Porfirijos: klasifikacija

Porfirijos gali būti klasifikuojami pagal įvairius kriterijus, nors jie gali sutapti. Pavyzdžiui, simptomatologijos ir terapija, ūminės formos skiriamos nuo odos formų, nors jos diferencijuojamos pagal skirtingus aspektus.

Pagal priežastį išskiriamos pirminės ir antrinės porfirijos:

Pirminės porfirijos

  • Ūmus su pertrūkiais porfirija (AIP) - TLK-10 E80.2: kita porfirija; autosominis dominuojantis.
  • Porfirija variegata (PV) - TLK-10 E80.2: kita porfirija; autosominis dominuojantis.
  • Paveldima koproporfirija (HCP) - TLK-10 E80.2: Kita porfirija; autosominis dominuojantis.
  • Doss porfirija (δ-ALA trūkumo porfirija / ALAD trūkumo porfirija) - TLK-10 E80.2: Kita porfirija; autosominis recesyvinis.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - TLK-10 E80.1; labiausiai paplitusi forma; autosominis dominuojantis ar įgytas
    • Subforma: hepatoeritropoetinė porfirija (HEP) - TLK-10 E80.2: kita porfirija; autosominis recesyvinis; sunki progresuojanti forma
  • Įgimta eritropoetinė porfirija (CEP) (sinonimas: Güntherio liga) - TLK-10 E80.0: paveldima eritropoetinė porfirija; autosominis recesyvinis.
  • Eritropoetinė porfirija (EPP) - TLK-10 E80.0: paveldima eritropoetinė porfirija; autosominis dominuojantis.

Antrinės porfirijos

  • Koproporfirijos (įgytos)
  • Protoporfirinemijos (įgytos)

Porfirijas galima suskirstyti į šias dvi grupes, atsižvelgiant į tai, kur daugiausia kaupiasi porfirinai:

  • Kepenų porfirijos (įprastas) - porfirinai daugiausia kaupiasi kepenys.
    • Porphyria cutanea tarda (PCT).
      • Potipis: hepatoeritropoetinė porfirija (HEP).
    • Ūminė periodinė porfirija (AIP).
    • Porfirija variegata (PV)
    • Paveldima koproporfirija (HCP)
    • Doss porfirija (δ-ALA trūkumo porfirija / ALAD trūkumo porfirija).
  • Eritropoetinės porfirijos (retos) - porfirinai daugiausia kaupiasi kaulų čiulpuose
    • Eritropoetinė porfirija (EPP).
    • Įgimta eritropoetinė porfirija (CEP) (sinonimas: Güntherio liga).

Kitas galimas porfirijų klasifikavimas gali būti pagrįstas laiko pasireiškimu:

Ūminės porfirijos

  • Ūminė periodinė porfirija (AIP).
  • Paveldima koproporfirija (HCP).
  • Doss porfirija (δ-ALA trūkumo porfirija / ALAD trūkumo porfirija).
  • Porfirija variegata (PV)

Neaktyvi porfirija

  • Eritropoetinė porfirija (EPP)
  • Įgimta eritropoetinė porfirija (CEP).
  • Porphyria cutanea tarda (PCT)

Galiausiai porfirijas galima suskirstyti pagal tai, kaip ant odos pasireiškia:

Odos porfirijos

  • Eritropoetinė porfirija (EPP).
  • Paveldima koproporfirija (HCP).
  • Įgimta eritropoetinė porfirija (CEP).
  • Porphyria cutanea tarda (PCT)
  • Porfirija variegata (PV)

Ne odos porfirijos

  • Ūminė periodinė porfirija (AIP).
  • Doss porfirija (δ-ALA trūkumo porfirija / ALAD trūkumo porfirija).