Pjautuvo kamera anemija (techninis terminas: drepanocitozė) yra paveldima raudonos spalvos liga kraujas ląstelių. Skiriama sunki homozigotinė ir lengva heterozigotinė forma. Kadangi heterozigotinė pjautuvo ląstelė anemija suteikia tam tikrą atsparumą maliarija, jis paplitęs pirmiausia maliarijos rizikos zonose (Afrikoje, Azijoje ir Viduržemio jūros regione).
Kas yra pjautuvo formos ląstelių anemija?
Pjautuvo kamera anemija yra viena iš hemoglobinopatijų (raudonos spalvos sutrikimai) kraujas pigmentas hemoglobinas). Hemoglobinas yra komplikuotas baltymas, susidedantis iš 4 subvienetų, suteikiantis raudoną spalvą kraujas langeliai (eritrocitai) jų spalva ir suriša deguonis transportavimui visame kūne. Hemoglobinas (HbS), kuris keičiasi sergant pjautuvine anemija, yra linkęs kristalizuotis, kai jo nėra deguonis. Dėl to eritrocitai tapti pjautuvo formos ir užsikimšti laivai, žūva arba yra suskaidomi per anksti. Todėl pjautuvo ląstelių anemijai būdinga hemolizinė anemija ir kraujotakos sutrikimai.
Priežastys
Pjautuvo pavidalo ląstelių anemiją sukelia a genas mutacija, kurios rezultatas yra vienos aminorūgšties pakeitimas hemoglobino-β subvienetų aminorūgščių sekoje. Liga paveldima autosominiu-kodominantiniu būdu. Heterozigotiniai sergantieji turi vieną sveiką ir vieną sergančią alelę; juose pakinta tik apie 1 procentas hemoglobino. Homozigotiniai pacientai, turintys du mutavusius alelius, turi tik nenormalų hemoglobino kiekį, o tai lemia daug sunkesnę ligos eigą. Net sveikame organizme jų trūksta fiziologiškai deguonis mažuose laivai, dėl kurio sveikas hemoglobinas čia išskiria deguonį. Esant homozigotinei pjautuvo ląstelių anemijai, net ir dėl šio fiziologiškai žemo deguonies dalinio slėgio atsiranda eritrocitai. Jie užkemša laivai ir linkę suirti. Šiame procese išsiskyręs hemoglobinas suriša azoto oksido - svarbus vazodilatatorius. Todėl indai ne tik užsikemša, bet ir susitraukia. Dėl okliuzija iš daugelio mažų galinių arterijų pjautuvinė anemija sukelia kraujotakos sutrikimai ir įvairių organų sistemų pažeidimai.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pjautuvinės anemijos simptomai gali skirtis pagal sunkumą, priklausomai nuo to, ar nukentėjęs asmuo yra homozigotinis, ar heterozigotinis atsakingo žmogaus nešiotojas. genas mutacija. Paprastai heterozigotiniuose nešikliuose simptomų nėra. Tačiau kartais gali pasireikšti hemolizė. Tokiu atveju staiga suskaidoma daugybė raudonųjų kraujo kūnelių, o tai gali ypač apkrauti inkstus ir sukelti laikiną deguonies trūkumą. Ši hemolizės forma gali būti pavojinga gyvybei. Heterozigotiniuose nešikliuose toks raudonųjų kraujo kūnelių irimas vyksta kaip atsakas į deguonies trūkumą arba tam tikras narkotikai. Kita vertus, homozigotiniai nešėjai rodo pirmuosius simptomus tik praėjus keliems mėnesiams po gimimo. Sunkūs skausmas gali atsirasti dėl deguonies trūkumo. Kraujagyslės taip pat dažniau užsikemša, o tai gali vadovauti iki mažų ir didelių infarktų. Audinių mirtis kartais įvyksta tose kūno dalyse, kurios nėra aprūpintos deguonimi. Kaulų skausmas yra labai dažnas. Tie, kurie serga pjautuvine anemija, taip pat turi didesnį jautrumą infekcijoms ir dažnai skundžiasi karščiavimas. Polinkis į gelta yra labai padidėjęs, o tai yra dėl padidėjusio sunaikintų eritrocitų skilimo. Be to, atsiranda visi anemijos simptomai. Dėl to atsiranda blyškumas, blyškios gleivinės, sunku susikaupti, atsiranda silpnumo jausmas ir kai kuriais atvejais dusulys.
Diagnozė ir eiga
Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais kiekvienas žmogus gamina specialų vaisiaus hemoglobiną, kurio neveikia pjautuvinės anemijos genetinis defektas. Todėl liga išryškėja tik 6 mėnesių amžiaus, kai pradeda veikti suaugusio žmogaus hemoglobinas. Į vaikystė, daugiausia išsiskiria homozigotiniai pacientai: jie anksti patiria skausmingas hemolizines krizes. Jie apima hemolizinė anemija su blyškumu, geltair silpnumas, taip pat kraujotakos sutrikimai ir daugybė mažų organų infarktų, paprastai smegenys ir akis, blužnis, plaučių, inkstasir širdisir raumenyse bei kauluose. Skeleto branda vėluoja. Skausminga nuolatinė erekcija (priapizmas) taip pat yra tipiškas simptomas. Pjautuvinės anemijos diagnozę patvirtina laboratorinė diagnostika, ypač atliekant hemoglobino gelio elektroforezę. Genetinis tyrimas išskiria homozigotinę ir heterozigotinę ligas. Tik pusė homozigotų pacientų sulaukia 30 metų. Dėl iš anksto pažeistų plaučių plaučių infekcijos yra dažniausia mirties priežastis. Priešingai nei sunki ligos forma, heterozigotinė pjautuvinė anemija ilgą laiką gali likti nepastebima. Tokiu atveju pirmoji hemolizinė krizė gali įvykti tik tada, kai atsiranda nefiziologinis deguonies trūkumas, pavyzdžiui, esant dideliam fiziniam krūviui ar veikiant aukštyje.
Komplikacijos
Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija gali sukelti komplikacijas, kartais su sunkia eiga. Poveikis pastebimas, kai prie pjautuvo ląstelių užsikimšę kraujagyslės skirtingose kūno vietose. Tada gydytojai taip pat kalba apie pjautuvinės ląstelės krizę. Jei pjautuvo pavidalo anemija užblokuoja mažus kojų indus, yra rizika oda opos, išsivysčiusios ant kojų. Traukuliai laikomi neurologine komplikacija. Sunkiais atvejais smegenų kraujosruvos ar paciento slydimas koma taip pat galimi. Taip yra dėl to, kad sistemoje yra blokavimų smegenys kuriuos reikia nedelsiant gydyti. Kita pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos pasekmė yra tulžies akmenys. Jie nėra kraujagyslių užsikimšimo pasekmė, bet juos sukelia raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų) irimas. Vienas iš šio skilimo šalutinių produktų yra bilirubinas, Jei bilirubinas padidėjęs kraujo kiekis, padidėja rizika tulžies akmenys susidaro, kurie taip pat žinomi kaip pigmentiniai akmenys. Vyrų lygyje priapizmas kartais pastebimas sergant pjautuvine anemija. Tai skausminga ir nuolatinė erekcija. Tai atsiranda dėl varpos viduje esančių kraujagyslių užsikimšimo. Negydant priapizmas gali sukelti erekcijos disfunkcija. Aklumas yra bijoma pjautuvinės anemijos komplikacija. Tai sukelia kraujagyslių, atsakingų už akių tiekimą, užsikimšimas. Tai gresia tinklainės pažeidimu.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Tik medikamentinis šios ligos gydymas gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms ir diskomfortui. Todėl atsiradus pirmiems pjautuvinės anemijos požymiams ir simptomams, reikia kreiptis į gydytoją. Jei pacientui nuolat trūksta deguonies, reikia kreiptis į gydytoją. Tai dažnai sukelia sunkų nuovargis ar sumišimas, o nukentėjęs asmuo taip pat yra vangus ir nebedalyvauja kasdieniame gyvenime. Be to, sunkus skausmas viduje vadovas or kaulai gali rodyti pjautuvo pavidalo ląstelių mažakraujystę, ją taip pat turi gydyti gydytojas. Pacientai kenčia nuo padidėjusio jautrumo infekcijoms ir dėl didelio blyškumo ar didelio karščiavimas. Jei pjautuvo pavidalo anemija negydoma, paciento gyvenimo trukmė žymiai sumažėja. Pjautuvo pavidalo ląstelių anemiją gali atpažinti ir gydyti bendrosios praktikos gydytojas. Gydymui taip pat gali prireikti apsilankymas pas specialistą. Tačiau tolesnė pjautuvinės anemijos eiga taip pat labai priklauso nuo tikslaus ligos pobūdžio.
Gydymas ir terapija
Priežastinis terapija dėl pjautuvinės anemijos (dar) nėra. Vienintelė viltis išgydyti yra kaulų čiulpai transplantacija - tačiau jie naudojami tik išimtiniais atvejais ir vis dar siejami su gana dideliu mirtingumu. Įprastas pjautuvinės anemijos gydymas sutelktas į simptomų uždelsimą ir palengvinimą. Ypač in skausmas krizių metu pacientams reikia suteikti nuskausminamųjų vaistų. Ūminio hemoglobino kiekio sumažėjimo atvejais gali būti naudinga dalinė kraujo mainų perpylimas. Dažnai sergant pjautuvine anemija, blužnis regresavo ir nėra pakankamai funkcionalus; pacientams reikia kruopščios apsaugos nuo vakcinacijos, pvz., nuo pneumokokų. Tačiau jei blužnis neregresuoja, jis taip pat gali patologiškai padidėti (splenomegalija), prisidedant prie anemijos pablogėjimo ir reikalaujančio splenektomijos (blužnies pašalinimo). Bet kokiu atveju pacientai, sergantys pjautuvine anemija, turėtų reguliariai tikrintis ambulatoriškai, net ir be krizių.
Prevencija
Kadangi pjautuvo pavidalo ląstelių anemija yra paveldimas genetinis defektas, nėra jokios prevencijos nuo pačios ligos. Tačiau heterozigotiniai pacientai gali prisidėti prie švelnesnio kurso, vengdami deguonies trūkumo (pvz., Ekspozicijos aukštyje ar fizinio krūvio), užtikrindami rūpestingą apsaugą nuo vakcinacijos ir ieškodami reguliaraus medicininės apžiūros.
Tolesnė priežiūra
Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija nelaikoma išgydoma. Tolesnės priežiūros pacientams, sergantiems pjautuvine anemija, dėmesys yra pacientų švietimas, pacientų konsultavimas (gyvenimo būdas), infekcijų profilaktika ir vakcinacijos bei įprasti diagnostiniai tyrimai. Pacientų švietimo tikslas yra informuoti pacientą apie pačią ligą. Jis turi išmokti, kad pjautuvinė anemija gali vadovauti iki gyvybei pavojingų simptomų. Įspėjamieji ūmai grėsmingų komplikacijų požymiai (pvz., sepsis) turėtų būti pacientui ir turėtų vadovauti nedelsiant pristatyti gydytojui. Gydytojams yra žinoma, kad pacientams, sergantiems pjautuvinių ląstelių anemija, epizodą gali sukelti dehidratacija, hipotermijahipoksija, acidozėir infekcija. Todėl paciento konsultavimu siekiama, kad pacientas žinotų šiuos penkis savo gyvenimo būdo veiksnius, kad jis jų kuo labiau išvengtų. Taigi laikotarpis tarp recidyvų gali būti pratęstas. Be bendros higienos priemonėspacientams, sergantiems pjautuvine anemija, skiriama kasdien penicilinas kaip profilaktinė priemonė nuo infekcijos. Be to, siekiant apsisaugoti nuo infekcijos, kiekvienas pacientas, turintis pjautuvo pavidalo anemiją, stebėjimo metu turėtų būti vakcinuojamas bent viena 13-valentine pneumokoko konjuguota vakcina. Įprastai diagnostikai pacientams, sergantiems pjautuvine anemija, rekomenduojama bent kartą per metus apsilankyti specializuotame centre. Ten, kraujo skaičius, kraujospūdis, pulsas, kepenys ir inkstas vertės, šlapimo būklė ir baltymų išsiskyrimas turėtų būti kliniškai ištirti. Taip pat, echokardiografija turėtų būti atlikta.
Tai galite padaryti patys
Šios būklė paprastai pastebimas per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius ar metus. Iš prigimties pacientas šiame amžiuje negali pakankamai padėti sau ar pagerinti savo padėties. Todėl artimieji ir globėjai yra atsakingi už tinkamą atžalų priežiūrą ir glaudų bendradarbiavimą su gydančiu gydytoju. Kraujo palaikymui cirkuliacija, maisto suvartojimas turėtų būti optimizuotas. Specifiniai maisto produktai gali būti naudojami norint gauti maisto medžiagų, kurios stimuliuoja kraujo susidarymą. Be to, kūdikiui ypač svarbi aplinka, kurioje gausu deguonies. Patalpos turi būti tinkamai vėdinamos, o pasivaikščiojimai lauke padeda tiekti pakankamai deguonies. Nors šie priemonės negydykite pjautuvinės anemijos, jos gali teigiamai palaikyti vaiko organizmą. Vaikas neturi būti tokioje aplinkoje, kur nikotinas ar kitų toksinų yra ore. Taip pat reikėtų vengti pernelyg didelio krūvio ir didelio krūvio. Norint apsisaugoti nuo infekcijų, reikia kuo mažiau užkrėsti. Laisvalaikis ar sporto veikla taip pat turėtų būti pritaikyta organizmo poreikiams. Pakankamas poilsis ir tausojimas yra svarbūs, norint išvengti imuninė sistema esant nereikalingam krūviui.
