Periodinis paralyžius yra genetinių pagrindų ligų grupė, priklausanti vadinamosioms kanalo ligoms ir veikianti su membrana susietus jonų kanalus. Terapija susideda daugiausia iš dietinių priemonės. Pranešama, kad ligos eiga dažniausiai yra palanki.
Kas yra periodiniai paralyžiai?
Periodiniams paralyžiams būdingas pasikartojantis raumenų paralyžius. Jie yra įtraukti į ligų grupę, vadinamą kanalo ligomis, ir yra susiję su anomalijomis, susijusiomis su kraujas kalis lygius. Ligos grupė veikia jonų kanalus kaip baltymų kompleksus ląstelės membrana raumenų. Jonų kanalai yra atsakingi už jonų prasiskverbimą, todėl yra labai svarbūs raumenų jaudrumui. Periodinis paralyžius yra lėtinė progresuojanti miopatija ir išsivysto ilgą laiką. Be periodinio hipokaleminio paralyžiaus, periodinis hiperkaleminis paralyžius priklauso periodinių paralyžių grupei. Abi ligos turi genetinį pagrindą. Į kanalo ligas taip pat įeina paramyotonia congenita, įgimta miotonija ir Anderseno sindromas, kurie pasireiškia panašiais simptomais ir kaip dažnas simptomas rodo progresuojantį raumenų silpnumą. Periodinis hipokaleminis paralyžius kliniškai ir genetiškai skiriasi nuo hiperkaleminio paralyžiaus.
Priežastys
Periodinis paralyžius turi genetinę kilmę. Periodinis hipokaleminis paralyžius rodo vieno atvejo paplitimą 100 000 gyventojų. Paralyžius dažniausiai pasireiškia paauglystėje ar vaikystė ir jam taikomas autosominis dominuojantis paveldėjimas. Ši periodinio paralyžiaus forma dažniausiai paveikia vyrus, kurių eiga paprastai būna sunkesnė nei kelių paveiktų patelių. A genas Įrodyta, kad 1 chromosomos CACNA1S geno defektas sukelia ligą. genas produktas atitinka neteisingai sukonfigūruotą įtampos vartą kalcis kanalai raumenų ląstelių kanalėlių sistemoje. Hiperkaleminis paralyžius pirmiausia pasireiškia maždaug dešimties metų amžiaus, be to, jam priklauso autosominis dominuojantis paveldėjimas. Šiame periodinio paralyžiaus pogrupyje a genas defektas yra SCN4a gene 17 chromosomoje. Pažeistas genas koduoja natris Kanalai.
Simptomai, skundai ir požymiai
Esant hipokaleminiam paralyžiui, vanduo ir natris įvyksta susilaikymas. Tarpląsteliniu būdu, kalis trūkumas yra. Dėl padidėjusio laidumo natris ląstelių membranose, sutrinka membranos potencialas, taigi ir raumenų sužadinimas. Pirmieji simptomai pasireiškia nesulaukus 20 metų ir iš pradžių pasireiškia kelių mėnesių intervalais. Paralyžiaus epizodų dažnis ir sunkumas nuo ligos pradžios nuolat didėja. Tik pasibaigus vidurio amžiui, dažnis vėl sumažėja ir paprastai sumažėja 50-aisiais gyvenimo metais. Paralyžius dažniausiai vyksta naktį arba ryte. Išpuolius dažnai lydi protinis jaudulys, maistas, kuriame gausu angliavandenių, arba fiziškai stiprus stresas. Lydintys simptomai yra pilnumo jausmas, prakaitavimas, parestezija ar silpnumas. Daugeliu atvejų kvėpavimo raumenys nedalyvauja. Jei tai taip pat paveikta, širdies aritmijos taip pat pasitaiko. Paralitiniai simptomai trunka nuo kelių valandų iki kelių dienų. Esant periodiniam hiperkaleminiam paralyžiui, per didelis kalis lygis sukelia membranos poslinkį elektrolitai ties raumenų ląstelėmis. Kalis išteka iš raumenų ląstelių, o natris - į vidų. Dėl padidėjusios depoliarizacijos sutrinka membranos potencialas. Sumažėjęs raumenų jaudrumas sukelia paralyžių. Prieš paralyžių paprastai vartojamas didelis kalio kiekis arba didelis fizinis krūvis. Palyginti su hipokaleminiu paralyžiumi, priepuoliai yra trumpesni, bet dažnesni. Kartu atsiranda stiprus troškulio jausmas. Be kojų, dažniausiai pažeidžiami mimikos raumenys.
Ligos diagnozė ir eiga
Esant periodiniam hiperkaleminiam paralyžiui, elektrokardiogramma yra ryškus ir pasižymi į palapinę panašiais T smaigaliais, išplėstu QRS kompleksu, suplokštinta P banga ir PQ laiko pailgėjimu, hiperkalemija. Raumenys yra būdingi refleksas yra užgesę šio paralyžiaus metu. Elektromiograma rodo sumažėjusius potencialus ir sumažėjusias amplitudes. Padidėjęs kalio kiekis serume yra kraujas. Esant hipokaleminiam paralyžiui, vidinis raumuo refleksas yra susilpnėję ir sumažėję raumenų tonai. EMG pavieniai potencialai yra maži arba trumpi. Be to, yra laminuotas veiklos modelis. Kalio kiekis serume paprastai yra mažesnis nei 2 mmol / l. Serumo sumažėjimas kreatininas yra įsivaizduojamas. Tas pats pasakytina apie natrio kiekio padidėjimą ir pieno rūgšties lygius. The elektrokardiogramma rodo ST segmentą Depresija ir U bangos, be ilgo QT laiko. Raumuo biopsija šio tipo periodinio paralyžiaus atveju skaidulose gali būti centrinės ir glikogeno užpildytos vakuolės. Abiejų atvejų prognozė laikoma palankia. Tik retai kurso metu išsivysto ėjimo sutrikimai. Koreliacijos tarp priepuolių dažnio ar sunkumo ir galutinio ligos sunkumo nėra.
Komplikacijos
Periodinis paralyžius visada sukelia komplikacijų, kurios labai sunkiais atvejais gali būti mirtinos. Ilgainiui taip pat galimas negalėjimo vaikščioti išsivystymas. Priepuolių metu paralyžius įvyksta staiga ir gali vadovauti baigti laikinai paraplegija, todėl rizikos grupės žmonės neturėtų keliauti vieni. Taip yra todėl, kad paralyžiaus priepuolio metu gali atsirasti visiškas nejudrumas. Tačiau paralyžių ir raumenų silpnumo sunkumas įvairiuose priepuoliuose dažnai skiriasi. Be nekenksmingų silpnų paralyžių, kurie pasireiškia tik kaip jutimo sutrikimai (parezės), gali atsirasti visiškas visų keturių galūnių paralyžius. Šis reiškinys vadinamas tetraplegija ir laikomas specialia forma paraplegija. Šio sunkaus paralyžiaus metu nukentėjęs asmuo yra visiškai priklausomas nuo pašalinės pagalbos. pūslė ir tiesiojoje žarnoje tada taip pat gali būti paralyžiuotas. Tačiau paprastai kvėpavimo raumenys neturi įtakos. Tačiau retais atvejais taip būna. Tokiais atvejais tai būklė gyvybei pavojinga komplikacija. Tik tuoj pat vėdinimas tada gali išgelbėti gyvybę. Kai kuriais atvejais pavojinga širdies aritmijos taip pat pasitaiko paralyžiaus priepuolio metu, kuriam reikia skubios medicininės pagalbos. Įvairūs terapiniai priemonės ir tam tikro laikymosi dieta turėtų padėti sumažinti priepuolių skaičių ir taip užkirsti kelią ilgalaikiam galūnių raumenų pažeidimui iki negalėjimo vaikščioti.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Gydytojui reikia pranešti apie kaulų ir raumenų sistemos sutrikimus, fizinio pajėgumo praradimą ir jutimo sutrikimus. Jei yra judėjimo problemų, judėjimo galimybių apribojimai ir raumenų sustingimas, reikia gydytojo. Ypatinga periodinio paralyžiaus ypatybė yra protarpinės laisvės nuo simptomų fazės. Nors vyksta savaiminis gijimas, reikalingas gydytojas. Kadangi paralyžius pasikartoja po tam tikro laiko, patartina, kad nukentėjęs asmuo būtų tinkamai pasirengęs šiai situacijai. Prakaitavimas, vegetaciniai sutrikimai ir nelygumai širdis ritmas turėtų būti ištirtas ir gydomas. Vidinis silpnumas ar neramumas, miego sutrikimai ir sumažėjęs gerovės jausmas yra sutrikimo požymiai sveikatai. Reikėtų kreiptis į gydytoją, kad būtų galima nustatyti diagnozę ir nustatyti gydymo planą. Jei jaučiamas pilnatvės ar nenuoseklumo jausmas Virškinimo traktas, nukentėjusiam asmeniui reikia medicininės priežiūros. Jei padidėja nelaimingų atsitikimų ar traumų rizika arba jei kasdienių poreikių nebegalima patenkinti be pagalbos, patariama apsilankyti pas gydytoją. Psichologinių problemų atveju nuolatinė patirtis stresas taip pat nerimo, rekomenduojama kreiptis pagalbos į gydytoją. Daugeliu atvejų, be gydymo, simptomai ir emociniai stresas valstybės padidėja. Būdingas būklė yra padidėjęs troškulio jausmas.
Gydymas ir terapija
Esant hipokalimeminiam paralyžiui, priepuolį galima nutraukti terapiškai, vartojant dideles kalio dozes chloridas. Administracija yra oralinis, o EKG nuolat stebimas terapija. Ilgainiui šio periodiško paralyžiaus formos priepuolių galima išvengti laikantis dietų, kuriose yra mažai angliavandenių ir mažai druskos. Be šių dietinių priemonės, susilaikymas nuo didelio raumenų krūvio gali būti nukreiptas į tikslą traukulių prevencijai. Papildomai, acetazolamidas dažnai skiriamas priepuolių profilaktikai vartojant vaistus. Taip pat gali būti naudojami kiti vaistai, tokie kaip triamterenas arba Ličio.Puolo metu terapija hiperkalemijos forma pirmiausia susideda iš intraveninės infuzijos kalcis gliukonatas, gliukozėarba insulinas. Šie metodai sukelia esamą hiperkalemija sumažinti. Priepuolių profilaktikai rekomenduojamos tokios dietos kaip vengti daug kalio turinčio maisto. Daug angliavandenių dieta taip pat rekomenduojama vartoti pakankamai druskos šiai periodinio paralyžiaus formai. Vaistų profilaktika gali apimti administracija of acetazolamidas ir hidrochlorotiazido.
Perspektyva ir prognozė
Periodinis paralyžius gali būti dviejų skirtingų tipų. Pirmasis variantas apibūdinamas kaip periodiškas hipokaleminis paralyžius. Antrasis variantas yra periodinis hiperkaleminis paralyžius. Abiems būdinga tai, kad periodiniai paralyžiniai simptomai atsiranda glaudžiai susiję su kalio kiekiu kraujyje kraujas. Jei šiose vadinamosiose „kanalų ligose“ atsiranda kalio kiekio nukrypimai, atsiranda paralyžius. Tačiau padidėjus arba sumažinus kalio kiekį, jie vėl išnyksta. Paralyžiai veikia raumenų sistemą. Raumenų veiklą sukeliantis procesas priklauso nuo sudėtingų mechanizmų. Tai dar nėra pakankamai ištirta. Tačiau juose kalis vaidina pagalbinį vaidmenį. Arčiau kamieno esančias galūnes dažniausiai veikia periodinis paralyžius, kurį sukelia kalio trūkumas ar perdozavimas. Gydymas atliekamas arba kaliu chloridas or kalcis gliukonatas. Hipokaleminiai periodiniai paralyžiai gali trukti kelias dienas. Kita vertus, hiperkaleminiai paralyžiai trunka tik kelias minutes. Tačiau jie taip pat gali paveikti veido ir ryklės raumenis. Periodiniai paralyžiai gana smarkiai pablogina nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Kai kalio kiekis yra subalansuotas, sergantieji neturi pastebimų simptomų. Tačiau po daugelio ligos metų daugeliui nukentėjusių pacientų dėl periodiško paralyžiaus išsivysto lėtinė progresuojanti miopatija. Kai raumenų liga tampa lėtinė, prognozė blogėja.
Prevencija
Iki šiol negalima išvengti periodiško paralyžiaus, nes tai yra genetinis sutrikimas, o ne visi priežastiniai ligos ryšiai buvo išaiškinti tolimu smūgiu.
Sekti
Kai kurios ligos po terapijos atslūgsta. Tolesne priežiūra siekiama užkirsti kelią simptomų pasikartojimui. Priešingai, periodinis paralyžius yra genetinis defektas. Tai nėra išgydoma. Medicininės priemonės ir tolesnė priežiūra apima visą paciento gyvenimą. Jei reikia, nukentėjusieji gali sumažinti savo kančias taikydami savipagalbos priemones. Tinkamos priemonės apima jų pakeitimą dieta ir pritaikyti savo namų apstatymą tam tikriems ligos poreikiams tenkinti. Gydytojas paprastai pateikia atitinkamą informaciją kaip pradinės diagnozės dalį. Tikroji periodinio paralyžiaus priežiūra yra kasdieninė parama ir nuolatinis gydymas. Gydytojas ir pacientas susitaria dėl individualaus pristatymų ritmo. Be išsamaus pokalbio apie dabartinę sveikatai, Medicininė apžiūra taip pat vyksta. Kai kurie gydytojai taip pat naudoja elektromiogramą stebėsena tikslai. Vėlesnį gydymą sudaro gydymas vaistais. Visų pirma, į tai turėtų būti įtraukta socialinė aplinka. Taip yra todėl, kad periodiškas paralyžius sukelia laikiną bejėgiškumą ir negalėjimą judėti. Senstant pacientams simptomai pasireiškia dažniau. Tuomet priežiūros paslaugas dažnai gali atlikti tik terapijos specialistai. Paprastai apgyvendinimas gyvenamajame skyriuje tampa neišvengiamas.
Ką galite padaryti patys
Žmonės su periodiniu paralyžiumi turi genetinį defektą, kurio jie negali ištaisyti, nepaisant visų pastangų. Todėl reikia imtis priemonių, kurios turi būti taikomos visą gyvenimą. Norint tinkamai stebėti paciento būklę, būtina medicininė priežiūra ir reguliarūs patikrinimai sveikatai nukentėjusio asmens. Turėtų būti laikomasi su gydytoju parengtos terapijos ir jos reikia laikytis, kad daugiau pažeidimų nebebūtų. Jei pacientas turi a kalio trūkumas, nukentėjęs asmuo gali papildomai pakeisti savo mitybą. Burokėliai, avienos salotos, mangoldai, kolrabiai ar artišokai yra maistas, kuriame gausu kalio. Maistas turėtų būti ruošiamas iš šviežių ir neapdorotų daržovių, kad kuo daugiau vitaminai o maistinės medžiagos gali pasiekti organizmą. Siekiant sumažinti bendrą nelaimingų atsitikimų, kuriuos sukelia periodinis paralyžius, riziką, paciento aplinka turėtų būti pritaikyta ligos simptomams. Namų įranga turėtų būti optimizuota, kad pacientas nepatirtų jokių sužalojimų, jei atsirastų raumenų simptomų. Kadangi paralyžiaus simptomai trunka keletą valandų ar dienų, tiek nukentėję asmenys, tiek artimieji turėtų būti pasirengę ir sudaryti darbo grafiką, kaip nedelsiant imtis priemonių. Daugeliu atvejų pacientai geriau suvokia savo kūno procesus. Jie laiku atpažįsta įspėjamuosius signalus, todėl gali imtis prevencinių veiksmų. Taip pat gali būti naudinga keistis idėjomis su kitais ligoniais.
