Tikimybė turėti vaiką su 21 trisomija (Dauno sindromas) didėja senstant motinai. 21 trisomijoje yra nenormalūs vaiko chromosomų pokyčiai, kai visa 21-oji chromosoma ar jos dalys yra tris kartus (trisomija). Be fizinių savybių, kurios laikomos būdingomis šiam sindromui, paprastai būna pažeisti nukentėjusio asmens pažintiniai gebėjimai. Todėl, prenatalinė diagnostika (negimusio vaiko prenatalinė diagnozė) rekomenduojama visoms vyresnėms nei 35 metų moterims. Neinvazinė molekulinė biologinė kraujas bandymas (NIPT) trisomenių prenatalinei diagnozei prenatalinė diagnozė netaikoma ultragarsas nereikalinga: Pastaba: 90 procentų vaisiaus ar vaiko apsigimimų visai nėra chromosomų kilmės. Nachalinio permatomumo (NT) matavimas atliekant pirmojo trimestro atranką (ETS; ETT, pirmojo trimestro testas) kartu su kitais parametrais (žr. Toliau) leidžia nustatyti individualią vaisiaus trisomijų 21, 18 ir 13 riziką. XNUMX kiekvienam pacientui. Tai gali būti mažesnė nei rizika, susijusi tik su amžiumi. Tai gali palengvinti sprendimą dėl invazinių bandymų, pavyzdžiui, amniocentezė.
Indikacijos (taikymo sritys)
- Amžius virš 35 metų
- Vaikas, turintis 21 trisomiją (Dauno sindromą) šeimoje
- Šeimoje vaikas su širdies yda
- Daugiavaisis nėštumas
- Cukrinis diabetas
- Gestacinis diabetas
- Motinos medžiagų apykaitos ligos
- Narkotikų ir vaistų priklausomybė
- Piktnaudžiavimas alkoholiu
- Infekcijos ar rentgeno tyrimai ankstyvuoju nėštumu
- Cheminis kontaktas
- Nepaaiškinama naujagimių mirtis tėvo ar nėščios moters šeimoje.
- Santuokos giminėje
Procedūra
Ultragarsas yra naudojamas norint įvertinti nagų raukšlės storį vaisius 10-14 nėštumo savaitėmis. Specialios kompiuterinės programos apskaičiuoja individualią vaisiaus trisomijų 21, 18 ir 13 išsivystymo riziką pagal nučialąstės raukšlės storį, nėštumo savaitę, vainiko-nugaros ilgį (SSL) ir motinos amžių. Tyrimo tikslumas gali būti dar labiau pagerintas derinant jį su laboratoriniais chemijos tyrimais ir bandymų matavimais nėštumas hormonas β-hCG ir su nėštumu susijęs plazmos baltymas A (PAPP-A). Kitos galimos padidėjusio vaisiaus nugaros permatomumo priežastys yra:
- Aortos istminė stenozė (kraujagyslių apsigimimai: aortos susiaurėjimas (pagrindinė) arterija) aortos lanko srityje).
- Vaisiaus širdies veiklos sutrikimas (širdies nepakankamumas) širdis).
- Venų (venassusijusios) spūstys vadovas ir kaklas plotas (pvz., diafragminės išvaržos dėka, sutrumpėjęs plotas) šonkauliai sergant skeleto displazija ir (arba) raidos sutrikimais kremzlė arba kaulinis audinys).
Be to, kad būtų galima nustatyti vaisiaus nugaros permatomumą, tuo pačiu metu galima atlikti ankstyvą vaisiaus apsigimimų tyrimą. Tokie apsigimimai, kaip akranija (apsigimimai visiškai nesant kaukolė ir smegenys), anencefalija (kaukolės dangtelio neuždarymas, taip pat skirtingo laipsnio trūksta kaulinio stogo dalių kaukolė, meninges, galvos oda ir smegenys), alobarinė holoprosencefalija (HPE; apsigimimai priekinės smegenys ectopia cordis (širdis yra už dėžė), didelė omfalocelė (virkštelės išvarža (virkštelės išvarža), dėl kurios kai kurie pilvo organai išstumiami į išorę (fiziologinis bambos išvarža) per pilvo negimusio vaiko sienelę), didelis gastroschisis (pilvo sienos defektas į dešinę bambos pusę) ir megacystis (pastebimai didelis šlapimo pūslė) gali būti aptinkama 100 procentų laiko per pirmąjį trimestrą. Pastaba: Ankstyvam vaisiaus apsigimimų tyrimui reikalinga didelė skiriamoji geba ultragarsas mašina ir patyręs egzaminuotojas. Papildomi užrašai
- Nustatant įprastas chromosomų anomalijas (13, 18 ir 21 trisomija), NIPT (molekulinė genetinė kraujas ląstelių neturinčios DNR nustatymo testas) yra akivaizdžiai pranašesnis už pirmojo trimestro atranką (ETS).
- Nuchalo pertvarų nustatymas rodo chromosomų anomalijas, neatsižvelgiant į raukšlės storį. Vieno tyrimo metu tai įvertinus, paaiškėjo, kad pertvarinės kaklo raukšlės turi apie 40 kartų didesnę chromosomų anomalijų riziką nei nepastebėtos raukšlės.
- IŠVADA. Norint įvertinti, ir toliau turėtų būti atliekama pirmojo trimestro patikra ankstyvas nėštumas. Tačiau kiekviena nėščioji taip pat turėtų pasinaudoti puikia molekulinės genetikos tyrimo kokybe kraujas testai (be ląstelių DNR; cfDNR; pvz., NIPT, Praenatestas).
Naudotis
Pagrindinis privalumas yra tas, kad tyrimas ultragarsu yra visiškai saugus tiek motinai, tiek vaikui. Invaziniai metodai, tai yra, įkyrūs tyrimo metodai, tokie kaip amniocentezė ir chorioninio gaurelio mėginių ėmimas, visada yra maža rizika persileidimas (abortas). Vaisiaus nugaros permatomumo tyrimas yra labai patikimas diagnozuojant Dauno ligą. Retai nustatomos klaidingai teigiamos diagnozės, o tai reiškia, kad Dauno ligos diagnozė nebus patvirtinta atlikus vėlesnius tyrimus. Jei nustatoma mažesnė rizika nei tinkama pagal amžių, invazinių tyrimų gali nebūti. Todėl šis metodas yra labai rekomenduojamas, ypač moterims, vyresnėms nei 35 metų. Ultragarsinis vaisiaus nugaros permatomumo tyrimas yra nerizikingas ir saugus metodas, siekiant sumažinti individualią riziką susilaukti vaiko, sergančio Dauno liga. Taigi nuchalio permatomumo tyrimas yra būtinas diagnostinis tyrimas sveikatai jūsų negimusio vaiko.
