Sergant pjautuvo pavidalo ląstelių liga anemija) (pjautuvinė ląstelių liga, SCD; sinonimai: afrikinė anemija; anemija dėl pjautuvo pavidalo ląstelių ligos; drepanocitinė anemija; drepanocitinė anemija; drepanocitozė; eliptocitozė dėl pjautuvo ląstelių ligos; AS genotipas hemoglobinas; Hb-AS paveldėjimas; HbS [pjautuvinės ląstelės hemoglobino] liga; Hb-SC liga; Hb-SD liga; Hb-SE liga; Hb-S paveldimas sutrikimas; Hb-SS liga su krizėmis; Herricko sindromas; meniskocitų anemija; pjautuvinių ląstelių anemija; pjautuvinių ląstelių hemoglobinopatija; pjautuvinių ląstelių anemija. Pjautuvo ląstelė anemija yra genetinis sutrikimas eritrocitai (raudona kraujas ląstelių), kuris veda į anemija. Tai yra labiausiai paplitusi hemoglobinopatija (ligos, kurias sukelia anomalijos deguonis transporto baltymai hemoglobinas) ir laikoma daugiasistema liga (žr. antrines ligas ar komplikacijas).
Pagal TLK-10 galima išskirti šias formas:
- Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija su krizėmis (TLK-10 D57.0).
- Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija be krizių (D57.1)
- Dviguba heterozigotinė pjautuvinė ląstelių liga (D57.2).
- Pjautuvo ląstelių paveldima liga (D57.3)
- Kita pjautuvinė ląstelių liga (D57.8)
Pjautuvo pavidalo ląstelių liga (pjautuvinių ląstelių anemija) yra genetinė liga, paveldima autosominiu recesyviniu būdu.
Yra didelis paplitimas (ligų dažnis) visojemaliarija diržas “, ty Vakarų Afrikoje (maždaug du trečdaliai atvejų) ir nuo Viduržemio jūros iki Pietryčių Azijos ir Šiaurės bei Pietų Amerikos dalių. Tai paaiškinama tuo, kad tai suteikia pasipriešinimą maliarija. Sveiki nešiotojai (Aa; pjautuvinės ląstelės alelio nešiotojai) turi evoliucinį pranašumą (vadinamą heterozigotos pranašumu), palyginti su neturinčiais pjautuvo ląstelių alelio (genotipas AA), kurie dažniau miršta nuo maliarija. Be to, jie taip pat turi pranašumą prieš sergančius pjautuvo ląstelių liga (aa genotipas), kurie anksti miršta nuo pjautuvinių ląstelių ligos.
Lyties santykis: subalansuotas
Dažnio pikas: sergantiems homozigotais, simptomai dažnai pasireiškia kūdikystėje.
Iki 40% atogrąžų Afrikos gyventojų yra heterozigotiniai nešėjai. Juodosios Amerikos gyventojų skaičius siekia iki dešimties procentų. Vokietijoje pjautuvine liga kasmet suserga apie 300 žmonių (daugiausia imigrantai).
Maždaug 5-7% pasaulio gyventojų yra pjautuvinių ląstelių ligos ar talasemija mutacija.
Kursas ir prognozė: Iki 90% homozigotų paveiktų asmenų gyvenimo trukmė iki 60 metų gali būti gera terapija. Heterozigotinių HbS požymių nešiotojai kliniškai ir hematologiškai neturi įtakos.
Nepalanki eiga būdinga šiems veiksniams:
- Daktilitas - pirštų ar pirštų uždegimas.
- Hemoglobino vertė <7 g / dl
- Leukocitozė - baltųjų skaičiaus padidėjimas kraujas ląsteles.
