenys kenčia nuo mutacijos susijusio mielinacijos sutrikimo, dėl kurio pirmiausia atsiranda motorinis ir intelektinis deficitas. Terapija ligos buvo apsiribota palaikomuoju priemonės of fizioterapija ir psichoterapija.
Kas yra Pelizaeus-Merzbacher liga?
Leukodistrofijos yra genetinės medžiagų apykaitos ligos, kurių metu baltoji medžiaga nervų sistema laipsniškai degeneruojasi dėl trūkumo simptomų. Mieliną, kuris supa nervai, yra ypač pažeista. Mielinas atspindi žmogaus organizmo izoliaciją. Kaip ir plastikiniame kabelyje, bioelektrinis Veiksmo potencialas nervų sužadinimo yra apsaugotas mielino nervų takuose nuo nuostolių aplinkai. Be mielino, nervų funkcija yra labai sutrikusi. Atsiranda sužadinimo nuostoliai. Žadinimo vedimas trukdomas. Todėl leukodistrofija sergantys pacientai kenčia nuo neurologinio deficito. Leukodistrofijos ypač pastebimos motorinės funkcijos srityje. Pelizaeus-Merzbacher liga yra leukodistrofija, kurios pirmasis aprašymas grįžo į vokiečių neurologą FC Pelizaeus ir psichiatras L. Merzbacheris. Ligai būdingas sutrikimas mielino apvalkalas formavimasis, kuris gali pasireikšti įvairiais simptomais. Tai gali paveikti visas amžiaus grupes. Apskaičiuota, kad paplitimas yra maždaug nuo 1000,000 iki XNUMX atvejų XNUMX XNUMX žmonių. Skirtingoje literatūroje leukodistrofija taip pat minima kaip smegenų sklerozė, difuzinė šeiminė leukodistrofija arba Pelizaeus-Merzbacherio smegenų sklerozė.
Priežastys
Kaip ir visas leukodistrofijas, Pelizėjaus-Merzbacherio ligą sukelia baltųjų medžiagų degeneracija nervai. Ligos atveju ši degeneracija atitinka genetiškai nustatytą mielino apvalkalų susidarymo sutrikimą. Mielino susidarymo sutrikimas atsiranda dėl daugybinės mutacijos, kuri dabar lokalizuota PLP1 genas. Tai genas koduoja proteolipidinį baltymą 1 ir yra X chromosomos Xq22 genų lokuse. Mutacijos tipas, atsirandantis PLP genas kiekvienu atveju gali skirtis. Pavyzdžiui, mutacijos gali atitikti ištrynimus. Tačiau genų pasikartojimai taip pat nustatyti pacientams, sergantiems Pelizaeus-Merzbacher liga. Dėl mutacijų sutrinka proteolipido gamyba baltymai. Defektas baltymai savo ruožtu sukelia mielino trūkumus, nes jie vaidina svarbų vaidmenį mielino sintezėje. Dėl to atsiranda nefunkcionalūs mielino apvalkalai, dėl kurių prarandamas potencialas nervai. Liga paveldima X susietu recesyviniu būdu. Dėl šios priežasties šia liga dažniausiai serga tik vyriška lytis. Patelės paprastai yra tylios nešėjos.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pagrindinis Pelizaeus-Merzbacher ligos simptomas yra psichinės ir motorinės raidos vėlavimas. Be nevaldomo trauktis akių forma Nistagmas, pagrindiniai ligos simptomai yra spazminis ir nemalonus raumenų paralyžius, taip pat tonuso praradimas, esant ataksiniam netvirtumui ir laikysenai. Pradiniai simptomai dažniausiai pasireiškia kūdikystėje ar vaikystė. Tačiau gali būti pasireiškimas ir suaugus. Iš esmės įgimta forma dažniausiai būna sunkiausia. Dusulys arba stridoras dažnai pasitaiko be minėtų simptomų. Spastinė tetraparezė dažnai yra klinikinio vaizdo dalis. Klasikine forma, pasireiškiančia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, Nistagmas o raumenų hipotonija palaipsniui virsta spastiškumas. Be klasikinės ir įgimtos formos, tarp klasikinio ir įgimto varianto yra pereinamoji forma su tam tikru pažeidimu. Iš esmės todėl gali būti skirtingi sunkumo laipsniai. Simptomai gali būti gana plataus masto, todėl klinikinis pacientų vaizdas dažnai labai skiriasi.
Ligos diagnozė ir eiga
Pradiniai patarimai apie Pelizaeus-Merzbacher ligą pateikiami atliekant neurologinius tyrimus ir jų istoriją. Kadangi nėra jokių biocheminių ligos žymenų, vaizdavimas atlieka svarbiausią vaidmenį diagnostikos procese. Magnetinio rezonanso tomografija iš smegenys atskleidžia mielinacijos sutrikimus. Kadangi tokie sutrikimai nėra būdingi Pelizaeus-Merzbacher ligai, reikia diferenciškai diagnostiškai diferencijuoti nuo kitų demielinizuojančių ligų. Magnetinio rezonanso spektroskopija gali būti naudinga šiame procese. Galutinis įtariamos diagnozės patvirtinimas paprastai atliekamas molekulinės genetinės analizės forma. Aptikta PLP1 geno mutacija laikoma diagnostine. Iš esmės galima diagnozuoti prenatalinę diagnozę. Pacientų prognozė priklauso nuo ligos sunkumo ir PLP mutacijos tipo. Lengvi kursai yra tokie pat įsivaizduojami, kaip ir sunkios formos, kurių eiga yra mirtina vaikystė.
Komplikacijos
Dėl Pelizaeus-Merzbacher ligos paveikti asmenys kenčia nuo daugybės skirtingų apribojimų ir simptomų. Daugeliu atvejų tik keletą negalavimų galima visiškai išgydyti, o nukentėjusį asmenį palieka priklausoma nuo kitų pagalbos jo gyvenime. Visų pirma, pacientai, sergantys šia liga, kenčia nuo žymiai uždelsto vystymosi. Sergant šia liga paciento motorinė raida taip pat yra labai ribota, be to, yra sunkių psichinių trūkumų. Panašiai ir sergant Pelizaeus-Merzbacher liga, pacientus vargina eisenos nestabilumas, įvairūs paralyžiai ir kiti jautrumo sutrikimai. Kartais pasitaiko spastiškumas išryškėja. Daugeliu atvejų gali pasitaikyti patyčių ar erzinimo, ypač vaikų, todėl pacientai taip pat kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ir Depresija dėl Pelizaeus-Merzbacher ligos. Priežastinio Pelizaeus-Merzbacher ligos gydymo nėra. Ypač tėvams ir artimiesiems ši liga yra didelė psichologinė našta. Be to, kai kuriuos skundus galima apriboti taikant terapijas. Tačiau visiškai išgydyti šią ligą nėra. Gali būti, kad proceso metu paciento gyvenimo trukmė taip pat sutrumpėja.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kadangi Pelizėjaus-Merzbacherio liga labai vėluoja vaiko vystymasis, šią ligą visada turi ištirti ir gydyti gydytojas. Tai vienintelis būdas išvengti tolesnių komplikacijų. Kuo anksčiau pradedamas Pelizaeus-Merzbacher ligos gydymas, tuo didesnė tikimybė visiškai pasveikti. Jei vaiką vargina paralyžius ar netolygi eisena, reikia kreiptis į gydytoją. Paralyžiai gali paveikti įvairias kūno dalis. Taip pat vaiko motorinė ar net psichinė raida gali būti žymiai ribota ir uždelsta. Jei tėvai pastebi šiuos vėlavimus, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Kai kurie vaikai taip pat eksponuoja spastiškumas dėl Pelizaeus-Merzbacher ligos. Paprastai Pelizaeus-Merzbacher ligą diagnozuoja pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Tačiau tolesnis gydymas vyksta pas skirtingus specialistus ir priklauso nuo tikslaus simptomų pasireiškimo. Dažnai Pelizaeus-Merzbacher liga taip pat reikalauja psichologinio gydymo, kuriame gali dalyvauti ir tėvai, ir vaikai. Pelizėjaus-Merzbacherio liga paprastai neturi neigiamos įtakos nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmei.
Gydymas ir terapija
Pelizėjaus-Merzbacherio liga turi savo priežastį genuose. Dėl šios priežasties nėra priežastinio terapija ligomis sergantiems pacientams. Priežastines terapijas daugiausia galėjo atverti genai terapija. Genų terapijos metodai šiuo metu yra medicinos tyrimų objektas. Tačiau metodai dar nepasiekė klinikinės fazės. Todėl pacientai, sergantys Pelizaeus-Merzbacherio liga, šiuo metu gydomi tik simptomiškai ir palaikomai. Individualūs terapijos etapai priklauso nuo simptomų, atsirandančių kiekvienu atskiru atveju. Terapijos dėmesio centre yra palaikomoji priemonės kuriais siekiama atitolinti ligos progresavimą ir taip pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Šie priemonės apima, visų pirma, profesinė terapija ir fizioterapija. Psichinę raidą galima palaikyti ankstyva intervencija. Be to, nukentėjusiųjų artimieji gauna emocinę paramą. Pavyzdžiui, tėvams dažnai padeda psichologas ar psichoterapeutas. Užmegzti ryšiai su Europos leukodistrofijų asociacija. Specialias konsultavimo valandas taip pat siūlo įvairios universitetinės ligoninės.
Perspektyva ir prognozė
Pelizaeus-Merzbacher liga yra chromosominės kilmės. Tai vyksta trimis skirtingomis formomis. Tai sprendžiama pagal ligos atsiradimo amžių ir ligos išraišką arba jos sunkumą. Šie parametrai taip pat turi įtakos prognozei. Šia labai reta liga dažniausiai serga vyrai. Įgimtame ligos variante pastebimi rimčiausi simptomai. Jei Pelizaeus-Merzbacher liga pirmiausia prasideda po gimimo, simptomai palaipsniui vystosi skirtingu laipsniu. Pereinamojo laikotarpio prognozė yra tarpinė tarp junginės ir klasikinės Pelizaeus-Merzbacher ligos. Tačiau pasitaiko ir lengvesnių Pelizaeus-Merzbacher ligos eigų. Priklausomai nuo esamo tipo, šios ligos prognozė skiriasi. Be tarpdisciplininio neurologų, ortopedų, kineziterapeutų, gastroenterologų ir pulmonologų gydymo pacientams negali būti suteikta pakankama pagalba. Progresuojanti ligos eiga skiriasi priklausomai nuo fenotipo. Gyvenimo trukmė nebūtinai gali būti ribojama esant Pelizėjaus-Merzbacherio ligai. Bent jau švelnesniuose kursuose tai yra gana normalu. Dažnai jaunystėje liga progresuoja lėčiau. Kokia aukšta gyvenimo kokybė gali būti, priklauso nuo klinikinio vaizdo. Smarkiai nukentėjusių žmonių prognozės skiriasi. Paprastai jie miršta nesulaukę dvidešimties. Iki tol nukentėjusiems žmonėms palengvėjimą galima suteikti tik taikant simptominį gydymą.
Prevencija
Iki šiol Pelizaeus-Merzbacher ligos galima išvengti tik genetinis konsultavimas šeimos planavimo etape. Atsižvelgiant į riziką paveldėti ligą, gali būti priimtas sprendimas neturėti savo vaiko. Papildomai, prenatalinė diagnostika prireikus gali vykti.
Sekti
Nukentėję asmenys Pelizaeus-Merzbacher ligos atveju dažniausiai turi mažai priemonių ir galimybių pasirūpinti vėlesne priežiūra. Šios ligos atveju pirmiausia svarbu greitai ir ypač anksti nustatyti ligą, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar simptomų. Nukentėjusieji turėtų pastebėti pirmuosius ligos požymius ir kreiptis į gydytoją, kad būtų išvengta tolesnio simptomų pablogėjimo ar net kitų komplikacijų. Paprastai Pelizaeus-Merzbacher ligos paveiktieji yra priklausomi nuo fizioterapija or fizinė terapija, nors savęs išgydyti negali. Daugelį šių terapijų pratimų galima pakartoti namuose. Kadangi tai yra genetinė liga, nukentėjusiesiems turėtų būti atliekami genetiniai tyrimai ir konsultacijos, jei jie nori turėti vaikų, kad išvengtų Pelizaeus-Merzbacher ligos pasikartojimo savo vaikams ir palikuonims. Kadangi liga taip pat gali vadovauti į Depresija ir kiti psichologiniai sutrikimai, savo šeimos ir draugų pagalba ir palaikymas dažnai yra labai svarbus šiame procese. Pelizaeus-Merzbacher liga paprastai nesumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmės.
Ką galite padaryti patys
Kadangi Pelizėjaus-Merzbacherio liga yra genetinė, nėra jokių savipagalbos priemonių siekiant kovoti su priežastiniu sutrikimu. Daugeliu atvejų liga pasireiškia vaikystė, todėl pacientų tėvai ir šeimos turi laiku pradėti tinkamas priemones. Nukentėję tėvai pirmiausia turėtų užtikrinti, kad jų vaiką gydytų gydytojas, turintis šio palyginti reto sutrikimo patirties. Jei šeimos gydytojas negali rekomenduoti eksperto, gali padėti medikų asociacija. Daugelyje universitetinių ligoninių vyksta specialios konsultacijų valandos, kuriose pacientai ir jų artimieji gali gauti išsamią informaciją apie ligą ir jos eigą. Jauniems tėvams svarbu susipažinti su tuo, kas jų ir jų laukia sergantis vaikas ankstyvoje stadijoje. Gerai informuotiems tėvams yra lengviau laiku rasti vietą vaikų priežiūroje ir vėliau mokyklą, kuri užtikrins jų vaikui geriausią išsilavinimą, atsižvelgiant į jo galimybes. Be to, rūpintis neįgaliu vaiku ir gyventi su juo taip pat yra didelis iššūkis šeimos nariams. Todėl nukentėjusieji neturėtų bijoti kreiptis pagalbos ir į save. Dažnai jau padeda mainai su kitais nukentėjusiais asmenimis. Užmegzti ryšį padeda Europos asociacija prieš leukodistrofijas.
