Polydactyly aprašoma daugiau nei penki pirštai ant rankos arba daugiau nei penki pirštai ant kojos. Autosominiu dominuojančiu paveldėjimu paveiktas individas paveldi šią deformaciją iš vieno iš tėvų. Polidaktilija egzistuoja įvairiose klasifikacijose ir posakiuose.
Kas yra polidaktilija?
Polidaktilijos terminas medicinoje vartojamas apibūdinant papildomus viršutinių ar apatinių galūnių pirštus ar pirštus. Anomalija yra gimus, todėl yra įgimta būklė. Ją sukelia padidėjęs išilginis segmentavimas embriono laikotarpiu. Papildomi pirštai ir pirštai gali būti skirtingai išreikšti. Tiek forma, tiek dydis, tiek lokalizacija gali labai skirtis. Jie gali būti maždaug labai maži ir nefunkcionalūs, taip pat egzistuoti tik kaip oda atvartai. Didelis priedas paprastai turi visą kaulų struktūrą ir skeleto jungtis. Polidaktilai labai dažnai būna dvišaliai ir dažniausiai viršutinėse galūnėse. Tik vienos kojos ar tik vienos rankos anomalija yra mažiau paplitusi, bet ir įmanoma. Klasifikuoti galima pagal lokalizaciją. Rankų pusėje išskiriami radialiniai, alkūniniai ir centriniai:
- Radialinis, kai papildomas pirštas yra šalia nykščio. Taigi šiuo atveju tai yra nykščio kopijavimas.
- Ulnar, jei tai yra šalia mažojo pirštas.
- Centrinis tarp antrojo ir ketvirtojo pirštų.
Polidaktilija gali pasireikšti tiek žmonėms, tiek gyvūnams.
Priežastys
Daugeliu atvejų polidaktilijos priežastis yra autosominis dominuojantis paveldėjimas. Skirtingos mutacijos gali būti perduotos vaikui ir manipuliuoti a išraiškos kontrole genas. Dėl skirtingų lokalizacijų ir formų lemia mutacijų įvairovė. Vykstant embriono vystymuisi motinos įsčiose, embrionasIš pradžių rankos turi irklo formą. Tik po šeštos nėštumo savaitės irklo paviršius suskirstomas į atskirus pirštus. Šis procesas yra įmanomas apoptozės, užprogramuotos kūno ląstelių mirties, pagalba. Atitinkamai nereikalingos ląstelės tarp pirštų yra nukreiptos į savęs sunaikinimą. Šios fazės pažeidimai gali susidaryti polidaktiliškai. Ši anatominė anomalija atsiranda, kai viena pirštas dalijasi į dvi dalis. Pažengęs motinos amžius arba padidėjęs amžius testosteronas metu nėštumas padidinti riziką. Kita vertus, polidaktilija gali būti vienas iš daugelio lydinčių įvairių sindromų simptomų. Jis dažnai pastebimas esant Ellis-van-Crevelto sindromui, Bardet-Biedl sindromui, Carpenter sindromui ir Dauno sindromas. Taip pat 13 ir 18 trisomijoje.
Simptomai, skundai ir požymiai
Kadangi pirštų ar pirštų polidaktilijoje gausu, pėda ar plaštaka yra paskleidžiama. Išsiplėtė priekinė koja gali būti problemiška įsigyjant avalynę. Taip pat gali kilti sunkumų judant ir palaikant kūną subalansuoti. Tai galų gale gali vadovauti nugaros ir klubų problemos. Papildomos struktūros gali sukelti erdvinius apribojimus ir ašių nukrypimus pėdos erdvėje. Ši problema ypač paveikia centrinėje vietoje esančius polidaktilus. Jei tarp gretimų pirštų ir pirštų nėra pakankamai laisvos vietos, gali atsirasti įspūdžio žymių ir gausus prakaitavimas. Galimos kojų pasekmės yra kukurūzai, grybelinės infekcijos, nuospaudos, pūslės ir nemalonus pėdų prakaito kvapas. Jei papildoma struktūra yra ypač didelė ir veikia visą audinį, ji gali suformuoti sunkias kaulų deformacijas. Tokie kaip „hallux varus“ ar Hallux valgus. Be to, nukentėjusieji skundžiasi estetiniu diskomfortu. Polydactyly yra nepaprastai pastebimas ir atrodo keistas. Deformacija taip pat gali būti ypač ryški.
Ligos diagnozė ir eiga
Jei pėdą ar plaštaką paveikė milžiniškas atauga, polidaktilija nesudėtinga aptikti plika akimi. Šiuo atveju išvados yra kliniškai labai aiškios. Minimalų formavimąsi, aukštį ir formą galima diagnozuoti rentgeno. Sonografija gali nustatyti polidaktiliją jau keturioliktą savaitę nėštumas.
Komplikacijos
Tie, kuriuos paveikė polidaktilija, kenčia nuo papildomų pirštų ar papildomų kojų pirštų. Paprastai polidaktilija nesukelia jokių ypatingų sveikatai rizika, todėl liga paprastai neturi neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei. Tačiau gali vadovauti į įvairius skundus ir apribojimus kasdieniame paciento gyvenime, kad pažįstamos veiklos kartais nebebūtų galima atlikti be papildomų abejonių. Be papildomų rankų ar kojų pirštų, pacientai taip pat kenčia nuo diskomforto klubuose ar nugaroje. Tai taip pat gali vadovauti tam tikromis aplinkybėmis. Polidaktilija taip pat sukelia pernelyg didelį prakaito susidarymą ir nemalonius kvapus ar grybelines infekcijas. Todėl ši liga žymiai pablogina paciento gyvenimo kokybę. Be gydymo, deformacijos kaulai taip pat pasitaiko, kurie paprastai yra susiję su skausmas. Papildomus pirštus ar pirštus galima pašalinti chirurginėmis procedūromis. Šiame procese jokių komplikacijų neatsiranda. Kiti simptomai taip pat gali būti riboti ir palengvinti taikant įvairius gydymo būdus.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Polidaktiliją visada turi įvertinti gydytojas. Sergant šia liga nėra savęs. Simptomai žymiai riboja nukentėjusio žmogaus gyvenimą, todėl gydymas gali žymiai pagerinti gyvenimo kokybę. Dėl šios ligos reikia kreiptis į gydytoją, jei nukentėjusiam asmeniui yra per didelis pirštų ar pirštų skaičius. Papildomi pirštai ar pirštai gali atsirasti ant abiejų galūnių arba tik ant vienos iš galūnių, o tai apsunkina gyvenimą. Taip pat reikėtų kreiptis į gydytoją, jei polidaktilija sukelia stiprią prakaito sekreciją arba jei atsiranda pūslių ir kukurūzai forma ant galūnių. Į psichologą taip pat galima kreiptis, jei dėl ribotos estetikos yra psichologinių nusiskundimų, nes gali pasitaikyti patyčių ir erzinimo, ypač vaikų. Polidaktiliją gali diagnozuoti bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras. Tolesnis gydymas paprastai yra chirurginis be komplikacijų. Tai taip pat neturi neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei būklė.
Gydymas ir terapija
Estetikai ir funkcijai pagerinti gali būti atliekamas chirurginis gydymas. Taip pašalinami papildomi pirštai ir pirštas. Reikalinga daugybė kitų korekcijų, užtikrinančių plaštakos ar pėdos patogumą ir patogumą. Kilnojamas oda priedai dažniausiai surišami netrukus po gimimo ir nukrinta. Nykščio dubens atveju optimali operacija nuo aštuntojo gyvenimo mėnesio. Tačiau dažnai atsiranda ribotas judėjimas ir sąnarių nestabilumas. Kai kuriais atvejais atsiranda nagų deformacija. Rezultatas dažnai priklauso nuo anomalijos sunkumo. Kuo didesnė deformacija, tuo didesnė tikimybė, kad reikės tolesnės korekcijos. Centrinė polidaktilija gydoma chirurginiu būdu pirmaisiais arba antraisiais gyvenimo metais. Tai apsaugo nuo kontraktūros ir nukrypimų. Pooperacinis nepalankus kraujagyslė paskirstymas gali sukelti kraujotakos sutrikimus su vėlesniais nekrozė. Rezultatas paprastai yra labai prastas, atliekant daugybę paskesnių taisymų. Jei nukentėjusio vaiko tėvai nusprendžia atsisakyti chirurginio gydymo, tinkama avalynė turi būti gaminama ortopediškai nuo vaikščiojimo amžiaus pradžios. Pėdoje turi būti pakankamai vietos, kad būtų galima neutralizuoti oda ligos ir tolesnės kaulų deformacijos. Taip pat greičiausiai reikalingi specialūs batų įdėklai.
Prevencija
Kadangi polidaktilija yra autosominis dominuojantis paveldimas sutrikimas, jis nėra prevencinis priemonės egzistuoti. Jei šį anatominį požymį veikia vienas iš tėvų, rizikuoja paveldėti ir palikuonis. Tačiau sonografija struktūrą galima aptikti nuo keturioliktosios savaitės nėštumas.
Sekti
Daugeliu atvejų nėra specialių ar tiesioginių priemonės nukentėjusiems asmenims, turintiems polidaktiliją. Vis dėlto paveikti asmenys turėtų idealiai kreiptis į gydytoją ankstyvoje stadijoje, kad būtų išvengta tolesnių kasdienio gyvenimo komplikacijų ar apribojimų. Ne visada pačią ligą reikia gydyti. Daugeliu atvejų pacientai yra priklausomi nuo chirurginės intervencijos, kuri gali palengvinti simptomus. Bet kokiu atveju pacientas po tokios operacijos turėtų pailsėti ir rūpintis savo kūnu. Čia reikia susilaikyti nuo pastangų ar kitokios įtemptos ir fizinės veiklos, kad to nebūtų stresas kūnas be reikalo. Jei polidaktilija atsiranda ant kojų, diskomfortui įveikti taip pat galima naudoti specialius batus ir vidpadžius. Taip pat labai svarbu reguliariai tikrintis ir tikrintis gydytojui. Vaikams tėvai turėtų anksti atpažinti polidaktilijos požymius ir simptomus, tada kreiptis į gydytoją. Toliau priemonės pacientui paprastai nėra prieinamos ir šiuo atveju nėra būtinos.
Ką galite padaryti patys
Polidaktilijai nebūtinai reikia gydyti. Svarbiausia savipagalbos priemonė yra vengti pažeistos galūnės toliau stresas. Tai galima pasiekti, pavyzdžiui, dėvint specialų tvarsliava, kuri fiksuoja viršskaitinę galūnę. Po operacijos pažeista ranka iš pradžių turėtų būti pailsėjusi. Fizioterapija ir fizinė terapija palaikykite atsigavimą optimizuodami likusių pirštų judrumą. Polidaktilija nėra rimta būklė ir todėl nereikia jokių papildomų priemonių. Chirurginiu būdu pašalinus viršutines galūnes, daugumai pacientų nėra simptomų. Nepaisant to, reikia stebėti pažeistą ranką ar pėdą. Jei uždegimas atsiranda ar atsiranda kitų neįprastų simptomų, apie tai reikia informuoti gydytoją. Jei optinis apgamas neigiamai veikia psichinę būklę, reikia apie tai informuoti gydytoją. Paprastai nesaugumui įveikti pakanka psichologinės diskusijos su terapeutu. Sunkiai išreikštos polidaktilijos atveju, kai ant vienos rankos ar kojos atsiranda septyni ar daugiau pirštų ar pirštų, gali prireikti papildomų medicininių priemonių. Pacientas turėtų susisiekti su atitinkamu ortopedu chirurgu ir aptarti tinkamas savipagalbos priemones, pvz., Judesio diapazono pratimus ar raumenis. poilsis.
