Pirminė dilgėlinė diskinezija: priežastys, simptomai ir gydymas

Pirminis ciliarinis diskinezija yra įgimtas kvėpavimo sutrikimas. Tai apima blakstienų judėjimo sutrikimą.

Kas yra pirminė ciliarinė diskinezija?

Pirminis ciliarinis diskinezija taip pat žinomas kaip pirminė ciliarinė diskinezija (PCD) arba Kartagenerio sindromas. Tai reiškia retai pasitaikančią ciliarinių ląstelių funkcinį sutrikimą. Šiuo atveju yra blakstienų (blakstienų) judesių sutrikimai. Europoje pirminių ciliarų dažnis diskinezija yra nuo 1: 15,000 1 iki 20,000: 4000 50. Vokietijoje maždaug XNUMX žmonių kenčia nuo Kartagenerio sindromo. Pažeisti asmenys kenčia nuo kvėpavimo takų infekcijų, kurios pasikartoja pakartotinai ir kurias sukelia genetiniai blakstienų pokyčiai. Maždaug XNUMX procentų visų pacientų organai yra išdėstyti veidrodiniame vaizde. Pavyzdžiui, širdis yra ne kairėje kūno pusėje, o dešinėje. Gydytojai tai vadina situs inversus. Jei yra tokia veidrodžio apversta tvarka, gydytojai tai vadina Kartagenerio sindromu. Jei, kita vertus, nėra situs inversus, būklė yra vadinama pirminė ciliarinė diskinezija.

Priežastys

Pirminę ciliarinę diskineziją sukelia įvairūs genetiniai defektai. Jie yra atsakingi už blakstienų ritmo sutrikimą. Dėl mutacijų trūksta specifinių baltymai kurie yra svarbūs blakstienų formavimuisi. Atsižvelgiant į tai, kuriame baltyme yra trūkumų, blakstienos turi sutrikusią plakimo modelį. Kartais jie būna visiškai nejudrūs. Vienas iš dažniausiai pasitaikančių sutrikimų yra išorinių dyneino rankų defektas. Pusė paveiktų asmenų turi recesyvines DNRH5 mutacijas genas. Tačiau iki šiol iššifruota tik nuo 50 iki 60 procentų pirminę ciliarinę diskineziją sukeliančių genų. Pirminė ciliarinė diskinezija perduodama paveldėjimo būdu. Taigi tėvai perduoda ligą savo atžaloms autosominiu recesyviniu būdu. Tačiau pirminė ciliarinė diskinezija pastebima tik tuo atveju, jei genetinis defektas yra abiejų tėvų. Taigi, būklė neatsiranda kiekvienoje kartoje. Kadangi blakstienos dėl ligos nebegali pakankamai judėti, tai sutrikdo sekreto pernašą. Be to, natūralus savaiminis valymas kvėpavimo takai, taip pat žinomas kaip mukociliarinis klirensas, nebegalima tinkamai atlikti. Todėl kūno gynyba nebesugeba atsikratyti patogenai. Dėl to nukentėję asmenys pasikartoja bronchų uždegimas, plaučiai, sinusai ir vidurinė ausis.

Simptomai, skundai ir požymiai

Pažeidus blakstienų savaiminį išsivalymą atsiranda būdingi kvėpavimo takų infekcijų simptomai. Dauguma pacientų kenčia bronchitas, kuris dažnai pasikartoja ir yra sunkiai gydomas. Bronchektazė taip pat laikomas tipišku bruožu. Tai yra bronchų vamzdelių išsipūtimai ar pažeidimai. Nevaisingumas pacientams vyrams taip pat nėra neįprasta, nes sperma yra sumažintas dėl blakstienų veikimo sutrikimų. Kūdikiams apie 75 proc. Nukentėjusiųjų kenčia nuo sunkaus kvėpavimo distreso sindromo. Blogiausiu atveju tai gali net vadovauti iki mirties. Sunkiais atvejais lėtinis plaučių nesėkmė pasireiškia ir vidutinio amžiaus suaugusiesiems. Kitų pacientų klausa vėl sutrinka.

Ligos diagnozė ir eiga

Nustatyti pirminę ciliarinę diskineziją nėra lengva dėl įvairių genetinių priežasčių. Maždaug 50 procentų visų pacientų liga sėkmingai diagnozuojama vaikystė ir paauglystė. Tačiau taip pat yra daugybė pacientų, kurie kenčia nuo ligos, nenustatytos. Lengvas testas, suteikiantis svarbios informacijos, yra nNO matavimas (nosies azoto oksido matavimas). Tai reiškia maksimalaus NO kiekio matavimą pagal varžą. Arba pacientas taip pat gali sulaikyti kvėpavimą. Pirminės ciliarinės diskinezijos atveju nNO lygis paprastai yra mažesnis nei sveikų žmonių. Ciliarinės funkcijos analizė yra dar viena svarbi diagnostinė procedūra. Atliekant šią procedūrą, blakstienas turinčios ląstelės paimamos iš bronchų vamzdelių arba nosis teptuko tamponu. Akivaizdžių radinių atveju gali būti atliekamas tyrimas elektroniniu mikroskopu. Diagnozę galima patvirtinti atliekant genetinius tyrimus. Pirminės ciliarinės diskinezijos ar Kartagenerio sindromo išgydyti neįmanoma. Tačiau įvairios terapinės priemonės gali palengvinti sekretų pernešimą iš kvėpavimo takų. Organų šoninis išdėstymas paprastai neturi neigiamos įtakos pacientui būklė.

Komplikacijos

Sergant šia liga, nukentėjęs asmuo pirmiausia kenčia nuo įvairių skundų, susijusių su kvėpavimo takai. Čia dažnai pasitaiko infekcijų, kurios blogiausiu atveju gali vadovauti iki mirties. Dėl šios priežasties sergantieji turi geriau apsaugoti savo kvėpavimo takai ir imuninė sistema apskritai nuo infekcijų ir uždegimų, siekiant išvengti komplikacijų. Jei infekcijos nebus gydomos, bronchų vamzdeliai bus negrįžtamai sunaikinti. Daugeliu atvejų liga sukelia nevaisingumas vyrams. Tai gali turėti labai neigiamą poveikį santykiams su partneriu ir galbūt vadovauti į psichologinius skundus ar Depresija. Daugelis nukentėjusiųjų taip pat kenčia nuo nepilnavertiškumo kompleksų. Be to, dažnai būna dusulys, kuris ypač pasireiškia esant dideliam krūviui. Todėl nukentėjusieji negali užsiimti jokia fiziškai sunkia veikla ar sportuoti. Be to, liga sąžiningai riboja pacientų klausos gebėjimą, todėl paciento gyvenimo kokybė yra prastesnė. Šios ligos gydymas atliekamas be komplikacijų naudojant vaistus, kurie slopina ir gydo uždegimus. Be to, daugeliu atvejų pacientai pasikliauja kvėpavimo terapija, kad pagerintų savo gyvenimo kokybę. Galbūt dėl ​​ligos sutrumpėja nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmė.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kvėpavimo sistemos sutrikimus turėtų įvertinti gydytojas. Jei lėtinis kursas ribotas kvėpavimas yra akivaizdus arba jei nukentėjęs asmuo pakartotinai kenčia bronchitas, pastebėjimus reikėtų aptarti su gydytoju. Slėgio jausmas plaučių srityje, neįmanoma giliai kvėpavimas ar miego sutrikimai rodo sveikatai pažeidimų, kuriuos reikėtų pateikti gydytojui. Jei nukentėjęs asmuo pabunda nakties miego metu dėl sumažėjusio deguonis tiekimo, būtina kreiptis į gydytoją. Jei nerimas atsiranda dėl dusulio ar pokyčių širdies ir kraujagyslių sistema vystytis, reikia pagalbos. širdis širdies plakimas, vidinis neramumas ar nepakankamos pasiūlos jausmas deguonis reikia tirti ir gydyti. Taip pat reikia imtis veiksmų, jei sumažėja fizinis atsparumas arba greitai nuovargis. Jei sportinės veiklos nebegalima visiškai atlikti, patartina išaiškinti simptomus. Jei kūdikiams pastebimas ūmus kvėpavimo sutrikimas, reikalingos skubios medicinos paslaugos. Be to, burnaį burną vėdinimas reikia užtikrinti, kad kūdikis išliktų. Kai kuriais atvejais pacientai išreiškia klausos sumažėjimą. Jei aplinkos garsų nebegalima tinkamai suvokti, reikia kreiptis į gydytoją. Jei pastebima susilpnėjusi klausa, palyginti su tiesioginės aplinkos žmonėmis, reikia apsilankyti pas gydytoją.

Gydymas ir terapija

Pirminės ciliarinės diskinezijos negalima gydyti priežastiniu būdu. Užtat tikslas yra sustabdyti ligos progresavimą. Norint nustatyti pablogėjimą sveikatai sąlygos laiku, vaizdo tyrimai, tokie kaip bronchoskopija, plaučių funkcijos tyrimai ir skrepliai analizė atliekama reguliariai. Taip pat atliekami klausos tyrimai, kad būtų galima aptikti bet kurį klausos praradimą. Pagrindinis dėmesys terapija yra gydant simptomus. Šiuo tikslu intensyvus kvėpavimas fizioterapija yra atliekamas siekiant padėti sumažinti per didelę sekretų kaupimąsi kvėpavimo takuose. Norint pagerinti atkaklių sekretų atkosėjimą, reikia nuolat įkvėpti fiziologinio tirpalo. Be to, pacientui skiriama įvairių narkotikai infekcijoms gydyti. Jie apima priešuždegiminiai, atsikosėjimą skatinantys vaistai ir antibiotikai. Kai kuriais atvejais bronchodilatatorių naudojimas taip pat gali būti naudingas. Šie plečia bronchų vamzdelius ir taip palengvina kvėpavimas sunkumų. Taip pat naudinga gerti daug skysčių. Sunkiais atskirais atvejais - chirurginis plaučių transplantacija kartais yra būtina.

Prevencija

Pirminė ciliarinė diskinezija yra įgimtas sutrikimas, kuris yra paveldimas. Dėl šios priežasties to negalima veiksmingai užkirsti kelią.

Požiūris

Pirminės ciliarinės diskinezijos simptomai gali būti palengvinti atliekant tolesnę priežiūrą, visų pirma kvėpavimo pratimai. Pacientai iš savo gydytojo gauna tikslius pasiūlymus dėl šios terapinės priemonės, taip pat turėtų laikytis tinkamo elgesio rekomendacijų. Reguliariai dalyvaujant kvėpavime terapija, jie gali sustiprinti savo plaučių funkcija. Tai taip pat sumažina riziką panikos priepuoliai. Kitas nuoseklus privalumas kvėpavimo pratimai galima pastebėti sumažėjusiame gleivių kaupime, kad kvėpavimo takai neužsikimštų. Druskingo tirpalo įkvėpimas taip pat padeda laisvai kvėpuoti. Šis metodas tinka nukentėjusiems vaikams ir suaugusiems, kurie kenčia nuo kvėpavimo problemų. Jei gydytojas skiria vaistus, juos reikia vartoti tiksliai taip, kaip paskirta. Tai padės sumažinti padidėjusią infekcijos riziką. Jei reikia, patartina intensyviai konsultuotis. Čia pacientai gali kalbėti savo gydytojui apie vartojimą priešuždegiminiai ir, jei reikia, antibiotikai. Priklausomai nuo konkretaus atvejo, pacientai vartoja paskirtą narkotikai nuolat apsaugoti savo kūną kuo geriau. Vadovaujantis pagrindine terapija, svarbu laikytis tolesnių susitikimų, kad būtų galima ištirti bronchų vamzdelius ir plaučius. Klausos tyrimas taip pat gali būti naudingas, nes liga dažnai sukelia klausos praradimą.

Štai ką galite padaryti patys

Pacientams, turintiems pirminę ciliarinę diskineziją, sunku giliai kvėpuoti, todėl, be kita ko, gali sutrikti miegas. Todėl jie turėtų laiku kreiptis į gydytoją. Gydytojas pateiks tam tikrus terapijos ir tinkamo elgesio kasdieniame gyvenime pasiūlymus. Be kita ko, tikslinga kvėpavimo terapija padeda sustiprinti plaučius. Kaip šios kvėpavimo sistemos dalis fizioterapija, nukentėjusieji išmoksta tinkamai kvėpuoti. Tuo pačiu metu sumažėja kvėpavimo takus blokuojančių sekretų kaupimasis. Kita palengvėjimo priemonė kasdieniame gyvenime yra įkvėpus paprastosios druskos. Reguliarus įkvėpus padeda tiek vaikams, tiek suaugusiems vėl laisvai kvėpuoti. Be to, yra ir specialių vaistų, kurie sumažina infekcijos riziką. Glaudžiai konsultuodamiesi su gydytoju, pacientai gali vartoti atsikosėjimą skatinančius vaistus, priešuždegiminiai taip pat antibiotikai. Šie vaistai vartojami ne tik ūminiais atvejais, bet ir juos reikia vartoti reguliariai. Jei dėl sumažinto deguonis pasiūla, gebėjimas susitvarkyti stresas sumažėja, nukentėjusieji neturėtų per daug tikėtis iš savęs. Geriau pirmiausia pasitarkite su gydytoju, kad išsiaiškintumėte simptomus. Tarp svarbių tyrimų, kurių pacientai neturėtų praleisti, yra bronchoskopija ir plaučių funkcijos tyrimai. Retkarčiais klausos praradimą atsiranda dėl ligos, todėl rekomenduojami ir klausos tyrimai.