Polineuropatijos: tyrimas ir diagnostika

1-os eilės laboratoriniai parametrai - privalomi laboratoriniai tyrimai.

  • Mažas kraujo tyrimas
  • Diferencinis kraujo skaičius [eozinofilija?, Makrocitinė anemija?, MCV padidėjimas piktnaudžiaujant alkoholiu / priklausomybė nuo alkoholio?]
  • Uždegiminiai parametrai - CRP (C-reaktyvus baltymas) arba ESR (eritrocitų nusėdimo greitis).
  • Šlapimo būklė (greitas testas: pH, leukocitai, nitritai, baltymai, gliukozė, ketonas, kraujas), nuosėdos, jei reikia, šlapimo pasėlis (patogenų nustatymas ir rezistograma, tai yra tinkamo bandymas) antibiotikai jautrumui / atsparumui), albuminas (mikroalbuminurija?).
  • Pasninkavimas gliukozė (pasninkas kraujas gliukozė), prireikus, ir geriamojo gliukozės tolerancijos testą (ypač distalinio simetriško jautrumo PNP).
  • HbA1c (ilgas terminas kraujas gliukozės vertė).
  • Skydliaukės parametrai - TSH
  • Kepenys parametrai - alanino aminotransferazės (ALT, GPT), aspartato aminotransferazės (AST, GOT), glutamatas dehidrogenazė (GLDH) ir gama-glutamiltransferazė (gama-GT, GGT).
  • Inkstų parametrai - karbamido, kreatininas, kreatinino klirensas.
  • Baltymų serume elektroforezė
  • Imunoglobulinas (oligokloninės juostos) [monokloninė gammopatija?] Pastaba: maždaug 10% distalinės simetriškos PNP atsiranda dėl paraproteinemijos
  • Bence Jones baltymas (šlapimas).
  • Karbodeficitas transferinas (CDT) in (lėtinis alkoholizmas; teigiamai vartojant vieną butelį vyno arba tris butelius alaus per dieną) *.
  • Vitaminas B12 (be to, mažas normalus metilmalono rūgšties kiekis) - poūmiame PNP su centriniu ir be jo nervų sistema dalyvavimas.

* Susilaikius, normos normalizuojasi per 10–14 dienų.

Laboratoriniai parametrai 2 eilė - priklausomai nuo anamnezės rezultatų, Medicininė apžiūrair kt. - diferenciniam diagnostiniam a polineuropatija (PNP).

  • ANA, pANCA, cANCA, dsDNR, auto-Ak prieš kraujagysles endotelis (AECA), SS-A (Ro), SS-B (La), snRNP, krioglobulinai - įtarimas vaskulitas [žr. žemiau Vaskulitidai (imunoreaktyviai sukėlė kraujo uždegimą laivai)/laboratorinė diagnostika].
  • Antikūnų anti-FGF3 („antifibroblastų augimo faktoriaus 3 receptoriaus antikūnas“) - priežastis neuronopatijų ir smulkių skaidulų neuropatijų pogrupiui.
  • Infekcinės serologijos tyrimai
    • Borrelia serologija [žr. Žemiau Borrelia / laboratorinė diagnostika].
    • Išplėstiniai egzaminai: Citomegalija, TPHA (Treponema pallidum hamaglutinacijos tyrimas), ŽIV, hepatito B ir C.
  • Porfirinai šlapime
  • Vitamino būklė - vitaminas B1, vitaminas B6 ir vitaminas E
  • Girtumo parametrai - arsenas, vadovauti, gyvsidabris, talis.
  • CSF punkcija (smegenų skysčio surinkimas stuburo kanalo punkcija) atliekant CSF diagnozę (ląstelių skaičius, CSF citologija, baltymai ir imunoglobulinai (CSF baltymo profilis), oligokloninės juostos, Borrelia AK); indikacijos:
  • Odos biopsija (audinio pašalinimas iš odos); indikacijos:
    • Neuropatinio skausmo diagnozė ir
    • Mažo pluošto neuropatijos (speciali jautrių formų forma) polineuropatijos kurioje dažniausiai pažeidžiamos „mielino apvalkalais“ neapimtos plonos „C skaidulos“), jei įprasti elektrofiziologiniai metodai neparodo jokių anomalijų ir (arba) įtariama mažų skaidulų neurpatija.
  • Nervų biopsija; indikacijos:
    • Įtarus uždegiminę genezę
    • Vidutinė / sunki progresuojanti neuropatija, kai neinvaziniai metodai nenustatė diagnozės
  • Molekuliniai genetiniai tyrimai (PMP22 genas; dažniausia priežastis: PMP22 geno dubliavimasis 17 chromosomoje) - Indikacijos:
    • Teigiama neuropatijų šeimos istorija.
    • Įtariamas paveldimas (paveldimas) PNP (aukštas lankas, nagų pirštai, įžūlus kursas, yra jaunas pradžios amžius)
    • Įtariama paveldima I tipo motorinei jautriai neuropatijai (HMSN I) arba iš anglų kalbos „Paveldima neuropatija su atsakomybe prieš spaudimo palsies“ (HNPP)).

    Kiti molekuliniai genetiniai tyrimai: GJB1, MPZ ir MFN2, genas skydelis, trio egzomas / genomas.