Patogenezė (ligos vystymasis)
Pjautuvo pavidalo ląstelių liga reiškia paveldimą anemija (mažakraujystė), kuri yra gana paplitusi juodaodžių populiacijoje (žr. toliau „Tautybė“).
Esant šiai autosominei recesyvinei ligai, 11 chromosomos taškinė mutacija sukelia pakitusį hemoglobinas (pjautuvinės ląstelės hemoglobinas, HbS). Šiuo patologiniu (sergančiu) HbS vietoj glutamatas, šeštojoje β grandinės padėtyje yra valinas.
Hemoglobinas HbS priežastys eritrocitai (raudona kraujas ląstelės), kad prarastų savo formą ir deformaciją. Taigi, kraujagyslių okliuzijos (kraujagyslių okliuzija) ir vėlesni infarktai (staigi audinio ar organo dalies mirtis dėl ilgalaikio audinio pertraukimo kraujas tiekimas) atsiranda įvairiuose organuose.
Etiologija (priežastys)
Biografinės priežastys
- Genetinė našta
- Tėvų, senelių - taškinė mutacija 11 chromosomoje.
- Viduržemio jūros regiono gyventojai dažniausiai yra homozigotiški Benino haplotipui, Centrinės Afrikos asmenys - homozigotai Bantu tipui
- Etninės kilmės
- Trys ketvirtadaliai pjautuvo pavidalo anemijos atvejų pasitaiko Afrikoje (nešlio dažnis (heterozigotinių požymių nešiotojai): 10–40% pusiaujo Afrikoje; Šiaurės Afrikos pakrantėje 1-2%; Pietų Afrikoje
- Rytų Viduržemio jūra
- Netoli rytų
- Afrikos amerikiečiai: pjautuvinė ląstelė anemija yra labiausiai paplitusi paveldima afroamerikiečių liga Jungtinėse Valstijose (nešlio dažnis: 5–10%).
Vaistai
Anemija
- Vaistai nuo protozozo
- Azo dažiklio tripano mėlynojo (suramino) analogas.
- Pentamidinas
- Alfa-metildopa (antihipertenzinis).
- Antimaliariniai vaistai, Pavyzdžiui, primakvinas or dapsonas.
- Chelatai (D-penicilaminas, trietiletenetetramino dihidrochloridas (Trienas), tetratiomolibdenas).
- Chinidinas
- Tiesioginis Xa faktoriaus inhibitorius (rivaroksabanas).
- Imunosupresantai (talidomidas).
- Janus kinazės inhibitoriai (ruksolitinibas).
- Monokloniniai antikūnai - pertuzumabas
- MTOR inhibitoriai (everolimuzas, temsirolimuzas).
- Neomicinas
- P-aminosalicilo rūgštis (mezalazinas)
- Fenitoinas [megaoblastinė anemija]
- Trombino inhibitorius (dabigatranas)
- Tuberkulostatikai (izoniazidas, INH; rifampicinas, RMF).
- Antivirusiniai vaistai
- Nukleozidų analogai (ribavirinas) [hemolizinis anemija.]
- NS5A inhibitoriai (daclatasvir).
- Proteazių inhibitoriai (bocepreviras, telapreviras).
Aplastinė anemija
- Alopurinolis *
- Alfa-metildopa *
- Antibiotikai - narkotikai z streptomicinas*, tetraciklinas* arba meticilinas *.
- Priešdiabetinis narkotikai - tolbutamidas ir chlorpropamidas.
- Antihistamininiai vaistai - cimetidinas
- Antikonvulsantai - karbomazepinas
- Karboanhidrazės inhibitoriai (CAH, CAI) - acetazolamidas, dichlorfenamidas, metazolamidas.
- Chinidinas *
- Chloramfenikolis
- Kolchicinas
- D-penicilaminas - vaistas, vartojamas terapija reumatoidinių artritas.
- Ličio *
- Vaistai nuo pirmuonių infekcijų, pvz chlorokvinas or mepakrinas.
- Nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo narkotikai (NVNU) - fenilbutazonas, ibuprofenasarba acetilsalicilo rūgštis (KAIP).
- Estrogenai
- Sedatyvai - toks kaip chlorpromazinas* arba meprobamatas*.
- Sulfonamidai
- Tuberkulostatikai (izoniazidas, INH)
- Tirostatinis vaistai - tokie kaip metiltiouracilas arba karbimazolas.
- Citostatikai
- Alkilikliai, tokie kaip chlorambucilas or ciklofosfamidas.
- Antimetabolitai, tokie kaip merkaptopurinu, fluorouracilas arba metotreksato.
- Mitozės inhibitoriai, tokie kaip vinkristinas arba paklitakselio.
Pastaba: Žvaigždute (*) pažymėti vaistai siejami su aplastinė anemija yra prastai įsitvirtinęs.