Pjautuvo pavidalo ląstelių liga (pjautuvinių ląstelių anemija): tyrimas ir diagnozė

Pirmos eilės laboratoriniai parametrai - privalomi laboratoriniai tyrimai.

  • Mažas kraujo tyrimas
  • Diferencinis kraujo tyrimas
  • Kraujo tepinėlis
  • Šlapimo būklė (greitas testas: pH, leukocitai, nitritai, baltymai, kraujas), nuosėdos, jei reikia, šlapimo pasėlis (patogenų nustatymas ir rezistograma, tai yra, tinkami tyrimai) antibiotikai jautrumui / atsparumui).
  • Hb elektroforezė (tyrimo metodas, kai molekulių grupės erdvėje yra atskiriamos elektriniame lauke) [pjautuvo ląstelių hemogobino aptikimas, HbS> 50%] Pastaba: HbS nešiklio atveju HbS dalis paprastai būna nuo 35 iki 45%. Jei HbS procentinė dalis yra <35%, taip pat geležies trūkumas arba α-talasemija yra. Į pietus nuo Sacharos esančioje Afrikos dalyje maždaug 30% visų žmonių turi genetiškai ir kliniškai nesvarbų hetero- ar homozigotinį α-talasemija, kuris veda prie mikrocitozės be anemija buvimas. Mikrocitozė egzistuoja, kai sumažėja raudona spalva kraujas ląstelių yra kraujo skaičius (reiškia raudonąją ląstelę apimtis (MCV): <80 femtolitrų (fl)).
  • Hb tirpumo testas - atskirti HbS nuo negyvenančių patologinių hemoglobinų (turinčių identiškas elektroforezines ar chromatografines savybes).
  • Kepenys parametrai - alanino aminotransferazės (ALT, GPT), aspartato aminotransferazės (AST, GOT), glutamatas dehidrogenazė (GLDH) ir gama-glutamiltransferazė (gama-GT, GGT), šarminė fosfatazė, bilirubinas.
  • Inkstų parametrai - karbamido, kreatininas, cistatinas C or kreatinino klirensas, jei būtina.

Laboratoriniai parametrai 2 eilė - priklausomai nuo anamnezės rezultatų, Medicininė apžiūra ir privalomi laboratoriniai parametrai - diferenciniam diagnostiniam paaiškinimui.

  • Molekuliniai genetiniai tyrimaiPastaba: Heterozigotinis HbS nešėjas paprastai neturi ligos vertės.

Šeimos nariai taip pat turėtų būti tikrinami.

Šalyse, kuriose yra didelis paplitimas (ligų dažnis), pjautuvinė ląstelė anemija yra išbandytas kaip naujagimių atrankos dalis. Vokietijoje taip nėra.