Poliarinė kūno diagnostika naudojama motinos paveldimoms ligoms nustatyti dirbtinis apvaisinimas. Poliarinis kūno diagnostinis tyrimas atliekamas prieš kiaušinį apvaisinant. Neapvaisintos ląstelės išmetimas turi daug bendro su faktinio išmetimu embrionas moraliniu požiūriu.
Kas yra poliarinė kūno diagnozė?
Atliekant poliarinio kūno diagnostiką, poliariniai kūnai paimami tiek iš motinos, tiek iš tėvo medžiagos, siekiant pašalinti genetinius defektus prieš apvaisinimą. Poliarinė kūno diagnostika - tai vaisingumo diagnostikos procedūra. Sąvoka „tręšimo diagnostika“ apibūdina genetinių tyrimų metodus, skirtus aptikti genetinius defektus dirbtinis apvaisinimas dar prieš apvaisinant kiaušinį. Atliekant poliarinę kūno diagnostiką, prieš zigotos susidarymą tiriami atskiri paimtos kiaušialąstės elementai, ar nėra defektų. Priešimplantacinę diagnostiką, kuri taip pat yra molekuliniai genetiniai tyrimai, reikia skirti nuo priešvaisinio diagnostikos. Šios procedūros nustato, ar embrionas yra implantuojamas į gimda po in vitro apvaisinimo jau įvyko. Kadangi šiame kontekste kyla etinių klausimų, genetinė diagnozė prieš implantaciją neleidžiama visose šalyse. Pavyzdžiui, Austrijoje priešimplantacinė genetinė diagnozė yra draudžiama. Vis dar leidžiama naudoti pirmenybės diagnostiką ir poliarinio kūno diagnostiką, nes faktiniai embrionai nėra išmesti, jei yra radinių.
Funkcija, poveikis ir tikslai
apvaisinimas mėgintuvėlyje (in vitro) siūlo galimybę nėštumas poroms, turinčioms vaisingumo problemų ir neišsipildęs noras turėti vaikų. apvaisinimas mėgintuvėlyje (in vitro) produktai taip pat žinomi kaip embrionai stiklainyje. Šios procedūros metu kiaušinis apvaisinamas už moters kūno ribų ir implantuojamas į kiaušialąstę gimda po apvaisinimo. Siekiant pašalinti genetinius defektus prieš apvaisinimą, poliariniai kūnai paimami tiek iš motinos, tiek iš tėvo medžiagos. Poliariniai kūnai susidaro per mejozė. Jie prilimpa prie oocito, juose mažai citoplazmos ir yra paprastas rinkinys chromosomų. Poliarinė kūno diagnostika apvaisinimo in vitro kontekste apima ne tik poliarinių kūnų surinkimą, bet ir žmogaus genetinį tyrimą. Tokiu būdu galima nustatyti genetinius defektus ir kiaušinį išmesti prieš apvaisinimą, jei yra nenormalių radinių. Procedūra daugiausia atliekama prieš susiliejus motinos ir tėvo medžiagai, nes iš pradžių dėl apvaisinto kiaušinio diagnostika nebuvo leidžiama dėl etinių priežasčių. Tokiu būdu poliarinė kūno diagnostika gali būti naudojama norint nustatyti, pavyzdžiui, neteisingus chromosomų rinkinio pasiskirstymus dar prieš apvaisinimą. Atliekant šį tyrimą taip pat galima nustatyti chromosomų mutacijas, tokias kaip translokacijos. Be to, motinos perduotų monogenetinių ligų atskyrimas yra galimas poliarinio kūno diagnostikos srityje, kurią teikia vadinamoji polimerazės grandininė reakcija. Ši procedūra yra paveldimų medžiagų amplifikacijos in vitro metodas. Jei poliarinio kūno diagnostiniai tyrimai neparodo jokių anomalijų, laukiama pirmojo ląstelių dalijimosi. Tai lemia embrionas, kuris persodinamas į motinos gimda jei nėra nenormalių radinių. Jei vietoj to yra nenormalūs radiniai, kiaušinį galima išmesti, kol embrionas iš tikrųjų neatsiranda. Dėl padidėjusios rizikos dėl amžiaus chromosomų rinkinys yra ypač aktualus vyresnio amžiaus moterims, siekiant pašalinti aneuploidijas, tokias kaip trisomija 21. Be to, poliarinė kūno diagnostika leidžia nustatyti motinos paveldimas dominuojančios ir X- susieta forma Mendelio pavelde. Tačiau tėvo ligos veiksnių negalima visapusiškai nustatyti atliekant poliarinio kūno diagnostinius tyrimus. Taigi poliarinė kūno diagnostika neteikia patikimo genetinių defektų atmetimo. Kita vertus, priešimplantacinė diagnostika taip pat gali nustatyti paveldimas tėvų ligas, todėl prieš implantaciją atliekamos diagnostikos procedūros šiuo atžvilgiu yra pranašesnės už poliarinio kūno diagnostiką. Tačiau jau apvaisinto kiaušialąstės atmetimą, kaip tai turi būti atliekama prieš implantaciją atliekant diagnostiką, daugelis žmonių laiko etiškai neatsakingu.
Rizika, šalutinis poveikis ir pavojai
Tręšimo medicinos srityje etikos klausimai yra labai aktualūs. Vyriausybės gairėse apibrėžta sistema, pagal kurią tręšimas laikomas atsakingu. Vokietijoje ši sistema taip pat žinoma kaip Embrionų apsaugos įstatymas. Dėl to, kad buvo įvestas Apsaugos įstatymas, prieš implantaciją genetinė diagnozė ilgą laiką buvo leidžiama tik saikingai, nes ji buvo siejama su faktinių embrionų atmetimu ir taip nepaisyta Embrionų apsaugos įstatymo. Dėl šios priežasties Vokietijoje buvo pasistūmėta į priekį tręšimas ir polinio kūno diagnostika. Tačiau nuo 2011 m. Priešimplantacinė genetinė diagnozė buvo patvirtinta atitinkamoms indikacijoms visoje Vokietijoje. Moksliškai, priešimplantacinė diagnostika yra pranašesnė už poliarinio kūno diagnostiką, todėl poliarinio kūno diagnostika nuo 2011 m. Taikoma tik ribotai. Nei viena, nei kita procedūra nėra susijusi su fizine rizika ir šalutiniais poveikiais motinai ar tėvui. Tačiau abiejų diagnostikos rezultatas gali susidurti su psichologine pora stresas šeimos planavimo metu. Todėl poros į egzaminus turėtų eiti kuo stabilesnės struktūros. Nenormalių radinių atveju kyla klausimas, ar motina ir tėvas apskritai nori išmesti kiaušinį. Anksčiau nesėkmingas apvaisinimas dažnai įtempdavo santykius ir atskirais atvejais juos netgi nutraukdavo. Tas pats pasakytina apie komplikacijas apvaisinimo metu, nes jos gali pasireikšti paveldimomis ligomis ir taip galbūt išaiškėti per poliarinę kūno diagnostiką. Todėl poros turėtų iš anksto žinoti, kokia įtempta diagnostinė procedūra gali būti jų santykiams. Poliarinio kūno diagnostinio tyrimo indikacijos gali būti žinomos paveldimos šeimos ligos. Motinos amžius taip pat gali paskatinti poliarinę kūno diagnostiką, nes po tam tikro amžiaus padidėja mutacijų rizika.
