Peters-Plus sindromas yra labai retas akių sutrikimas, kai sutrinka priekinio akies segmento raida. Sutrikimas atsiranda dėl a genas mutacija. Gydymas sutelktas į atsiradusių simptomų palengvinimą. Ragenos transplantacija yra viena gydymo galimybė.
Kas yra Peters pliuso sindromas?
Peterso-Piuso sindromas arba Krause-Kivlino sindromas yra paveldimas akių sutrikimas. Medicinos literatūroje aprašoma tik apie 20 atvejų; taigi, būklė yra ne tik labai retas, bet ir tarp visų rečiausių ligų. Kaip pagrindinį simptomą gydytojai nurodo Peterso anomaliją, kuriai būdinga priekinės akies kameros yda. Tik nuo 1984 m. Medicina apibūdino Peterso-Plus sindromą kaip nepriklausomą sindromą, kurį galima atskirti nuo panašių klinikinių vaizdų.
Priežastys
Peterso-Pliuso sindromo priežastis yra genetinė. Akies priekinio segmento raidos sutrikimas atsiranda dėl akies mutacijos genas B3GALTL. Kiekvienas genas koduoja tam tikrą seką amino rūgštys kad sudaryti baltymai. Tai sukelia įvairias struktūras ir signalines medžiagas. B3GALTL genas turi informacijos apie fermento, kuris veikia kaip biokatalizatorius, skatinantį biocheminius procesus organizme, sintezę. Šiuo atveju tai yra beta-1,3-galaktoziltransferazė. Be kitų dalykų, šis fermentas dalyvauja sintezėje cukrus grandinės. Remiantis nauju 2015 m. Tyrimu, mutacija gali skatinti endoplazminio tinklo kokybės kontrolės sutrikimą. Endoplazminis tinklas yra žmogaus ląstelių struktūra, kuri, be kita ko, yra atsakinga už medžiagų transportavimą. Peters-Plus sindromo paveldėjimas yra autosominis recesyvinis. Tai reiškia, kad liga pasireiškia tik tuo atveju, jei abu tėvai perduoda vaikui mutavusį alelį. Kai tik genome yra sveikas alelis, liga nepasireiškia. Pažeistas alelis yra autosomoje, ty ne lytinėje chromosomoje.
Simptomai, skundai ir požymiai
Svarbiausias Peters-Plus sindromo požymis yra vadinamoji Peterso anomalija. Tai yra akių anomalija, kuriai būdingas nepakankamas priekinių akies kamerų išsivystymas. Priekinė kamera yra už ragenos. Peterso anomalija lemia objektyvo apsigimimą, dėl kurio gali atsirasti a katarakta kurioje akies lęšiukas yra apniukęs. Nukentėję asmenys patiria katarakta kaip drumstas jų regėjimo aštrumo rūkas, kuris gali būti susijęs su didesniu jautrumu akinant. Be to, rainelė gali įstrigti kameros kampe. Be to, Peterso anomalija gali sukelti Nistagmas. Tai ritmiški akių judesiai, kurių paveiktas asmuo negali kontroliuoti. Sindromas veda į glaukoma pusėje nukentėjusiųjų, o tai reiškia regos nervas rizikuoja. Be to, nukentėję asmenys dažnai kenčia žemo ūgio, brachydactyly (sutrumpėję pirštai ir pirštai), gomurio plyšimas ir hipermobilumas. Pastarajam būdingas neįprastas raiščių judrumas, Sausgyslės ir sąnarių. Asmenys, turintys Peters-Plus sindromą, dažnai turi mažą vadovas, apvalus veidas ir pastebimai dideli smegenų skilveliai. Filtras ir fontanelis yra ryškesni nei vidutiniškai. širdis defektai, inkstas sutrikimai, kvėpavimo sutrikimai, klinodaktilija ir polihidramnionai taip pat gali būti Peterso-Pliuso sindromo požymiai. Dėl įvairių simptomų motorinė ir psichinė raida gali būti atidėta.
Ligos diagnozė ir eiga
Pradinius patarimus apie Peter Plus Plus sindromą suteikia būdingas akių apsigimimas, atsirandantys simptomai ir bendras klinikinis vaizdas. Oftalmologai, atlikdami išsamius tyrimus, gali atskirti simptomatologiją nuo kitų ligų. Skirtingai, gydytojai pirmiausia turi atsižvelgti į Riegerio sindromą, Weillo-Marchesani sindromą ir Cornelia de Lange sindromą. Genetiniu testu galima aptikti mutavusį geną B3GALTL ir taip suteikti visišką tikrumą dėl Peter Plus sindromo buvimo.
Komplikacijos
Blogiausiu atveju Peterso-Pluso sindromas baigiasi visišku aklumas nukentėjusio asmens. Tačiau tai dažniausiai įvyksta, jei liga nėra gydoma. Ypač staigus jaunimas aklumas ar sunkus regėjimo praradimas gali vadovauti iki stipraus psichologinio diskomforto ar net Depresija. Nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę liga taip pat žymiai pablogina, todėl daugeliu atvejų pacientai yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Be akių skundų, nukentėjusieji taip pat daugeliu atvejų kenčia nuo žemo ūgio or širdis defektai. Inkstų sutrikimai ar kvėpavimo takai taip pat gana dažnai pasitaiko esant Peterso-Pliuso sindromui ir taip gali vadovauti iki sutrumpėjusios gyvenimo trukmės. Vaikai kenčia nuo gerokai uždelsto vystymosi, taigi ir dėl įvairių psichikos ir motorikos sutrikimų, todėl gali atsirasti ir patyčių ar erzinimo. Peters-Plus sindromas gali būti gydomas chirurgine intervencija. Komplikacijų neatsiranda, o simptomus galima palengvinti. Tai apsaugo nuo visiško aklumas nukentėjusio asmens. Kiti skundai taip pat nagrinėjami atsižvelgiant į jų pasireiškimą. Šiame procese nėra jokių ypatingų komplikacijų.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Peters-Plus sindromas yra labai reta paveldima liga. Specifinė diagnozė yra įmanoma tik tuo atveju, jei yra ryškių simptomų, kurie išlieka ilgą laiką. Jei vaikui akių srityje yra neišsivystymo požymių, reikia informuoti atsakingą gydytoją. Ragenos drumstumas arba sukibimas rainelė nurodyti akių ligą, kuri turi būti mediciniškai ištirta. Taip pat žemo ūgio taip pat tipiškas apvalus veidas yra simptomai, kuriuos reikia paaiškinti. Gydytojas gali diagnozuoti Peters-Plus sindromą naudodamas ultragarsas ragenos tyrimą ir pasiūlyti simptominį gydymą. Jei šeimoje jau pasitaiko reto sutrikimo atvejų, įmanoma nustatyti ankstyvą diagnozę. Nukentėjusių vaikų tėvai turėtų palaikyti glaudų ryšį su pediatru ir apie tai informuoti gydytoją, jei kiltų komplikacijų. The būklė yra gydomas oftalmologas ir optometristas, kuris gali skirti tinkamą vaizdą AIDS. Įprastus tyrimus gali atlikti pediatras. Atskirais atvejais ragenos transplantacija yra įmanoma, kurią visada atlieka chirurgų komanda kaip stacionarą.
Gydymas ir terapija
Kadangi „Peters-Plus“ sindromas atsirado dėl genų mutacijos, jo priežastis šiandien nėra gydoma. Vietoj to terapija daugiausia dėmesio skiriama įvairių simptomų, atsirandančių dėl būklė. Ragenos transplantacija gali pagerinti simptomus. Taip pat žinomas kaip keratoplastika, tai yra labiausiai paplitęs transplantacijos tipas ir gali būti naudojamas esant įvairioms sąlygoms. Už transplantacija, chirurgas visiškai pašalina pažeistus ragenos sluoksnius ir juos pakeičia ragenos atvartais, kurie gaunami iš donoro. Gyva donorystė neįmanoma: chirurgas pašalina ragenos atvartus mirusiam asmeniui, kuris savo noru per savo gyvenimą nusprendė paaukoti organą. Donorai gali dovanoti visus organus arba tik tam tikrus organus. Didelis akies slėgis žymiai padidina apakimo riziką. Akispūdis padidėja esant Peterso-Plus sindromui, nes dėl priekinės kameros apsigimimo vandeninis humoras negali tinkamai nutekėti. Dėl to ne tik apimtis ciliariniame kūne padidėja, bet ir akies sienelės slėgis; glaukoma yra rezultatas. Pavyzdžiui, tai gali sugadinti regos nervas, kuris perduoda elektrinius signalus iš fotoreceptorių.
Perspektyva ir prognozė
Itin retas „Peters-Plus“ sindromas pasireiškia kūdikystėje. Iki šiol pranešta apie 20 atvejų visame pasaulyje. Ši vienašalė ar dvišalė akių liga taip pat žinoma kaip Krause-Kivlin sindromas. Nepaisant chirurginės intervencijos, ligos prognozė nėra gera. Galima manyti, kad šis defektas yra toks sunkus, kad pasireiškia blogiausiai, kad dauguma paveiktų vaisių niekada nevisiškai išsivysto. Peterso pliuso sindromas sukelia Petro anomaliją. Tai siejama su įvairiais simptomais. Apsigimimų sunkumas gali skirtis. Todėl perspektyvos taip pat skiriasi. Tačiau nukentėjusius vaikus veikia ne tik rimtos problemos ir akių apsigimimai. Jiems taip pat gali turėti įtakos įvairūs kiti apsigimimai, kurie veikia visą kūną. Kol kas nėra galimybės išgydyti Peterso-Pliuso sindromą, kurį sukelia genetiškai ar mutacija. Dėl rimtų akių problemų nukentėjusieji paprastai būna labai silpnaregiai. Jais reikia rūpintis atitinkamose įstaigose. Kiti defektai, apsigimimai ir sutrikimai taip pat yra tokie sunkūs, kad vaikai niekada negali mėgautis normaliu gyvenimu. Kai kuriais atvejais gali būti svarstomos ragenos transplantacijos ar kitos chirurginės intervencijos akių srityje. Priešingu atveju simptomams palengvinti galima taikyti tik simptominį gydymą.
Prevencija
Specifinė Peters-Plus sindromo prevencija neįmanoma. Kadangi liga pagrįsta genetine mutacija, galima įsivaizduoti tik labai bendrą prevenciją. Sindromas paveldimas recesyviai, todėl pasireiškia tik tuo atveju, jei abu tėvai turi ir paveldi mutavusį geną. Jei tėvai yra giminingi, tikimybė, kad vaiko genome susijungs du pakitę aleliai, žymiai padidėja. Net jei abu tėvai savarankiškai nešioja mutavusį B3GALTL geną, vaiko rizika susirgti Peterso-Pliuso sindromu padidėja. Su pagalba prenatalinė diagnostika, gydytojai jau gali nustatyti vaisius ar jis turi du mutantinius alelius.
Sekti
Daugeliu Peters-Plus sindromo atvejų nukentėjusiam asmeniui yra labai nedaug, jei toks yra, ypatingas priemonės ir vėlesnės priežiūros galimybės, nes ligos negalima visiškai gydyti. Kadangi tai yra įgimta liga, nukentėjęs asmuo, norėdamas užkirsti kelią sindromo pasikartojimui, bet kuriuo atveju pirmiausia turėtų atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, jei nori turėti vaikų. Paprastai ankstyva diagnozė paprastai turi labai teigiamą poveikį tolesnei ligos eigai ir taip pat gali užkirsti kelią tolesnių komplikacijų atsiradimui. Daugeliu atvejų pacientams, sergantiems šia liga, reikalinga chirurginė intervencija, kuri gali žymiai palengvinti simptomus. Po tokios operacijos nukentėjęs asmuo turėtų ypač gerai apsaugoti akį ir paprastai ja atsipalaiduoti. Akių slėgis taip pat turėtų būti reguliariai tikrinamas, nes blogiausiu atveju gali atsirasti visiškas apakimas, kuris yra negrįžtamas. Paprastai po gydymo tolesnė tolesnė priežiūra nėra būtina. Ši liga taip pat neturi neigiamos įtakos ar kitaip sutrumpina paciento gyvenimo trukmės.
Štai ką galite padaryti patys
Peterso-Pliuso sindromas yra sunki liga, iki šiol neturinti priežastinio gydymo. Svarbiausia savipagalbos priemonė yra akių apsauga. Reikėtų vengti saulės šviesos ir kontakto su teršalais. Be to, sergantieji neturėtų varginti akių šampūnai, akių lašaiar pan. Kadangi liga progresuoja progresyviai, regėjimo priemonė turi būti reguliariai derinama prie dabartinių regėjimo galimybių. Jei atsiranda regos nusiskundimų, rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją. Kita savipagalba priemonės apsiriboja sveika gyvensena ir subalansuota dieta ir vengimas stresas. Tai gali teigiamai paveikti oftalmologinių simptomų, susijusių su Peterso-Pliuso sindromu, veralufą. Nukentėję asmenys kasdieniame gyvenime turėtų elgtis apdairiai, nes dėl sutrikusio regėjimo padidėja nelaimingų atsitikimų rizika. Ypač lipant laiptais ir sportuojant reikia atkreipti dėmesį į galimus pavojaus šaltinius. Jei yra daugiau kritimų ir kitų problemų, reginio sureguliavimas stiprumas būtina. Nepaisant visų priemonės, Peterso-Pliuso sindromas gali turėti neigiamos įtakos savijautai. Dėl šios priežasties, kalbėti terapija su psichologu visada yra galimybė pasirinkti medicininį gydymą.
