Porfirija cutanea tarda arba PCT yra labiausiai paplitusi porfirijos forma. Simptomai daugiausia veikia oda ir kepenys. Liga lengvai išgydoma, nors pagrindinis sutrikimas yra neišgydomas.
Kas yra porfirija cutanea tarda?
Porfirija cutanea tarda yra viena iš vadinamųjų porfirijos ir iš tikrųjų yra labiausiai paplitęs šių sutrikimų potipis. Porfirija gaunami sintezės metu susidariusių tarpinių medžiagų hemoglobinas. Hemoglobinas sintezė vyksta keliais reakcijos etapais. Po kiekvieno reakcijos etapo susidaro specifinis tarpinis produktas, kuris vėl paverčiamas sekančioje reakcijoje. Jei ši vėlesnė reakcija nevyksta arba vyksta lėčiau, atitinkamas reakcijos produktas kaupiasi ir laikomas įvairiuose kūno organuose. Taigi porfirijos tipas priklauso nuo to, kuris tarpinis hemo sintezės produktas yra susijęs. Porfirijoje cutanea tarda sutrikimai pasireiškia penktajame hemoglobinas sintezė. Atsakingas fermentas - uroporfirinogeno dekarboksilazė - katalizuoja uroporfirinogeno III dekarboksilinimą į koproporfirinogeną III. Šio fermento neveiklumas ar trūkumas sukelia porfiriją cutanea tarda. Atsiranda uroporfirinogeno III kaupimasis, kuris nusėda ant oda ir kepenys. Termine porphyria cutanea tarda žodis „cutanea“ reiškia oda o žodis „tarda“ reiškia uždelstą. Taigi liga prasideda vėluojant po to, kai pradeda kauptis tarpinis produktas.
Priežastys
Taigi tiesioginė porfirijos cutanea tarda priežastis yra fermento uroporphyrinogendecarboxylase silpnumas. Tai gali būti šio fermento trūkumas arba nesugebėjimas funkcionuoti. Maždaug 20 procentų atvejų yra UROD mutacija genas, kuris koduoja uroporfirinogeno dekarboksilazę. Atitinkamas genas yra 1-oje chromosomoje. Genetiškai nustatyta porfirija cutanea tarda paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Tačiau didžioji dauguma paveiktų asmenų yra įgyjama porphyria cutanea tarda. Tam tikros pagrindinės ligos kepenys gali pakenkti uroporfirinogendekarboksilazės funkcijai. Kepenys yra pagrindinis medžiagų apykaitos organas. Čia vyksta kompleksinės reakcijos. Kepenų ligų atveju tam tikros reakcijos grandinės gali nutrūkti, todėl taip pat gali sutrikti visa medžiagų apykaita. Uroporfirinogendekarboksilazės atveju tai gali reikšti, kad šis fermentas arba nebegaminamas, arba gaminamas tik mažesniu mastu. Be to, jo funkcionalumas taip pat gali sutrikti, jei paskesnės reakcijos grandinės nebeveikia. Kepenų pažeidimas, kurį sukelia alkoholis, narkotikai, kiti toksinai ar virusinės infekcijos, tokios kaip hepatito C taip pat gali sukelti ar skatinti porfiriją cutanea tarda. Dėl funkcinio uropororfirinogeno dekarboksilazės sutrikimo kaupiasi hemo sintezės pirmtakas uroporphyrinogen III, tarpinis produktas, kuris kaupiasi pirmiausia odoje ir kepenyse. Uroporfirinogenas III gali sugerti saulės spindulius, dėl to susidaro deguonis radikalai. Šie radikalai yra labai reaktyvūs ir, veikiami šviesos, sunaikina odą.
Simptomai, skundai ir požymiai
Todėl centrinė porfirijos cutanea tarda simptomatologija reiškia fotojautrumas odos. Taigi, odos pažeidimai o pūslelės susidaro paveiktose vietose UV spinduliuotė iš saulės. Dažnai pažeidžiamas veidas, kojos ar plaštakos. Ten, be didesnių pūslelių, susidaro ir mažesnės skysčių pripildytos pūslelės. Be to, oda yra labai trapi, o mažiausi sužalojimai gali būti nedelsiant vadovauti į pūsles. Mažos, baltos cistos, taip pat žinomos kaip daugybė, vystytis su laiko vėlavimu. daugybė forma ne riebalinės liaukos išeina ir yra tik šalutinis poveikis. Jie turi daugiau kosmetinės reikšmės. Tačiau mediciniškai reikšmingas yra nuolatinis odos pažeidimas, kurį sukelia sprogusios pūslelės. Čia yra nuolatinė rizika susirgti infekcijomis. Kiti odos simptomai yra pigmentiniai poslinkiai, padidėjusios ir sumažėjusios pigmentacijos sritys plaukai ant kaktos ir veido (hipertrichozė), rusvos veido spalvos ir odos sustorėjimo. Kepenyse dėl porfirino nuosėdų atsiranda hepatomegalija (kepenų padidėjimas). kepenų vertės yra žymiai padidėję. Kartu kepenų rizika Vėžys padidėja. Tačiau, jei yra pagrindinė kepenų liga, kepenų simptomų negalima aiškiai priskirti porfirijai. Dėl porfirijos išsiskyrimo šlapimas dažnai būna nuo rausvos iki rudos spalvos.
Ligos diagnozė ir eiga
Porphyria cutanea tarda diagnozuojama nustatant porfiriją kraujas, šlapimas ir išmatos. Šiuo tyrimu taip pat galima atskirti porfirijos cutanea tarda genetines formas. Padidėjęs izokoproporfirino išsiskyrimas su išmatomis rodo genetinį variantą.
Komplikacijos
Dažniausiai porfirija cutanea tarda paveikti asmenys kenčia nuo įvairių odos nusiskundimų. Tai gali būti susiję su kasdienio paciento gyvenimo apribojimais. Visų pirma dėl sumažėjusio nukentėjusio asmens estetinės išvaizdos dažnai atsiranda nepilnavertiškumo kompleksų arba sumažėja savivertė. Kartais Depresija taip pat gali išsivystyti kiti psichologiniai sutrikimai. Tačiau pagrindinės porfirijos cutanea tarda ligos neįmanoma išgydyti, todėl galima sumažinti tik šios ligos simptomus. Be to, porfirija cutanea tarda gali sukelti kepenis Vėžys, kepenų vertės patys yra pakilę šia liga, taigi gelta gali atsirasti. Blogiausiu atveju kepenys turi būti visiškai pašalintos ir pakeistos donoro organu. Panašiai pacientai, sergantys porfirija cutanea tarda, kenčia nuo įvairių pigmentinių anomalijų, kurios taip pat gali labai neigiamai paveikti gyvenimo kokybę. Porfirijos cutanea tarda gydymas gali būti atliekamas naudojant hormonai. Tačiau tai visiškai neišgydo. Reguliariai kraujas mėginiai taip pat yra būtini norint išvengti aukšto geležies lygius. Paprastai ši liga taip pat žymiai sumažina paciento gyvenimo trukmę.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Porphyria cutanea tarda visada turi ištirti ir gydyti gydytojas. Sergant šia liga nėra savęs išgydymo ir daugeliu atvejų simptomų pablogėjimo. Paprastai ligos taip pat nėra visiškai išgydytos, nes ją galima gydyti tik simptomiškai. Porphyria cutanea tarda atvejais, kai ant odos susidaro pūslelės ir pažeidimai, reikia kreiptis į gydytoją. UV spinduliuotė gali skatinti šiuos skundus. Todėl, jei odos nusiskundimai atsiranda staiga ir neišnyksta savaime, bet kokiu atveju reikia kreiptis į gydytoją. Kepenų nusiskundimai taip pat gali rodyti porfiriją cutanea tarda, todėl juos turėtų ištirti gydytojas. Ligą paprastai gydo dermatologas. Tačiau nuo kepenų rizikos Vėžys taip pat yra žymiai padidėjęs, reguliarūs atrankiniai tyrimai yra labai naudingi. Tačiau dažniausiai liga neigiamai nepaveikia paciento gyvenimo trukmės.
Gydymas ir terapija
Porphyria cutanea tarda paprastai negali būti gydomas priežastiniu būdu. Tačiau naudojant įvairius gydymo metodus galima pasiekti didelę laisvę nuo simptomų. Pavyzdžiui, kai kuriems pacientams pakanka susilaikyti alkoholis, geležies papildai, tam tikri vaistai ar gydymas hormonais estrogenai siekiant smarkiai pagerinti simptomus. Kadangi porfirijoje cutanea tarda per daug geležies taip pat saugomas kepenyse, flebotomijos atliekamos tam tikrais intervalais, bandant normalizuoti geležies kiekį. Tai taip pat pagerina simptomus. Be to, flebotomijos taip pat apsaugo nuo pasikartojimų. Sunkiais atvejais gydymas chlorokvinas taip pat įmanoma. Šis agentas sudaro kompleksus su porfirinais ir leidžia greitai išsiskirti su šlapimu.
Prevencija
Kadangi įgytą porfiriją cutanea tarda sukelia kepenų ligos, geriausia profilaktika yra susilaikymas alkoholis ir piktnaudžiavimas narkotikais. Nustatyta, kad daugumai pacientų, sergančių įgyta porfirija cutanea tarda, alkoholis sukėlė kepenų pažeidimą.
Sekti
Po sėkmingo porfirijos cutanea tarda gydymo visapusiška priežiūra priemonės reikia imtis siekiant užkirsti kelią ligos pasikartojimui, taip pat išvengti ilgalaikės žalos. Tai visų pirma susilaikymas nuo alkoholio, tam tikrų vaistų, turinčių įtakos medžiagų apykaitai, ir susilaikymas nuo dirbtinio estrogeno maitinimo. Be to, geležies vartojimas kaip dietinis papildyti reikėtų susilaikyti. Papildomai mažai geležies dieta taip pat gali būti naudinga užkirsti kelią porphyria cutanea tarda pasikartojimui. Tačiau tai visada reikia aptarti su gydančiu gydytoju. Nuo kraujas geležies lygis turi būti reguliariai tikrinamas tokio a dieta užkirsti kelią geležies trūkumas anemija, tam reikia reguliariai konsultuotis su abiem šalimis. Visų pirma, jei taip pat yra geležies laikymo sutrikimas, toks a dieta yra skubiai reikalinga. Be to, kepenys turėtų būti reguliariai tikrinamos taikant vaizdavimo metodus (ultragarsas, MRT, KT), siekiant nustatyti antrines kepenų ligas ankstyvoje stadijoje. Reguliarus Niujorko tyrimas kepenų vertės kraujyje taip pat būtina stebėti kepenų funkciją. Be to, reikia reguliariai tikrinti porfirino kiekį kraujyje, šlapime ir išmatose, kad ankstyvoje stadijoje būtų galima nustatyti atnaujintą ligos protrūkį. Jei diabetas cukrinis diabetas yra pagrindinė liga, jį reikia gydyti atskirai ir visapusiškai, nes jis negydomas cukrinis diabetas padidina naujo porfirijos cutanea tarda protrūkio tikimybę.
Ką galite padaryti patys
Pažeistam asmeniui, sergančiam porfirija cutanea tarda, yra labai nedaug savęs pagalbos būdų. Paprastai liga negali būti gydoma priežastiniu būdu, o tik simptomiškai, todėl pacientas yra priklausomas nuo viso gyvenimo terapija. Kai kuriais atvejais dietos pakeitimo jau gali pakakti kovai su porfirija cutanea tarda. Nukentėjęs asmuo paprastai turėtų vengti alkoholio ir nikotinas. Geležis papildai taip pat nebereikėtų vartoti, nors, žinoma, būtina konsultuotis su gydomuoju gydytoju. Geležies kiekį galima normalizuoti atliekant flebotomiją, nors tai gali atlikti tik gydytojas. Piktnaudžiavimo narkotikais ar piktnaudžiavimas alkoholiu, turėtų būti atliekamas atsiėmimas. Jei pacientas pats negali atlikti pašalinimo, jis taip pat gali būti priimtas į kliniką. Daugeliu atvejų porfirijos cutanea tarda atveju kontaktai su kitais nuo ligos nukentėjusiais žmonėmis taip pat yra labai naudingi, kad būtų galima keistis informacija. Kepenų pažeidimo atgalinis gydymas nėra įmanomas, todėl galima tikėtis sutrumpėjusios paciento gyvenimo trukmės piktnaudžiavimas alkoholiu.
