Piebaldizmas yra tam tikra forma albinizmas sukeltas mutacijos. Būdinga balta paveiktų asmenų priekinė koja. Dėl savo depigmentacijos pacientai yra labiau linkę į juodą spalvą oda Vėžys sukelia UV spinduliai ir turėtų vengti pernelyg didelio saulės poveikio.
Kas yra piebaldizmas?
Albinizmas atitinka paveldimų sutrikimų grupę, pasireiškiančią ypatingu pigmento trūkumu melanino. Melaninas gamina melanocitai oda, rainelėir plaukai. Pigmentas yra atsakingas už spalvos spalvą oda, akys ir plaukai, o žmonėms jis susideda iš dviejų skirtingų porūšių dalių. Be gelsvo feomelanino, tamsiai rudas eumelaninas yra jo variantas melanino. Individuali akis, plaukai o odos spalva atsiranda dėl atitinkamų dviejų melanino variantų proporcijų. Albinosuose sutrinka melanocitų susidarymas, pavyzdžiui, tam reikalingi su mutacija susiję fermento tirozinazės defektai. Taip pat vadinamas piebaldizmas albinizmas partialis arba dalinis albinizmas ir yra albinizmo potipis, kuriam daugiausia būdingi balti veido dėmeliai, kaklas, viršutinė kūno dalis ir šonai. Liga yra vienas iš retų paveldimų sutrikimų ir gali pasireikšti įvairiais variantais. Pavyzdžiui, Waardenburgo sindromas ir Wolfo sindromas dabar aptariami kaip ligos variantai.
Priežastys
Piebaldizmas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Iki šiol dokumentais patvirtintose bylose buvo stebimas šeimos susibūrimas. Akivaizdu, kad sutrikimą pagrindžia depigmentacija dėl embriono melanoblastų diferenciacijos sutrikimo. Pažeistų asmenų melanocitai nepakankamai migravo. Atsakomybė už nepakankamą migraciją yra su mutacija susijęs defektas genas koduojantis melanocitinį tirozino kinazės receptorių. Taigi mutacijos receptorių ekspresuojančiame c-KIT genas, esantis ant ilgosios 4 chromosomos rankos 4q12 lokuse, yra liga. Dėl genas defektas, sutrinka embriono melanoblastų diferenciacija. Be to, sutrinka melanocitų migracija iš nervinio keteros. Waardenburgo sindromas ir Wolfo sindromas yra skirtingi reiškinio variantai, o Waardenburgo sindromas papildomai siejamas su sensorineuriniu klausos praradimą ir Wolfo sindromas, papildomai susijęs su apsigimimais, žemo ūgioir vystymosi vėlavimas psichiniame ir fiziniame lygmenyse. Volfo sindromo priežastis atitinka struktūrinę chromosomų aberaciją 4 chromosomos trumpoje rankoje, o Waardenburgo sindromą gali lemti įvairios mutacijos.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pacientams, sergantiems piebaldizmu, dažniausiai susidaro baltas priekinis užpakalis. Šis poliozės simptomas pasireiškia maždaug 90 procentų visų atvejų. Be to, išsivysto ribota odos hipopigmentacija, dar vadinama leukodermija. Atskirose depigmentacijose odos hiperpigmentacijos daugeliu atvejų būna pleistrų pavidalu. Tai reiškia, kad be pigmento esančiose vietose yra pažymėti pleistrai su per dideliu pigmentu. Ypač būdinga baltos priekinės kaktos forma: tai yra plaukų heterochromija, ty kitokia plaukų spalva. Kaklo priekio galas daugeliu atvejų nukreiptas žemyn. Priklausomai nuo priežastinės mutacijos, taigi ir Piebaldizmo varianto, aprašyti simptomai gali būti siejami su kitais simptomais. Esant Waardenburgo sindromui, klinikinis vaizdas apima ne tik sensorineurinę klausos praradimą bet ir skirtingų spalvų akys. Paprastai viena paciento akis atrodo žymiai ryškesnė už kitą, o tai yra dėl depigmentacijos. Kita vertus, Vilko sindromas yra susijęs su žemo ūgio ir apsigimimai veido srityje.
Ligos diagnozė ir eiga
Norėdami diagnozuoti Piebaldismą, gydytojas pirmiausia atidžiau žiūri į odos pleistrus. Depigmentacijos yra aštriai arba neaiškiai apibrėžtos dėmės ant bagažinės, kaktos ir dažnai galūnių, kuriose yra nedideli hiperpigmentuotų pleistrų plotai. Kartu su plaukų depigmentacija vadovas, antakiai ir rainelė, šie stebėjimai patvirtina diagnozę. Taigi diagnozė paprastai atliekama vizualiai. Jei kyla abejonių, galima naudoti molekulinės genetinės mutacijos aptikimą diferencinė diagnostika neįtraukti kitų ligų.
Komplikacijos
Piebaldizmas paprastai nesukelia sunkių komplikacijų. Tačiau paveikti asmenys kenčia nuo kosmetinių pokyčių, kurie gali turėti neigiamos įtakos psichikai, ypač jei liga yra sunki. Jei Piebaldizmas lieka negydomas, odos pokyčiai padidėti ir kartais išplisti į visą veidą. Tai ne tik vizualus apgamas, bet ir padidina odos ligų riziką. Kartais dėl to atsiranda infekcijų ar uždegimų, kurie savo ruožtu yra susiję su komplikacijomis. Taip pat įtariama, kad liga didina odos riziką Vėžys. Kiti skundai kyla dėl galimų gretutinių ligų. Pavyzdžiui, Waardenburgo sindromas gali sukelti sensorineurinį klausos praradimą ir skirtingų spalvų akys. Žemo ūgio o veido apsigimimai siejami su Volfo sindromu. Kadangi liga yra genetinė, vargu ar galima išvengti šių komplikacijų ir galimų pasekmių. Todėl nukentėję asmenys visų pirma jaučia psichologinį kančios spaudimą, kuris ilgainiui gali sukelti psichologines ligas. Tai gali sukelti fizinius nusiskundimus ir pastebimą gyvenimo kokybės pablogėjimą. Tačiau ankstyvas piebaldizmo išaiškinimas bent jau leidžia simptomus terapija.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Piebaldizmas nebūtinai yra priežastis kreiptis į gydytoją, jei jis apsiriboja būdingais baltais plaukų lopais ant vadovas. Tipiška balta priekinė koja yra pastebima, tačiau ji yra nekenksminga ir gali būti nuspalvinta, jei nukentėjęs asmuo turi estetinių problemų. Šiaip nėra priežastinio piebaldizmo gydymo, todėl gydytojas negali pasiūlyti jokių terapinių galimybių. Kita vertus, medicininė kontrolė yra svarbi Piebaldizmo, von Waardenburgo ir Wolfo sindromo variantams. Tai yra labai reti atvejai, kaip ir piebaldizmas, tačiau yra susiję su negalia ir komplikacijomis. Kadangi tai taip pat yra paveldimos ligos, pirmieji klinikiniai simptomai dažnai pastebimi netrukus po vaiko gimimo, todėl atitinkama liga turi būti atitinkamai gydoma ankstyvoje stadijoje. Kai tik vaikas pastebi Piebaldizmo požymius, reikia kreiptis į pediatrą, kad jis išaiškintų, ar tai tikrai tik nekenksmingas Piebaldizmo pasireiškimas, ar variantas, galintis turėti įtakos sveikatai. Ypač mokslo metais Piebaldizmo atvejai gali vadovauti iki patyčių, priklausomai nuo to, koks didelis ir pastebimas yra baltas plaukų lopas. Nors gydytojai negali pakeisti vizualinės piebaldizmo išvaizdos, jie gali patarti tėvams ir nukentėjusiems vaikams, ką jie gali padaryti, kad tai nuslėptų.
Gydymas ir terapija
Piebaldizmo negalima traktuoti priežastiniu būdu. Visos formos yra pagrįstos mutacijomis, kurių negalima pakeisti. Tam tam tikru mastu gali būti atliekamas simptominis atskirų simptomų gydymas. Daugeliu atvejų simptominį gydymą paprasčiausiai sudaro apsauga nuo saulės priemonės kosmetikos priemonės. Pavyzdžiui, skirtingų spalvų akis galima derinti su spalvotomis kontaktinius lęšius. Melaninas perima odą tiesiai, tamsiai rudai nuspalvindamas UV filtro vaidmenį. Tamsus pigmentas kenksmingą UV šviesą paverčia šilumos spinduliuote ir tokiu būdu daro ją nekenksmingą. Žmonės, turintys piebaldizmą, turėtų vengti stipraus UV spindulių poveikio, kaip ir žmonės, turintys kitų formų albinizmą. Jiems yra didesnė rizika susirgti juoda oda Vėžys. Riziką gali sumažinti apsauga nuo saulės priemonės. Jei Waardenburgo ir Volfo sindromai turi būti laikomi piebaldizmo formomis, išsamesni terapija yra nurodytas šiems dviem variantams. Tačiau tai mažiau dėmesio skiria depigmentacijoms ir daugiau sensorineurinio klausos praradimo ir apsigimimų simptomams. Ypač Wolfo sindromo apsigimimus daugeliu atvejų galima chirurgiškai ištaisyti.
Perspektyva ir prognozė
Paprastai piebaldizmo vėl negalima visiškai išgydyti, nes tai yra genetinė liga. Kai kuriais atvejais galima palengvinti tik ligos simptomus, tačiau nukentėjęs asmuo turi išgyventi simptomus visą likusį gyvenimą. Savęs išgydyti taip pat neįmanoma. Siekiant užkirsti kelią Piebaldizmo pasikartojimui vaikams, pirmiausia reikia atlikti genetinį tyrimą ir konsultaciją, jei vaikas pageidauja. Kadangi ligos paveiktiems žmonėms taip pat kyla padidėjusi rizika susirgti odos vėžys, būtina reguliariai tikrintis ir tikrinti dermatologą. Tai vienintelis būdas užkirsti kelią tolesniam naviko plitimui. Pats gydymas gali palengvinti kai kuriuos simptomus, tačiau nukentėjusieji visada turi kreiptis apsaugos nuo saulės ir bet kokia kaina venkite tiesioginių saulės spindulių poveikio. Padedant įvairiems odos priežiūros produktai, taip pat galima sušvelninti klaidingos pigmentacijos diskomfortą. Šiuo atžvilgiu chirurginės procedūros taip pat gali padėti sumažinti šį diskomfortą. Daugeliu atvejų pebaldizmas nesumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmės, jei, visų pirma, dalyvauja reguliariuose odos tyrimuose.
Prevencija
Kadangi piebaldizmas remiasi paveldima mutacija, mažai prevencinių priemonės yra. Kenčiantys asmenys, apsisprendę, gali nuspręsti neturėti savo vaikų genetinis konsultavimas šeimos planavimo etape. Tačiau kadangi piebaldizmas nėra pernelyg rimta liga, toks sprendimas atrodo beveik per radikalus. Daugiausiai Wolfo sindromo variante sprendimas vis tiek būtų suprantamas.
Sekti
Daugeliu piebaldizmo atvejų pacientams prieinamos tik kelios tiesioginės priežiūros priemonės. Tam nereikia visiškai gydyti pačios ligos, nors daugeliu atvejų visiškai išgydyti net negalima. Apskritai piebaldizmo paveikti asmenys turėtų ypač gerai apsaugoti savo odą nuo saulės, todėl idealiu atveju neturėtų jų UV spinduliuotė be apsaugos. Apsaugos nuo saulės visada reikia taikyti leidžiant laiką lauke, kad būtų išvengta saulės nudegimas. Pajėgizmo atveju labai svarbu reguliariai tikrintis ir tikrinti dermatologą, kad ankstyvoje stadijoje būtų galima nustatyti ir gydyti odos pažeidimus. Net mažiausi odos pakitimai turėtų kreiptis į gydytoją, kad ankstyvoje stadijoje būtų galima aptikti ir pašalinti galimą naviką. Kai kuriuos piebaldizmo simptomus galima palengvinti nedidelėmis intervencijomis. Tokiu atveju nukentėjęs asmuo turėtų ypač rūpintis savo oda ir ją palengvinti. Įvairūs kremai ir tepalai gali paskirti gydytojas, kuris turėtų būti reguliariai taikomas. Negalima visuotinai nuspėti, ar „Piebaldismus“ sumažins susijusių žmonių gyvenimo trukmę.
Štai ką galite padaryti patys
Piebaldizmui nebūtinai reikia gydyti. Tai grynai optinė dėmė, nesukelianti jokių fizinių ar psichologinių nusiskundimų. Tačiau atskirais atvejais pilka plaukų spalva gali vadovauti nepilnavertiškumo kompleksams ir kitoms psichologinėms problemoms spręsti. Žmonės, kurie jaučiasi labai apkrauti albinizmo partializmu, pirmiausia turėtų tai padaryti kalbėti terapeutui. Galima dažyti plaukus arba dėvėti tinkamus vadovas uždengiant paslėpti sidabras garbanoti. Be to, spalvos pokytį galima sumažinti naudojant tam tikrus odos priežiūros produktai. Subalansuotas dieta sulėtina ligos progresavimą, kompensuodamas priežastinį odos hipopigmentaciją. A dieta šiam tikslui rekomenduojama turėti kuo daugiau maisto produktų su natūraliais dažikliais. Morkos ir pomidorų sultys, be kitų, pasirodė esančios veiksmingos. Nepaisant minėtų priemonių, piebaldizmas stiprėja, reikia kreiptis į šeimos gydytoją. Atskirais atvejais baltos priekinės žievės raida atsiranda dėl rimtos ligos, kurią būtina diagnozuoti ir gydyti. Galiausiai, sergantieji turėtų priimti būklė kalbėdamasis su kitais sergančiaisiais ar turėdamas a terapija sesija. Kai dažomi plaukų dažai, priekinės kojos nebėra ir tolesnių simptomų nesitikima.
