Sinonimai
Hemo sintezės sutrikimasPorfirija yra medžiagų apykaitos ligų serija, kai deguonies pernešėjo dalies struktūra (sintezė) kraujas (į vidų hemoglobinas) yra sutrikdyta.
Įvadas
Kūne tūkstančius medžiagų apykaitos etapų atlieka fermentai (enzimai) kurios įgalina (katalizuoja) biochemines reakcijas. Jei dėl paveldimų veiksnių ar įgyto fermento funkcionalumas yra toks ribotas arba padidėjęs, kad atsiranda ligos požymių (simptomų), ekspertas kalba apie medžiagų apykaitos ligą. Formuojant hemą, būtina aštuoni vystymosi žingsniai.
Jei dėl fermentų trūkumo ar trūkumų vieno iš jų negalima atlikti pakankama forma, yra porfirija. Tada ligos požymius sukelia medžiagos kaupimasis ir nusėdimas, kuris iš tikrųjų turėtų būti paverstas probleminės reakcijos etape. Be to, vėliau gaminamų medžiagų trūkumas gali sukelti nepatogumų.
Porfirijoms priklauso eritropoetinė protoporfirija, įgimta eritropoetinė porfirija, porfirija cutanea tarda, ūminė protarpinė porfirija ir Doss porfirija. Dažnai porfirijos yra paveldimos, dauguma jų laikosi dominuojančio paveldėjimo, o tai reiškia, kad bent vienas iš tėvų taip pat turi būti ligotas. Pavyzdžiui, įgimta eritropoetinė porfirija paveldima autosomiškai-recesyviai.
Tokiu atveju tėvai dažniausiai būna sveiki, tačiau dažnai yra susiję kraujas. Genetiniai genetinės struktūros pokyčiai (mutacijos), kurie nėra paveldimi, taip pat gali būti porfirijos priežastis. Taigi 4 iš 5 asmenų, kenčiančių nuo porfirijos cutanea tarda, jos nepaveldėjo, bet sukūrė dėl genetinių mutacijų.
Porfirijos taip pat įmanomos be genetinių defektų. Šiais atvejais kalbama apie įgytas (antrines) porfirijas. Paprastai jie atsiranda dėl apsinuodijimo, pavyzdžiui, sunkiaisiais metalais, tokiais kaip švinas ir gyvsidabris, arba kepenys alkoholio, narkotikų ar aplinkos toksinų, tokių kaip pesticidai ar heksachlorbenzenas, padaryta žala.
Kitos ligos taip pat gali sukelti antrinę popyriją. Svarbiausi iš jų yra kepenys ligos (pvz hepatito C), kitomis medžiagų apykaitos ligomis (pvz hemochromatozė) Ir kraujas- ardančios (hemolizinės) anemijos formos.
