Perėjimas: funkcija, užduotys, vaidmuo ir ligos

Perėjimas yra keitimasis motina ir tėvu chromosomų kaip tai vyksta profazės metu mejozė. Šis kūrinio mainas leidžia palikuonių bruožų įvairovę. Kryžminimo klaidos sukelia tokias ligas kaip Vilko-Hirschhorno sindromas.

Kas yra perėjimas?

Perėjimas yra keitimasis motina ir tėvu chromosomų kuris vyksta profazės metu mejozė. Perėjimas yra terminas genetika naudoja apibūdinti chromosomų perėjimą. Šio proceso metu keičiamasi motinos ir tėvo gabalais chromosomų. Chromosomose yra DNR, kuri yra supakuota baltymai. Taigi perėjimo metu palikuonių DNR sudaroma iš abiejų tėvų genetinės medžiagos. Šis žingsnis yra mejozė, taip pat žinomas kaip termino padalijimas. Prieš tai įvyko DNR grandinių lūžis fermentai (enzimai). Perėjimas vyksta per vieną iš mejozės fazių ir vyksta sinaptonemų komplekse. Tai struktūra, susidedanti iš baltymai, DNR ir RNR. Šviesa mikroskopu, kryžminimasis gali būti stebimas, kai dvi chromatidės kerta viena kitą. Kryžminimo rekombinacija dar vadinama intrachromosomine rekombinacija. Tai seka tarpchromosomine rekombinacija, kurios rezultatas yra atsitiktinis tėvo ir motinos gametų išsidėstymas į zigotas.

Funkcija ir užduotis

genetika skiria mitozę ir mejozę. Mitozė dar vadinama paprastu ląstelių dalijimusi. Šio proceso metu tėvo ir motinos chromosomų poros yra dubliuojamos ir paskirstomos dukterinėms ląstelėms. Tai reiškia, kad kiekvienai iš dviejų pusių po paprasto padalijimo priskiriamas homologinis partneris. Taigi dukterinėse ląstelėse vėl yra dvigubai didesnis nei pradinių ląstelių chromosomų rinkinyje. Kalbant, mitozė padvigubina DNR. Lyginant su tuo, mejozė yra subrendęs dalijimasis, kuriame susidaro gemalo ląstelės. Pirmajame mejozės etape pora genas kopijos vėl padvigubinamos. Keturiskart genas sukurtas kopijų rinkinys. Taigi visos esamos chromosomos yra dviejose chromatidėse, ty dvigubose DNR grandinėse, įskaitant susijusias baltymai. DNR dubliavimo procesą lydi rekombinacija. Aleliai keičiami ir genetinė medžiaga patiria naują susitarimą. Ši nauja tvarka tarpchromosomų rekombinacijos metu paliekama atsitiktinumui. Taigi pirmosios fazės metu atitinkamos motinos ir tėvo chromosomos iš pradžių atsitiktinai prisijungia viena prie kitos. Šis prisijungimas taip pat vadinamas zigotenu ir sukelia baltymų, DNR ir RNR sinaptoneminį kompleksą. Po zigoteno yra poravimosi fazė, dar vadinama pachitenu. Taip sukurta struktūra vadinama dvivalentine dėl chromosomų dubliavimo. Kartais jis dar vadinamas tetradu, nes dabar yra po keturis chromatidus. Galiausiai, ypatinga fermentai (enzimai) generuoti DNR grandinių lūžį. Ši pertrauka vyksta ten, kur atskiros chromatidės sutampa. Intrachomosominė rekombinacija dabar chromosomų lūžius surenka skersai. Todėl šis procesas taip pat vadinamas chromosomų kryžminimu. Taigi kryžminimas apima ištisų chromosomų regionų mainus tarp dviejų skirtingų chromosomų. Be perėjimo, palikuonims negali atsirasti naujų bruožų derinių. Rekombinacija yra tik prisitaikymo prie kintančių aplinkos sąlygų pagrindas. Taigi intrachromosominė rekombinacija yra svarbus evoliucijos komponentas. Po miozės ir intrachromosomų kryžminimo atsiranda mitozė.

Ligos ir sutrikimai

Perkėlimo klaidos yra svarbus ligos veiksnys. Pvz., Kai susidarant tetradui dvi chromosomų sekos yra labai panašios, šios sekos gali būti uždėtos, nors ir nėra homologiškos. Tada tai vadinama nevienodu perėjimu. Šiuo reiškiniu dažnai prarandama viena kryptis, o kita dubliuojama. Šiame kontekste taip pat yra kalbėti ištrynimo ir dubliavimo. Kai kurios klaidos, susijusios su perėjimu, neturi jokios ligos reikšmės, tačiau dėl kitų atsiranda deriniai, kurie sukuria neišgyvenančius asmenis. Kitais atvejais išgyvenamumas vėl suteikiamas, tačiau ligos vertė yra susijusi su klaidingu perėjimu. Ligos, susijusios su perėjimu, yra arba chromosomų aberacijos, arba chromosomų displazijos. Dėl tokių nukrypimų ar displazijų, pavyzdžiui, įgimtų ligų, tokių kaip Huntingtono liga gali išsivystyti. Huntingtono liga yra paveldima liga smegenys kuris sukelia sutrikusią įtaką, raumenų kontrolės praradimą, kliedesius ir demencija ar pažinimo sutrikimas. Liga atsiranda dėl nenatūraliai didelio kaupimosi glutaminas tam tikrų genų koduojamos liekanos. Cri-du-chat sindromas taip pat yra dėl perėjimo defekto. Ši liga yra paveldimos ligos, atsirandančios dėl ištrynimo, pavyzdys. Tokiu atveju ištrinama trumpa penkios chromosomos ranka. Nukentėję asmenys turi psichikos sutrikimų ir skleidžia neįprastus garsus. Jie dažnai turi labai mažą vadovas ir plačiai nutolusios akys. Vilko-Hirschhorno sindromas taip pat sukelia perėjimo defektas. Šiuo atveju prarandama dalis trumposios ketvirtosios chromosomos rankos. Dėl to sunki psichinė atsilikimas atsiranda augimo sulėtėjimas. Mažiau sunki liga, kurią sukelia perėjimo klaidos, yra raudonai žalios regos trūkumas. Sergant šia liga trūksta tam tikro jautrumo šviesai genų dėl ydingos rekombinacijos. Taigi nukentėjęs asmuo negali suvokti atitinkamo šviesos diapazono spalvų. Šis reiškinys perduodamas X susietam recesyviniam paveldėjimui.